Phân tích tính chất duy truyền của hai gia đình sinh hai con hội chứng Down - Phan Thị Hoan

Chia sẻ: Hồ Huyền Trang | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:0

Thêm vào BST

Báo xấu

60
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

hội chứng Down là một trong những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hay gặp nhất trong số trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ. Sinh ra đứa con có hội chứng Down là bất hạnh lớn của các cặp vợ chồng có con dị tật, nhưng bất hạnh hơn là những cặp vợ chồng sinh ra liên tiếp hai con đều có hội chứng Down.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Phân tích tính chất duy truyền của hai gia đình sinh hai con hội chứng Down - Phan Thị Hoan

TCNCYH 34 (2) - 2005 Ph©n tÝch tÝnh chÊt di truyÒn cña Hai gia ®×nh sinh 2 con héi chøng Down Phan ThÞ Hoan Bé m«n Y Sinh Häc- Di TruyÒn – Tr−êng §¹i Häc Y Hµ Néi Ph©n tÝch tÝnh chÊt di truyÒn cña hai gia ®×nh sinh hai con héi chøng Down, kÕt qu¶ nh− sau: Gia ®×nh 1: cÆp vî chång sinh 2 con ®Òu bÞ héi chøng Down. KÕt qu¶ ph©n tÝch NST: C«ng thøc karyotyp cña bè b×nh th−êng 46,XY, cña mÑ b×nh th−êng 46,XX. C¶ hai con trai ®Òu bÞ Down trisomy 21 thuÇn vµ ®Òu cã c«ng thøc karyotyp 47,XY,+21. NÕp v©n da cña c¶ 2 con Down ®Òu cã nÕp ngang ®¬n ®éc ë c¶ hai bµn tay. Gia ®×nh 2: cÆp vî chång sinh 2 con ®Òu Down do chuyÓn ®o¹n NST lo¹i t(13;21). KÕt qu¶ ph©n tÝch NST: Bè cã c«ng thøc karyotyp 46,XY, mÑ mang NST chuyÓn ®o¹n cã c«ng thøc karyotyp 45,XX,-13,+t(13;21); Con g¸i 12 tuæi: 46,XX,-13,+t(13;21); con trai 7 tuæi cã c«ng thøc karyotyp 46,XY,-13,-21; +t(13;21). NÕp v©n da bµn tay cña c¶ hai con Down ®Òu kh«ng cã nÕp ngang ®¬n ®éc. I. §Æt vÊn ®Ò gi÷a NST 21 víi mét NST t©m ®Çu kh¸c thuéc nhãm D (13,14,15) hoÆc nhãm G Héi chøng Down lµ mét trong nh÷ng (21;22). Mçi mét lo¹i bÊt th−êng vÒ sè bÖnh rèi lo¹n nhiÔm s¾c thÓ (NST) hay l−îng vµ cÊu tróc sÏ dÉn ®Õn c¬ chÕ sinh gÆp nhÊt trong sè trÎ s¬ sinh còng nh− trÎ con héi chøng Down kh¸c nhau vµ cÇn t− nhá. Sinh ra ®øa con héi chøng Down lµ vÊn di truyÒn cô thÓ kh¸c nhau. V× vËy bÊt h¹nh lín cña c¸c cÆp vî chång cã chóng t«i thùc hiÖn ®Ò tµi víi môc tiªu: con dÞ tËt, nh−ng bÊt h¹nh h¬n lµ nh÷ng “Ph©n tÝch NST vµ nÕp v©n da cña hai gia cÆp vî chång sinh ra liªn tiÕp hai ®øa con ®×nh sinh hai con héi chøng Down”. ®Òu bÞ héi chøng Down. G¸nh nÆng c¶ vÒ vËt chÊt vµ tinh thÇn sÏ lu«n ®Ì nÆng lªn