Luận án Tiến sĩ: Sàng lọc và chẩn đoán trước làm tổ bệnh Thalassemia trên bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Bưu Điện

Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền đơn gen có tần suất cao trên toàn cầu, đặc biệt tại khu vực Đông Nam Á và Việt Nam, với tỷ lệ người mang gen bệnh lên đến 13,8%. Bệnh này gây thiếu hụt tổng hợp huyết sắc tố do đột biến gen alpha hoặc beta globin, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và gánh nặng y tế lâu dài. Do đó, việc phòng ngừa sinh con mắc bệnh là chiến lược quan trọng. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT-M) đã nổi lên như một giải pháp hiệu quả cho các cặp vợ chồng mang gen, giúp họ có thể sinh con khỏe mạnh. Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ tại Bệnh viện Bưu Điện và phân tích hiệu quả của chẩn đoán trước làm tổ cùng kết quả thai nghén.

Các chuyên gia y tế, bác sĩ sản phụ khoa, di truyền học, chuyên viên hỗ trợ sinh sản, nhà khoa học nghiên cứu về bệnh lý huyết học và bệnh di truyền, và các nhà hoạch định chính sách y tế.

Thalassemia, một rối loạn huyết sắc tố di truyền phổ biến, đặt ra thách thức lớn về sức khỏe cộng đồng, đặc biệt tại Việt Nam với tỷ lệ mang gen cao. Bệnh phát sinh do thiếu hụt tổng hợp các chuỗi globin, gây thiếu máu và nhiều biến chứng nguy hiểm. Nhận thức được tầm quan trọng của việc ngăn ngừa, nghiên cứu này tập trung vào ứng dụng các phương pháp tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản. Cụ thể, đề tài đã tiến hành sàng lọc và xác định các đột biến gen gây bệnh thalassemia trên nhóm bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại Bệnh viện Bưu Điện. Nghiên cứu cũng đánh giá chi tiết kết quả của quy trình chẩn đoán trước làm tổ (PGT-M) trên các phôi, bao gồm cả alpha-thalassemia và beta-thalassemia, cùng với kết quả thai nghén thực tế của các cặp vợ chồng. Phương pháp này cung cấp một cơ hội quan trọng để các cặp đôi mang gen có nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng có thể lựa chọn phôi không mang đột biến, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh trong thế hệ sau. Kết quả của luận án không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả sàng lọc và chẩn đoán thalassemia tại Việt Nam mà còn củng cố vai trò của PGT-M như một công cụ thiết yếu trong phòng chống bệnh di truyền.