Đa dạng di truyền đoạn siêu biến 1 và đoạn siêu biến 2 trên DNA ty thể của dân tộc Mường ở Việt Nam

TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014<br /> <br /> <br /> ĐA DẠNG DI TRUYỀN ĐOẠN SIÊU BIẾN 1 VÀ ĐOẠN SIÊU BIẾN 2<br /> TRÊN DNA TY THỂ CỦA DÂN TỘC MƯỜNG Ở VIỆT NAM<br /> Nguyễn Thu Thúy, Trần Thúy Hằng, Tạ Thành Văn,<br /> Nguyễn Đức Hinh, Trần Vân Khánh<br /> Trư ng h YH N<br /> <br /> ngtr n n n 1 (H r r g nt 1 - H - ) n n 2 (H r r g-<br /> nt 2 - H - ) g n t th ư t tr ng ngh n ng ụng tr ng nh g ng tr n t n<br /> h n th ngư h n n nh t th g nh g n nh h t th ng Tr ng ngh n n<br /> h ng t nh t nh h nh ng g n H - H - tr n 100 ngư nt ư ng ng hương h<br /> g tr nh t g n t ngh n t th 22 h gr h gr 1 t nh t 1 h gr<br /> 1 10 5 2 9 5 4 4 4 4 2 10 N9 2<br /> H gr 5 1 2 t th nh t h 1 T NP 2 100 15 n C<br /> 92 09 n C 59 09 n CC 12 T1 1 9C 2 t n nh g ư ng tr n ng<br /> g nH - H - tr n 100 ngư nt ư ng t n h n h nh ng tr nh t<br /> ng g n H - H - nt ư ng ư ng n<br /> <br /> Từ khóa: DNA ty thể, vùng gen HVS - I, vùng gen HVS - II, dân tộc Mường<br /> <br /> <br /> I. ĐẶT VẤN ĐỀ trình tự hoàn chỉnh của bộ gen ty thể đã được công bố<br /> không chỉ có các tộc người ở châu Âu và châu Phi mà<br /> Bộ gen ty thể của người đã được nghiên cứu từ còn có các tộc người ở khu vực châu Á như Nhật Bản,<br /> cách đây hơn 30 năm và được công bố lần đầu tiên vào Trung Quốc, Hàn Quốc, Philippin, Mã Lai và Thái Lan là<br /> năm 1981 [1], sau đó được chỉnh sửa lại vào năm 1999 những tộc người có quan hệ chủng tộc và địa lý gần gũi<br /> [2]. Đây là bộ gen ty thể của đại diện người da trắng và với người Việt Nam [4 - 8].<br /> được coi là trình tự chuẩn đối chứng. Cho đến nay đã Đề tài được tiến hành với mục tiêu: xác định đa dạng<br /> có hàng trăm công trình nghiên cứu về của bộ gen ty thể di truyền của đoạn siêu biến 1 và đoạn siêu biến 2 trên<br /> người thuộc các chủng tộc khác nhau đã được công bố. DNA ty thể của dân tộc Mường ở Việt Nam.<br /> Bộ gen ty thể người là phân tử DNA có cấu trúc dạng<br /> mạch vòng, bao gồm 37 gen với 16 569 bp mã hóa cho II. NGUYÊN LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP<br /> 13 polypeptide tham gia vào chuỗi hô hấp tế bào, 22<br /> tRNA và 2 rRNA. Trong đó vùng siêu biến 1 và 2 (HVS - 1. Nguyên liệu<br /> I và HVS - II) có trình tự thay đổi theo thời gian và khác - 100 mẫu máu của 100 người dân tộc Mường, sống tại<br /> nhau giữa các vùng địa lý [3]. Sự khác biệt về trình tự tỉnh Hòa Bình.<br /> của bộ gen ty thể có ý nghĩa quan trọng không chỉ trong - Các hóa chất sử dụng trong nghiên cứu được mua<br /> nghiên cứu lịch sử mẫu hệ của con người hiện đại mà của các hãng QIAGEN, Sigma, ABI.<br /> còn trong việc xác định các mối quan hệ về chủng tộc<br /> 2. Phương pháp<br /> và các vùng địa lý khác nhau. Những khác biệt về trình<br /> tự mtDNA ở những vùng mã hóa còn cho biết quá trình - 100 mẫu DNA được tách chiết từ các mẫu máu theo<br /> chọn lọc tự nhiên có ảnh hưởng quyết định đến quá phương pháp sử dụng enzym protease K và phenol:<br /> trình tiến hóa của bộ gen ty thể [3,4]. Các nghiên cứu chloroform: isoamyl alcohol.