Đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia ở một số đồng bào dân tộc thiểu số ít người trên địa bàn tỉnh Lào Cai năm 2018

Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến, và việc xác định người mang gen bệnh trong cộng đồng là rất quan trọng để phòng tránh bệnh. Nghiên cứu được thực hiện trên địa bàn tỉnh Lào Cai, nơi có nhiều đồng bào dân tộc thiểu số sinh sống, nhằm đánh giá đặc điểm dịch tễ của gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng này.

Xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018

Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang trên 1433 đối tượng thuộc các dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì tại tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 đến tháng 9/2018. Kết quả cho thấy tỷ lệ người mang gen thalassemia chung là 24,5%, trong đó tỷ lệ mang gen α thalassemia là 15,2%, tỷ lệ mang gen β thalassemia là 11,4%, và tỷ lệ mang cả hai gen là 2,1%. Dân tộc Giáy và Nùng có tỷ lệ mang gen bệnh cao nhất. Nghiên cứu cũng xác định 10 kiểu đột biến gen, với đột biến α thalassemia phổ biến nhất là --α3.7/αα; --α4.2/αα (6,8%) và đột biến β thalassemia phổ biến nhất là Cd17/17 (7%). Nghiên cứu nhấn mạnh sự cần thiết của việc sàng lọc và phát hiện người mang gen, đồng thời nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh thalassemia tại địa phương. So sánh với các nghiên cứu khác, tỷ lệ mang gen α thalassemia ở Lào Cai cao hơn so với nhiều quốc gia châu Âu và châu Á, nhưng thấp hơn so với Lào và Thái Lan. Tỷ lệ mang gen β thalassemia cũng cao hơn so với một số nhóm dân tộc thiểu số khác tại Việt Nam. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng tỷ lệ mang gen α thalassemia và β thalassemia ở nữ giới cao hơn ở nam giới, mặc dù không có ý nghĩa thống kê.