Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh: Báo cáo 2 trường hợp trong một gia đình và hồi cứu y văn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

7
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh: Báo cáo 2 trường hợp trong một gia đình và hồi cứu y văn báo cáo 2 trường hợp hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là anh em ruột mang đột biến gen FLNA với các biểu hiện lâm sàng khác nhau và hồi cứu y văn để bàn luận về chẩn đoán, chiến lược điều trị cũng như tiên lượng của hội chứng hiếm gặp này.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh: Báo cáo 2 trường hợp trong một gia đình và hồi cứu y văn

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 HỘI CHỨNG RUỘT NGẮN BẨM SINH: BÁO CÁO 2 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH VÀ HỒI CỨU Y VĂN Vũ Trường Nhân1, Phạm Nguyễn Hiền Nhân1, Lê Sĩ Phong1, Trần Quốc Việt1 TÓM TẮT 9 dysmotility and malabsorption of nutrients. In Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là một bệnh lý this article, we report 2 cases of congenital short đường tiêu hóa bẩm sinh cực kì hiếm gặp. Hội bowel syndrome that are siblings carrying chứng này đặc trưng bởi chiều dài ruột non ngắn mutations in the FLNA gene with different bẩm sinh với sự liên tục của ruột được bảo tồn, clinical manifestations and review the literature chúng thường đi kèm với ruột xoay bất toàn, to discuss diagnosis and treatment strategies as giảm nhu động ruột và kém hấp thu. Trong bài well as the prognosis of this rare syndrome. này, chúng tôi báo cáo 2 trường hợp hội chứng Keywords: Congenital short bowel ruột ngắn bẩm sinh là anh em ruột mang đột biến syndrome, pseudo-obstruction syndrome, gen FLNA với các biểu hiện lâm sàng khác nhau intestinal malrotation, hypomotility, FLNA và hồi cứu y văn để bàn luận về chẩn đoán, chiến mutations. lược điều trị cũng như tiên lượng của hội chứng hiếm gặp này. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Từ khóa: Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh, hội Hội chứng ruột ngắn thường được nói chứng giả tắc ruột, ruột xoay bất toàn, giảm nhu đến để chỉ những rối loạn chức năng hấp thu động ruột, đột biến FLNA. của ruột bởi sự giảm chiều dài của ruột non. Nếu không được điều trị phù hợp, hội chứng SUMMARY ruột ngắn có thể biểu hiện bằng tiêu chảy CONGENITAL SHORT BOWEL mạn tính, suy dinh dưỡng nặng, sụt cân và SYNDROME: REPORT OF TWO chậm lớn. Hầu hết các trường hợp, hội chứng CASES IN A FAMILY AND ruột ngắn thường thứ phát sau các bệnh lý LITERATURE REVIEW tiêu hóa phải can thiệp phẫu thuật như viêm Congenital short bowel syndrome is an ruột hoại tử, teo ruột non, xoắn hoại tử extremely rare congenital gastrointestinal ruột… Tuy nhiên, có một số trường hợp trẻ disorder. This syndrome is characterized by khi sinh ra đã có chiều dài ruột non ngắn congenitally short small bowel length with bẩm sinh và được chẩn đoán là hội chứng preserved bowel continuity, which is often accompanied by intestinal malrotation, intestinal ruột ngắn bẩm sinh. Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh được báo cáo lần đầu vào năm 1969 bởi Halmington và 1 Bệnh viện Nhi Đồng 2 cộng sự [2]. Từ đó cho đến nay, theo y văn Chịu trách nhiệm chính: Vũ Trường Nhân ghi nhận chỉ chưa đến 70 trường hợp được SĐT: 0909588815 chẩn đoán hội chứng bẩm sinh [4]. Trong bài Email: vutruongnhandr@gmail.com này, chúng tôi báo cáo 2 trường hợp là anh Ngày nhận bài: 23/8/2023 em ruột được chẩn đoán hội chứng ruột ngắn Ngày phản biện khoa học: 25/8/2023 Ngày duyệt bài: 29/8/2023 63