Víi kÕt qu¶ ph©n tÝch tÝnh chÊt di ®«i vai cña hä khi hµng ngµy ph¶i tiÕp truyÒn sÏ x¸c ®Þnh ®−îc c¬ chÕ di truyÒn xóc víi nh÷ng ®øa con tËt nguyÒn, hµng cña bÖnh, tõ ®ã sÏ t− vÊn di truyÒn ®óng ngµy hä sÏ ph¶i chÞu nçi ®au ®¸ng lÏ ra ®¾n, ng¨n ngõa sinh ®øa con dÞ tËt tiÕp hä sÏ kh«ng ph¶i g¸nh chÞu nÕu ë ®iÒu theo. Sau ®©y chóng t«i xin tr×nh bµy kÕt kiÖn ®−îc xÐt nghiÖm ®Ó chÈn ®o¸n qu¶ ph©n tÝch tÝnh chÊt di truyÒn cña hai nguyªn nh©n bÖnh cho ®øa con thø nhÊt, gia ®×nh sinh hai con héi chøng Down. ®ång thêi chÈn ®o¸n tr−íc sinh khi cã thai II. §èi t−îng vµ ph−¬ng ph¸p ®øa con thø hai ®Ó ph¸t hiÖn dÞ tËt cña nghiªn cøu thai, tõ ®ã cã biÖn ph¸p cô thÓ phßng 2.1. §èi t−îng nghiªn cøu tr¸nh kh«ng sinh tiÕp ®øa con dÞ tËt n÷a. Lµ hai gia ®×nh sinh 2 con héi chøng VÒ nguyªn nh©n di truyÒn tÕ bµo cã Down ®−îc xÐt nghiÖm di truyÒn tÕ bµo hai lo¹i héi chøng Down: héi chøng Down t¹i Labo di truyÒn tÕ bµo cña bé m«n Y do rèi lo¹n sè l−îng NST lo¹i trisomy 21 Sinh häc – Di truyÒn - §¹i häc Y Hµ Néi. vµ héi chøng Down do rèi lo¹n cÊu tróc Thêi gian xÐt nghiÖm cña gia ®×nh 1 lµ NST 21 lo¹i chuyÓn ®o¹n hßa hîp t©m 5
TCNCYH 34 (2) - 2005 th¸ng 11/ 1998 vµ gia ®×nh thø hai lµ C¸c thµnh viªn trong gia ®×nh: Bè 31 th¸ng 12/2003. tuæi, nghÒ nghiÖp lµ bé ®éi, mÑ 28 tuæi, 2.2. Ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu nghÒ nghiÖp lµ nh©n viªn hµnh chÝnh, cã hai con trai ®Òu bÞ héi chøng Down, con TÊt c¶ c¸c thµnh viªn trong hai gia thø nhÊt 5 tuæi vµ con thø hai 3 tuæi. §Þa ®×nh nµy bao gåm bè mÑ vµ hai con chØ cña gia ®×nh nµy t¹i quËn Hai Bµ Down ®Òu ®−îc th¨m kh¸m l©m sµng, Tr−ng – Thµnh phè Hµ Néi. Tr−êng hîp x©y dùng ph¶ hÖ, ph©n tÝch nÕp v©n da nµy gia ®×nh cho con th¨m kh¸m ë viÖn vµ xÐt nghiÖm NST b»ng ph−¬ng ph¸p nhi quèc gia vµ ®· ®−îc c¸c b¸c sÜ l©m nu«i cÊy b¹ch cÇu lympho m¸u ngo¹i vi sµng chuyÓn cho chóng t«i yªu cÇu xÐt cña Mooheard cã c¶i tiÕn. NhiÔm s¾c thÓ nghiÖm NST. Hai ®øa con Down cña cÆp ®−îc nhuém b»ng hai ph−¬ng ph¸p vî chång nµy ®Òu lµ con trai, con thø nhuém giemsa th«ng th−êng vµ nhuém nhÊt 5 tuæi, con thø hai 3 tuæi. KÕt qu¶ b¨ng G. KÕt qu¶ ph©n tÝch NST ®−îc ph©n tÝch NST cña hai ®øa con ®Òu Down tr×nh bµy b»ng Karyotyp theo ®óng quy thÓ trisomy 21 thuÇn víi c«ng thøc −íc quèc tÕ. karyotyp lµ 47,XY,+21, trong khi c¶ hai bè III. KÕt qu¶ nghiªn cøu mÑ cã karyotyp hoµn toµn b×nh th−êng. 3.1. KÕt qu¶ ph©n tÝch tÝnh chÊt di truyÒn cña gia ®×nh thø nhÊt: I 1 2 3 4 II 1 2 3 4 Bè (II.1) MÑ (II.4) b×nh b×nh th−êng, th−êng, karyotyp karyotyp 46,XX III 46,XY 1 2 Con trai (III.1) 5 tuæi, Con trai (III.2) 3 tuæi, Down do Trisomy 21, Down do Trisomy 21, karyotyp 47,XY,+21 karyotyp 47,XY,+21 H×nh 1. Ph¶ hÖ cña gia ®×nh cã hai con Down do trisomy 21 thuÇn H×nh 2: ¶nh cña gia ®×nh 1 cã hai con Down trisomy 21 thuÇn 6
TCNCYH 34 (2) - 2005 Khi ph©n tÝch nÕp v©n da cña hai ®øa con Down, chóng t«i thÊy h×nh ¶nh nÕp v©n da bµn tay cña c¶ hai con ®Òu cã nÕp ngang ®¬n ®éc ë c¶ hai bµn tay. §iÒu nµy phï hîp víi nhËn xÐt cña c¸c t¸c gi¶ kh¸c khi nghiªn cøu trªn ng−êi héi chøng Down ®Òu thÊy tØ lÖ rÊt cao nÕp ngang ®¬n ®éc ë bµn tay. H×nh 4. Karyotyp cña con trai thø hai Down do trisomy 21 thuÇn 3.2. KÕt qu¶ ph©n tÝch tÝnh chÊt di truyÒn cña gia ®×nh thø hai Bè 40 tuæi, nghÒ nghiÖp lµ bé ®éi chØ ®ãng qu©n ë c¸c tØnh miÒn B¾c. MÑ 36 tuæi, nghÒ nghiÖp lµ néi trî, cã hai con ®Òu bÞ héi chøng Down. Con thø nhÊt lµ g¸i 12 tuæi, con thø hai lµ trai 7 tuæi. §Þa chØ cña gia ®×nh t¹i ph−êng C¸t Bi – Thµnh phè H¶i Phßng. Tr−êng hîp nµy ®−îc ph¸t hiÖn khi chóng t«i ®i nghiªn H×nh 3. Karyotyp cña con trai thø nhÊt cøu ®iÒu tra t×nh h×nh dÞ tËt bÈm sinh t¹i Down do trisomy 21 thuÇn, 47, XY, + 21 ®Þa ph−¬ng. I 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Bè (II.2) MÑ (II.7) mang NST b×nh chuyÓn ®o¹n th−êng 45,XX,-13,-21,+t(13;21) III Karyoty 1 2 3 4 5 Con (III.1) Down do Con (III.2) Down do Thai chuyÓn ®o¹n, karyotyp chuyÓn ®o¹n, 46,XX,-13,+t(13;21) karyotyp (III.3,III.4, 46,XY,-13,+t (13;21) III.5) ®Òu do H×nh 5. Ph¶ hÖ cña gia ®×nh cã hai con Down do chuyÓn ®o¹n NST lo¹i t (13;21) Trong ph¶ hÖ nµy, c¶ hai ®øa con lµ tr−êng hîp hiÕm gÆp v× th«ng th−êng Down ®Òu nhËn NST chuyÓn ®o¹n hay gÆp nhÊt lµ Down do chuyÓn ®o¹n t(13;21) do mÑ truyÒn. H×nh 6, 7, 8 tr×nh lo¹i t(14;21). Ng−êi mÑ nµy lóc 24 tuæi bµy karyotyp cña mÑ vµ 2 con Down do sinh ®øa con g¸i ®Çu bÞ héi chøng Down. nhËn NST chuyÓn ®o¹n tõ mÑ. §©y còng 5 n¨m sau ng−êi mÑ l¹i sinh tiÕp con thø 7
TCNCYH 34 (2) - 2005 hai còng bÞ Down. BÊt h¹nh cña gia ®×nh Khi ph©n tÝch nÕp v©n da cña 2 ®øa trÎ nµy lµ qu¸ lín vµ nçi lo sî sinh nh÷ng Down, chóng t«i thÊy c¶ 2 trÎ ®Òu kh«ng ®øa con sau l¹i gièng nh− anh chÞ nã nªn cã nÕp ngang ®¬n ®éc ë c¶ hai bµn tay. ng−êi mÑ ®· liªn tiÕp n¹o bá thai 3 lÇn §©y lµ ®iÓm ®Æc biÖt kh¸c víi ®Æc ®iÓm tiÕp theo ®ã. nÕp v©n da cña nhãm