<br /> này cho thấy trình tự DNA ty thể của các chủng tộc - Hai vùng gen HVS - I và HVS - II được khuếch đại<br /> khác nhau có những khác biệt nhất định. Trong số các bằng phương pháp PCR, sử dụng các cặp mồi đặc<br /> hiệu:<br /> HVSI-F: 5’- CTC CAC CAT TAG CAC CCA AAG C -3’<br /> h n h Tr n n h nh Tr ng t Ngh n n-<br /> HVSI-R: 5’- CCT GAA GTA GGA ACC AGA TG -3’<br /> Pr t n trư ng h YH N<br /> HVSII-F: 5’- GGT CTA TCA CCC TAT TAA CCA C -3’<br /> n h nh h<br /> HVSII-R: 5’- CTG TTA AAA GTG CAT ACC GCC A -3’<br /> Ng nh n 2 2014<br /> Thành phần phản ứng PCR (thể tích 20µl) gồm:<br /> Ng h th n 1 11 2014<br /> <br /> 24<br />  TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014<br /> <br /> <br /> 1X đệm PCR; 2,5mM dNTP; 0,2µl mồi xuôi và ngược; III. KẾT QUẢ<br /> 0,5unit Taq polymerase; 50ng DNA và H2O.<br /> Chu trình nhiệt của phản ứng PCR: 94oC - 5 phút; 1. Khuếch đại vùng gen HVS - I và HVS - II<br /> 30 chu kỳ [94oC - 30 giây, 54oC - 30 giây, 72oC - 30 DNA sau khi được tách chiết từ mẫu máu nghiên<br /> giây]; 72oC - 5 phút; bảo quản mẫu ở 15oC. cứu được kiểm tra chất lượng, nồng độ và độ sạch<br /> Sản phẩm PCR được điện di cùng với thang chuẩn bằng cách đo phổ hấp thụ tử ngoại ở hai bước sóng<br /> 100bp trên gel agarose 1%. Các băng DNA được 260 nm, 280 nm. Tất cả các mẫu DNA đạt nồng độ ≥ 50<br /> nhuộm ethidium bromide và chụp ảnh bằng hệ thống ng/µl, độ tinh sạch trong khoảng 1,7 ÷ 2, không đứt gẫy<br /> máy EC3 Imaging system. được sử dụng làm khuôn để khuếch đại hai vùng gen<br /> - Thành phần phản ứng PCR giải trình tự vùng gen HVS - I và HVS - II.<br /> HVS - I và HVS - II gồm: 1X Bigdye buffer; Bigdye; mồi Để xác định các đa hình nucleotide đơn (Single Nu-<br /> xuôi hoặc ngược; DNA và H2O. Được tiến hành trên hệ cleotide Polymorphinsms - SNPs) của đoạn siêu biến<br /> thống máy giải trình tự gen ABI 3100 vant. 1 và đoạn siêu biến 2 trên DNA ty thể của các mẫu<br /> - Kết quả giải trình tự gen của các mẫu nghiên cứu nghiên cứu, chúng tôi sử dụng các cặp mồi đặc hiệu<br /> được so sánh với trình tự chuẩn J01415 trên Genebank khuếch đại đoạn gen HVS - I từ vị trí nucleotide 15975<br /> bằng phần mềm phân tích CLC Main Workbench. đến nucleotide 16517, có kích thước 543 bp và đoạn<br /> 3. Đạo đức trong nghiên cứu gen HVS - II từ vị trí nucleotide 8 đến nucleotide 429, có<br /> Bệnh nhân hoàn toàn tự nguyện tham gia vào kích thước 422 bp. Với điều kiện thành phần phản ứng<br /> nghiên cứu. Bệnh nhân có quyền rút lui khỏi nghiên cứu và chu trình nhiệt được mô tả ở phần phương pháp,<br /> khi không đồng ý tiếp tục tham gia vào nghiên cứu. Các sản phẩm PCR thu được có chất lượng tốt, chỉ gồm 1<br /> thông tin cá nhân sẽ được đảm bảo bí mật. băng đặc hiệu và có kích thước đúng như đã tính toán<br /> (hình 1).<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hình 1. Sản phẩm khuếch đại đoạn gen HVS - I (1 - 11) và gen HVS -II (12 - 21)<br /> <br /> 2. Kết quả phân tích trình tự vùng gen HVS - I và gen HVS - I và HVS - II được thể hiện ở hình 2 và 3: tín<br /> HVS - II hiệu các đỉnh cao, rõ, không bị nhiễu, tín hiệu đường<br /> Hình ảnh giải trình tự gen một số SNP trên 2 vùng nền thấp.