Công nghệ gene : Các hệ gene và sự tiến hóa của chúng part 3

Chia sẻ: Ashdkajd Daksdjk | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

72
lượt xem 9
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Các trình tự liên quan đến các yếu tố vận động ở sinh vật nhân thật, nhiều bản sao của các yếu tố vận động và các trình tự liên quan đến chúng nằm rải rác khắp hệ gen. Mỗi đơn vị riêng lẻ của yếu tố vận động th−ờng dài từ vài trăm đến vài nghìn cặp bazơ, và các "bản sao" nằm phân tán th−ờng giống nhau, nh−ng không giống hệt nhau.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Công nghệ gene : Các hệ gene và sự tiến hóa của chúng part 3

Kh«ng gièng nh− c¸c b¶n sao cña c¸c tr×nh tù ADN dµi C¸c tr×nh tù liªn quan ®Õn ph©n t¸n kh¾p hÖ gen, c¸c ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n th−êng gåm c¸c yÕu tè vËn ®éng nhiÒu b¶n sao cña c¸c ®o¹n tr×nh tù ng¾n lÆp l¹i liªn tiÕp nh− vÝ ë sinh vËt nh©n thËt, nhiÒu b¶n sao cña c¸c yÕu tè vËn ®éng vµ dô ®−îc minh häa d−íi ®©y (ë ®©y, chØ minh häa mét m¹ch): c¸c tr×nh tù liªn quan ®Õn chóng n»m r¶i r¸c kh¾p hÖ gen. Mçi …GTTACGTTACGTTACGTTACGTTACGTTAC… ®¬n vÞ riªng lÎ cña yÕu tè vËn ®éng th−êng dµi tõ vµi tr¨m ®Õn Trong tr−êng hîp nµy, ®¬n vÞ lÆp l¹i (GTTAC) gåm 5 nucleotit. vµi ngh×n cÆp baz¬, vµ c¸c "b¶n sao" n»m ph©n t¸n th−êng Trong thùc tÕ, c¸c ®¬n vÞ lÆp l¹i nh− vËy cã thÓ dµi ®Õn 500 gièng nhau, nh−ng kh«ng gièng hÖt nhau. Mét sè yÕu tè vËn nucleotit, nh−ng th−êng th× ng¾n h¬n 15 nucleotit nh− vÝ dô ®éng nh− vËy cã kh¶ n¨ng vËn ®éng; c¸c enzym cÇn thiÕt cho trªn ®©y. Khi ®¬n vÞ lÆp l¹i chØ chøa tõ 2 ®Õn 5 nucleotit, th× sù vËn ®éng cña nã cã thÓ ®−îc m· hãa bëi mét yÕu tè vËn ®o¹n tr×nh tù lÆp l¹i liªn tiÕp nh− vËy ®−îc gäi lµ tr×nh tù ng¾n ®éng bÊt kú, bao gåm c¶ chÝnh yÕu tè vËn ®éng ®ang ho¹t lÆp l¹i liªn tiÕp, hay cßn gäi lµ STR (short tandem repeats). ®éng. Nh÷ng tr×nh tù kh¸c lµ nh÷ng tr×nh tù cã liªn quan nh−ng Chóng ta ®· nãi vÒ viÖc sö dông chØ thÞ STR trong x©y dùng ®· mÊt hoµn toµn kh¶ n¨ng vËn ®éng. C¸c yÕu tè vËn ®éng vµ tµng th− di truyÒn ë Ch−¬ng 20. Sè b¶n sao cña cïng mét ®¬n c¸c tr×nh tù cã liªn quan chiÕm kho¶ng 25% - 50% hÖ gen ë vÞ lÆp l¹i cã thÓ kh¸c nhau ë nh÷ng vÞ trÝ kh¸c nhau trong hÖ phÇn lín ®éng vËt cã vó (xem H×nh 21.7); tØ lÖ nµy thËm chÝ gen. Ch¼ng h¹n nh−, ®¬n vÞ lÆp l¹i GTTAC cã thÓ xuÊt hiÖn liªn cßn cao h¬n ë c¸c loµi l−ìng c− vµ nhiÒu loµi thùc vËt. tiÕp hµng tr¨m ngh×n lÇn t¹i mét vÞ trÝ trong hÖ gen; nh−ng ë ë ng−êi vµ nhiÒu loµi linh tr−ëng kh¸c, mét tØ lÖ lín c¸c mét vÞ trÝ kh¸c, sè lÇn lÆp l¹i cña ®¬n vÞ nµy chØ b»ng mét nöa. tr×nh tù ADN liªn quan ®Õn c¸c yÕu tè vËn ®éng bao gåm mét Sè lÇn lÆp l¹i còng rÊt kh¸c nhau gi÷a ng−êi nµy víi ng−êi hä c¸c tr×nh tù gièng nhau ®−îc gäi lµ c¸c yÕu tè Alu. Riªng kh¸c, t¹o nªn sù kh¸c biÖt trong tµng th− di truyÒn cña mçi c¸ nh÷ng tr×nh tù nµy ®· chiÕm kho¶ng 10% hÖ gen ng−êi. C¸c nh©n trªn c¬ së ph©n tÝch c¸c tr×nh tù STR. TÝnh tæng céng, c¸c yÕu tè Alu cã chiÒu dµi kho¶ng 300 nucleotit, tøc lµ ng¾n h¬n ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n chiÕm kho¶ng 3% hÖ gen ng−êi. nhiÒu so víi phÇn lín c¸c yÕu tè vËn ®éng cßn ho¹t ®éng kh¸c, Thµnh phÇn nucleotit cña c¸c ®o¹n ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n vµ chóng