Luận án Tiến sĩ: Liên quan giữa kiểu tổ hợp gen tại SNP rs17552047 và SNP rs1891944 cùng mức độ biểu hiện của Olfactomedin 4 với kết cục ở trẻ sơ sinh non tháng nhiễm khuẩn huyết

Nhiễm khuẩn huyết sơ sinh (NKHSS) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sơ sinh non tháng, với tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao. Việc chẩn đoán sớm và tiên lượng chính xác là vô cùng quan trọng để can thiệp kịp thời. Trong bối cảnh này, các yếu tố di truyền cá thể đóng vai trò ngày càng được nhận diện trong việc đáp ứng với nhiễm khuẩn. Protein olfactomedin 4 (OLFM4) và các biến thể gen như SNP rs17552047 và SNP rs1891944 đã được gợi ý có liên quan đến tiên lượng sốc nhiễm khuẩn ở người lớn, nhưng dữ liệu về vai trò của chúng trong NKHSS ở trẻ sơ sinh non tháng còn hạn chế, đặc biệt tại Việt Nam. Nghiên cứu này nhằm làm rõ tầm quan trọng của các yếu tố di truyền này trong tiên lượng và quản lý NKHSS.

Các nhà khoa học, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sơ sinh, nhà nghiên cứu di truyền học và các chuyên gia y tế quan tâm đến bệnh lý nhiễm khuẩn huyết ở trẻ sơ sinh non tháng và vai trò của di truyền trong tiên lượng bệnh.

Nghiên cứu này tập trung vào mối liên quan giữa kiểu gen tại các vị trí SNP rs17552047 và SNP rs1891944, cùng mức độ biểu hiện của gen OLFACTOMEDIN 4 (OLFM4) với kết cục ở trẻ sơ sinh non tháng bị nhiễm khuẩn huyết. Bối cảnh nghiên cứu xuất phát từ tỷ lệ tử vong cao và thách thức trong việc tiên lượng sớm NKHSS ở nhóm đối tượng dễ tổn thương này, đặc biệt khi các yếu tố di truyền cá thể như OLFM4 đã được chứng minh có vai trò trong đáp ứng viêm và khả năng diệt khuẩn. Nghiên cứu đặt ra câu hỏi liệu các kiểu gen và mức độ biểu hiện của OLFM4 có thể giúp tiên lượng tử vong hay biến chứng nặng ở trẻ sơ sinh non tháng nhiễm khuẩn huyết. Giả thuyết được đưa ra là alen A tại rs17552047 và alen T tại rs1891944 trên gen OLFM4 có thể liên quan đến giảm nguy cơ tử vong và biến chứng nặng, đồng thời gen OLFM4 tăng biểu hiện ở trẻ sơ sinh non tháng nhiễm khuẩn có biến chứng nặng. Để đạt được mục tiêu này, nghiên cứu sẽ xác định mối liên quan giữa kiểu gen OLFM4 tại các vị trí SNP cụ thể, mức độ biểu hiện OLFM4 với biến chứng nặng, và so sánh mức độ biểu hiện gen OLFM4 theo kiểu gen tương ứng. Kết quả của công trình này hứa hẹn mang lại những hiểu biết sâu sắc hơn về cơ chế bệnh sinh của nhiễm khuẩn huyết ở trẻ non tháng, từ đó có thể cải thiện khả năng tiên lượng và phát triển các chiến lược điều trị hiệu quả hơn, nâng cao chất lượng chăm sóc sơ sinh.