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 25<br /> TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hình 2. Hình ảnh giải trình tự gen một số SNP của vùng gen HVS - II<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hình 3. Hình ảnh giải trình tự gen một số SNP của vùng gen HVS - I<br /> <br /> Bảng 1. Các dạng SNP của vùng gen HVS - I và HVS - II trên DNA ty thể của 100 mẫu dân tộc Mường<br /> <br /> Loại đột biến Vị trí<br /> Vùng gen HVS-I<br /> C-stretch<br /> A16182C A16183C 16193insC 16193insCC<br /> polymorphism<br /> C16069T G16084C T16086C T16092C T16093C C16095T C16108T C16111T<br /> T16124C T16126C G16129A T16140C C16147T C16148T A16149C T16154C<br /> A16162G A16163G C16168T T16172C T16178C A16183G C16184T T16189C<br /> C16192T C16193T T16195C C16201T T16209C G16213A T16217C C16221T<br /> C16223T C16226A T16231C A16233G A16235G A16240G A16241C T16249C<br /> Transition<br /> C16256T C16257A C16260T C16261T C16266A A16269G T16271C A16272G<br /> G16274A C16278T G16279A A16289G C16291T C16292T C16295T T16297C<br /> T16298C C16299T A16300G T16304C A16309G G16310A T16311C G16319A<br /> T16324C C16327T C16355T T16356C T16362C A16367C G16390A A16399G<br /> C16465T G16496A<br /> T16092A A16113C A16116C A16122T T16140A C16291A A16194C C16197G<br /> Transversion<br /> C16426G<br /> Indel 38delA 469delT 474delG<br /> Vùng gen HVS-II<br /> C-stretch<br /> 309insC 309insCC 315insC<br /> polymorphism<br /> C43T G53A T55C A56C T57C A73G T146C C150T C151T T152C A183G G185A<br /> Transition A189G C194T T195C C198T T199C T204C G207A A210G A214G T217C A225G<br /> A234G A235G A237G A249G A263G C308T T310C G316A A328G C332T<br /> Transversion T146A G316C T158A C303A<br /> Indel 249delA 310delT 315insA 334delA 337delA 352delA 368delA<br /> <br /> 26<br />  TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014<br /> <br /> <br /> Chú thích: Transition - t n th th n t ng g rn( - )h r n (C - T) Tr n r n-<br /> t n th th n t g r n th nh r nh ngư ( -T C- ) C- tr t h r h -<br /> h nh ng n t C t n Indel - t n h th n t<br /> <br /> Kết quả phân tích trình tự gen HVS - I và HVS - II được thể hiện ở bảng 1. Đối với gen HVS - II, tìm thấy 47 đa<br /> hình; 100 mẫu nghiên cứu đều có SNP A73G và A263G; 92 mẫu có SNP 315insC; 59 mẫu có SNP 309insC; 12 mẫu<br /> có SNP 309insCC. Đối với gen HVS - I, tìm thấy 90 đa hình; 68 mẫu mang haplotype AAAACCCCCTCCCCC (68%)<br /> từ nucleotide 16180 đến 16193 và 32 mẫu có đột biến thay thế T16189C (32%) gồm: 3 mẫu mang haplotype AAAAC-<br /> CCCCCCCCCC, 6 mẫu mang haplotype AAACCCCCCCCCCCC, 21 mẫu mang haplotype AACCCCCCCCCCCCC,<br /> 2 mẫu mang haplotype AAAATCCCCCCCCCC. Dựa trên kết quả phân tích trình tự gen HVS - I và HVS - II, xác định<br /> haplogroup cho các mẫu nghiên cứu. Tần số các haplogroup với một số SNP đặc trưng của từng haplogroup được<br /> thể hiện ở bảng 2.