zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom)

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

5
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HESHypereosinophilic syndrom) là nhóm rối loạn không đồng nhất hiếm gặp, tỉ lệ gặp khoảng 0,036/100000 dân và biến đổi di truyền PDGFRA/B hoặc FGFR1 phổ biến nhất trong nhóm này với tỉ lệ 10%. Bài viết báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom)

KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG TĂNG BẠCH CẦU ƯA ACID ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ BẰNG IMATINIB (HES-Hypereosinophilic syndrom) Kiều Thị Vân Oanh*, Nguyễn Thị Lan Hương*, Nguyễn Thanh Bình Minh* TÓM TẮT 21 incidence rate was approx-imately 0,036 per Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HES- 100000 and recurrent genetic abnormalities Hypereosinophilic syndrom) là nhóm rối loạn (PDGFRA/B, FGFR1) comprises a minority of không đồng nhất hiếm gặp, tỉ lệ gặp khoảng these patients 10%. HES represent a broad range 0,036/100000 dân và biến đổi di truyền of pathologic conditions characterized by blood PDGFRA/B hoặc FGFR1 phổ biến nhất trong and/or tissue hypereosinophilia with potential for nhóm này với tỉ lệ 10%.[1] Bệnh đặc trưng bởi end-organ dysfunction. Eosinophilic myocarditis bạch cầu ưa acid tăng và thâm nhiễm vào cơ (EM) is characterized by invasion of the quan, có thể gây rối loạn chức năng cơ quan. myocardium with eosinophils. signs and Viêm cơ tim do tăng bạch cầu ưa acid (EM- Eosinophilic myocarditis) được đặc trưng bởi sự symptoms can range from being asymptomatic to thâm nhiễm của bạch cầu ưa acid ở cơ tim, các retrosternal pain, arrhythmias, and even sudden triệu chứng rất thay đổi có thể không có triệu death.We present a case of an 18-year-old male, chứng đến đau ngực, khó thở, rối loạn nhịp, suy hospitalized with dyspnea, multi-membrane tim, thậm chí tử vong đột ngột. Chúng tôi trình effusion, myocarditis and thrombosis in the heart bày một trường hợp của một nam thanh niên 18 chamber, increased Eosinophil count > 21G/L, tuổi nhập viện vì khó thở, tràn dịch đa màng sau and recurrent genetic abnormalities del(4q12), phát hiện viêm cơ tim và huyết khối trong buồng treated with corticosteroidb and Imatinib in tim. Bạch cầu ưa acid tăng cao > 21G/L, tủy đồ combination with anticoagulant. Results: The tăng bạch cầu ưa acid, có biến đổi di truyền disease is responsive and controlled. (FISH) 4q12. Người bệnh được điều trị Conclusion: myocarditis and thrombosis corticosteroid và Imatinib kết hợp với liệu pháp complications due to eosinophilia is rare, severe chống đông. Kết quả: Bệnh đáp ứng tốt và được rapid progression disease, early treatment with kiểm soát. Kết luận biến chứng viêm cơ tim, corticosteroids and Imatinib showed good results huyết khối buồng tim do tăng bạch cầu ưa acid hiếm gặp bệnh diễn biến nhanh nặng, và kiểm imately 0.036 per 100 000 soát tốt điều trị sớm corticoid và Imatinib. I. ĐẶT VẤN ĐỀ SUMMARY Tăng bạch cầu ưa acid (HE) được xác Hypereosinophilic syndrom are a định khi bạch cầu (BC) ưa acid tăng trên heterogeneous group of rare disorders. The 1,5G/l ở máu ngoại vi ít nhất 2 lần cách nhau 1 tháng hoặc tủy có > 20% bạch cầu ưa *Trung tâm Huyết học BV Bạch Mai acid, hoặc/và sinh thiết tổn thương cơ quan Chịu trách nhiệm chính: Kiều Thị Vân Oanh là thâm nhiễm BC ưa acid, hoặc /và có sự Email: vanoanh.hhbm@gmail.com, lắng đọng của protein hạt eosinophil. Tăng Ngày nhận bài: 24/8/2020 BC5 ưa acid được chia làm 3 mức nhẹ (số Ngày phản biện khoa học: 24/8/2020 lượng BC ưa acid trên giới hạn bình thường Ngày duyệt bài: 30/9/2020 390
Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 đến 1,5G/l), mức vừa ( từ 1,5G/l đến 5G/l), ✓ Siêu âm tim: không có vận động mức nặng ( bạch cầu ưa acid > 1,5G/L). vùng mỏm. Huyết khối lớn vùng mỏm. Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HES) Buồng thất trái giãn, chức năng tâm thu thất là một rối loạn hiếm gặp với những biểu hiện trái giảm (EF 49%). lâm sàng rất đa dạng và ở mức độ khác nhau. ✓ Chụp MSCT (4/4/) hệ thống mạch Nó được xác định là có tăng BC ưa acid và phổi: Tổn thương đông đặc 2 đáy phổi. Nhu rối loạn chức năng cơ quan. Các cơ quan mô còn lại dày tổ chức kẽ kèm kính mờ lan đích chủ yếu là da, tim, phổi, đường tiêu hóa tỏa. Không có huyết khối mạch phổi. và hệ thần kinh Biến chứng có thể gặp là ✓ Chụp MRI tim có tiêm thuốc đối viêm cơ tim do thâm nhiễm BC ưa acid, quang từ: Tổn thương dày và lan tỏa dưới trong hầu hết các trường hợp là vô căn, một nội mạc vùng mỏm và quanh thất trái (max số ít liên quan đến tủy xương bao gồm các 15mm). Buồng thất T giữa và đáy giãn hạn bất thường di truyền: thụ thể yếu tố tăng chế đổ đầy thất, vùng mỏm còn thấy dòng trưởng có nguồn gốc tiểu cầu α (PDGFRA chảy tạo thành ổ khu trú kích thước (platelet-derived growth factor receptor, 19x15mm thông với buồng thất phía trên qua alpha polypeptide), thụ thể yếu tố tăng 1 lỗ hẹp 1,5mm. Trên cine 4 buồng thấy trưởng có nguồn gốc tiểu cầu (PDGFRB giảm vận động vùng mỏm và quanh mỏm, (platelet-derived growth factor receptor, không thấy ngấm thuốc bất thường cơ tim có beta polypeptide) hoặc PCM1-JAK2. Viêm dòng giảm tín hiệu. có dịch màng tim 6mm. cơ tim có thể dẫn đến suy tim, cơ tim xơ hóa EF 50%, EDV 185,3ml, ESV 92.5ml. và có biến chứng huyết khối và có thể tử ✓ pro BNP tăng cao 1388, troponin T vong. Tuy vậy một số hợp khỏi hoàn toàn tăng 365, IgE tăng nhẹ 200 sau khi được điều trị bằng imatinib và ✓ Siêu âm bụng : dịch màng bụng corticoid. ✓ Xét nghiệm tìm nguyên nhân huyết khối nồng độ Protein S 64,4, Protein C 74, II. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP AT III 72 bình thường. Một nam thanh niên 19 tuổi tiền sử khỏe ✓ Không có bằng chứng về bệnh hệ mạnh, cách vào viện 1 tuần có sốt nhẹ, nhiệt thống kháng thể kháng nhân, kháng thể độ cao nhất 38oC, kèm theo ho. Người bệnh kháng dsADN, kháng thể kháng phospholipid, nhập viện ngày….vào cấp cứu trong tình kháng thể kháng cardiolipin, kháng thể trạng đau ngực khó thở, sốt 38-39 oC , không kháng beta2 glycoprotein âm tính có tổn thương da, nhịp tim 120 lần/ phút, HA - Các xét nghiệm tìm nguyên nhân 80/60, nhịp thở nhanh, rì rào phế nang giảm. tăng bạch cầu ưa acid: Xét nghiệm thiếu máu, tiểu cầu giảm, men Tìm ký sinh trùng: sán lá gan lớn, nhỏ, tim tăng , XQ tràn dịch màng phổi số lượng sán lợn âm tính, giun lươn, giun đầu gai âm nhiều, điện tim ST chênh lên, sóng Q rộng, tính. được chẩn đoán sơ bộ suy hô hấp tràn dịch ✓ Tế bào máu ngoại vi: thiếu máu màng phổi viêm cơ tim theo dõi do virut và (huyết sắc tố 67 g/l), Tiểu cầu giảm 71G/l, được chuyển khoa hồi sứcs tích cực điều trị bạch cầu tăng cao 72,6G/L BC ưa acid tiếp. Người bệnh được làm xét nghiệm: 23,4G/L, có lúc tăng gần 100 G/L BC ưa acid 46%. 391