kh«ng m· hãa cho bÊt cø protein nµo. Tuy vËy, nhiÒu kh¸c biÖt víi thµnh phÇn cña c¸c ®o¹n tr×nh tù ADN kh¸c trong yÕu tè Alu ®−îc phiªn m· thµnh ARN; chøc n¨ng trong tÕ bµo hÖ gen ®Õn møc chóng t¹o nªn sù kh¸c biÖt vÒ tØ träng. NÕu cña chóng (nÕu cã) ®Õn nay ch−a râ. ADN hÖ gen ®−îc c¾t thµnh c¸c ph©n ®o¹n nhá, råi ®−îc ly t©m Mét tØ lÖ lín h¬n (17%) cña hÖ gen ng−êi lµ mét lo¹i ë tèc ®é cao, th× c¸c ph©n ®o¹n ADN cã tØ träng kh¸c nhau sÏ retrotransposon kh¸c, ®−îc gäi lµ c¸c yÕu tè LINE-1 hay L1. “®Þnh vÞ” ë nh÷ng vÞ trÝ kh¸c nhau trong èng ly t©m. C¸c ®o¹n Nh÷ng yÕu tè nµy dµi h¬n nhiÒu so víi c¸c yÕu tè Alu (kho¶ng ADN lÆp l¹i vèn ban ®Çu ®−îc ph©n lËp theo c¸ch nµy ®−îc gäi 6500 bp) vµ cã tØ lÖ vËn ®éng thÊp. T¹i sao tØ lÖ vËn ®éng cña lµ c¸c tr×nh tù ADN vÖ tinh bëi v× c¸c b¨ng ly t©m cña chóng c¸c yÕu tè lo¹i nµy l¹i thÊp? C¸c nghiªn cøu gÇn ®©y ph¸t hiÖn t¸ch biÖt khái phÇn b¨ng ly t©m chung gåm c¸c tr×nh tù ADN ra r»ng trong c¸c yÕu tè L1 cã c¸c tr×nh tù ng¨n c¶n ho¹t ®éng cßn l¹i cña hÖ gen gièng nh− mét “vÖ tinh”. ThuËt ng÷ “ADN cña ARN polymerase vèn cÇn thiÕt cho sù vËn ®éng. Mét vÖ tinh” vµ ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n hiÖn nay th−êng ®−îc dïng nghiªn cøu bæ sung t×m thÊy c¸c tr×nh tù L1 cã trong intron cña thay thÕ cho nhau. kho¶ng 80% sè gen ng−êi ®−îc ®em ph©n tÝch, ®iÒu nµy cho Mét l−îng lín ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n cña hÖ gen tËp trung thÊy cã kh¶ n¨ng L1 gióp ®iÒu hßa biÓu hiÖn gen. Mét sè nhµ ë c¸c ®Çu mót vµ t©m ®éng cña nhiÔm s¾c thÓ, cho thÊy nh÷ng nghiªn cøu kh¸c cho r»ng: c¸c retrotransposon L1 cã thÓ cã tr×nh tù ADN nµy gi÷ vai trß cÊu tróc nhiÔm s¾c thÓ. C¸c tr×nh hiÖu qu¶ biÖt hãa qua ®iÒu hßa biÓu hiÖn gen dÉn ®Õn sù ph¸t tù ADN t¹i t©m ®éng lµ thiÕt yÕu cho ho¹t ®éng ph©n ly cña c¸c triÓn c¸c lo¹i n¬ron, gãp phÇn t¹o nªn sù ®a d¹ng cña c¸c lo¹i nhiÔm s¾c tö trong qu¸ tr×nh ph©n bµo (xem Ch−¬ng 12). Tr×nh tÕ bµo n¬ron (xem Ch−¬ng 48). tù ADN t©m ®éng, cïng víi c¸c ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n kh¸c, MÆc dï cã nhiÒu yÕu tè vËn ®éng m· hãa cho c¸c protein, cã thÓ ®ãng vai trß tæ chøc chÊt nhiÔm s¾c trong nh©n t¹i kú nh−ng nh÷ng protein nµy kh«ng thùc hiÖn nh÷ng chøc n¨ng tÕ trung gian cña chu tr×nh tÕ bµo. C¸c ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n t¹i bµo b×nh th−êng. Do vËy, c¸c yÕu tè vËn ®éng th−êng ®−îc qui c¸c ®Çu mót nhiÔm s¾c thÓ gióp b¶o vÖ c¸c gen kh«ng bÞ mÊt do vµo nhãm ADN “kh«ng m· hãa”, cïng víi c¸c tr×nh tù lÆp l¹i ADN ng¾n l¹i sau mçi lÇn sao chÐp (xem Ch−¬ng 16). ADN dµi kh¸c cã trong hÖ gen. ®Çu mót ®ång thêi liªn kÕt víi c¸c protein gióp b¶o vÖ ®Çu mót nhiÔm s¾c thÓ khái bÞ biÕn tÝnh, ®ång thêi kh«ng bÞ dÝnh chËp C¸c tr×nh tù ADN lÆp l¹i kh¸c, bao gåm víi c¸c nhiÔm s¾c thÓ kh¸c. c¶ c¸c ADN tr×nh tù ®¬n gi¶n C¸c gen v c¸c hä ®a gen C¸c tr×nh tù ADN lÆp l¹i vèn kh«ng liªn quan ®Õn c¸c yÕu tè Chóng ta kÕt thóc bµn luËn vÒ c¸c lo¹i tr×nh tù ADN kh¸c nhau vËn ®éng cã vÎ xuÊt hiÖn do c¸c sai sãt trong c¸c qu¸ tr×nh sao trong c¸c hÖ gen sinh vËt nh©n thËt b»ng viÖc nh×n gÇn c¸c gen chÐp hoÆc t¸i tæ hîp cña ADN. Nh÷ng tr×nh tù ADN nh− vËy h¬n. Chóng ta nhí l¹i r»ng tæng céng c¸c tr×nh tù ADN m· hãa chiÕm kho¶ng 15% hÖ gen ng−êi (xem H×nh 21.7). Kho¶ng mét hoÆc cho