<br /> Bảng 2. Tần số các Haplogroup của vùng gen HVS - I và HVS - II của 100 mẫu dân tộc Mường [5]<br /> <br /> Các SNP đặc trưng Haplogroup Các SNP đặc trưng<br /> Haplogroup (+A73G, A263G) (%) (+A73G, A263G)<br /> (%)<br /> HVS - I HVS - II HVS - I HVS - II<br /> C16278T,<br /> B (8) T16189C G2 (6)<br /> T16362C<br /> T16189C,<br /> B4 (4) M (5) C16223T<br /> T16217C<br /> T16189C,<br /> B4a (4) T16217C, M10 (2) T16311C<br /> C16261T<br /> T16140C/A, T146C/A,<br /> B5 (1) M7 (6)<br /> T16189C T199C<br /> T16140C/A,<br /> T150C,<br /> B5a (7) T16189C, M7b (4) T16297C,<br /> T199C<br /> C16226A,<br /> G16129A,<br /> T16298C, T150C,<br /> C (5) 249delA M7b1 (10) C16192T,<br /> C16327T T199C<br /> T16297C,<br /> T146C/A,<br /> D4 (4) T16362C M7c (1) C16295T,<br /> T199C<br /> G16129A, C16184T,<br /> F1a (16) T16172C, 249delA M8a (2) T16298C,<br /> T16304C, G16319A<br /> T16189C, C16257A,<br /> F1b (1) 249delA N9a (2) T150C<br /> T16304C, C16261T,<br /> F2 (2) T16304C, 249delA R (3)<br /> T16298C,<br /> C16291T,<br /> F2a (1) 249delA R9a (6) C16355T, 249delA<br /> T16304C,<br /> T16362C,<br /> <br /> Đã xác định được 22 haplogroup thuộc các nhóm B, C, D, F, G, M, N, R. Haplogroup F1a có tỷ lệ cao nhất, chiếm<br /> 16%, haplogroup M7b1 là 10%; B là 8%; B5a là 7%; G2, M7, R9a là 6%; M là 5%; B4, B4a, D4, M7b là 4%; F2, M10,<br /> M8a, N9a là 2%. Haplogroup B5, F1b, F2a, M7c có tỷ lệ thấp nhất, đều chiếm 1%.<br /> <br /> <br /> 27<br /> TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014<br /> <br /> <br /> IV. BÀN LUẬN của mỗi tộc người cũng như mối liên quan giữa các tộc<br /> người là một việc làm cần thiết, nhất là trong điều kiện<br /> Nghiên cứu năm 1999 của nhóm R. Ivanova trên 50 phát triển kinh tế xã hội hiện nay, việc di cư giữa các<br /> người Việt Nam đã phát hiện được 20 đa hình vị trí các vùng, việc kết hôn giữa các dân tộc ngày càng trở nên<br /> enzym cắt trên DNA ty thể. Trong đó, 3 vị trí của enzym phổ biến. Một số khía cạnh nhân chủng học như khảo<br /> HaeII - 13Viet, MspI - 19Viet, MspI - 20Viet là các đa cổ, nhân trắc, văn hoá - xã hội, ngôn ngữ... đã được<br /> hình mới [9]. Năm 2005, Huỳnh Thị Thu Huệ và cộng quan tâm nghiên cứu từ lâu, riêng khía cạnh gen học<br /> sự đã giải trình tự 2 vùng gen HVS - I và HVS - II trên 2 lại chưa được quan tâm nghiên cứu nhiều. Ở Việt Nam,<br /> mẫu dân tộc Kinh, 2 mẫu dân tộc Tày và một mẫu dân những nghiên cứu về khảo cổ, nhân trắc, văn hoá - xã<br /> tộc H’Mông, đã phát hiện 26 vị trí đa hình trên HVS - I hội, ngôn ngữ… cho thấy các tộc người Kinh, Mường,<br /> và 5 vị trí đa hình trên HVS - II [10]. Kết quả nghiên cứu Chăm và Khmer có những điểm tương đồng. Trên cơ<br /> của Han Jun Jin và cộng sự (năm 2009) trên 47 người sở kết quả nghiên cứu này, chúng tôi sẽ tiếp tục nghiên<br /> Việt Nam cho thấy, haplogroup F1a có tỷ lệ cao nhất cứu, đánh giá sự đa dạng di truyền DNA ty thể của các<br /> 10/47, và haplogroup D4 là 7/47, G2a là 6/47, B4 và dân tộc khác ở Việt Nam nhằm khảo sát đặc điểm về<br /> N9a là 3/47 [6]. Trong nghiên cứu của chúng tôi trên gen học của các tộc người Việt, đưa ra những bằng<br /> 100 mẫu dân tộc Mường, các haplogroup nhóm B, F, chứng khoa học về nguồn gốc của các tộc người này,<br /> M chiếm tỷ lệ cao và haplogroup F1a có tỷ lệ cao nhất nhằm triển khai dự án bảo tồn và lưu trữ nguồn gen<br /> (16%), haplogroup D4, B4 chiếm 4%, haplogroup N9a phục vụ cho công tác bảo vệ và chăm sóc sức khỏe<br /> chiếm 2% và không có haplogroup G2a. Theo kết quả người dân.<br /> năm 2010 của nhóm nghiên cứu Ya-Ping Zhang, các<br /> haplogroup B, R9 và M7 là dạng haplogroup phổ biến ở V. KẾT LUẬN<br /> dân tộc Chăm và Kinh Bắc [11].