trÎ Down do trisomy 21. Trong mét nghiªn cøu kh¸c cña chóng t«i khi ph©n tÝch nÕp v©n da cña c¸c trÎ Down thÊy cã 4 tr−êng hîp Down do chuyÓn ®o¹n NST trong ®ã c¶ 4 tr−êng hîp ®Òu kh«ng cã nÕp ngang ®¬n ®éc ë c¶ hai tay. VI. Bµn luËn Khi ph©n tÝch tÝnh di truyÒn cña bÖnh nh©n héi chøng Down, cÇn x¸c ®Þnh H×nh 6. Karyotyp cña ng−êi mÑ mang NST chuyÓn ®o¹n, karyotyp 45,XX,-13,- nguyªn nh©n g©y bÖnh thuéc lo¹i nµo 21,+t(13;21) (Mòi tªn chØ NST chuyÓn ®o¹n trong hai lo¹i rèi lo¹n NST g©y héi chøng t(13;21)) Down: héi chøng Down do rèi lo¹n sè l−îng NST lo¹i trisomy 21 vµ héi chøng Down do rèi lo¹n cÊu tróc NST 21 lo¹i chuyÓn ®o¹n hßa hîp t©m gi÷a NST 21 víi mét NST thÓ t©m ®Çu kh¸c thuéc nhãm D (13,14,15) hoÆc nhãm G (21;22). C¬ chÕ g©y héi chøng Down trisomy 21 do trong qu¸ tr×nh t¹o giao tö (trøng hoÆc tinh trïng), v× nguyªn nh©n nµo ®ã mµ cÆp NST 21 cña giao tö kh«ng ph©n ly H×nh 7. Karyotyp cña con g¸i Down do chuyÓn ®o¹n NST, karyotyp 46,XX,- nªn t¹o giao tö thõa NST 21 kÕt hîp víi 13,+t(13;21) (Mòi tªn chØ NST chuyÓn ®o¹n giao tö b×nh th−êng g©y nªn héi chøng t(13;21)) Down do thõa 1 NST 21. Ng−êi bÞ héi chøng Down do chuyÓn ®o¹n NST cã triÖu chøng l©m sµng gièng hÖt nh− ng−êi héi chøng Down do trisomy 21 nh−ng kh¸c vÒ c¬ chÕ sinh bÖnh: bÖnh th−êng cã tÝnh gia ®×nh, do bè mÑ mang NST chuyÓn ®o¹n nh−ng kiÓu h×nh b×nh th−êng vµ ®· truyÒn NST chuyÓn ®o¹n cho con. NST bÊt th−êng lµ lo¹i NST chuyÓn ®o¹n hoµ hîp t©m gi÷a mét NST H×nh 8. Karyotyp cña con trai Down do nhãm D (13,14 hoÆc 15) víi NST 21 t¹o chuyÓn ®o¹n NST 46,XY,-13,+t(13;21) (Mòi tªn chØ NST chuyÓn ®o¹n t(13;21)) nªn NST bÊt th−êng: t(13;21), t (14;21); t (15;21); hoÆc chuyÓn ®o¹n gi÷a NST 21 8
TCNCYH 34 (2) - 2005 víi NST 21 hoÆc 22: t(21;21); t(22;21); hîp nµy ®Æc biÖt v× sinh 2 con Down liªn Khi giao tö cã mang NST chuyÓn ®o¹n tiÕp l¹i lµ trisomy 21 trªn cÆp vî chång cã kÕt hîp víi 1 giao tö b×nh th−êng t¹o nªn tuæi vî
TCNCYH 34 (2) - 2005 Tr−êng hîp thø hai lµ cÆp vî chång sÏ rÊt khã kh¨n vµ tÕ nhÞ. NÕu ng−êi sinh hai ®øa con Down do chuyÓn ®o¹n mang NST chuyÓn ®o¹n lµ chång th× NST lo¹i t(13;21) do mÑ mang NST khuyªn nÕu muèn cã con b×nh th−êng chuyÓn ®o¹n truyÒn cho con. Trong ph¶i thô tinh nh©n t¹o víi tinh trïng cña tr−êng hîp nµy, nÕu sau khi sinh ®øa con ng−êi ®µn «ng b×nh th−êng kh¸c. Cßn khi thø nhÊt bÞ Down, ng−êi mÑ ®i xÐt nghiÖm ng−êi mang NST chuyÓn ®o¹n lµ vî th× di truyÒn tÕ bµo