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU ✓ Tủy đồ: số lượng tế bào tủy tăng sinh CTM: hst 100g/l, tiểu cầu 153G/l, Bạch rất mạnh (208,4G/L). Dòng BC hạt ưa acid cầu 1,1G/l tăng sinh rất mạnh ở các lứa tuổi (40%), hình - Sau 6 tháng: Người bệnh hoàn toàn thái biến đổi. Gặp mẫu tiểu cầu ở mức trung khỏe mạnh, có thể tham gia các hoạt động bình.Công thức NST 46 XY. bình thường, chơi thể thao như trước, trên ✓ PCR: không có biến đổi gen : siêu âm hở 2 lá vừa do sa van, chức năng BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3, NPM1 tâm thu thất trái 57%, không còn huyết khối. ✓ FISH:del (4q12) - Sau 1 năm chức năng tâm thu thất trái Chẩn đoán: hội chứng tăng bạch cầu ưa 73%, hở 2 lá nhẹ, không có huyết khối. acid nguyên phát có biến chứng viêm cơ tim CTM: huyết sắc tố125g/l, tiểu cầu 256G/l, huyết khối mỏm tim. Bạch cầu 7,2G/l, bạch cầu ưa acid 8% Điều trị: - Triệu chứng: III. BÀN LUẬN + Chọc tháo dịch màng phổi 1. Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid + Kháng sinh thở oxy mash (hypereosinophilic syndrom -HES) + Chống đông heparin trọng lượng phân Khái niệm hội chứng tăng bạch cầu ưa tử thấp kết hợp kháng vitamin K được đưa ra lần đầu vào năm 1968. HES + Truyền KHC được mô tả là tăng bạch cầu ưa acid dai - Điều trị đặc hiệu: Chống viêm: dẳng kèm theo rối loạn nghiêm trọng các cơ methyl prednisolon 2mg/kg/ngày, imatinib quan và có thể tử vong. Theo WHO 2016 100mg/ngày HES được định nghĩa là tăng bạch cầu ưa Theo dõi điều trị: acid máu ngoại vi > 1.5G/L, và có tổn - Sau 1 tháng: Lâm sàng: dịch màng phổi thương và/hoặc rối loạn chức năng cơ quan giảm, đỡ khó thở, còn sốt thất thường, vẫn do tăng BC ưa acid ở mô, và loại trừ tăng BC chưa tự làm các hoạt động hàng ngày, HA ưa acid thứ phát không phải là nguyên nhân thấp 80/60, xét nghiệm chính gây tổn thương tạng. Một số nghiên o Xét nghiệm: cứu thấy rằng không có mối tương quan chặt o Siêu âm tim: tổn thương dày nội mạc chẽ giữa số lượng BC ưa acid và mức độ tổn thất trái thoái triển, chức năng thất trái. Cấu thương chức năng cơ quan, trong nhiều trúc hốc thông thương với buồng thất trái trường hợp BC ưa acid thâm nhiễm mô gây kích thước tăng lên đường kính 18-19mm rối loạn nặng dù BC ưa acid trong máu chênh áp 58/29mmHg. không cao. Tuy vây sinh thiết mô không phải o Công thức máu BC còn cao 75 G/l, BC lúc nào cũng thực hiện dễ dàng. Gần đây các ưa acid > 21G/l, huyết sắc tố giảm, tiểu cầu nhà khoa học đã quan tâm nhiều hơn đến giảm. những protein do hạt ở bào tương tiết ra, vì vậy kết hợp điều trị Imatinib 100mg/ trong đó có protein cation eosinophil (ECP) ngày và duy trì kéo dài ở huyết thanh. Các nhà khoa học hy vọng tìm - Sau 2 tháng:Siêu âm tim hình ảnh tăng được mối tương quan giữa nồng độ protein âm và phì đại trong cột cơ gây hẹp trong này và mức độ tổn thương cơ quan để giải buồng thất chênh áp lỗ hẹp 70/31. quyết vấn đề này. 392
Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Bạch cầu ưa acid được sinh ra tủy xương, • HES ít tổn thương cơ quan (Organ- nhưng ít lưu hành trong hệ tuần hoàn mà ở restricted HES) các mô, tập trung ở mô liên kết như niêm • HES do nhiễm ký sinh trùng, mạc đường hô hấp tiêu hóa (thành trong ruột - Có hai cơ chế tăng BC ưa acid: [3] non, niêm mạc thực quản) tuyến vú. Không ✓ Thứ nhất do đột biến tế bào gốc tạo giống như bạch cầu hạt khác khả năng vận máu dẫn đến các tế bào tăng sinh mạnh, động và thực bào kém hơn. Vai trò chính của không chết theo chương trình và ưu thế dòng nó là khử độc trung hòa các protein lạ do các BC ưa acid (các biến đổi di truyền hiện nay hạt lysosom chứa các enzym oxidase, được phát hiện PDGFRA, PDGFRB, peroxidase và phosphatase. Cách chính loại FGFR1, hoặc với PCM1-JAK2) nhóm bỏ ký sinh trùng của nó là tiết ra chất độc để nguyên nhân này thường thuộc nhóm M- tiêu diệt. Khi tiết ra một lượng lớn các độc tố HES. M-HES thường diễn biến nặng hay gặp này cũng gây độc cho mô cơ quan, lúc đầu ở nam trẻ tuổi, thiếu máu giảm tiểu cầu, tổn chúng gây viêm sau làm xơ hóa là giảm chức thương cơ quan nặng, diễn biến xấu có thể tử năng của mô cơ quan. vong. 2. Phân loại và cơ chế bệnh sinh[1][2] ✓ Thứ hai do hoạt động quá mức của Theo phân loại của WHO 2016 về các rối cytokin yếu tố tăng trưởng và chất ức chế loạn tăng BC ưa acid bao gồm chết theo chương trình BC ưa acid, 3 cytokin - U ác tính dòng tủy hoặc lympho tăng kích thích tăng sinh BC ưa acid được tìm BC ưa acid có biến đổi di truyền PDGFRA, thấy yếu tố kích thích tăng sinh BC hạt-đại PDGFRB, FGFR1, hoặc vứ PCM1-JAK2 thực bào (GM-CSF), IL-3, IL-5 trong đó IL- - Lơ xê mi kinh dòng BC ưa acid 3 và IL-5 đặc hiệu cho dòng BC ưa acid. Các (chronic eosinophilic leukemia – CEL), tăng cytokin đặc hiệu này do tế bào lymopho BC ưa acid không xác định (NOS- not T(Th2) tiết ra. Ngoài IL3, IL-5 tế bào T CD3 otherwise specified) âm TCD4(+) còn tiết ra các IL13, IL4, kích - Tăng bạch cầu ưa acid biến thể của thích tế bào Lympho B tăng sản xuất IgE, bệnh bạch cầu lympho T (Lymphocyte- nguyên nhân này thường thuộc L-HE. L- variant hypereosinophilia L-HE) HES gặp tỉ lệ nam nữ như nhau, trên lâm - Hội chứng tăng BC ưa acid: có HES sàng thường gặp tổn thương da và đáp ứng nguyên phát và HES thứ phát. điều trị với corticoid. ✓ HES nguyên phát: 3. Triệu chứng [4][5][6][7] • Hội chứng tăng sinh tủy 3.1 Lâm sàng HES (Myeloproliferative (M-HES) - Toàn thân: mệt mỏi • Lơ xê mi kinh dòng BC ưa acid (CEL- - Biểu hiện da: gặp 69%, đây là triệu Chronic eosinophilic leukemia), HES vô căn chứng phổ biến, bao gồm các tổn thương (NOS- not otherwise specified), HES có tính mày đay, sẩn, ban đỏ, ngứa giống chàm, phù chất gia đình Familial HES). mạch, hay gặp nhóm ở nhóm L-HES. Có thể ✓ HES thứ phát: xảy ra loét miệng, niêm mạc đặc biệt nhóm • HES của tăng tế bào lympho (Tcell M-HES. lymphocytic variant - L - HES). - Tổn thương tim (Viêm cơ tim do BC ưa acid (EM-Eosinophilic myocarditis) 393
