Di truyền học lâm sàng

Xem 1-20 trên 611 kết quả Di truyền học lâm sàng
  • Tham khảo sách 'cơ sở của di truyền học mendel', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

    pdf321p dell_12 27-06-2013 44 17   Download

  • Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau: 1. Sẩy thai ngẫu nhiên Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên. 2.

    pdf8p mu_vodich 13-06-2010 127 32   Download

  • Cùng nắm kiến thức trong giáo trình "Di truyền y học" thông qua việc tìm hiểu nội dung các chương sau: Chương 1 vai trò của di truyền trong y học, chương 2 cấu trúc và chức năng của gene, chương 3 đột biến gene, chương 4 một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử, chương 5 đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường, chương 6 đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính và di truyền ty thể,...

    pdf136p mientrung102 30-01-2013 231 128   Download

  • một liên kết peptide thứ hai được hình thành, và ribosome lại dịch chuyển sang codon kế tiếp. Quá trình nói trên cứ diễn ra một cách tuần tự dọc theo mRNA làm cho chuỗi polypeptide dài dần ra cho đến dịch mã xong codon có nghĩa cuối cùng. Kết thúc (termination): Quá trình tổng hợp polypeptide sẽ dừng lại khi codon kết thúc của mRNA đối diện với vị trí A.

    pdf23p poseidon02 16-07-2011 54 27   Download

  • Là một phương pháp kinh điển đã được áp dụng lâu đời và cho đến nay vẫn được sử dụng như một phương pháp thông thường trong các nghiên cứu di truyền học người và di truyền học lâm sàng.  Nghiên cứu sự thể hiện của một tính trạng hoặc một bệnh nào đó qua thế hệ các liên kết của một gia tộc:

    pdf14p truongthiuyen11 08-07-2011 49 6   Download

  • Có sự thay đổi lớn trong biểu hiện lâm sàng, với các trẻ em khác nhau có sự kết hợp khác nhau của các bất thường liên quan. Tên hiệp hội dị tật được công nhận thường là từ viết tắt của các thành phần bất thường.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 24 4   Download

  • Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. .

    pdf5p butmauvang 29-08-2013 57 4   Download

  • Chẩn đoán các rối loạn di truyền là dựa trên một lịch sử chính xác và thực hiện khám lâm sàng, như trong bất kỳ chi nhánh nào khác của y học. Lịch sử, kiểm tra sẽ tập trung vào các khía cạnh có liên quan đến khiếu nại trình bày. Khi một đứa trẻ trình bày với các dị tật bẩm sinh

    pdf13p meomap1 25-11-2011 22 3   Download

  • Phương pháp sinh thiết phôi thai để chẩn đoán preimplantation các rối loạn di truyền được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Nguy cơ tái phát bệnh rối loạn đa yếu tố hoặc polygenic dựa trên các nghiên cứu gia đình.

    pdf12p meomap1 25-11-2011 26 3   Download

  • Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

    pdf5p butmauvang 29-08-2013 27 3   Download

  • Tham khảo đổi mới phương pháp kiểm tra bài cũđối với học sinh khối 12- phần di truyền học theo hướng cho nhóm học sinh làm bài test nhanh dưới dạng câu hỏi điền khuyết ”, đây là một phương pháp thiết thực để giáo viên kiểm tra mức độ hiểu và vận dụng lí thuyết suông để giải các dạng bài tập của học sinh một cách nhanh chóng.

    pdf10p bigboys3424 13-04-2014 15 3   Download

  • Nguyên nhân của ung thư .Khoảng một phần tư các trường hợp tử vong là do ung thư. Tần suất của nhiều loại ung thư đã tăng lên do tỷ lệ người già trong dân số ngày càng tăng. Nguyên nhân của ung thư bao gồm cả các yếu tố môi trường và di truyền. Những tiến bộ đáng kể trong sinh học phân tử và di truyền đã làm sáng tỏ quá trình hình thành ung thư ở mức phân tử và tế bào, những hiểu biết này sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát, dự phòng...