cho con vµ bè mÑ ®Ó x¸c nÕu muèn cã con b×nh th−êng ph¶i lÊy ®Þnh c¬ chÕ g©y bÖnh th× sÏ ®−îc t− vÊn trøng cña mét ng−êi phô n÷ b×nh th−êng ®Ó kh«ng ph¶i sinh ra ®øa con Down thø kh¸c vµ thô tinh trong èng nghiÖm víi tinh hai. Khi ®· biÕt kiÓu di truyÒn cña con lµ trïng cña ng−êi chång, sau ®ã cÊy vµo tö 46,XX,-13,+t(13;21) vµ mÑ cã c«ng thøc cung cña ng−êi vî. Tuy nhiªn chØ ®Þnh karyotyp lµ 45,XX,-13, -21,+t(13;21), lóc cßn phô thuéc vµo ý muèn vµ cßn phô ®ã sÏ khuyªn ng−êi mÑ ph¶i chÈn ®o¸n thuéc vµo ®iÒu kiÖn kinh tÕ cña c¸c cÆp tr−íc sinh khi cã thai tiÕp theo. Ng−êi mÑ vî chång n÷a. §iÒu quan träng lµ ph¶i t− sÏ ®−îc chØ ®Þnh nu«i cÊy tÕ bµo èi hoÆc vÊn ®Ó c¸c cÆp vî chång cã nguy c¬ cao nu«i cÊy tÕ bµo tua rau ®Ó ph©n tÝch NST nh− ®· sinh con Down, c¸c cÆp vî chång x¸c ®Þnh xem thai cã mang NST chuyÓn cã ng−êi vî hoÆc chång mang NST ®o¹n cña mÑ kh«ng. Cã thÓ cã c¸c kh¶ chuyÓn ®o¹n ph¶i n¾m ®−îc c¬ chÕ di n¨ng: thai b×nh th−êng, thai mang NST truyÒn cña bÖnh ®Ó hä cã thÓ thùc hiÖn chuyÓn ®o¹n nh− mÑ vµ kh¶ n¨ng n÷a lµ c¸c chØ ®Þnh cña b¸c sÜ mét c¸ch ®óng con bÞ Down do chuyÓn ®o¹n nh− tr−êng ®¾n vµ kÞp thêi. hîp ®øa con thø nhÊt. Thêi gian nu«i cÊy C¶ hai gia ®×nh sinh 2 con héi chøng tÕ bµo èi vµ tÕ bµo tua rau ®Ó tr¶ lêi kÕt Down kÓ trªn ®Òu cã ®Þa chØ ë thµnh phè qu¶ th«ng th−êng tõ 10 ngµy trë lªn v× thÕ (mét ë Hµ Néi vµ mét ë thµnh phè H¶i nÕu cã chØ ®Þnh ph¸ thai cña nu«i cÊy tÕ Phßng), n¬i cã tr×nh ®é d©n trÝ cao, n¬i cã bµo èi th−êng lµ lóc thai kho¶ng 18 tuÇn ®Çy ®ñ c¸c ph−¬ng tiÖn ®Ó cã thÓ tiÕn tuæi. Theo Mutton D., trong sè c¸c tr−êng hµnh chÈn ®o¸n vÒ di truyÒn tÕ bµo x¸c hîp Down do chuyÓn ®o¹n NST cã 3/4 ®Þnh kiÓu NST cña c¸c bÖnh nh©n Down do mÑ truyÒn vµ 1/4 do bè truyÒn [4]. ®· ®−îc sinh ra, ®ång thêi còng ®· cã c¸c §iÒu quan träng lµ ph¶i x¸c ®Þnh ng−êi c¬ së thùc hiÖn chÈn ®o¸n tr−íc sinh. mang NST chuyÓn ®o¹n ®Ó cßn cã h−íng ThÕ nh−ng c¶ hai gia ®×nh ®Òu ®−a con ®i t− vÊn ®óng ®¾n cho c¸c lÇn cã thai tiÕp kh¸m rÊt muén vµ ®i kh¸m khi ®· sinh ra theo. NÕu bè hoÆc mÑ mang NST chuyÓn 2 ®øa con dÞ tËt råi, thËm chÝ con thø hai ®o¹n gi÷a NST 21 víi mét trong nh÷ng còng ®· ë tuæi kh¸ lín, mét ch¸u ®· 7 NST nhãm D hoÆc víi NST 22 th× tØ lÖ tuæi vµ mét ch¸u 3 tuæi. V× thÕ nªn c¸c sinh con b×nh th−êng sÏ chiÕm 1/3 c¸c biÖn ph¸p truyÒn th«ng ®Ó tuyªn truyÒn thai ®−îc sinh ra. Nh÷ng cÆp vî chång cã vÒ c¸c t×nh h×nh bÖnh tËt di truyÒn vµ dÞ vî