YOMEDIA
Bài giảng: Di truyền (GV: Phạm Văn An) - Chương V
Chia sẻ: Nguyen Thi Cam Van
| Ngày:
| Loại File: PPT
| Số trang:25
641
lượt xem
188
download
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
Chương V: Di truyền học người - Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? (Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit).
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Bài giảng: Di truyền (GV: Phạm Văn An) - Chương V
- CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Giáo viên giảng dạy: Phạm Văn An
Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang
- KIỂM TRA BÀI CŨ
Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người
bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại
nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà
không dùng thể truyền là Plasmit?
(Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có
thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb
người không có plasmit)
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
Nêu khái niệm di truyền y học?
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di
truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích,
chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di
truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý.
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh di truyền phân tử là gì? Hãy nêu 1 số bệnh di
truyền phân tử ở người?
- Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên
cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình
lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, ...
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
- Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do
đột biến gen lặn gây nên.
- Các xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do
đột biến gen trội gây nên.
Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào?
Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến
gen gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng
mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức
năng protein, thay đổi chức năng protein và dẫn đến
bệnh.
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
- Khái niệm:
- Cơ chế gây bệnh:
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện
pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
- Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:
+ Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu
quả của đột biến gen.
+ Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế
gen bị đột biến ở người bệnh.
- Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST
thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng
hợp enzym tirôzinaza.
- Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
- Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi
liềm
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì?
- Khái niệm: là hiện tượng các đột biến cấu trúc hay
số lượng NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra
hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người
bệnh.
- Ví dụộhộiến ứng Đao, Claiphentơ,ớnơcnơ, ... t, tạo
- Các đ: t bi ch NST ở người phần l T gây chế
nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn
sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1
NST có thể ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản
cá thể.
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Hãy mô tả cơ chế phát sinh, đưa ra biện pháp phòng
tránh hội chứng Đao?
Cơ chế gây bệnh
đao
Bố mẹ
Giao tử
con
- Y
Hội chứng Đao (cặp NST 21 có 3 chiếc)
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Có thể ngăn ngừa các hội chứng bệnh liên quan đến
đột biến NST bằng những cách nào?
- Cho đến nay chưa có cách chữa nhưng có thể ngăn
ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách:
+ Hạn chế sinh sản (để phòng bệnh Đao, các hội
chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Claiphentơ …phụ nữ
trên 35 tuổi không nên có thai).
+ Cấm kết hôn gần
+ Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân gây
đột biến.
- Bệnh sứt môi
- Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
- Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
IV. BỆNH UNG THƯ
Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1
số ví dụ về bệnh ung thư? Tại sao lại gọi là u lành, u
* Ung thư: là loại bệnh ác? c trưng bởi sự tăng sinh
đặ
không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn
đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ
thểối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có
Kh .
khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi
khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
- TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
IV. BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân gây bệnh ung thư?
* Nguyên nhân, cơ chế: đột biến gen, đột biến NST.
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loài gen:
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (thường là
đột biến trội – gen tiền ung thư)
- Các gen ức chế các khối u (thường là đột biến lặn)
– ung thư vú
Thêm tài liệu vào bộ sưu tập có sẵn:
Báo xấu
YOMEDIA
ERROR:connection to 10.20.1.100:9312 failed (errno=113, msg=No route to host)
ERROR:connection to 10.20.1.100:9312 failed (errno=113, msg=No route to host)
Đang xử lý...
Thêm vào BST
Báo xấu