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU [2][5][6][10] viêm cơ tim khác đau ngực, khó thở, mệt ✓ Thường diễn biến 3 giai đoạn. Giai mỏi, đánh trống ngực hoặc ngất. Khởi phát đoạn 1 viêm cơ tim hoại tử, tùy vào tổn 2/3 số trường hợp EM có triệu chứng cảm thương nhỏ hay lớn mà có biểu hiện từ nhẹ cúm thông thường, 1/3 mắc các bệnh dị ứng. cho đến nặng; viêm cơ tim cấp suy tim, giai Trong ca bệnh này người bệnh cũng khởi đoạn này BC ưa acid xâm nhập vào cơ tim đầu với các triệu chứng cảm cúm thông sau hoại tử cơ tim. Sinh thiết cơ tim thấy thường không có tiền sử dị ứng trước đó. lắng đọng các chất ECP, MBP và eosinophil Bệnh diễn biến nhanh đột ngột, trên MRI tim peroxidase. Giai đoạn 2 là huyết khối, huyết thấy tổn thương cơ tim do thâm nhiễm, huyết khối phát triển dọc theo nội tâm mạc bị tổn khối trong tim và sa van, CK-MB, troponin thương nguyên nhân gây ra huyết khối được T tăng cao. IgE không tăng. cho là do BC ưa acid giải phóng ra yếu tố nội - Triệu chứng hô hấp: có thể ho mạn tính mô chất chính khởi động quá trình đông máu đến suy hô hấp, xơ phổi. Người bệnh của và tiết ra cation protein gắn với chúng tôi khó thở, tràn dịch màng phổi thrombomodudin, giải phóng ra thrombin nhiều, phải chọc tháo dịch màng phổi 2 lần. gây tăng tạo sợi huyết. BC ưa acid gây tổn - Triệu chứng liên quan huyết học thiếu thương tế bào nội mạc nên kích hoạt quá máu, giảm tiểu cẩu, hội chứng thâm nhiễm trình đông máu. Giai đoạn 3 là giai đoạn cuối (gan lách to, nổi hạch). Trong ca bệnh này cùng là xơ hóa cơ tim dẫn đến bệnh cơ tim bệnh nhân có thiếu máu nặng, phải truyền hạn chế không phục hồi. Xơ hóa liên quan KHC và KTC. đến bạch cầu ưa acid được quan sát đặc biệt - Rối loạn đông máu cũng thường gặp ở nội tâm mạc vì các tế bào nội mô rất nhạy trong HES, nguyên nhân do các chất BC ưa cảm với ECP và MBP của BC ưa acid. BC acid tiết ra gây tổn thương nội mạc và nó ưa acid thúc đẩy hoạt hóa nguyên bào sợi, cũng giải phóng ra các chất nội mô nên kích tăng sinh và sản xuất chất nền ngoại bào do hoạt mạnh quá trình đông máu. Trên lâm nó tiết ra yếu tố tăng trưởng biến đổi (TGF) sàng có thể gặp huyết khối ở mạch phổi, và IL1. Suy van 2 lá hoặc 3 lá là hậu quả của buồng tim và cả ở mạch ngoại vi. Huyết khối huyết khối tâm mạc và xơ hóa gây ra. Tổn có khoảng 12,3% ở viêm cơ tim do tăng BC thương tim gặp ở 20 % HES, và thường thể acid, trong trường hợp HES là 28,6%, ở M-HES. Khi khám nghiệm tử thi phát hiện trường hợp có biến đổi di truyền EGPA là gặp khoảng 0,5% và 0,1% ở nhóm tử vong 19%. Vì vậy chúng ta cần theo dõi và điều trị do viêm cơ tim. Tỉ lệ cao hơn ở nhóm bệnh chống đông sớm ở những trường hợp viêm nhân ghép tim (3-7%) và chiếm cao nhất ở cơ tim do tăng BC acid nhóm tử vong do HES (48-75%). 3.2 Xét nghiệm [5] [13]Trường hợp ca bệnh của chúng tôi tổn - Số lượng BC ưa acid trong viêm cơ tim thương tim ở giai đoạn 2 viêm cơ tim gây do hội chứng HES thường tăng cao, BC ưa huyết khối và có biến chứng suy van tim. acid trên 19G/l. Trong ca bệnh của chúng tôi ✓ Biểu hiện lâm sàng: có nhiều mức độ BC ưa acid trên 30G/l. khác nhau, có thể không có triệu chứng, có - Chụp cộng hưởng từ tim là tiêu chuẩn thể đe dọa tính mạng như sốc tim hoặc đột tử vàng trong chẩn đoán cơ tim không xâm lấn, do rối loạn nhịp, biểu hiện tương tự như nó giúp xác định được đặc điểm của mô cơ 394
Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 tim. Tổn thương mô cơ tim trong EM thường điều trị kháng đông rất được quan tâm, tùy loang lổ hoặc lan tỏa khác với tổn thương do vào tình trạng huyết khối đưa ra phương nhồi máu thường theo nhánh động mạch cấp pháp điều trị phù hợp. Trong ca bệnh này máu. bệnh nhân có huyết khối lớn ở buồng tim, -Siêu âm tim phương pháp đầu tay rất có tiểu cầu chưa giảm tới < 50G/l nên đã lựa giá trị trong theo dõi đánh giá đáp ứng điều chọn đùng heparin trọng lượng phân tử thấp trị và chẩn đoán đặc biệt giai đoạn sớm giúp phổi hợp kháng vitamin K duy trì. Sau 6 chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác. Nó tháng điều trị duy trì huyết khối buồng tim giúp đánh giá kích thước buồng tim, độ dày gần như đã hết. thành tim, chức năng tâm trương tâm thu, Điều trị đặc hiệu hiện nay đã có rất nhiều dịch màng ngoài tim, huyết khối trong buồng tiến bộ, có nhiều thuốc mới được phê duyệt tim. Giai đoạn đầu viêm cơ tim cấp tính sử dụng cho người bệnh, tuy vây có 3 nhóm thường khó chẩn đoán. chính: Corticoid, kháng thể đơn dòng và - Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán, điều trị thuốc điều trị nhắm đích. và tiên lượng. Cần làm các xét nghiệm loại Trước đây corticoid thuốc sử dụng đầu trừ bệnh lơ xê mi có tăng BC ưa acid ( LAM tay và thấy có hiệu quả, cơ sở sử dụng thuốc t(16,16) hoặc inv(16) CBFB/MYH11 t(9,22), này là làm giảm viêm, ngăn ngừa tổn thương gen BCR/ABL, JAK2, … và tìm đột biến mô và BC ưa acid giảm tiết các độc tố. Tuy gen. Biến đổi gen hay gặp nhất là mất đoạn vậy không phải trường hợp nào cũng đáp NST số 4 (del (4) (q12q12)) tạo ra FIP1L1 / ứng tốt đặc biệt nhóm HES nguyên phát. PDGFRA, chiếm khoảng 10%-20% ở bệnh Kháng thể đơn dòng: nhóm thuốc này tác nhân tăng BC ưa acid, biến đổi này gặp ở dụng làm giảm số lượng BC ưa acid thông nhiều dòng tế bào khác nhau BC ưa acid, BC qua 2 cơ chế trực tiếp gây độc tế bào qua lympho, tế bào CD 34 (+). Ngoài ra còn có kháng thể và tác động thông qua tế bào biến đổi liên quan nhiễm sắc thể số 5 lympho T (Th2). Hiện này có kháng thể đơn t(5;12)(q33;p13) tạo ra ETV6/PDGFRB dòng chống lại IL-5 mepolizumab và hoặc nhiễm sắc thể số 9 t (8; 9) (p22; p24) reslizumab hoặc thụ thể của nó tạo ra tổ hợp gen PCM1 / JAK2, t(12;9) tạo (benralizumab), IgE (omalizumab) và tiểu ra ETV6-ABL1. Khi có những biến đổi này thụ thể IL-4a. Các thuốc này giảm BC ưa điều trị thuốc ức chế tyrosin kinase cho kết acid ở máu ngoại vi và trong mô, phối hợp quả tốt. Xác định các biến đổi này bằng kỹ với corticoid sẽ giảm liều và thời gian sử thuật FISH hoặc PCR. dụng. Người bệnh của chúng tôi được sử 4. Điều trị [1][3][8][9][10][11] dụng methylprednisolone từ ngày thứ 2 nhập Tăng BC ưa acid ngoại vi có hại khi số viện với liều 1,5 mg/kg/ngày sau giảm liều lượng bạch cầu quá cao, nhưng tăng ở mô sẽ dần. Lâm sàng bệnh nhân có đỡ khó thở, gây tổn thương mô cơ quan thậm chí ảnh chức năng tim cải thiện hầu như chưa được hưởng đến tính mạng vì vậy nhanh chóng cải thiện sau 1 tháng, số lượng BC ưa acid xác định nguyên nhân đồng thời điều trị tích không giảm, thiếu máu và giảm tiểu cầu cực HES để giảm tỉ lệ mắc bệnh và tử vong. không cải thiện. Điều trị triệu chứng và điều trị đặc hiệu. Điều trị nhắm đích: việc sử dụng các Điều trị triệu chứng giảm tổn hại cơ quan, thuốc ức chế tyrosin kinase lúc đầu theo kinh 395