c¸c protein hoÆc cho c¸c lo¹i tARN vµ rARN chØ phÇn ba trong sè nµy (tøc lµ kho¶ng 5 - 6% hÖ gen ng−êi) lµ chiÕm cã 1,5% hÖ gen ng−êi (xem H×nh 21.7). NÕu chóng ta nh÷ng ®o¹n ADN dµi lÆp l¹i hai lÇn víi mçi ®¬n vÞ lÆp l¹i dµi tõ tÝnh c¶ c¸c tr×nh tù intron vµ c¸c tr×nh tù ®iÒu hßa liªn quan ®Õn 10.000 ®Õn 30.000 cÆp baz¬. C¸c ®o¹n ADN dµi nh− vËy d−êng gen, th× tæng céng tÊt c¶ c¸c tr×nh tù ADN cã liªn quan ®Õn gen nh− ®· ®−îc sao chÐp tõ vÞ trÝ nµy sang vÞ trÝ kh¸c thuéc cïng (bao gåm c¶ nh÷ng ®o¹n m· hãa vµ kh«ng m· hãa) chiÕm mét nhiÔm s¾c thÓ hoÆc thuéc hai nhiÔm s¾c thÓ kh¸c nhau. khèi kiÕn thøc 3 436 Di truyÒn häc
kho¶ng 25% hÖ gen ng−êi. Nãi c¸ch kh¸c, trung b×nh chØ cã t¹o ra hµng triÖu ribosome cÇn cho qu¸ tr×nh tæng hîp protein. kho¶ng 6% (tøc lµ 1,5% cña 25%) tr×nh tù ®Çy ®ñ cña mét gen B¶n phiªn m· s¬ cÊp cña c¸c gen rARN sau ®ã ®−îc c¾t xÐn ®Ó cã mÆt trong s¶n phÈm cuèi cïng cña gen. h×nh thµnh nªn ba lo¹i ph©n tö rARN. Nh÷ng ph©n tö rARN nµy sau ®ã ®−îc kÕt hîp víi c¸c protein vµ mét lo¹i rARN kh¸c Gièng víi c¸c gen cña vi khuÈn, nhiÒu gen ë sinh vËt nh©n (rARN 5S) ®Ó t¹o nªn c¸c tiÓu phÇn ribosome. thËt lµ nh÷ng tr×nh tù ®¬n nhÊt vµ chØ cã mét b¶n sao duy nhÊt trong mçi bé nhiÔm s¾c thÓ ®¬n béi. Tuy vËy, trong hÖ gen C¸c vÝ dô kinh ®iÓn vÒ c¸c hä ®a gen cã tr×nh tù kh«ng ng−êi vµ hÖ gen cña nhiÒu ®éng vËt vµ thùc vËt kh¸c, nh÷ng gièng hÖt nhau gåm hai hä gen cã quan hÖ víi nhau m· hãa cho gen “®¬n ®éc” nh− vËy chiÕm Ýt h¬n mét nöa tæng sè tr×nh tù globin; ®©y lµ mét nhãm c¸c protein gåm c¸c tiÓu phÇn (chuçi ADN ®−îc phiªn m·. C¸c gen cßn l¹i xuÊt hiÖn thµnh c¸c hä polypeptit) α vµ β cña hemoglobin. Cã mét hä gen n»m trªn ®a gen, tøc lµ tËp hîp cña hai hay nhiÒu gen gièng hÖt hoÆc rÊt NST sè 16 ë ng−êi m· hãa cho c¸c d¹ng kh¸c nhau cña α- gièng nhau. globin; mét hä gen cßn l¹i n»m trªn NST sè 11 m· hãa cho c¸c Trong c¸c hä ®a gen gåm c¸c tr×nh tù ADN gièng hÖt nhau, d¹ng kh¸c nhau cña β-globin (H×nh 21.10b). C¸c d¹ng kh¸c c¸c tr×nh tù ADN lÆp l¹i liÒn kÒ nhau, vµ ngo¹i trõ c¸c gen m· nhau cña mçi tiÓu phÇn globin ®−îc biÓu hiÖn vµo c¸c thêi hãa protein histone, chóng m· hãa cho s¶n phÈm cuèi cïng lµ ®iÓm kh¸c nhau cña qu¸ tr×nh ph¸t triÓn, qua ®ã gióp ARN. Mét vÝ dô vÒ hä c¸c tr×nh tù ADN gièng hÖt nhau lµ côm hemoglobin biÓu hiÖn chøc n¨ng hiÖu qu¶ trong c¸c ®iÒu kiÖn c¸c gen m· hãa cho ba lo¹i ph©n tö rARN lín nhÊt (H×nh m«i tr−êng thay ®æi trong qu¸ tr×nh ph¸t triÓn ë ®éng vËt. 21.10a). Nh÷ng ph©n tö rARN nµy ®−îc phiªn m· thµnh c¸c Ch¼ng h¹n nh−, ë ng−êi, c¸c d¹ng hemoglobin cã trong ph«i vµ b¶n phiªn m· duy nhÊt gåm hµng tr¨m thËm chÝ hµng ngh×n lÇn thai cã ¸i lùc víi oxy cao h¬n so víi d¹ng hemoglobin ë ng−êi lÆp l¹i kÕ tiÕp nhau vµ tËp hîp thµnh mét hoÆc mét sè côm tr−ëng thµnh; ®iÒu nµy gióp ®¶m b¶o hiÖu qu¶ vËn chuyÓn oxy trong hÖ gen sinh vËt nh©n thËt. Víi nhiÒu b¶n sao cïng cã mÆt tõ mÑ sang thai nhi. Trong c¸c côm hä gen m· hãa globin, trong mét ®¬n vÞ phiªn m· nh− vËy, tÕ bµo cã thÓ nhanh chãng ng−êi ta cßn t×m thÊy mét sè gen gi¶. Nh©n hem ADN C¸c b¶n phiªn m· ARN §o¹n ®Öm kh«ng §¬n vÞ phiªn m· ®−îc phiªn m· Hä gen α-globin Hä gen β-globin NhiÔm s¾c thÓ sè 16 NhiÔm s¾c thÓ sè 11 ADN rARN Thai vµ ng−êi T hai Ph«i Ph«i Ng−êi tr−ëng tr−ëng thµnh thµnh (a) Mét phÇn hä