Đề cương di truyền y học

Xem 1-20 trên 117 kết quả Đề cương di truyền y học
  • Để đáp ứng yêu cầu của Y học, bên cạnh cuốn Các nguyên lý sinh học, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội đã soạn thảo cuốn sách Di truyền Y học. Nội dung cuốn sách Di truyền Y học biên soạn theo khung chương trình đào tạo của Bộ Giáo dục - Đào tạo và Bộ Y tế. Nội dung cuốn sách này nhằm cung cấp kiến thức cho các học viên theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa.

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 398 128   Download

  • DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1.1. Các hệ nhóm máu phổ biến Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chi phối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau. . Di truyề n hệ nhó m má u AB O 1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hh và locus Se se trên NST số 19 liên kết...

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 208 92   Download

  • Theo kinh điển, muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN, cấu tạo ra các kháng thể, cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb, các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật.

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 183 75   Download

  • Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các...

    pdf15p poseidon01 14-07-2011 178 57   Download

  • Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

    ppt20p saithe 02-12-2012 86 18   Download

  • . Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần.

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 150 72   Download

  • Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể:  Rối loạn chuyển hóa acid amin.  Rối loạn chuyển hóa carbohydrat.  Rối loạn chuyển hóa lipid.  Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin.  Rối loạn chuyển hóa porphyrin.  Rối loạn chuyển hóa steroid.

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 195 72   Download

  • Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người, các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên, hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. ...

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 141 53   Download

  • Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. .2.2. Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau, cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng...

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 133 51   Download

  • Theo sơ đồ trên thì bước đầu tiên là các tổn thương ở ADN do các yếu tố bên trong (các khiếm khuyết trong tự nhân đôi ADN hoặc trong sửa chữa ADN) hoặc do các tác nhân bên ngoài tác động (như các tia phóng xạ ion hóa, các tác nhân hóa học gây đột biến, một số loại virus...). Tổn thương ADN có thể gây chết tế bào hoặc được sửa chữa lại như bình thường, hoặc tạo thành đột biến (NST hoặc gen). ...

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 109 49   Download

  • Nếu tế bào bị bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự các mô tả bất thường là: NST giới, NST có số thứ tự nhỏ viết trước. Ví dụ: 49, XXY, +13, +19 (Xem phần ký hiệu bộ NST) 3.3. Các kỹ thuật băng và cách gọi tên băng 3.3.1.

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 170 75   Download

  • Đề cương tuyên truyền 40 năm thực hiện Di chúc Chủ tịch Hồ Chí Minh ( 2/9/1969 – 2/9/2009) I. HOÀN CẢNH LỊCH SỬ, Ý NGHĨA, GIÁ TRỊ CƠ BẢN CỦA DI CHÚC. 1. Hoàn cảnh lịch sử: Tháng 5/1965, Chủ tịch

    doc8p hieudhsp24 21-12-2009 202 67   Download

  • Các operon có tồn tại ở eukaryote nào? Nêu các đặc điểm giống và khác nhau giữa các operon ở một số eukaryote với các prokaryote, và cho biết ý nghĩa của hiện tượng đó. 8. Hiệu quả có thể có của các đột biến trong mỗi thành phần sau đây của operon vi khuẩn là gì? (a) Operator; (b) Promoter; (c) Protein ức chế; (d) Các gene cấu trúc. 9. Phải chăng protein ức chế của operon là một protein cảm ứng, ức chế hoặc cơ định (constitutive)? Tại sao? 10.

    pdf23p myxaodon07 01-06-2011 87 35   Download

  • Câu 27: Đường dẫn truyền cảm giác xúc giác thô xơ ( đau, nóng, lạnh ) Bài làm 1. Đường đau nóng lạnh - Gồm 3 chặng neuron dẫn truyền cảm giác đau nhiệt độ của thân mình + Chặng 1 : Nằm ở hạch gai, đuôi gai đi theo dây thần kinh sống tới cơ quan mà nó nhận cảm giác, axon theo rễ dây thần kinh sống vào tiếp xúc synap với neuron chặng 2 ở nhân keo (đầu sừng sau ) + Chặng 2 : Các axon tù nhân keo bắt chéo sang bên đối diện tạo...

    pdf9p coffe_coffe 22-01-2011 98 32   Download

  • 1-Đại cương: Nguyên nhân của viêm tuỵ cấp đứng đầu là rượu (35%) và sỏi mật (đặc biệt là sỏi túi mật, 38%). Các nguyên nhân khác bao gồm: • Tăng lipid huyết tương • Tăng can-xi huyết tương • Di truyền ...

    pdf13p womanhood911_09 10-11-2009 295 124   Download

  • Nucleic acid, vật chất mang thông tin di truyền của các hệ thống sống, là một polymer được hình thành từ các monomer là nucleotide. Trong nucleic acid có chứa các nguyên tố C, H, O, N và P.

    pdf14p womanhood911_07 04-11-2009 130 75   Download

  • Gần đây, trong các đề thi tuyển sinh đại học, cao đẳng, ở câu 5 điểm, đề bài thường ra kiểu bài so sánh văn học(đề thi tuyển sinh đại học, cao đẳng năm 2007-2008, 2008-2009). Đây là một kiểu bài mới, chưa được cụ thể hóa thành một bài học riêng trong chương trình Ngữ văn bậc trung học phổ

    pdf14p abcdef_7 29-06-2011 104 18   Download

  • Bệnh tủy xương Fanconi (Fanconi Guido, nhà nhi khoa người Thụy sỹ) Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường: thiếu máu tế bào khổng lồ cường (tăng) sắc tăng tiến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiểu sản thậm chí bất sản tủy xương kèm theo tăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học và thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường.

    pdf12p iiduongii4 14-04-2011 36 5   Download

  • Thống phong I- ĐẠI CƯƠNG: Goutte hay hội chứng Goutte là danh từ dùng để chỉ một nhóm tình trạng bệnh lý gồm nhiều thời kỳ viêm khớp tái đi tái lại, tương ứng với sự hiện diện của các tinh thể acid uric hoặc tinh thể muối urat ở trong dịch khớp. Trong nhiều trường hợp có thể có sự tích tụ các tinh thể này ở ngoài khớp như ở trong thận, trong một số mô dưới da. Có hai loại chính: - Goutte nguyên phát: có tính chất di truyền.

    pdf11p skkntieuhoc 21-09-2011 34 5   Download

  • Chữa suy nhược cơ thể bằng cá trạch Trạch là loài cá đồng rất dễ chế biến, thông thường khi bắt về được làm sạch nhớt, có thể rán hoặc kho tuỳ ý. Theo quan niệm của y học cổ truyền, cá trạch có vị ngọt, tính bình, có công dụng bồi bổ tỳ vị, dưỡng thận, trừ thấp, làm hết vàng da, cầm đi lỏng và có lợi cho dương sự. Các sách thuốc cổ như Bản thảo cương mục, Tùy tức cư ẩm thực phổ, Trấn nam bản thảo, Y học nhập môn, Thánh tễ tổng lục...

    pdf2p kimtuyen 08-12-2009 198 49   Download

Đồng bộ tài khoản