<br /> Ở một số cá thể vùng siêu biến 1 và 2 có các đoạn Từ những kết quả nghiên cứu trên cho phép được<br /> lặp lại liên tiếp nucleotide Cytosine (C-stretch). Vùng rút ra kết luận: Đã giải trình tự hoàn thiện vùng gen<br /> C - stretch nằm từ vị trí nucleotide 16183 đến 16193 HVS - I và HVS - II trên DNA ty thể của 100 mẫu dân<br /> trên HVS - I và từ vị trí nucleotide 303 đến 327 trên tộc Mường, cụ thể:<br /> HVS - II. Theo trình tự chuẩn CRS, vùng C - stretch của - Tỷ lệ SNP A73G và A263G là 100%; 315insC là 92%;<br /> HVS - I được ngắt quãng bởi nucleotide Thymine ở vị 309insC là 59%; 309insCC là 12%; T16189C là 32%.<br /> trí 16189. Tuy nhiên, rất nhiều trình tự DNA ty thể có - Xác định được 22 haplogroup, haplogroup F1a có tỷ<br /> đột biến T16189C tạo thành chuỗi 10 nucleotide Cys- lệ cao nhất là 16%, haplogroup M7b1 là 10%; B là 8%;<br /> tosine liên tiếp [1, 2]. Đột biến T16189C được xem là B5a là 7%; G2, M7, R9a là 6%; M là 5%; B4, B4a, D4,<br /> đột biến có tốc độ cao nhất trong hệ gen ty thể người M7b là 4%; F2, M10, M8a, N9a là 2%. Haplogroup B5,<br /> [12]. Dạng dị hợp tử của vùng lặp Cystein trong trình tự F1b, F2a, M7c có tỷ lệ thấp nhất, đều chiếm 1%.<br /> HVS - I và HVS - II đã được nghiên cứu nhiều và tỷ lệ Như vậy, chúng tôi đã đánh giá được sự đa dạng di<br /> đa hình vùng này có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê truyền vùng HVS - I và HVS - II của DNA ty thể trên 100<br /> giữa các chủng tộc người khác nhau. Vì vậy, đa dạng mẫu dân tộc Mường.<br /> di truyền trong vùng C - stretch có ý nghĩa quan trọng<br /> trong giám định hình sự gen và nghiên cứu di truyền Lời cảm ơn<br /> quần thể. Năm 2009, Chen và cộng sự đã nghiên cứu<br /> đa dạng di truyền của vùng C - stretch trên 919 người<br /> Đề tài được thực hiện với sự hỗ trợ kinh phí của đề<br /> Trung Quốc, thuộc 8 chủng tộc khác nhau. Kết quả cho<br /> tài nhánh cấp nhà nước “Nghiên cứu một số chỉ số sinh<br /> thấy, haplogroup AAAACCCCCTCCCCC và AACCCC-<br /> học, trình tự gen ty thể người Việt Nam trưởng thành và<br /> CCCTCCCCC là các haplogroup đặc trưng cho quần<br /> đột biến gen gây bệnh thalassemia” thuộc đề tài nhiệm<br /> thể người dân tộc Tibetan và Salar của Trung quốc và tỷ<br /> vụ Quỹ gen “Đánh giá đặc điểm di truyền người Việt<br /> lệ đa hình T16189C thuộc vùng lặp nucleotide Cystein<br /> Nam”.<br /> của gen HVS - I là 25,14% [13]. Tỷ lệ đa hình T16189C<br /> trên dân tộc Mường trong nghiên cứu của chúng tôi là<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> 32%, cần có thêm nghiên cứu trên các dân tộc khác để<br /> tìm ra các haplogroup đặc trưng cho từng dân tộc.<br /> 1. Anderson A, Bankier AT, Barrel BG et al (1981).<br /> Việt Nam là một quốc gia đa văn hoá với 54 dân tộc<br /> Sequence and organisation of the human mitochondrial<br /> anh em, do vậy việc nghiên cứu đặc điểm và nguồn gốc<br /> genome. N t r 290: 457 - 465<br /> <br /> 28<br />  TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014<br /> <br /> <br /> 2. Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PE et al (1999). humans into East Asia via the northern route.<br /> Reanalysis and revision of the Cambridge reference 28(1): 717 - 727.