    pdf4p butmauvang 29-08-2013 27 2   Download

  • Là kỹ thuật thao tác trên vật liệu di truyền (ADN, gen) + dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hóa học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật. Là kĩ thuật chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit (hay thể thực khuẩn) làm thể truyền

    pdf18p ntgioi120401 24-10-2009 881 399   Download

  • Ebook Kỹ thuật xét nghiệm Huyết học và Truyền máu ứng dụng trong lâm sàng gồm 1 chương. Phần 1 sau đây gồm 5 chương đầu tài liệu. Chương 1: Tế bào - Tổ chức học cơ quan tạo máu. Chương 2: Đông máu - Cầm máu. Chương 3: Di truyền huyết học. Chương 4: Sinh hóa huyết học.

    pdf155p talata_10 24-03-2015 188 123   Download

  • Cấu trúc di truyền của quần thể 1. Quần thể tự phối Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần. Sơ đồ 1: Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệ 2.

    pdf6p heoxinhkute 29-07-2010 394 59   Download

  • Kiến thức môn sinh ở phần di truyền học quá nhiều và khó, thời gian trên lớp không đủ giải quyết được nhiều bài tập vận dụng cho học sinh. Ở THPT, học sinh được nghiên cứu về toán xác suất ít và đa số còn mơ hồ, lúng túng, mang tính mò mẫm. Số học sinh chú ý học môn sinh ít, nhất là những trường vùng sâu,vùng xa. Hiện nay, các dạng bài tập tính xác suất được vận dụng trong thực tế cũng như thi tốt nghiệp, cao đẳng đại học rất nhiều.

    pdf16p hoangchieuduong 11-05-2014 175 58   Download

  • Mục đích nghiên cứu đề tài: Rèn luyện kĩ năng tự nghiên cứu tài liệu bằng cách tổ chức cho học sinh viết tiểu luận trong dạy học phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở lớp 10 chuyên sinh là đề xuất biện pháp rèn luyện cho HS kĩ năng tự nghiên cứu tài liệu bằng cách tổ chức các em làm báo cáo tài liệu khi dạy học phần cấp độ phân tử và cấp độ tế bào ở lớp 10 chuyên Sinh.

    pdf148p tuyettroimuathu 11-04-2014 75 19   Download

  • Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền ? Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy thuốc rằng " Tôi đau ở gien của tôi quá" hoặc "Hình như bộ gien của tôi có vấn đề" … Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó, dù làm...

    pdf7p truongthiuyen11 08-07-2011 92 18   Download

  • BÀI 10. HỆ THỐNG MIỄN DỊCH BẨM SINH Tất cả các cơ thể đa bào bao gồm thực vật, động vật không có xương sống, động vật có xương sống đều có những cơ chế đề kháng để tự bảo vệ cơ thể chúng chống lại nhiễm vi sinh vật. Do các cơ chế đề kháng này luôn luôn tồn tại, truyền từ đời này sang đời sau theo di truyền, và từ khi mới sinh ra đã luôn ở trong trạng thái sẵn sàng nhận diện và loại bỏ các vi sinh vật nên chúng được...

    pdf29p iiduongii2 02-04-2011 64 16   Download

  • Có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, trong đó có thể có vai trò của môi trường hoặc không. Do đó, việc sử dụng các công cụ chẩn đoán thường thay đổi tùy theo loại bệnh (bệnh đơn gien, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa yếu tố …). Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh di truyền thường sử dụng 5 công cụ 130 rất quen thuộc với tất cả các bác sĩ: (1) Bệnh sử; (2) Tiền sử; (3) Khám lâm sàng; (4) Các xét nghiệm thông thường và (5) Phân tích gien.

    pdf9p truongthiuyen11 08-07-2011 33 10   Download

Đồng bộ tài khoản