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 bẩm sinh với những biểu hiện lâm sàng và đại tràng tương đối nhỏ, phẫu thuật viên tiến hướng tiếp cận điều trị khác nhau. hành sinh thiết khung đại tràng 5 mẫu. Kết quả 5 mẫu sinh thiết ruột đều có mô học bình II. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP thường và có tế bào hạch thần kinh trưởng 2.1. Trường hợp 1 thành. Sau phẫu thuật lần thứ 4 tình trạng Bé trai, con 1/1, sanh thường, đủ tháng, bệnh nhi vẫn không cải thiện, sau đó được siêu âm trước sinh không phát hiện bất chuyển đến bệnh viện chúng tôi. Tại bệnh thường, sau sanh khỏe mạnh. Từ 2 tuần tuổi viện của chúng tôi, bệnh nhi vẫn tiếp tục biểu em nôn ói nhiều lần ra dịch vàng, trướng hiện trướng bụng tái đi tái lại nhiều lần, ra bụng, đi tiêu phân vàng lỏng, được nhập tại phân lỏng ở lỗ mở hồi tràng ra da phải phụ một bệnh viện nhi ở địa phương chẩn đoán thuộc nuôi ăn tĩnh mạch bán phần. Bệnh nhi xoắn ruột. Bệnh nhi được phẫu thuật nội soi được phẫu thuật thêm 4 lần để gỡ dính ruột, ổ bụng lúc 1 tháng tuổi ghi nhận ruột non sinh thiết khung đại tràng và đóng lỗ mở hồi xoắn 1 vòng, còn hồng hào, ruột xoay bất tràng ra da. Kết quả giải phẫu bệnh của sinh toàn, được phẫu thuật cắt dây chằng Ladd, thiết khung đại tràng: ruột có tế bào hạch mở rộng chân mạc treo ruột, cắt ruột thừa, thần kinh bình thường. Tuy nhiên, tình trạng đưa ruột về tư thế mạc treo chung. Sau phẫu bệnh nhi không cải thiện, phụ thuộc nuôi ăn thuật lần 1 em trướng bụng tái đi tái lại nhiều tĩnh mạch kéo dài, nhiễm trùng huyết nặng lần, tiêu phân lỏng kéo dài phụ thuộc nuôi ăn và suy kiệt dần. Sau đó bệnh nhi tử vong lúc tĩnh mạch, được chẩn đoán tắc ruột, phẫu 14 tháng tuổi. thuật lần 2 lúc hai tháng tuổi. Tường trình 2.2. Trường hợp 2 phẫu thuật lần 2 ghi nhận ruột non dãn lớn, Trường hợp thứ 2 là em trai ruột của có nhiều dây dính, tiến hành cắt dây dính trường hợp thứ nhất. Bé trai, 9 tháng tuổi, ruột. Sau phẫu thuật lần 2 tình trạng trướng sanh thường, đủ tháng, cân nặng lúc sanh là bụng vẫn tái diễn, em được phẫu thuật lần 3 2,9kg, chưa ghi nhận bất thường lúc mang lúc ba tháng tuổi. Tường trình phẫu thuật lần thai. Sau sanh em ăn bú lên cân bình thường, 3 ghi nhận vào ổ bụng bằng đường mổ hở trong 3 tháng đầu từ 2,9kg tăng lên 4,8kg, ngang trên rốn, thấy ruột non dãn từ góc tá sau đó em đi tiêu phân lỏng nhiều, sụt cân hỗng tràng đến cách van hồi manh tràng nhiều, có những đợt trướng bụng căng, có 10cm, đoạn ruột phía dưới tương đối nhỏ, quai ruột nổi sau đó tự hết, lúc nhập viện còn chiều dài ruột non khoảng 60cm, tiến hành 3,3kg, đã đi điều trị ở nhiều bệnh viện khác, sinh thiết đoạn hồi tràng nhỏ, mở hồi tràng ra chẩn đoán ruột xoay bất toàn đề nghị phẫu da kiểu Santulli. Kết quả giải phẫu bệnh: hồi thuật nhưng người nhà không đồng ý. Bệnh tràng có tế bào hạch thần kinh bình thường. nhi nhập viện ở bệnh viện chúng tôi với tổng Sau mổ, tình trạng trướng bụng và tiêu phân trạng suy kiệt, mắt trũng, tiêu phân vàng lỏng vẫn không cải thiện, bệnh nhi được lỏng, không ói, bụng trướng mềm, có dấu phẫu thuật lần thứ 4 lúc 3,5 tháng tuổi. quai ruột nổi. Hình ảnh chụp cản quang Tường trình phẫu thuật lần thứ 4 ghi nhận đường tiêu hóa trên cho thấy các quai ruột bệnh nhi được phẫu thuật gỡ dính ruột, các dãn lớn, thuốc cản quang xuống đến khung quai ruột non phía trên chỗ mở hồi tràng ra đại tràng trong vòng 60 phút (hình 1). da dãn rất lớn, đoạn ruột phía dưới và khung 64