gen m hãa ARN ribosom. Ba trong sè hµng (b) C¸c hä gen α-globin v β-globin ë ng−êi. Hemoglobin ®−îc tr¨m b¶n sao cña c¸c ®¬n vÞ phiªn m· rARN trong hÖ gen cña loµi kú cÊu t¹o tõ hai tiÓu phÇn (chuçi) polypeptide lo¹i α-globin vµ hai tiÓu phÇn gi«ng ®−îc minh häa ë phÇn trªn (¶nh TEM). Mçi mét “chiÕc l«ng” t−¬ng lo¹i β-globin. C¸c gen (mµu xanh lam) m· hãa cho α-globin vµ β-globin øng víi mét ®¬n vÞ phiªn m· víi kho¶ng 100 ph©n tö ®ang ®−îc tæng hîp ®−îc t×m thÊy trong hai hä gen cã cÊu tróc tæ chøc nh− minh häa trªn bëi ARN polymerase (®iÓm mµu sÉm däc theo sîi ADN) dÞch chuyÓn tõ h×nh. C¸c tr×nh tù ADN kh«ng m· hãa xen gi÷a c¸c gen chøc n¨ng trong tr¸i qua ph¶i. C¸c b¶n phiªn m· ARN ®ang ®−îc “më réng” tõ ADN. S¬ ®å mçi hä gen gåm c¸c gen gi¶ (mµu xanh lôc) vµ c¸c d¹ng biÕn ®æi kh«ng bªn d−íi ¶nh TEM m« t¶ mét ®¬n vÞ phiªn m·. Nã bao gåm c¸c gen (mµu biÓu hiÖn chøc n¨ng cña c¸c gen chøc n¨ng b×nh th−êng. Tªn gäi c¸c xanh lam) m· hãa ba lo¹i rARN xen gi÷a c¸c vïng ®−îc phiªn m· nh−ng gen vµ c¸c gen gi¶ ®−îc kÝ hiÖu vµ ®äc theo tiÕng Hy l¹p. sau ®ã ®−îc c¾t bá (mµu vµng). Ban ®Çu chØ mét b¶n phiªn m· ARN duy nhÊt ®−îc t¹o ra, nh−ng sau ®ã nã ®−îc c¾t xÐn ®Ó t¹o nªn ba ph©n tö rARN kh¸c nhau (mçi lo¹i mét ph©n tö); chóng lµ c¸c thµnh phÇn thiÕt yÕu cña ribosom. Mét lo¹i rARN thø t− (5S rARN) còng lµ thµnh phÇn cña ribosom, nh−ng gen m· hãa nã kh«ng thuéc cïng ®¬n vÞ phiªn m· nµy. H×nh 21.10 C¸c hä gen. Trong phÇn (a) cña trªn h×nh, b»ng c¸ch nµo b¹n cã thÓ x¸c ®Þnh ®−îc chiÒu phiªn m·, nÕu nh− kh«ng cã mòi tªn mµu ®á? Ch−¬ng 21 C¸c hÖ gen vµ sù tiÕn hãa cña chóng 437
Sù s¾p xÕp c¸c gen thµnh c¸c hä gen ®· gióp c¸c nhµ sinh Cïng víi viÖc mét b¶n sao cña gen thiÕt yÕu ®−îc biÓu hiÖn, sù häc cã nh÷ng hiÓu biÕt s©u h¬n vÒ qu¸ tr×nh tiÕn hãa cña c¸c hÖ ph©n ly cña mét b¶n sao kh¸c cã thÓ dÉn ®Õn mét lo¹i protein gen. Trong môc tiÕp theo, chóng ta sÏ ®Ò cËp ®Õn mét sè qu¸ vÉn do gen ®ã m· hãa song ho¹t ®éng theo mét c¸ch míi, qua tr×nh dÉn ®Õn sù ®Þnh h×nh c¸c hÖ gen cña c¸c loµi kh¸c nhau ®ã lµm thay ®æi kiÓu h×nh cña sinh vËt. KÕt qu¶ cña sù tÝch lòy qua qu¸ tr×nh tiÕn hãa. c¸c ®ét biÕn nµy cã thÓ dÉn ®Õn sù ph©n nh¸nh tiÕn hãa cña mét loµi míi, gièng nh− biÓu hiÖn th−êng thÊy ë thùc vËt (xem KiÓm tra kh¸i niÖm 21.4 Ch−¬ng 24). C¸c ®éng vËt ®a béi còng tån t¹i, song rÊt hiÕm. Sù thay ®æi cÊu tróc nhiÔm s¾c thÓ H·y nªu c¸c ®Æc ®iÓm cña hÖ gen ®éng vËt cã vó lµm 1. chóng trë nªn lín h¬n so víi c¸c hÖ gen sinh vËt nh©n s¬? Tõ l©u c¸c nhµ khoa häc ®· biÕt r»ng vµo mét thêi ®iÓm nµo ®ã trong vßng 6 triÖu n¨m tr−íc khi c¸c d¹ng tæ tiªn cña ng−êi C¸c intron, c¸c yÕu tè vËn ®éng vµ c¸c tr×nh tù ADN lÆp 2. hiÖn ®¹i vµ tinh tinh ph©n ly khái nhau vµ h×nh thµnh nªn c¸c l¹i ®¬n gi¶n ph©n bè trong hÖ gen kh¸c nhau nh− thÕ nµo? loµi riªng biÖt, mét sù dung hîp hai nhiÔm s¾c thÓ kh¸c nhau Nªu sù kh¸c nhau trong cÊu tróc cña c¸c hä gen m· hãa 3. vèn cã ë d¹ng tæ tiªn ®· dÉn ®Õn loµi ng−êi cã sè nhiÔm s¾c thÓ rARN vµ m· hãa c¸c protein globin ë ng−êi. Víi mçi hä ®¬n béi (n = 23) kh¸c víi cña tinh tinh (n = 24). Víi sù bïng gen, h·y gi¶i thÝch lîi thÕ cña sù tån t¹i cÊu tróc kiÓu hä næ th«ng tin vÒ tr×nh tù c¸c hÖ gen, giê ®©y chóng ta cã thÓ so gen ®èi víi sinh vËt. s¸nh cÊu tróc vµ tæ chøc nhiÔm s¾c thÓ gi÷a nhiÒu loµi