Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

Chia sẻ: Nguyễn Tuấn Dũng | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:55

0
294
lượt xem
88
download

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

Mô tả tài liệu
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên...

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

  1. MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
  2. ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG
  3. HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm
  4. Child with Down syndrome
  5. 47,XY,+21
  6. Meiosis I Meiosis II
  7. Trisomy 21 47, +21 Chuyển đoạn Robertson không cân bằng 46, XX,-14,+t(14q;21q)
  8. Chẩn đoán trước sinh cho các sản phụ trên 35 tuổi. 3/4 trẻ Down được sinh bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi
  9. Edwards Syndrome (Trisomy 18) • Incidence: 1/6000 live births • Clinical features: Prenatal growth deficiency Unique facial features Distinctive hand abnormality Congenital heart disease Diaphragmatic hernia Severe MR • Survival: ~50% mortality by 1 month ~10% alive by 1 year
  10. Trisomy 18
  11. The hand in Trisomy 18 clenched fist
  12. The leg in Trisomy 18 rocker-bottom feet
  13. 47,XX,+18 Karyotype of a child with trisomy 18
  14. Patau Syndrome (Trisomy 13) • Incidence: 1/10,000 live births • Clinical features: CNS malformations (holoprosencephaly) Cleft lip/palate Microphthalmia Polydactyly Cutis aplasia • Survival: Similar to trisomy 18
  15. Trisomy 13 cleft lip
  16. The hand in Trisomy 13 Polydactyly—6 fingers

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

Đồng bộ tài khoản