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Hình 1. Hình chụp cản quang đường tiêu hóa trên của trường hợp thứ hai Bệnh nhi được hội chẩn với các bác sĩ trợ dinh dưỡng tĩnh mạch bán phần kết hợp tiêu hóa và dinh dưỡng để hồi sức nội khoa, với ăn đường miệng, sau 3 tháng điều trị, cân nâng đỡ tổng trạng và nuôi ăn tĩnh mạch bán nặng của bệnh nhi tăng lên 5,7kg, bệnh nhi phần. Ngoài ra chúng tôi còn đề nghị làm xét thích nghi dần với dinh dưỡng đường ruột và nghiệm tầm soát đột biến gen của bệnh nhi. có thể ăn đường ruột được hoàn toàn với chế Kết quả xét nghiệm phát hiện đột biến gen độ ăn giàu đạm và chất xơ sau đó xuất viện. FLNA là gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Đôt Hiện tại bệnh nhi 13 tháng tuổi, có thể dinh biến được xác định là mất đoạn trên nhánh dưỡng hoàn toàn bằng đường tiêu hóa, tiêu dài của nhiễm sắc thể X gây đột biến lệch phân vàng đóng khuôn, thỉnh thoảng có tiêu khung. Sau đó, các thành viên trong gia đình phân lỏng, vẫn còn tình trạng trướng bụng tái được xét nghiệm tầm soát và phát hiện mẹ đi tái lại do giảm nhu động ruột nhưng giảm của bệnh nhi cũng mang gen đột biến thể dị trướng sau khi trung tiện được, không có dấu hợp trên nhiễm sắc thể X. Diễn tiến sau đó hiệu tắc ruột cơ học (hình 2). tổng trạng bệnh nhi được cải thiện dần với hỗ 65
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 Hình 2. Tình trạng trướng bụng hiện tại còn tái diễn và hình ảnh phân hiện tại sau khi dinh dưỡng đường miệng hoàn toàn III. BÀN LUẬN chậm lớn. Các biểu hiện lâm sàng này Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là một bất thường thay đổi trên từng bệnh nhân do mức thường bẩm sinh của đường tiêu hóa với tỉ lệ độ nặng khác nhau của các bệnh đi kèm nằm cực kì hiếm, tần suất được báo cáo trong các trong hội chứng này bao gồm ruột ngắn, y văn hiện tại là < 1/1.000.000 trẻ sinh sống giảm nhu động ruột, ruột xoay bất toàn dẫn [4]. Hôi chứng ruột ngắn bẩm sinh thường đi đến khó khăn trong chẩn đoán. Theo các báo kèm với ruột xoay bất toàn và giảm nhu động cáo, chẩn đoán có thể được chẩn đoán gián ruột ở các mức độ khác nhau. Kể từ khi được tiếp thông qua hình ảnh chụp cản quang báo cáo lần đầu tiên vào năm 1969 bởi đường tiêu hóa trên, tuy nhiên, hầu hết đều Halmington, cho đến năm 2020, theo một chẩn đoán xác định lúc mở bụng thám sát báo cáo tổng kết của Elisa và cộng sự, chỉ có (hình 3) [4]. Trong 2 trường hợp chúng tôi 61 trường hợp được báo cáo trong các y văn báo cáo, trường hợp đầu tiên đã được phẫu tiếng Anh [4]. Cơ chế sinh bệnh của hội thuật vì xoắn ruột và ghi nhận chiều dài ruột chứng này vẫn chưa được hiểu rõ, tuy nhiên non chỉ khoảng 60cm nhưng ở trường hợp các trường hợp anh em ruột cùng mắc bệnh thứ 2, khi bệnh nhi biểu hiện nghi ngờ hội đã được báo cáo [1],[3] và hội chứng ruột ngắn chứng ruột ngắn bẩm sinh, chúng tôi đã hội bẩm sinh đã được chứng minh có liên quan chẩn với bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ dinh đến 2 đột biến gen đã biết là gen CLMP và dưỡng, loại trừ xoắn ruột và các nguyên nhân gen FLNA [5],[6],[7]. tắc nghẽn cơ học, sau đó đi đến quyết định Biểu hiện lâm sàng của hội chứng ruột điều trị nội khoa, nâng đỡ tổng trạng mà ngắn bẩm sinh là trướng bụng, tiêu chảy kéo không phẫu thuật thám sát. dài, nôn ói (có dịch mật hoặc không) và 66
