Di truyền lặn nhiễm sắc thể

Xem 1-20 trên 126 kết quả Di truyền lặn nhiễm sắc thể
  • 1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. ...

    pdf6p butmaudo 26-08-2013 78 10   Download

  • Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể.

    pdf3p butmaudo 26-08-2013 56 4   Download

  • Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

    pdf9p heoxinhkute1 08-08-2010 191 38   Download

  • Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người .Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới.

    pdf3p butmaudo 26-08-2013 60 6   Download

  • Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới. Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay...

    pdf7p butmaudo 26-08-2013 35 4   Download

  • Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường...

    pdf7p heoxinhkute 05-08-2010 353 72   Download

  • Phân dạng bài tập "Di truyền học người" trình bày về 8 dạng bài tập về di truyền học người như: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra, tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định,... Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu để nắm bắt nội dung chi tiết.

    pdf4p congluydt 21-02-2016 133 60   Download

  • Bài giảng Di truyền học người - Chương 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền học người giúp người học nắm được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người; các phương pháp lập bản đồ di truyền người; nhiễm sắc thể Y và chất nhiễm sắc thể giới tính của người; sự di truyền các gen trội - lặn; di truyền y học và tư vấn di truyền y học.

    ppt20p conchimnon32 26-06-2014 159 50   Download

  • U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mêm và da. Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 typ của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 typ chính: u xơ thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF2). Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian. Tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ....

    pdf5p chubebandiem 17-12-2010 157 23   Download

  • 1. Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo 2. Bệnh di truyền nào dưới đây cho phép người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường: A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh teo cơ C. Bệnh...

    pdf13p heoxinhkute13 26-04-2011 151 15   Download

  • Sự di truyền của các gen trong ti thể và lạp thể Trong tế bào chất cũng có những gen gọi là gen ngoài nhân hay gen ngoài NST hoặc gen tế bào chất. Bản chất hóa học của gen này cũng là ADN, có mặt trong plasmit của vi khuẩn, trong ti thể và lạp thể ở tế bào nhân thực. Lượng ADN trong ti thể và lạp thể ít hơn nhiều so với ADN tỏng nhân.

    pdf4p butmaudo 26-08-2013 58 9   Download

  • Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005).

    pdf7p butmaudo 26-08-2013 44 6   Download

  • Phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ: a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng + Là trội hay lặn, + Nằm trên NST thường hay giới tính, + Di truyền theo những quy luật di truyền nào. b. Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...). ...

    pdf3p butmaudo 26-08-2013 36 6   Download

  • Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/500.000. Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều trị. Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: không có sự khác nhau về giới. Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa.

    pdf4p chubebandiem 14-12-2010 86 5   Download

  • Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp.

    pdf5p butmauvang 29-08-2013 57 4   Download

  • Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard.

    pdf4p chubebandiem 14-12-2010 94 18   Download

  • ETN là bệnh lành tính. tự giới hạn xuất hiện ở trẻ sơ sinh khoẻ mạnh. ENT đặc trưng bởi những dát đỏ, sẩn đỏ, mụn nước, mụn mủ; khi mất đi không để lại di chứng gì. Dịch tễ học Tần số: 1/3-1/2 trẻ sơ sinh đủ tháng và 5% trẻ sơ sinh thiếu tháng. Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: tỷ lệ mắc bệnh ở nam nhỉnh hơn ở nữ một chút. Tuổi: thường gặp trong 4 ngày đầu, có trường hợp khởi phát sau 14 ngày. Nguyên nhân: không rõ. Lâm sàng...

    pdf3p chubebandiem 17-12-2010 100 13   Download

  • Đại cương Bệnh Pemphigus gia đình đầu tiên được mô tả vào năm 1939 bởi anh em nhà Hailey. Đây là bệnh mạn tính di truyền trội thâm nhập không hoàn toàn (incomplete penetrance – trong gia đình có thể bỏ quên một thế hệ). Khoảng 2/3 bệnh nhân có tiền sử gia đình Bệnh có đặc điểm tái phát nhiều đợt. Bệnh do giảm số lượng của các desmosomes. Dịch tễ học Tần số: chưa có số liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh. Giới: tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là ngang nhau.

    pdf5p chubebandiem 17-12-2010 83 12   Download

  • Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo

    pdf7p nuhongmongmanh123456 17-06-2013 99 12   Download

  • Điều trị: cắt lách là điều trị thường dùng. Corticosteroids đường toàn thân cũng được sử dụng. Truyền tiểu cầu có thể giúp cải thiện ở bệnh lý cấp tính có chảy máu nhiều; và chỉ dùng trong cấp cứu vì không giúp tái sản xuất tiểu cầu. Globulin miễn dịch đường tĩnh mạch (IVIG) dùng điều trị và có khả năng trì hoãn (postpone) việc cắt lách trong một số bệnh nhân. Trong ITP mạn tính, cắt lách qua nội soi là một quan điểm.

    pdf5p chubebandiem 17-12-2010 58 8   Download

Đồng bộ tài khoản