Bệnh nhiễm sắc thể

Xem 1-20 trên 377 kết quả Bệnh nhiễm sắc thể
  • Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,...

    ppt50p vinhnct 08-12-2015 12 5   Download

  • Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.

    pdf30p vinhnct 08-12-2015 10 3   Download

  • Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường...

    pdf7p heoxinhkute 05-08-2010 341 72   Download

  • Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

    pdf63p conchimnhai 02-07-2014 56 16   Download

  • 1. Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo 2. Bệnh di truyền nào dưới đây cho phép người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường: A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh teo cơ C. Bệnh...

    pdf13p heoxinhkute13 26-04-2011 139 14   Download

  • 1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. ...

    pdf6p butmaudo 26-08-2013 62 8   Download

  • Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể.

    pdf3p butmaudo 26-08-2013 46 4   Download

  • Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp.

    pdf5p butmauvang 29-08-2013 45 4   Download

  • Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn một triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Người ta ước tính có khoảng 10% dân số mang một gen của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Nhiều trong hợp không chẩn đoán ra vì cả cha mẹ và thầy thuốc không biết về bệnh này. Yếu tố quyết định để giúp cho việc chẩn đoán được thực hiện dễ dàng là nâng cao kiểu biết về bệnh cho thầy thuốc và cha mẹ.

    pdf7p tintuconline1209 21-12-2010 57 2   Download

  • về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể về cấu trúc 1956, Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST: 46, XX NST thường và NST giới tính (XY) 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter ...

    pdf21p truongthiuyen11 08-07-2011 282 71   Download

  • Nhiễm sắc thể (NST) người được xem là những yếu tố của sự di truyền.  Thuật ngữ “Chromosome” (chromo = color = MÀU và some = body = THỂ) đã được Waldeyer đưa ra vào năm 1888. Các NST chỉ có thể quan sát được khi chúng co ngắn lại ở kỳ giữa để chuẩn bị cho sự phân chia tế bào.

    pdf14p truongthiuyen11 08-07-2011 179 41   Download

  • Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

    pdf9p heoxinhkute1 08-08-2010 172 37   Download

  • Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể cung cấp cho các bạn những kiến thức về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; ứng dụng kỹ thuật Fish trong chẩn đoán một số rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với những hình ảnh minh họa đi kèm bài giảng sẽ giúp các bạn nắm bắt những kiến thức này một cách tốt hơn.

    ppt20p thuytrang_6 14-08-2015 41 11   Download

  • Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người .Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới.

    pdf3p butmaudo 26-08-2013 43 6   Download

  • .Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai (khoảng 50% trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường).

    pdf4p butmaudo 26-08-2013 67 6   Download

  • Tham khảo tài liệu 'nhiễm sắc thể của người', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

    ppt8p buddy7 29-06-2011 58 4   Download

  • 1.1 Nguyên tắc chung - Có 2 phương pháp + P.P trực tiếp: làm tiêu bản ngay hoặc nuôi cấy ngắn hạn (24h): tủy xương, bào thai, tua rau... + P.P gián tiếp: nuôi cấy dài hạn (48 h or 72 h): mô tế bào máu, tế bào dịch ối, mô da... Làm dừng phân bào ở kỳ giữa: d.d Colchicin hoặc colcemid Tách rời NST: d.d KCl 0.075M Định hình tế bào: d.d Carnoy (3 methanol: 1a.acetic) Dàn tế bào lên phiến kính. Nhuộm tiêu bản bằng Giemsa hoặc xử lý tiêu bản bằng các phương pháp nhuộm băng ...

    ppt8p alt_12 22-07-2013 41 4   Download

  • Trong thời hạn gen cũng có phần của DNA hoạt động (exonic) và không hoạt động transcribable (intronic) cung cấp phức tạp hơn nữa trong quy định và cho phép một gen mã cho nhiều hơn một protein. DNA được đóng gói trong nhiễm sắc thể. Trong các sinh vật đa bào có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể,

    pdf27p meomap6 15-12-2011 28 3   Download

  • Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) X ở vị trí Xq27.3 là nguyên nhân gây nên hiện tợng NST X dễ gẫy (fragile X), những ngời mang gen đột biến này sẽ biểu hiện chậm phát triển tâm thần (CPTTT).

    pdf8p sunshine_3 28-06-2013 24 3   Download

  • Bệnh tay chân miệng là một bệnh nhiễm khuẩn hệ thống do coxsakievirus A16, đặc trưng bởi những vết loét ở niêm mạc miệng và mụn nước ở lòng bàn tay bàn chân. Lịch sử nghiên cứu: Robinson và cộng sự lần đầu mô tả dịch ở Canada năm 1957, đặc trưng: sốt, tổn thương ở hầu họng và mụn nước ở bàn tay, bàn chân liên quan với coxsakievirus A16. Alsop và cộng sự ghi nhận một vụ dịch tương tự ở Anh năm 1959 và đặt tên là bệnh tay chân miệng.

    pdf6p chubebandiem 17-12-2010 218 68   Download

Đồng bộ tài khoản