hoÆc chång mang NST chuyÓn ®o¹n tËt bÈm sinh, tuyªn truyÒn vÒ c¬ chÕ sinh t(21;21) th× 100% c¸c con ®Î ra sÏ bÞ héi bÖnh vµ c¸c biÖn ph¸p phßng tr¸nh trong chøng Down vµ c¸c cÆp vî chång nµy sÏ ®ã quan träng nhÊt lµ thùc hiÖn chÈn hoµn toµn kh«ng thÓ sinh ®−îc con b×nh ®o¸n tr−íc sinh ®Ó ph¸t hiÖn vµ lo¹i trõ th−êng. Tr−êng hîp nµy t− vÊn di truyÒn c¸c thai bÞ dÞ tËt bÈm sinh. Trªn thÕ giíi, 10
TCNCYH 34 (2) - 2005 viÖc chÈn ®o¸n tr−íc sinh nh»m ph¸t hiÖn ph©n tö, ng−êi ta dïng kü thuËt FISH lµ c¸c thai cã dÞ tËt bÈm sinh (DTBS) vµ c¸c kü thuËt lai t¹i chç huúnh quang dïng bÖnh di truyÒn ®· gãp phÇn lµm gi¶m ADN dß ®Æc hiÖu cña NST 21 ®Ó x¸c ®Þnh ®¸ng kÓ viÖc sinh ra c¸c trÎ bÞ DTBS NST 21 thõa trong tÕ bµo èi hoÆc tÕ bµo trong ®ã cã bÖnh nh©n Down. Tuú theo tua rau. c¸c tr−êng hîp cô thÓ, ®èi t−îng ®−îc V. KÕt luËn chÈn ®o¸n tr−íc sinh cã nguy c¬ thÊp hay Qua ph©n tÝch tÝnh chÊt di truyÒn cña cao mµ ®−a ra c¸c chØ ®Þnh phï hîp. §ã hai gia ®×nh sinh hai con bÞ héi chøng lµ xÐt nghiÖm sµng läc trong huyÕt thanh Down, chóng t«i cã kÕt luËn nh− sau: mÑ nh− xÐt nghiÖm triple test bao gåm c¸c chØ sè vÒ β hCG, AFP, uE3 ®Ó ph¸t Gia ®×nh 1: cÆp vî chång sinh liªn tiÕp hiÖn c¸c tr−êng hîp cã nguy c¬ sinh con 2 con Down trisomy 21 thuÇn ë ®é tuæi rèi lo¹n NST vµ dÞ tËt èng thÇn kinh [1], cßn rÊt trÎ (tõ 24-28 tuæi). [3] [6]. NÕu kÕt qu¶ xÐt nghiÖm huyÕt Bè b×nh th−êng, karyotyp 46,XY; MÑ thanh mÑ cã β hCG t¨ng vµ uE3 gi¶m, b×nh th−êng, karyotyp 46,XX AFP gi¶m lµ dÊu hiÖu chØ ®iÓm ®Ó nghÜ C¶ hai con trai ®Òu bÞ Down trisomy 21 ®Õn thai bÞ héi chøng Down vµ cÇn ph¶i thuÇn, karyotyp 47,XY,+21. tiÕn hµnh c¸c xÐt nghiÖm tiÕp theo nh− NÕp v©n da cña c¶ 2 con ®Òu cã nÕp siªu ©m thai víi c¸c triÖu chøng chiÒu ngang ®¬n ®éc ë c¶ hai bµn tay. dµy da g¸y t¨ng, kÕt hîp víi c¸c h×nh ¶nh Gia ®×nh 2: cÆp vî chång sinh liªn tiÕp siªu ©m bÊt th−êng kh¸c cña thai Down 2 con Down do chuyÓn ®o¹n NST lo¹i nh− DTBS cña hÖ tim m¹ch, hÖ tiªu ho¸, t(13;21) chiÒu dµi x−¬ng ®ïi vµ x−¬ng c¸nh tay ng¾n h¬n b×nh th−êng [5]. Tuy nhiªn, xÐt Bè b×nh th−êng, karyotyp 46,XY. nghiÖm quyÕt ®Þnh cho chÈn ®o¸n vÉn lµ MÑ mang NST chuyÓn ®o¹n, karyotyp xÐt nghiÖm tÕ bµo ph«i thai ë møc di 45,XX,-13,- 21,+t(13;21); truyÒn tÕ bµo vµ di truyÒn ph©n tö. ë møc Con g¸i ®Çu 12 tuæi, karyotyp: 46,XX,- ®é tÕ bµo, ng−êi ta ph©n tÝch NST cña tÕ 13,+t(13;21); bµo tua rau hoÆc tÕ bµo dÞch èi. KÕt qu¶ Con trai thø hai 7 