ë cÊp ®é ®iÒu g× NÕu 4. Gi¶ sö b¹n t×m thÊy mét tr×nh tù ADN ph©n tÝch chi tiÕt h¬n. Nh÷ng th«ng tin nµy gióp chóng ta cã thÓ gièng víi tr×nh tù cña mét gen ®· biÕt, nh−ng chóng l¹i t×m hiÓu s©u h¬n vÒ c¸c qu¸ tr×nh tiÕn hãa ®· dÉn ®Õn sù h×nh kh¸c nhau râ rÖt ë mét vµi nucleotide nhÊt ®Þnh. B»ng thµnh c¸c nhiÔm s¾c thÓ còng nh− sù ph¸t sinh c¸c loµi. c¸ch nµo b¹n cã thÓ x¸c ®Þnh tr×nh tù míi t×m thÊy cã VÝ dô nh−, trong mét nghiªn cøu, c¸c nhµ khoa häc ®· tiÕn ph¶i lµ mét “gen” biÓu hiÖn chøc n¨ng hay kh«ng?? hµnh so s¸nh tr×nh tù ADN gi÷a mçi nhiÔm s¾c thÓ cña ng−êi Xem gîi ý tr¶ lêi ë Phô lôc A. víi tr×nh tù toµn bé hÖ gen cña chuét. H×nh 21.11 cho thÊy kÕt qu¶ so s¸nh víi nhiÔm s¾c thÓ sè 16 cña ng−êi lµ: nh÷ng “khèi” 21.5 gen lín trªn nhiÔm s¾c thÓ nµy ®−îc t×m thÊy trªn 4 nhiÔm s¾c Kh¸i niÖm thÓ kh¸c nhau cña chuét; ®iÒu nµy cho thÊy c¸c gen trong mçi LÆp ®o¹n, t¸i s¾p xÕp v ®ét “khèi” ®· tån t¹i cïng víi nhau trong qu¸ tr×nh tiÕn hãa cña biÕn trong tr×nh tù ADN ®ãng NhiÔm s¾c thÓ sè 16 cña ng−êi gãp v o qu¸ tr×nh tiÕn hãa C¬ së thay ®æi ë cÊp ®é hÖ gen lµ ®ét biÕn vµ ®ã còng lµ nÒn C¸c khèi tr×nh tù ADN t¶ng cña tiÕn hãa häc hÖ gen. D−êng nh− nh÷ng d¹ng sèng ®Çu tiªn chØ chøa mét sè tèi thiÓu c¸c gen, nghÜa lµ chØ cã c¸c gen thiÕt yÕu cho sù tån t¹i vµ sinh s¶n. NÕu ®iÒu nµy lµ ®óng, th× mét chiÒu h−íng tiÕn hãa h¼n lµ ®· diÔn ra cïng víi sù t¨ng lªn vÒ kÝch th−íc hÖ gen, vµ vËt chÊt di truyÒn bæ sung ®· cung cÊp nguyªn liÖu s¬ cÊp cho tÝnh ®a d¹ng t¨ng lªn cña c¸c gen. Trong môc nµy, ®Çu tiªn chóng ta sÏ m« t¶ b»ng c¸ch nµo nh÷ng b¶n sao bæ sung cña toµn bé hay mét phÇn cña hÖ gen cã C¸c khèi tr×nh tù t−¬ng øng ®−îc t×m thÊy trªn 4 nhiÔm s¾c thÓ cña chuét thÓ xuÊt hiÖn, råi sau ®ã ®Ò cËp ®Õn nh÷ng qu¸ tr×nh x¶y ra tiÕp theo dÉn ®Õn sù tiÕn hãa cña c¸c protein (hoÆc c¸c s¶n phÈm ARN) cã chøc n¨ng hoµn toµn míi hoÆc thay ®æi chót Ýt. Sù nh©n ®«i c¸c bé nhiÔm s¾c thÓ C¸c sù kiÖn ngÉu nhiªn trong gi¶m ph©n cã thÓ dÉn ®Õn tÕ bµo cã thÓ cã mét hoÆc nhiÒu bé nhiÔm s¾c thÓ bæ sung thªm; hiÖn t−îng nµy ®−îc gäi lµ ®a béi thÓ. MÆc dï, trong phÇn lín tr−êng hîp nh÷ng sù kiÖn ngÉu nhiªn ®ã th−êng g©y chÕt, nh−ng trong mét sè hiÕm tr−êng hîp, chóng l¹i thóc ®Èy sù tiÕn H×nh 21.11 C¸c khèi tr×nh tù gièng nhau trªn c¸c hãa cña c¸c gen. ë mét c¬ thÓ ®a béi, mét bé c¸c gen cã thÓ nhiÔm s¾c thÓ cña ng−êi vµ chuét. C¸c tr×nh tù ADN rÊt gièng cung cÊp ®ñ c¸c chøc n¨ng thiÕt yÕu cho c¬ thÓ ®ã. Nh÷ng gen nhau ®−îc t×m thÊy trong mét khèi tr×nh tù lín thuéc nhiÔm s¾c thÓ sè 16 cña ë nh÷ng bé nhiÔm s¾c thÓ bæ sung cã thÓ ph©n ly bëi qu¸ tr×nh ng−êi ®−îc t×m thÊy trªn c¸c nhiÔm s¾c thÓ sè 7, 8, 16 vµ 17 cña chuét. §iÒu tÝch lòy c¸c ®ét biÕn; nh÷ng biÕn dÞ nµy cã thÓ ®−îc duy tr× nÕu nµy cho thÊy c¸c tr×nh tù ADN trong mçi khèi ®· lu«n tån t¹i cïng nhau ë c¸c nh− c¬ thÓ mang c¸c ®ét biÕn sèng sãt vµ sinh s¶n ®−îc. B»ng dßng tiÕn hãa dÉn ®Õn sù h×nh thµnh ng−êi vµ chuét kÓ tõ thêi ®iÓm chóng c¸ch ®ã, c¸c gen cã thÓ tiÕn hãa víi nh÷ng chøc n¨ng míi. ph©n ly khái nhau tõ tæ tiªn chung. khèi kiÕn thøc 3 438 Di truyÒn häc
