Rối loạn di truyền.

Xem 1-20 trên 413 kết quả Rối loạn di truyền.
  • Tên các rối loạn di truyền Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào ( không giống gen là tên chính thức và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức). Các bác sỹ muốn điều trị một bệnh đặc biệt thường trước tiên đề xuất cái tên cho rối loạn. Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét lại cái tên và cải tiến cho phù hợp.

    pdf6p heoxinhkute7 10-12-2010 66 5   Download

  • Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

    pdf9p heoxinhkute1 08-08-2010 172 37   Download

  • Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

    pdf12p heoxinhkute2 26-08-2010 111 32   Download

  • Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh.

    pdf5p heoxinhkute13 23-04-2011 89 22   Download

  • Những đột biến trong một gen gây ra một số rối loạn di truyền. Những rối loạn này thường được truyền đạt theo cách thức không quá phức tạp, tùy thuộc gen liên quan: Trội NST thường: Trong mỗi tế bào, một bản sao gen đột biến đủ khiến người mắc rối loạn trội NST thường bị ảnh hưởng. Mỗi cá thể bị ảnh hưởng thường có một bố mẹ bị ảnh hưởng. Rối loạn trội NST thường có thể xảy ra ở bất kì đời nào trong gia đình.

    pdf8p heoxinhkute8 22-12-2010 52 6   Download

  • Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders).

    pdf7p butmauvang 29-08-2013 43 6   Download

  • - Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân. Theo thống kê của WHO, gánh nặng về rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng trên quy mô toàn cầu, nhất là ở các nước đang phát triển do nhiều nguyên nhân.

    pdf4p misa00 11-10-2011 28 4   Download

  • Chẩn đoán các rối loạn di truyền là dựa trên một lịch sử chính xác và thực hiện khám lâm sàng, như trong bất kỳ chi nhánh nào khác của y học. Lịch sử, kiểm tra sẽ tập trung vào các khía cạnh có liên quan đến khiếu nại trình bày. Khi một đứa trẻ trình bày với các dị tật bẩm sinh

    pdf13p meomap1 25-11-2011 22 3   Download

  • Phương pháp sinh thiết phôi thai để chẩn đoán preimplantation các rối loạn di truyền được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Nguy cơ tái phát bệnh rối loạn đa yếu tố hoặc polygenic dựa trên các nghiên cứu gia đình.

    pdf12p meomap1 25-11-2011 26 3   Download

  • Nút xoang có nhiều tế bào tự động P (pale) nên nó có tính tự động cao và là nút chủ nhịp. Nút xoang nằm ở nhĩ phải nên xung động bắt nguồn từ phần xoang tĩnh mạch ở nhĩ phải. 1.2. Đường liên nút Các đường dẫn truyền xung động xuất phát từ nút xoang chia thành 3 bó: bó phía trước là bó Bachmann đi vào nút nhĩ thất, bó giữa là bó Wenckebach, bó sau là bó Thorel đi đến nhĩ trái (hình 1.3). Tất cả các bó này chứa những tế bào tự động. Các bó...

    pdf16p enter_12 29-06-2013 38 3   Download

  • Bệnh di truyền ở người do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST). a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất: - Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim

    pdf4p butmauvang 29-08-2013 369 80   Download

  • Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể:  Rối loạn chuyển hóa acid amin.  Rối loạn chuyển hóa carbohydrat.  Rối loạn chuyển hóa lipid.  Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin.  Rối loạn chuyển hóa porphyrin.  Rối loạn chuyển hóa steroid.

    pdf21p poseidon01 14-07-2011 195 72   Download

  • 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene lặn Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào năm 1934.

    pdf7p heoxinhkute 04-08-2010 133 35   Download

  • Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0. Câu 2: Cho P : AaBB x AAbb. Kiểu gen ở con lai được tự đa bội hóa thành (4n) là : A. AAAaBBbb B. AaaaBBbb C. AAAaBBBB và Aaaabbbb D. AAaaBBbb và AAAABBbb Câu 3: Ở người, gen qui định dạng tóc do 2 alen A và a trên nhiễm sắc thể thường qui định ; bệnh máu khó đông do 2...

    pdf9p huyentrangho 19-05-2013 103 31   Download

  • Bạch cầu cấp là bệnh ác tính của tổ chức tạo máu (tuỷ xương và các cơ quan tạo máu khác) sản sinh ra một số lượng lớn một vài loại bạch cầu còn non hay bất thường gây rối loạn quá trình sinh sản và phát triển của dòng bạch cầu bình thường, lấn át dòng hồng cầu và tiểu cầu,

    ppt25p huynhhuuviet 11-06-2011 153 24   Download

  • Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 gi ảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0.

    doc80p abc123s3qt 22-07-2013 89 23   Download

  • Theo các nghiên cứu tại Mỹ, có loại bệnh liên quan mật thiết với di truyền. Mặc dù không thể ngừa bệnh hoàn toàn nhưng nếu biết cách sẽ giúp các thế hệ sau giảm được bệnh. 1. Rối loạn thị lực Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị lây truyền cận thị là 25-50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì cũng chỉ con trai có thể mắc bệnh này, tỉ lệ là 50%.

    pdf5p doremonmap 12-08-2010 102 21   Download

  • Ghép tế bào gốc tạo máu hay thường được gọi ngắn gọn là ghép tủy là một phương pháp điều trị bệnh được ứng dụng nhiều trong ngành huyết học và ung thư học. Phương pháp này thực hiện quá trình cấy ghép tế bào gốc tạo máu lấy từ tủy xương hoặc từ máu ghép vào cơ thể người bệnh để chữa các bệnh lý huyết học, bệnh lý miễn dịch, di truyền và một số bệnh lý ung thư khác....

    ppt31p huynhhuuviet 11-06-2011 154 20   Download

  • Sự xuất hiện của giọng nói như một mốc quan trọng trong lịch sử phát triển văn minh xã hội loài người và không thể thiếu trong mội ngôn ngữ. Đối với giao tiếp, giọng nói không chỉ đơn thuần là phương tiện chuyển tải nội dụng.

    pdf0p orionlachocopie 29-03-2011 96 18   Download

  • Ung thư là sự rối loạn điều khiển chu trình tế bào Một chu trình tế b o thông thường gồm hai pha sinh trưởng (G1&G2), xen kẽ bởi một pha sao chép ADN (S) v một pha phân b o (M). Sự chuyển từ pha n y sang pha kia của chu trình tế bào có sự phối hợp thực hiện của các phân tử tín hiệu tại các điểm kiểm tra tế bào (checkpoint). Nếu tín hiệu bị truyền “sai”, hoặc phản ứng tế b o với tín hiệu “sai”, tế bào có thể chuyển sang trạng thái ung...

    pdf5p poseidon09 10-08-2011 56 15   Download

Đồng bộ tài khoản