tuæi, karyotyp ph©n tÝch NST cã trisomy NST 21 hoÆc 46,XY,-13, +t(13;21). cã 3 b¶n sao cña NST 21 n»m trong NST NÕp v©n da bµn tay cña c¶ hai con chuyÓn ®o¹n hoµ hîp t©m gi÷a NST 21 Down ®Òu kh«ng thÊy nÕp ngang ®¬n víi NST nhãm D (NST sè 13,14,15) hoÆc ®éc. víi NST nhãm G (NST 21,22). ë møc ®é Tµi liÖu tham kh¶o 3. Muller F., BussiÌres L., 1. Chevallier A.N. (1995), “Trisomie Chevallier B. (1995), “Marquers sÐriques 21 ÐpidÐmiologie, diagnostic, pronostic”, maternels de la trisomie 21 foetale”, La La revue du praticien (Paris). Presse MÐdicale, 23 septembre 1995, 24, (17), pp. 1265-1269. 2. Jin-Chen C.W. (1999), “Autosomal Aneuploidy”, The Principles of Clinical 4. Mutton D., Alberman E., Hook Cytogenetics, pp. 157-190. E.B. (1996), “Cytogenetic and epidemiological finding in Down 11
TCNCYH 34 (2) - 2005 syndrome, England and Wales 1989 to pregnancies affected by Down syndrome 1993. National Down syndrome using a lectin immunoassay. Prenat. cytogenetic Register and the Association Diagn. 23, pp. 1-5. of Clinical Cytogeneticists”, J. Med. Lêi c¶m ¬n Genet. 33(5), pp. 387-394. §Ò tµi ®−îc hoµn thµnh víi sù céng 5. Taipale P., Hiilesmaa V., Salonen t¸c gióp ®ì cña c¸c c¸n bé bé m«n Y R. et al (1997), “Increased nuchal Sinh häc – Di truyÒn - §¹i häc Y Hµ Néi: translucency as a marker for fetal PGS.TS. TrÇn §øc PhÊn, Bs. §oµn ThÞ chromosomal defects”, The New England Kim Ph−îng, Cö nh©n Vò ThÞ Nh¸t. Journal of Medicine, (4), pp. 1654. 6. Talbot J.A. et al (2003), Detection of maternal serum hCG glycoform variants in the second trimester of Summary analysis of genetic characteristics of Two families having Two children with Down’s syndrome Departement of Medical Biology and Genetics – Hanoi Medical University Analysis genetic characteristics of two families having two children with Down’s syndrome, results: + Family 1: Couple have two sons with Down’s syndrome trisomy 21: Karyotype of the father: 46,XY Karyotype of the mother: 46,XY Two sons (5 years; 3 years) have Karyotype: 47,XY,+21 Two sons have simply deep wrinkles on two hands + Family 2: Couple have a girl and a son with Down’s syndrome translocated chromosome t(13;21): Karyotype of the father: 46,XY and of the mother: 45,XX,-13,+t(13;21) Karyotype of the girl (12 years): 46,XX,-13,+t(13;21) Karyotype of the son (7 years) have: 46,XY,-13,+t(13;21) Two children haven’t simply deep wrinkles on the hands. 12