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU nghiệm vì cho rằng thuộc nhóm hội chứng 86 p39-52 tăng sinh tủy sau phát hiện ra biến đổi di 3. Polliana Mihaela Leru (2019) Eosinophilic truyền. Biến đổi di truyền ETV6-PDGFRB, disorders: evaluation of current classification ETV6-BCL1, PDGFRA đáp ứng imatinib, and diagnostic criteria, proposal of a nilotinib… FGFR1 điều trị Ponatinib, practical diagnostic algorithm Clinical and Midostaurin, JAK2 điều trị Ruxolitinib. Với Translational Allergy ca bệnh của chúng tôi sau khi loại trừ được 4. Demet Karnak, Oya Kayacan, Sumru HES thứ phát do ký sinh trùng và phát hiện Beder, Mustafa Delibalta (2003). có biến đổi di truyền del(4q12) bằng xét Hypereosinophilic syndrome with pulmonary nghiệm FISH người bệnh được điều trị and cardiac involvement in a patient with Imatinib 100mg/ngày. Sau 3 tuần điều trị số asthma 168(2) p172-175 lượng BC ưa acid về bình thường số lượng 5. Petr Kuchynka, Tomas Palecek, Martin tiểu cầu tăng lên. Người bệnh đã tự đi lại và Masek, Vladimir Cerny et al 2016 Current làm được việc cá nhân trong sinh hoạt hàng Diagnostic and Therapeutic Aspects of ngày, siêu âm tim chức năng cơ tim được cải Eosinophilic Myocarditis”. Biomed research thiện đáng kể. International 4/2016 Hóa trị liệu và ghép tế bào gốc cũng 6. Mazin Khalid, Vijay Gayam, (2018) được áp dụng với những bệnh tăng BC ưa Hypereosinophilic Syndrome Complicated acid do u lympho, lơ xơ mi cấp hoặc các biện by Eosinophilic Myocarditis With Dramatic pháp khác không đáp ứng. Response to Steroid. Journal of Investigative Medicine High tập 6 p1-4 IV. KẾT LUẬN 7. Kyoung-Hee Sohn, Woo-Jung Song (2015) Hội chứng tăng BC ưa acid nguyên phát Eosinophilic myocarditis: case series and hiếm gặp. Xét nghiệm PDGFRA/B là cần literature review Asia Pac Allergy thiết ở bệnh nhân nam. Về chẩn đoán cần lưu 2015;5:123-127 ý loại trừ các nguyên nhân thứ phát sau 8. Amy D. Klion (2015) How I treat nhiễm ký sinh trùng, và tình trạng dị ứng. hypereosinophilic syndromes blood 126(9) Cần phát hiện và điều trị huyết khối ở người 1069-1077 bệnh HES. Điều trị sớm tích cực bằng 9. Michela Brambatti, MD, a Maria Vittoria corticoid kết hợp imatinib người bệnh có thể Matassini (2017) Eosinophilic Myocarditis hồi phục hoàn toàn. Characteristics, Treatment, and Outcomes vol 70 No 19 p 2363-2375 TÀI LIỆU THAM KHẢO 10. Caroline K Hana, Humberto Caldera 1. Wiliam Shomali, Jason Gotlib (2019) . (2020). Hypereosinophilic Syndrome, World Health Organization‐defined Multiorgan Involvement and Response to eosinophilic disorders: 2019 update on Imatinib. Cureus 12(6):e849 diagnosis, risk stratification, and 11. MelanieC.Dispenza, BruS.Bochner (2018). management. Hematology volume 94 Diagnosis and novel approaches to the 10.2019 p 1149-1167 treatment of hypereosinophilic syndromes. 2. Sa A.Wang (2019). The Diagnostic Work- Cur Hematol Malig Rep.6.2018 13(3) p 191- Up of Hypereosinophilia Pathobiology 2019: 201. 396

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.