Các rối loạn di truyền

Xem 1-20 trên 216 kết quả Các rối loạn di truyền
  • Tên các rối loạn di truyền Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào ( không giống gen là tên chính thức và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức). Các bác sỹ muốn điều trị một bệnh đặc biệt thường trước tiên đề xuất cái tên cho rối loạn. Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét lại cái tên và cải tiến cho phù hợp.

    pdf6p heoxinhkute7 10-12-2010 66 5   Download

  • Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh.

    pdf5p heoxinhkute13 23-04-2011 89 22   Download

  • Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders).

    pdf7p butmauvang 29-08-2013 43 6   Download

  • Chẩn đoán các rối loạn di truyền là dựa trên một lịch sử chính xác và thực hiện khám lâm sàng, như trong bất kỳ chi nhánh nào khác của y học. Lịch sử, kiểm tra sẽ tập trung vào các khía cạnh có liên quan đến khiếu nại trình bày. Khi một đứa trẻ trình bày với các dị tật bẩm sinh

    pdf13p meomap1 25-11-2011 22 3   Download

  • Phương pháp sinh thiết phôi thai để chẩn đoán preimplantation các rối loạn di truyền được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Nguy cơ tái phát bệnh rối loạn đa yếu tố hoặc polygenic dựa trên các nghiên cứu gia đình.

    pdf12p meomap1 25-11-2011 26 3   Download

  • Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

    pdf9p heoxinhkute1 08-08-2010 172 37   Download

  • Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

    pdf12p heoxinhkute2 26-08-2010 111 32   Download

  • Ch. M. Lapière, M. de la Brassinne, Troubles du tissu conjonctif, Dermatologie et sexuellement transmissible infectieux, 2004, p. 602609. Mô liên kết của bì và hạ bì là địa điểm của một số bệnh cảnh lớn, chủ yếu di truyền, gây ảnh hưởng đến các cấu trúc sợi, các chuỗi collagène hoặc các sợi đàn hồi, hoặc chất gian sợi (interfibrillaire).

    pdf7p thanhongan 14-12-2010 81 13   Download

  • Các rối loạn của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính: các nucleic acid, các protein, các carbohydrat và các lipid.

    pdf7p butmauvang 29-08-2013 46 10   Download

  • - Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân. Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân.

    pdf4p misa00 11-10-2011 28 4   Download

  • Tình huống lâm sàng: BN nữ 75 tuổi, xuất huyết tiêu hóa nặng, điều trị nội khoa thất bại, truyền 6ĐV máu trong 2 ngày, được mổ cắt 2/3 dạ dày ( ổ loét bờ cong nhỏ đang chảy máu). Sau mổ truyền máu 1ĐV/ ngày, Fortum 2g/ ngày, Metronidazole 1,5g/ ngày. Ngày thứ 3 được mời hội chuẩn do đi ngòai phân đen, chảy máu vết mổ.

    ppt38p buiducminhthuy 04-12-2009 502 192   Download

  • Mỗi quá trình chuyển hóa trong tế bào bao gồm một chuỗi các phản ứng nối tiếp nhau mà các bước trong chuỗi phản ứng đó được xúc tác bởi các enzyme do gene mã hóa. Bình thường các gene này được tái sinh với độ chính xác rất cao và các hệ thống ezyme do các gene này mã hóa sẽ luôn luôn hoạt động một cách hiệu quả từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các biến dị xảy ra khá phổ biến trên các gene mã hóa cho các enzyme tuy nhiên một số ít...

    pdf8p mu_vodich 13-06-2010 174 62   Download

  • Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0. Câu 2: Cho P : AaBB x AAbb. Kiểu gen ở con lai được tự đa bội hóa thành (4n) là : A. AAAaBBbb B. AaaaBBbb C. AAAaBBBB và Aaaabbbb D. AAaaBBbb và AAAABBbb Câu 3: Ở người, gen qui định dạng tóc do 2 alen A và a trên nhiễm sắc thể thường qui định ; bệnh máu khó đông do 2...

    pdf9p huyentrangho 19-05-2013 103 31   Download

  • Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 gi ảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0.

    doc80p abc123s3qt 22-07-2013 88 23   Download

  • những rối loạn này. Sàng lọc nhà cung cấp cho bệnh hồng cầu hình liềm đã được ít thành công hơn. Nhà cung cấp tầm soát xơ nang cũng có thể, mặc dù không phải tất cả các hãng có thể được xác định vì sự đa dạng của đột biến trong gene bệnh xơ nang.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 39 4   Download

  • Một cơ chế cho sự phát triển khối u là sự thất bại để sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khô da pigmentosum, ví dụ, là một rối loạn hiếm lặn NST thường gây ra bởi sự thất bại để sửa chữa ADN bị tổn thương bởi ánh sáng cực tím.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 23 4   Download

  • Nút xoang có nhiều tế bào tự động P (pale) nên nó có tính tự động cao và là nút chủ nhịp. Nút xoang nằm ở nhĩ phải nên xung động bắt nguồn từ phần xoang tĩnh mạch ở nhĩ phải. 1.2. Đường liên nút Các đường dẫn truyền xung động xuất phát từ nút xoang chia thành 3 bó: bó phía trước là bó Bachmann đi vào nút nhĩ thất, bó giữa là bó Wenckebach, bó sau là bó Thorel đi đến nhĩ trái (hình 1.3). Tất cả các bó này chứa những tế bào tự động. Các bó...

    pdf16p enter_12 29-06-2013 38 3   Download

  • Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".

    doc10p yumitashop 04-06-2016 4 1   Download

  • Bệnh di truyền ở người do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST). a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất: - Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim

    pdf4p butmauvang 29-08-2013 367 78   Download

  • 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene lặn Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào năm 1934.

    pdf7p heoxinhkute 04-08-2010 132 35   Download

Đồng bộ tài khoản