Mối liên quan giữa đột biến gen với
mã di truyền và prôtêin
Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di
truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá
trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của
prôtêin.
Dạng thay thế một cặp nulêôtit có ảnh hưởng ít hơn tới sự biến đỏi của mã di
truyền. Ví dụ, dạng thay thế cặp nuclêôtit liên quan tới một codon. Tùy theo
những vị trí thay thé của cặp bazơnitric trong bộ ba mà cho ra hiệu quả khác
nhau.
Mã di truyền mang tính thoái hóa, nghĩa là nhiều codon cùng mã hóa một loại
axit amin (từ hai đến sáu bộ ba). Đây là hiện tượng phổ biến cho tất cả các
loại axit amin, trừ mêtiônin và tryptophan. Trong trường hợp này, trí thứ nhất
và thứ hai trong bộ ba thường cùng một loại bazơnitric, còn vị trí thứ ba có
thể là các loại bazơ khác nhau.
Ví dụ, lơxin có 6 codon cùng mã hóa là: UUA, UUG, XUU, XUX, XUA,
XUG. Người ta cho rằng vai trò quan trọng là bazơ ở vị trí thứ hai, như trong
6 bộ ba trên vị trí đó đều có U tiếp theo là bazơ ở vị trí thứ nhất, như trong 6
vị trí thứ nhất có U và X; còn bazơ ở vị trí thứ ba trong codon có vai trò kém
hơn. Từ đó cho thấy nếu đột biến thay thế diễn ra ở vị trí thưa hai trong
codon làm cho mã di truyền thay đổi, axit amin tương ứng sẽ bị thay thế bằng
một loại axit amin khác. Riêng trường hợp với hai bộ ba là AUG (mêtiônin)
và UGG (tryptophan) thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit ở vị trí nào trong bộ
ba cũng đều làm cho mã di truyền thay đổi đưa đến sự thay thế axit amin
tương ứng bằng axit amin khác trong chuỗi pôlipeptit.
Hiệu quả của dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit còn tùy thuộc vào vị trí của
axit amin thay thế trong chuỗi polipeptit. Nếu axit amin thay thế nằm ở trung
tâm hoạt động của enzim hoặc gần nó thì có thể làm biến đổi hoạt tính của
enzim của prôtêin bị biến đổi. Còn nếu như axit amin bị thay thế nằm ở phần
khác của enzim thì có thể không ảnh hưởng gì đến hoạt tính của enzim.
Dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit trong gen đưa đến sự thay thế axit amin
trong chuỗi pôlipeptit tương ứng được gọi là đột biến có nghĩa hay nhầm
nghĩa. Còn nếu như dạng đột biến thay thế làm xuất hiện bộ ba vô nghĩa – bộ
ba kết thúc trên mARN dẫn đến mạch pôlipeptit được hình thành sẽ ngắn hơn
mạch bình thường và không hoạt động chức năng. Ví dụ như, do đột biến
thay thế cặp bazơ trong gen đa đưa đến sự biến đổi bộ ba UGX mã hóa
xistêin thành UGA là codon kết thúc do đó chuỗi peptit không được tạo
thành. Dạng đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa.
Dạng đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen, nhìn chung có ảnh
hưởng lớn tới trinh tự các nuclêôtit trong gen, làm cho cấu trúc của các codon
bị thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay còn gọi là đột biến dịch khung. Đột biến
đó sẽ đưa đến việc tạo ra một mARN mà ở đó khung đọc bị dịch chuyển đi
một nuclêôtit, bắt đầu từ điểm xảy ra đột biến trên mARN, quá trình đọc mã
sẽ đọc các codon khác hẳn bình thường, do đó tạo ra prôtêin có thành phần và
trình tự các axit amin không bình thường trong chuỗi pôlipeptit so với prôtêin
ban đầu và không hoạt động.
Cũng có thể dạng đột biến mất hay thêm cặp bazơ ở vị trí mà sự dịch khung
làm xuất hiện codon kết thúc tạo cho mạch pôlipeptit không được tổng hợp
hay được tổng hợp sẽ ngắn hơn dạng bình thường giống như trường hợp đột
biến thay thế đã đề cập.