chuét còng nh− ë c¸c nh¸nh tiÕn hãa cña ng−êi. Thùc hiÖn phÐp YÕu tè Gen so s¸nh t−¬ng tù gi÷a nhiÔm s¾c thÓ cña ng−êi víi s¸u loµi ®éng vËn ®éng vËt cã vó kh¸c còng ®· gióp c¸c nhµ nghiªn cøu t¸i thiÕt ®−îc lÞch sö tiÕn hãa tæ chøc nhiÔm s¾c thÓ ë t¸m loµi ®éng vËt cã vó C¸c nhiÔm s¾c nµy. Qua ®ã, c¸c nhµ nghiªn cøu ®· t×m ra nhiÒu lÆp ®o¹n vµ tö kh«ng chÞ em ®¶o ®o¹n trªn c¸c ph©n ®o¹n lín cña NST lµ kÕt qu¶ cña c¸c lçi t¸i tæ hîp x¶y ra trong gi¶m ph©n dÉn ®Õn sù ®øt g·y vµ nèi l¹i VÞ trÝ kh«ng chÝnh x¸c cña ADN. TÇn sè suÊt hiÖn nh÷ng sù kiÖn nµy trao ®æi chÐo d−êng nh− ®· t¨ng nhanh trong kho¶ng 100 triÖu n¨m tr−íc, tøc lµ kho¶ng thêi gian nh÷ng loµi khñng long kÝch th−íc lín trë nªn tuyÖt chñng vµ sè loµi ®éng vËt cã vó t¨ng lªn nhanh Sù b¾t cÆp kh«ng chãng. Sù trïng lÆp ngÉu nhiªn nµy râ rµng lµ rÊt thó vÞ bëi v× chÝnh x¸c cña hai nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng sù t¸i s¾p xÕp nhiÔm s¾c thÓ ®−îc cho lµ ®· ®ãng gãp vµo sù ®ång trong gi¶m ph©n h×nh thµnh c¸c loµi míi. MÆc dï hai c¸ thÓ mang c¸c nhiÔm s¾c thÓ ®−îc s¾p xÕp kh¸c nhau vÉn cã thÓ giao phèi víi nhau vµ sinh s¶n, nh−ng c¸c c¸ thÓ con sinh ra sÏ cã hai bé nhiÔm s¾c thÓ kh«ng t−¬ng ®ång. V× vËy, sù s¾p xÕp l¹i c¸c nhiÔm s¾c thÓ cã thÓ dÉn ®Õn sù h×nh thµnh hai quÇn thÓ kh«ng cßn cã kh¶ vµ n¨ng giao phèi víi nhau n÷a, vµ nã trë thµnh mét b−íc trong con ®−êng dÉn ®Õn sù h×nh thµnh hai loµi t¸ch biÖt (chóng ta sÏ ®Ò cËp kü h¬n vÒ vÊn ®Ò nµy ë Ch−¬ng 24). H×nh 21.12 LÆp gen do trao ®æi chÐo kh«ng c©n. Mét §iÒu g©y ng¹c nhiªn mét chót lµ nh÷ng nghiªn cøu t−¬ng tù c¬ chÕ mµ qua ®ã mét gen (hoÆc mét ®o¹n ADN kh¸c) cã thÓ bÞ ®· ph¸t hiÖn ra nh÷ng mèi liªn quan ®Õn y häc. ViÖc ph©n tÝch lÆp l¹i (nh©n ®«i) lµ sù t¸i tæ hîp x¶y ra trong qu¸ tr×nh gi¶m c¸c ®iÓm ®øt g·y nhiÔm s¾c thÓ liªn quan ®Õn sù t¸i s¾p xÕp cña ph©n gi÷a c¸c b¶n sao kh¸c nhau cña mét yÕu tè vËn ®éng chóng cho thÊy nh÷ng ®iÓm nµy kh«ng hÒ ph©n bè ngÉu nhiªn, n»m s¸t vïng biªn cña c¸c gen. Sù t¸i tæ hîp nh− vËy x¶y ra do mµ chóng lµ nh÷ng ®iÓm ®Æc thï ®−îc dïng ®i dïng l¹i nhiÒu sù “s¾p hµng lÖch” cña hai nhiÔm s¾c tö kh«ng chÞ em thuéc cÆp nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng ®ång dÉn ®Õn sù h×nh thµnh mét lÇn. NhiÒu “®iÓm nãng” t¸i tæ hîp nh− vËy t−¬ng øng víi vÞ trÝ nhiÔm s¾c tö mang hai b¶n sao cña gen, trong khi nhiÔm s¾c tö s¾p xÕp l¹i nhiÔm s¾c thÓ trong hÖ gen ng−êi vèn cã liªn quan cßn l¹i th× kh«ng cã b¶n sao nµo cña gen ®ã. ®Õn c¸c bÖnh bÈm sinh. TÊt nhiªn, c¸c nhµ nghiªn cøu cßn quan t©m c¶ nh÷ng vÞ trÝ kh¸c cã thÓ liªn quan ®Õn nh÷ng bÖnh cho ®Õn nay ch−a ®−îc x¸c ®Þnh. Sù tiÕn hãa c¸c gen cã chøc n¨ng liªn quan víi nhau: C¸c gen globin ë ng−êi LÆp ®o¹n v sù ph©n ly cña c¸c vïng C¸c sù kiÖn lÆp ®o¹n nhiÔm s¾c thÓ hay lÆp gen cã thÓ dÉn ®Õn ADN cã kÝch th−íc t−¬ng øng víi gen sù tiÕn hãa cña c¸c gen cã chøc n¨ng liªn quan ®Õn nhau, ch¼ng C¸c lçi trong gi¶m ph©n còng cã thÓ dÉn ®Õn hiÖn t−îng lÆp c¸c h¹n nh− c¸c hä gen m· hãa cho α-globin vµ β-globin (xem vïng nhiÔm s¾c thÓ cã kÝch th−íc nhá h¬n nh÷ng vïng lÆp mµ H×nh 21.10b). ViÖc so s¸nh c¸c tr×nh tù gen trong mét hä ®a chóng ta ®· ®Ò cËp trªn ®©y, trong ®ã bao gåm c¸c vïng t−¬ng gen cã thÓ chØ ra thø tù c¸c gen xuÊt hiÖn. C¸ch tiÕp cËn ®Ó “t¸i øng víi chiÒu dµi cña c¸c gen ®¬n lÎ. Ch¼ng h¹n nh−, trao ®æi t¹o” l¹i lÞch sö tiÕn hãa cña c¸c gen m· hãa globin ®· chØ ra chÐo kh«ng c©n trong kú ®Çu gi¶m ph©n I cã thÓ dÉn ®Õn mét r»ng tÊt c¶ nh÷ng gen nµy ®Òu cã nguån