Luận án Tiến sĩ: Nghiên cứu giá trị xét nghiệm trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền đơn gen trội phổ biến (NIPT-SGD)

Các bệnh lý di truyền đơn gen, đặc biệt là các bệnh di truyền đơn gen trội phổ biến (SGD), chiếm tỷ lệ đáng kể trong tổng số bệnh lý di truyền và thường gây ra gánh nặng sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi và trẻ sơ sinh. Mặc dù công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được ứng dụng rộng rãi để phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến, việc mở rộng ứng dụng của nó cho các bệnh di truyền đơn gen vẫn còn hạn chế, đặc biệt là ở Việt Nam. Nhiều bệnh SGD khó phát hiện sớm qua siêu âm, gây thách thức trong chẩn đoán và quản lý thai kỳ. Nghiên cứu này nhằm đánh giá giá trị của NIPT-SGD trong việc xác định các biến thể gen liên quan đến 25 bệnh di truyền đơn gen trội phổ biến, từ đó góp phần cải thiện hiệu quả sàng lọc và quản lý thai kỳ.

Các nhà khoa học y sinh, di truyền học, bác sĩ sản phụ khoa, chuyên gia tư vấn di truyền, và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh và y học bào thai.

Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá toàn diện giá trị của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền đơn gen trội phổ biến (NIPT-SGD), một lĩnh vực còn nhiều tiềm năng chưa được khai thác đầy đủ. Xuất phát từ thực trạng các bệnh di truyền đơn gen trội chiếm tỷ lệ cao và thường gây hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt khi các dấu hiệu lâm sàng không rõ ràng hoặc xuất hiện muộn, luận án đặt ra mục tiêu cụ thể là xác định các biến thể trên 30 gen liên quan đến 25 bệnh di truyền đơn gen trội phổ biến và đánh giá khả năng phát hiện của NIPT-SGD. Phương pháp nghiên cứu sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên mẫu DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ, cho phép sàng lọc đồng thời các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các biến thể gen đơn lẻ. Dữ liệu thu thập từ các đối tượng nghiên cứu sẽ được phân tích kỹ lưỡng, bao gồm so sánh kết quả NIPT-SGD với các phương pháp chẩn đoán di truyền truyền thống và đánh giá hiệu quả trong các trường hợp siêu âm thai bất thường. Kết quả từ nghiên cứu sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc về độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT-SGD, từ đó làm cơ sở khoa học để đề xuất ứng dụng rộng rãi hơn trong sàng lọc trước sinh. Việc triển khai thành công NIPT-SGD không chỉ giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền nghiêm trọng, mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền hiệu quả hơn, tạo điều kiện cho các gia đình đưa ra quyết định sáng suốt về quản lý thai kỳ, và mở ra cơ hội can thiệp điều trị kịp thời, góp phần nâng cao chất lượng dân số.