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Hình 3. Hình ảnh trong mổ của một bệnh nhi Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh (ruột non dài 40 cm) “Nguồn: Zain (2020)”[8] Theo báo cáo tổng kết của Elisa và cộng không phát hiện ra nguyên nhân tắc nghẽn cơ sự, trong 61 trường hợp được báo cáo trong y học thì chỉ cần thực hiện phẫu thuật Ladd, văn, 60/61 trường hợp có kết hợp ruột xoay không nên can thiệp quá nhiều như mở ruột bất toàn, trường hợp còn lại không đề cập ra da giải áp vì bệnh nhân có tình trạng giảm đến nhưng cũng chưa loại trừ trường hợp này nhu động ruột nên ruột non sẽ dãn lớn mà cũng có kết hợp ruột xoay bất toàn [4]. Theo không có tắc nghẽn. Các dị tật bẩm sinh khác các tác giả, khi chẩn đoán hội chứng ruột đi kèm với hội chứng ruột ngắn bẩm sinh đã ngắn bẩm sinh cần phải nghi ngờ có ruột được báo cáo bao gồm dây dính ruột bẩm xoay bất toàn và thực hiện phẫu thuật Ladd sinh, phì đại môn vị, còn ống động mạch, bất để phòng ngừa tắc ruột do dây chằng Ladd thường hệ thần kinh trung ương và bất sản hoặc xoắn ruột nếu có [8]. Ở trường hợp bệnh ruột thừa. Trong hai trường hợp của chúng nhi thứ 2 của chúng tôi, chúng tôi quyết định tôi, chưa ghi nhận các bệnh các đi kèm. chưa can thiệp phẫu thuật để nâng đỡ tổng Về vấn đề dinh dưỡng, chưa có hướng trạng của bệnh nhi vì bệnh nhi chưa có biểu dẫn điều trị dinh dưỡng thống nhất nào cho hiện của tắc ruột cao gợi ý xoắn ruột hoặc tắc các bệnh nhi hội chứng ruột ngắn bẩm sinh. ruột do dây chằng Ladd và vì tâm lí lo lắng Tình trạng ruột non ngắn dẫn đến kém hấp của mẹ bệnh nhi. Qua trường hợp này, chúng thu, tiêu chảy kéo dài kèm theo giảm nhu tôi đề xuất có thể điều trị hội chứng ruột động ruột dẫn đến tình trạng trướng bụng tái ngắn bẩm sinh theo hướng bảo tồn, theo dõi đi tái lại gây khó khăn trong việc hồi sức nội sát biểu hiện tắc ruột cao và chỉ can thiệp khi khoa và dinh dưỡng. Các tác giả đề xuất rằng có triệu chứng. Khi phẫu thuật thám sát, nếu 67
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 nên nuôi ăn đường tĩnh mạch kết hợp với cố Các gen đột biến biểu hiện bệnh đã được gắng dinh dưỡng đường tiêu hóa càng sớm phát hiện gồm có gen CLMP và gen FLNA. càng tốt [8]. Mặc dù nuôi ăn tĩnh mạch có thể Trong báo cáo tổng kết năm 2020, có 18 cung cấp dinh dưỡng giúp bệnh nhi hồi phục trường hợp được báo cáo có gen đột biến nhanh tuy nhiên về lâu dài sẽ gây ra nhiều được phát hiện, 11 trường hợp đột biến gen biến chứng, đặc biệt là nhiễm trùng huyết. CLMP là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường Theo các báo cáo, nhiễm trùng huyết là và 7 trường hợp đột biến gen FLNA là gen nguyên nhân gây tử vong chủ yếu của các liên kết với nhiễm sắc thể X. Tất cả các bệnh nhân hội chứng ruột ngắn bẩm sinh, trường hợp mang đột biến gan FLNA, bệnh tương tự trường hợp đầu tiên chúng tôi báo nhân đều là giới tính nam. Trong trường hợp cáo [4]. Ngược lại, dinh dưỡng đường tiêu của chúng tôi, bệnh nhi thứ nhất không được hóa sớm sẽ giúp ruột có thể kéo dài ra theo làm xét nghiệm gen, tuy nhiên, bệnh nhi thứ thời gian và khả năng hấp thu dinh dưỡng hai là em ruột của của bệnh nhi thứ nhất đã của phần ruột này sẽ thích nghi dần dần. được phát hiện mang gen FLNA đột biến Trong trường hợp thứ 2 của chúng tôi, việc trên nhiễm sắc thể X. Ngay sau đó, mẹ của cho ăn đường tiêu hóa sớm đã giúp ruột thích bệnh nhi cũng được xét nghiệm và phát hiện nghi dần và tình trạng tiêu chảy kéo dài cải mang gen đột biến thể dị hợp tử. Trường hợp thiện đáng kể sau 3 tháng. Trong y văn