Luận án Tiến sĩ: Liên quan lâm sàng và đặc điểm các biến thể gen ở người bệnh có hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada (BrS) là một bệnh lý kênh ion di truyền nguy hiểm, đặc trưng bởi hình ảnh điện tâm đồ đặc hiệu và nguy cơ cao gây rối loạn nhịp thất, dẫn đến đột tử tim đột ngột. Mặc dù được mô tả từ năm 1992, việc chẩn đoán và phân tầng nguy cơ ở người bệnh, đặc biệt là các trường hợp không triệu chứng, vẫn là một thách thức lớn trong y học hiện đại. Các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên quan chặt chẽ giữa các biến thể gen, điển hình là gen SCN5A, với sự phát triển và biểu hiện của bệnh. Tuy nhiên, tỷ lệ các trường hợp được chẩn đoán di truyền còn hạn chế, và tại Việt Nam, sự hiểu biết về đặc điểm các biến thể gen cũng như mối liên quan của chúng với biểu hiện lâm sàng còn chưa được làm rõ. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá toàn diện các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền ở người bệnh mắc hội chứng Brugada, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán và quản lý.

Các chuyên gia tim mạch, điện sinh lý, di truyền y học, và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh lý tim bẩm sinh.

Hội chứng Brugada (BrS) là một rối loạn điện học tim bẩm sinh với cơ sở di truyền không đồng nhất, gây ra nguy cơ cao đột tử do các biến cố rối loạn nhịp thất. Cơ chế bệnh sinh phức tạp liên quan đến sự rối loạn chức năng của các kênh ion, chủ yếu là kênh Natri, Kali và Canxi, được mã hóa bởi nhiều gen khác nhau. Mặc dù gen SCN5A là yếu tố di truyền được biết đến nhiều nhất, chỉ khoảng 30-35% bệnh nhân BrS được chẩn đoán di truyền, cho thấy tính đa dạng và thách thức trong việc xác định nguyên nhân. Nghiên cứu này tập trung vào việc mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, bao gồm hình ảnh điện tâm đồ đặc trưng, các chỉ số siêu âm tim, và các biến cố rối loạn nhịp. Đồng thời, nghiên cứu tiến hành khảo sát và phân tích các biến thể gen ở những người bệnh này, đặc biệt là các biến thể trong gen SCN5A và các gen thiểu số khác. Phương pháp tiếp cận toàn diện này sử dụng quy trình giải trình tự gen để xác định các biến thể và sau đó liên hệ chúng với các biểu hiện lâm sàng cụ thể và nguy cơ biến cố. Kết quả từ nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện phân tầng nguy cơ, đưa ra các chiến lược điều trị cá thể hóa và dự phòng đột tử tim đột ngột, đặc biệt trong bối cảnh dữ liệu di truyền còn hạn chế tại Việt Nam.