<br /> sequence for human mitochondrial DNA. N t r n t- 9. Ivanova R., An Vu Trieu., et al (1999). Mitochondrial<br /> 23, 147 DNA polymorphism in the Vietnamese population. -<br /> 3. DiMauro S, Schon EA (2003). Mitochondrial respira- r n rn n g n t 26, 417 - 422.<br /> tory-chain diseases. N ng 348: 2656 - 2668. 10. Huỳnh Thị Thu Huệ, Hoàng Thị Thu Yến, Nguyễn<br /> 4. Li YC, Korol AB, Fahima T et al (2002). Microsatel- Đăng Tôn (2005). Phân tích trình tự vùng điều khiển<br /> lites: genomic distribution, putative functions and mu- (D-LOOP) trên genome ty thể của 5 cá thể người Việt<br /> tational mechanisms: a review. 11(12): 2453 Nam. T h C ng ngh nh h 3(1): 15 - 22.<br /> - 2465. 11. Peng MS., Ho QH., Pham DK., et al (2010). Tracing<br /> 5. Yao YG, Kong QP, Bandelt HJ et al (2002). Phylo- the Austronesian Footprint in Mainland Southeast Asia:<br /> geographic Differentiation of Mitochondrial DNA in Han A Perspective from Mitochondrial DNA.<br /> Chinese. H n t 70: 635 – 651. 27(10): 2417 – 2430.<br /> 6. Jin HJ., Chris TS., Kim W (2009). The peopling of 12. Liou CW, L.T., Huang FM, Chen TL, Lee CF., et al<br /> Korea revealed by analyses of mitochrondrial DNA and (2004). Association of the mitochondrial DNA 16189 T<br /> Y-chromosomal markers. P N 4(1): e4210. to C variant with lacunar cerebral infarction: evidence<br /> 7. Jain S., Panigrahi I., Sheth J et al (2011). STR from a hospital-based case-control study. nn N Y<br /> markers for detecting heterogeneity in Indian popula- 1011: 317 - 324.<br /> tion. 39(1): 461 - 465. 13. Chen F., Dang Y., Yan C et al (2009). Sequence-<br /> length variation of mtDNA HVS - I C-stretch in Chinese<br /> 8. Zhong H., et al (2011). Extended Y chromosome in-<br /> ethenic groups. h ng n 10(10): 711 - 720.<br /> vestigation suggests postglacial migrations of modern<br /> <br /> <br /> Summary<br /> VARIATION OF mtDNA HYPERVARIABLE SEGMENT 1<br /> AND HYPERVARIABLE SEGMENT 2 OF MUONG ETHNIC IN VIETNAM<br /> The sequences polymorphism of mtDNA hypervariable Segment 1 (HVS - I) and hypervariable Segment 2 (HVS<br /> - II) are studied and applied for assessing the genetic diversity and evolution of human population, the forensic ge-<br /> netics, consanguinity, and mitochondrial disease diagnosis. We define the variations of HVS - I and HVS - II genes<br /> of 100 Muong ethnic samples by direct sequencing method. We find 22 haplogroup; F1a haplogroup frequency is<br /> the highest (16%); M7b1 haplogroup frequency is 10%; B is 8%; B5a is 7%; G2, M7, R9a is 6%; M is 5%; B4, B4a,<br /> D4, M7b is 4%; F2, M10, M8a, N9a is 2%. B5, F1b, F2a, M7c haplogroup frequencies are the lowest (1%). The fre-<br /> quencies of SNP A73G and A263G are 100%; 315insC is 92%; 309insC is 59%; 309insCC is 12%; T16189C is 32%.<br /> In conclusion, we have assessed the genetic polymorphism of mtDNA HVS - I and HVS - II of 100 Muong ethnic<br /> samples. This is the first and complete data of HVS - I and HVS - II gene sequences of a large number of Muong<br /> individuals.<br /> <br /> Key words: mitochondrial DNA, HVS - I gene, HVS - II gene, Muong ethnic.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 29<br />