có 2 này đã được khuyến cáo tư vấn di truyền trường hợp được thực hiện các phương pháp trước khi có kế hoạch sinh thêm con. phẫu thuật kéo dài ruột, tuy nhiên 1 trường hợp tử vong sau 1 tháng trong khi trường IV. KẾT LUẬN hợp còn lại vẫn phụ thuộc vào nuôi ăn tĩnh Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là một bất mạch bán phần sau phẫu thuật 7 năm [4]. Vì thường bẩm sinh cực kì hiếm gặp với tiên vậy, cho đến hiện nay vẫn chưa có phẫu lượng tương đối xấu, cần có sự phối hợp đa thuật kéo dài ruột nào được đề xuất cho các chuyên khoa trong vấn đề chẩn đoán, lên kế bệnh nhân hội chứng ruột ngắn bẩm sinh. hoạch điều trị. Mặc dù bệnh sinh vẫn chưa được biết rõ, tuy nhiên, với sự tiến bộ của y Nhờ sự phát triển của y học, khả năng học hiện nay, đặc biệt trong vấn đề nuôi ăn nuôi ăn tĩnh mạch tốt hơn đã giúp tỉ lệ sống tĩnh mạch cũng như các can thiệp phẫu thuật còn của các bệnh nhân hội chứng ruột ngắn xâm lấn tối thiểu kết hợp với những kinh bẩm sinh ngày càng cao hơn. Ở các báo cáo nghiệm đã được báo cáo trong y văn, tiên trước năm 2008, tỉ lệ sống còn của bệnh nhân lượng của các bệnh nhân hội chứng ruột hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là 30,6% ngắn bẩm sinh sẽ càng ngày được cải thiện. nhưng các báo cáo từ sau năm 2008 cho thấy Với những hiểu biết về vấn đề di truyền hiện tỉ lệ sống lên đến 75% [4]. Có tác giả nhận tại, cần có nghiên cứu sâu hơn về vai trò của định, những bệnh nhân khởi phát bệnh sớm các đột biến gen CLMP và FLNA trong cơ trong vài ngày đầu sau sanh có dự hậu xấu chế bệnh sinh cũng như cung cấp các dữ kiện hơn những bệnh nhân khởi phát triệu chứng để giúp xây dựng chiến lược điều trị tốt hơn lâm sàng sau vài tháng tuổi [1]. cho các bệnh nhân hội chứng ruột ngắn bẩm sinh trong tương lai. 68
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 TÀI LIỆU THAM KHẢO Syndrome: from clinical and genetic 1. Erez I., Reish O., Kovalivker M., et al. diagnosis to the molecular mechanisms (2001). "Congenital short-bowel and involved in intestinal elongation". Biochim malrotation: clinical presentation and Biophys Acta, 1852 (11), pp. 2352-61. outcome of six affected offspring in three 6. Van der Werf C. S., Sribudiani Y., Verheij related families". Eur J Pediatr Surg, 11 (5), J. B., et al. (2013). "Congenital short bowel pp. 331-4. syndrome as the presenting symptom in male 2. Hamilton J. R., Reilly B. J., Morecki R. patients with FLNA mutations". Genet Med, (1969). "Short small intestine associated with 15 (4), pp. 310-3. malrotation: a newly described congenital 7. Van Der Werf C. S., Wabbersen T. D., cause of intestinal malabsorption". Hsiao N. H., et al. (2012). "CLMP is Gastroenterology, 56 (1), pp. 124-36. required for intestinal development, and loss- 3. Kern I. B., Leece A., Bohane T. (1990). of-function mutations cause congenital short- "Congenital short gut, malrotation, and bowel syndrome". Gastroenterology, 142 dysmotility of the small bowel". J Pediatr (3), pp. 453-462.e3. Gastroenterol Nutr, 11 (3), pp. 411-5. 8. Zain M., Abdelkader M., Azab A., et al. 4. Negri E., Coletta R., Morabito A. (2020). (2020). "Congenital short bowel syndrome: a "Congenital short bowel syndrome: rare cause of neonatal intestinal obstruction". systematic review of a rare condition". J J Int Med Res, 48 (9), pp. Pediatr Surg, 55 (9), pp. 1809-1814. 300060520954726. 5. Van der Werf C. S., Halim D., Verheij J. B., et al. (2015). "Congenital Short Bowel 69