Loạn dưỡng cơ tiến triển
(Progressive muscular dystrophies)
(Kỳ 1)
1. Đại cương.
1.1. Định nghĩa:
Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau:
- Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học
và điện cơ đồ (EMG). Không có rối loạn cảm giác và mất chi phối thần kinh trừ
khi có một bệnh khác kết hợp.
- Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và
các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương).
- Các triệu chứng trên tiến triển ngày một nặng dần.
- Những biến đổi tổ chức học cho thấy sự thoái hoá và sự tái tạo của cơ,
nhưng không có triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá.
- Được coi là bệnh di truyền mặc dù trong phả hệ có thể không tìm thấy
người bị bệnh.
Định nghĩa này đòi hỏi một số điều kiện như: một số bệnh cơ gia đình biểu
hiện bằng các triệu chứng yếu chi, nhưng không được gọi là loạn dưỡng như bệnh
myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh cơ do chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳ
gia đình, có từng đợt yếu cơ cũng không được gọi là bệnh liệt cơ tiến triển. Các
hội chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh được gọi là loạn dưỡng cơ tăng trương lực
chỉ khi có yếu chi.
1.2. Phân loại:
Phân loại loạn dưỡng cơ hiện đại có từ 3 thập kỷ trước đây, là sự kết hợp
giữa lâm sàng, di truyền học phân tử và hoá sinh. Phân loại này do John Walton và
cộng sự đưa ra bảng phân loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng và di truyền học:
- Loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay.
- Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ.
Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi phát, sự phân bố yếu các cơ, tốc độ
tiến triển, có hay không phì đại cơ cẳng chân, hoặc tăng hay giảm nồng độ các
men của cơ tương và kiểu di truyền.
Bảng 1: Các đặc điểm chính của 3 thể:
Đặc điểm Duchenne Các th
ể
mặt – vai –
cánh
tay
Tăng trương
lực
Tu
ổi khởi
phát
Trẻ em Thanh
niên
Thanh niên
Giới Nam Cả hai Cả hai
Giả phì đsại Thường gặp Không Không
Khởi phát Dai chậu Đai vai Cơ ngọn chi
Yếu mặt ít gặp Luôn có Thường gặp
T
ốc độ tiến
Tương đ
ối
Chậm Chậm
triển nhanh
Co c
ứng, dị
dạng
Thường gặp Hiếm Hiếm
R
ối loạn tim
mạch
Muộn Không R
truyền
Di truyền Lặn, NST X Trội Trội
Tính di
ễn
đạt
Đầy đủ Biến đổi Biến đổi
Tính không
đ
ồng nhất về di
truyền
Thu
ộc alen
Duchenne và Becker
Không Yếu gốc chi
Ghi điện cơ và sinh thiết cơ đã trở thành một xét nghiệm thường quy. Ngày
nay, người ta có thể phân tích DNA trong tế bào bạch cầu. Có thể nghiên cứu điện
di và hoá tổ chức của loạn dưỡng cơ trong hội chứng chi - đai vai hay chi - đai
hông. Các xét nghiệm điện tim và men creatininkinaza (CK) huyết thanh trong tất
cả các bệnh nhân nghỉ mắc bệnh cơ.