gèc tõ mét gen globin nhiÔm s¾c thÓ mÊt ®o¹n, trong khi mét nhiÔm s¾c thÓ kh¸c lÆp tæ tiªn chung; gen tæ tiªn nµy ®· tr¶i qua hiÖn t−îng lÆp gen råi ®o¹n. Nh− minh häa trªn H×nh 21.12, c¸c yÕu tè vËn ®éng trong ph©n ly thµnh c¸c gen α-globin vµ β-globin tæ tiªn kho¶ng 450 hÖ gen lµ nh÷ng vÞ trÝ mµ c¸c nhiÔm s¾c tö kh«ng chÞ em cã thÓ - 500 triÖu n¨m tr−íc (H×nh 21.13, ë trang sau). Mçi gen tæ tiªn trao ®æi chÐo víi nhau, thËm chÝ ngay c¶ khi chóng kh«ng cã nµy sau ®ã tiÕp tôc ®−îc nh©n ®«i mét vµi lÇn, råi nh÷ng b¶n nh÷ng tr×nh t−¬ng ®ång xÕp th¼ng hµng chÝnh x¸c víi nhau. sao cña chóng ph©n ly khái nhau vÒ tr×nh tù, dÉn ®Õn h×nh Ngoµi ra, hiÖn t−îng “tr−ît” cã thÓ x¶y ra trong sao chÐp thµnh c¸c gen thµnh viªn thuéc hä gen nh− hiÖn nay. Trong ADN, ch¼ng h¹n nh− m¹ch lµm khu«n xª dÞch so víi m¹ch thùc tÕ, gen globin tæ tiªn chung còng cã thÓ lµ nguån gèc cña t−¬ng ®ång míi ®−îc tæng hîp, hoÆc mét phÇn cña m¹ch lµm gen m· hãa protein c¬ liªn kÕt «xy cã tªn gäi lµ myoglobin vµ khu«n bÞ bé m¸y sao chÐp bá qua hay trong tr−êng hîp kh¸c nã protein ë thùc vËt lµ leghemoglobin. Hai lo¹i protein nµy hoÆc ®−îc dïng lµm khu«n hai lÇn. KÕt qu¶ lµ mét ph©n ®o¹n ADN ®éng ë d¹ng ®¬n ph©n, vµ c¸c gen cña chóng thuéc “siªu hä bÞ mÊt ®i hoÆc lÆp l¹i. Cã thÓ dÔ dµng t−ëng t−îng ra c¸ch mµ globin”. nh÷ng lçi nh− vËy cã thÓ xuÊt hiÖn trong c¸c vïng tr×nh tù lÆp TiÕp theo sau c¸c sù kiÖn lÆp gen, sù kh¸c biÖt gi÷a c¸c gen l¹i gièng nh− c¸c tr×nh tù ADN lÆp l¹i ®¬n gi¶n ®· ®−îc m« t¶ ë trong c¸c hä globin râ rµng xuÊt ph¸t tõ c¸c ®ét biÕn ®−îc tÝch trªn. C¸c tr×nh tù ADN lÆp l¹i ®¬n gi¶n víi sè l−îng biÕn ®éng lòy trong c¸c b¶n sao cña gen qua nhiÒu thÕ hÖ. VÝ dô, mét m« t¹i mét vÞ trÝ nhÊt ®Þnh, vèn ®−îc dïng cho ph©n tÝch STR, cã h×nh hiÖn nay cho r»ng chøc n¨ng thiÕt yÕu cña protein α- thÓ lµ do nh÷ng lçi gièng nh− vËy. C¸c b»ng chøng vÒ trao ®æi globin tr−íc ®©y cã thÓ ®−îc ®¸p øng chØ bëi mét gen duy nhÊt, chÐo kh«ng c©n vµ hiÖn t−îng “tr−ît” cña m¹ch khu«n trong do vËy c¸c b¶n sao kh¸c cña gen α-globin ®· cã thÓ tÝch lòy c¸c sao chÐp ADN dÉn ®Õn lÆp gen ®−îc t×m thÊy ë nhiÒu hä ®a gen ®ét biÕn ngÉu nhiªn. RÊt nhiÒu ®ét biÕn cã thÓ ®· g©y h¹i cho tån t¹i trong c¸c hÖ gen hiÖn nay. Ch−¬ng 21 C¸c hÖ gen vµ sù tiÕn hãa cña chóng 439
c¬ thÓ sinh vËt, trong khi mét sè ®ét biÕn kh¸c kh«ng g©y hËu TiÕn hãa cña c¸c gen cã chøc n¨ng míi qu¶ g×, nh−ng cã mét sè Ýt ®ét biÕn h¼n lµ ®· lµm thay ®æi chøc Trong qu¸ tr×nh tiÕn hãa cña c¸c hä gen globin, hiÖn t−îng lÆp n¨ng cña s¶n phÈm protein theo c¸ch cã lîi cho c¬ thÓ sinh vËt gen vµ ph©n ly sau ®ã ®· t¹o nªn c¸c gen thµnh viªn mµ s¶n vµo mét giai ®o¹n sèng nhÊt ®Þnh cña nã ®ång thêi kh«ng lµm phÈm cña chóng ®Òu thùc hiÖn chøc n¨ng gièng nhau (vËn thay ®æi chøc n¨ng vËn chuyÓn «xy cña protein. Cã thÓ gi¶ thiÕt chuyÓn «xy). Theo mét c¸ch kh¸c, mét b¶n sao cña gen ®−îc r»ng: chän läc tù nhiªn ®· t¸c ®éng lªn nh÷ng gen nµy vµ duy nh©n ®«i cã thÓ tr¶i qua nh÷ng biÕn ®æi dÉn ®Õn sù xuÊt hiÖn tr× chóng trong quÇn thÓ. mét chøc n¨ng hoµn toµn míi cña s¶n phÈm protein. C¸c gen Sù gièng nhau vÒ c¸c tr×nh tù axit amin cña c¸c chuçi m· hãa lysozyme vµ α-lactalbumin lµ mét vÝ dô nh− vËy. polypeptit α-globin vµ β-globin ñng hé cho m« h×nh lÆp gen vµ Lysozyme lµ mét enzym gióp b¶o vÖ c¬ thÓ ®éng vËt khái tÝch lòy ®ét biÕn (B¶ng 21.2). Ch¼ng h¹n nh−, tr×nh tù axit sù l©y nhiÔm cña vi khuÈn b»ng viÖc xóc t¸c thñy ph©n thµnh tÕ amin cña c¸c β-globin gièng nhau h¬n rÊt nhiÒu so víi tr×nh tù bµo vi khuÈn; α-lactalbumin lµ mét protein kh«ng cã chøc n¨ng cña α-globin. Sù tån t¹i cña mét sè gen gi¶ n»m gi÷a c¸c gen enzym, thay vµo ®ã nã gi÷ vai trß trong qu¸ tr×nh s¶n xuÊt s÷a ë globin ho¹t ®éng lµ mét b»ng chøng bæ sung kh¸c ñng hé cho ®éng vËt cã vó. Hai protein nµy rÊt gièng nhau vÒ tr×nh tù axit m« h×nh nµy (xem H×nh 21.10b). C¸c ®ét biÕn ngÉu nhiªn x¶y amin vµ cÊu tróc kh«ng gian ba chiÒu. C¶ hai gen ®−îc t×m thÊy ra ë nh÷ng “gen” nµy qua thêi gian tiÕn hãa cã thÓ ®· lµm háng ®ång thêi cã mÆt ë c¸c loµi ®éng vËt cã vó, nh−ng ë chim chØ sù biÓu hiÖn chøc n¨ng b×nh th−êng cña chóng. t×m thÊy gen m· hãa lysozyme. §iÒu nµy chØ ra r»ng vµo mét thêi ®iÓm nhÊt ®Þnh nµo ®ã trong qu¸ khø, sau khi c¸c nh¸nh dÉn ®Õn h×nh thµnh c¸c loµi ®éng vËt cã vó vµ chim ph©n ly khái nhau, gen lysozyme ®· tr¶i qua mét sù kiÖn lÆp gen trong nh¸nh tiÕn hãa h×nh thµnh c¸c ®éng vËt cã x−¬ng Gen globin “tæ tiªn” sèng, nh−ng kh«ng x¶y ra trong nh¸nh tiÕn hãa cña chim. Cuèi cïng, mét b¶n sao cña Gen “tæ tiªn” ®−îc gen lysozym ®· ®−îc nh©n ®«i dÉn ®Õn sù nh©n ®«i (lÆp gen) tiÕn hãa h×nh thµnh gen m· hãa α- Thêi gian tiÕn hãa §ét biÕn tÝch lòy ë lactanbomin vèn lµ mét protein cã chøc c¶ hai b¶n sao n¨ng kh¸c biÖt ho¹t toµn. VËn ®éng tíi c¸c Sù s¾p xÕp l¹i c¸c phÇn cña nhiÔm s¾c thÓ kh¸c gen: nh©n ®«i v tr¸o exon TiÕp tôc lÆp gen vµ tÝch lòy ®ét biÕn Sù s¾p xÕp l¹i c¸c tr×nh tù ADN s½n cã trong c¸c gen còng ®· gãp phÇn vµo sù tiÕn hãa hÖ gen. Sù cã mÆt cña intron trong phÇn lín c¸c gen ë sinh vËt nh©n thËt ®a bµo cã thÓ ®· thóc ®Èy sù tiÕn hãa cña c¸c protein Hä gen α-globin trªn Hä gen α-globin trªn cã tiÒm n¨ng h÷u dông míi b»ng viÖc gia nhiÔm s¾c thÓ sè 11 nhiÔm s¾c thÓ sè 16 t¨ng hiÖn t−îng lÆp ®o¹n hay s¾p xÕp l¹i vÞ trÝ cña c¸c exon trong hÖ gen. Chóng ta nhí H×nh 21.13 Mét m« h×nh tiÕn hãa cña c¸c hä gen α-globin vµ β-globin l¹i tõ Ch−¬ng 17 r»ng mçi exon th−êng m· tõ gen globin “tæ tiªn” duy nhÊt. hãa cho mét miÒn cã cÊu tróc vµ chøc n¨ng C¸c yÕu tè tr×nh tù mµu xanh lôc lµ c¸c gen gi¶. H·y gi¶i thÝch b»ng c¸ch nµo chóng cã thÓ xuÊt hiÖn ®Æc thï cña protein. sau khi ®· x¶y ra c¸c sù kiÖn lÆp gen. Chóng ta còng ®· biÕt trao ®æi chÐo kh«ng c©n trong qu¸ tr×nh gi¶m ph©n cã thÓ dÉn ®Õn hiÖn t−îng lÆp gen trªn mét nhiÔm B¶ng 21.2 TØ lÖ gièng nhau trong tr×nh tù axit amin s¾c thÓ ®ång thêi lµm mÊt gen trªn nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng ®ång víi nã (xem H×nh gi÷a c¸c protein globin ë ng−êi 21.12). B»ng mét qu¸ tr×nh t−¬ng tù, mét C¸c lo¹i β -globin exon nhÊt ®Þnh trong gen cã thÓ bÞ nh©n ®«i C¸c lo¹i α-globin trªn mét nhiÔm s¾c thÓ, song l¹i bÞ mÊt ®i trªn nhiÔm s¾c thÓ kia. C¸c gen mang c¸c exon lÆp l¹i cã thÓ m· hãa cho mét lo¹i C¸c lo¹i protein chøa hai b¶n sao cña mét miÒn α-globin protein. Sù thay ®æi nµy trong cÊu tróc cã thÓ lµm t¨ng c−êng sù biÓu hiÖn chøc n¨ng cña protein nÕu protein ®ã lóc nµy trë nªn C¸c lo¹i æn ®Þnh h¬n, vµ t¨ng kh¶ n¨ng liªn kÕt víi β -globin mét chÊt g¾n nhÊt ®Þnh hoÆc lµm thay ®æi mét sè thuéc tÝnh kh¸c. Kh¸ nhiÒu gen m· khèi kiÕn thøc 3 440 Di truyÒn häc