intTypePromotion=1
ADSENSE

Một số khiếm khuyết - bất thường răng hàm mặt và đặc điểm bệnh lý di truyền

Chia sẻ: Chua Quen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:10

49
lượt xem
4
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Các bất thường răng hàm mặt có thể biểu hiện đơn lẻ hoặc nằm trong một hội chứng, có thể liên quan đến nhiều yếu tố như môi trường, bệnh lý trong quá trình hình thành và phát triển, gen, di truyền… Bài tổng quan trình bày về một số bất thường răng hàm mặt: dịch tễ, nguyên nhân, đặc điểm bệnh lý và biểu hiện tại chỗ và toàn thân. Việc phát hiện, chẩn đoán chính xác và kịp thời, tiên lượng và theo dõi thích hợp có thể giúp người bệnh cải thiện các tình trạng khiếm khuyết về cấu trúc, chức năng và thẩm mỹ, phục hồi và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Một số khiếm khuyết - bất thường răng hàm mặt và đặc điểm bệnh lý di truyền

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> <br /> MỘT SỐ KHIẾM KHUYẾT - BẤT THƯỜNG RĂNG HÀM MẶT<br /> VÀ ĐẶC ĐIỂM BỆNH LÝ DI TRUYỀN<br /> <br /> Hoàng Đạo Bảo Trâm¹, Tạ Thành Văn²<br /> ¹Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, ² Trường Đại học Y Hà Nội<br /> <br /> <br /> <br /> I. ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> Các bất thường răng hàm mặt có thể biểu nhai thực hiện được các chức năng, ngăn cản<br /> hiện đơn lẻ hoặc nằm trong một hội chứng, có các rối loạn và các hoạt động cận chức năng,<br /> thể liên quan đến nhiều yếu tố như môi trường, đồng thời có vai trò quan trọng về thẩm mỹ.<br /> bệnh lý trong quá trình hình thành và phát triển, Oligodontia là một trong các thể bệnh lý<br /> gen, di truyền… Bài tổng quan trình bày về một thiếu răng, biểu hiện thiếu bẩm sinh tối thiểu 6<br /> số bất thường răng hàm mặt: dịch tễ, nguyên răng, không kể các răng khôn. Bệnh có nguyên<br /> nhân, đặc điểm bệnh lý và biểu hiện tại chỗ và nhân chủ yếu về gen, có thể đơn lẻ hoặc là<br /> toàn thân. Việc phát hiện, chẩn đoán chính xác một phần của một hội chứng đa bất thường về<br /> và kịp thời, tiên lượng và theo dõi thích hợp có hình thái. Bệnh lý này ảnh hưởng đến cả chức<br /> thể giúp người bệnh cải thiện các tình trạng năng, thẩm mỹ và tâm lý xã hội của người<br /> khiếm khuyết về cấu trúc, chức năng và thẩm bệnh. Bệnh hiếm gặp và có tỷ lệ bệnh thay<br /> mỹ, phục hồi và nâng cao chất lượng cuộc đổi tùy theo răng, hàm, loại khớp cắn, giới, và<br /> sống của người bệnh. chủng tộc. Đối với răng vĩnh viễn, tỷ lệ trong<br /> dân số châu Âu thay đổi từ 1/1250 đến 1/625<br /> II. NỘI DUNG TỔNG QUAN<br /> tùy theo nghiên cứu. Trong một phân tích meta<br /> 1. Oligodontia năm 2004, Polder và cộng sự ghi nhận tỷ lệ<br /> Thiếu răng là một bệnh lý thường gặp, và chung của bệnh lý oligodontia là 0,14%, tương<br /> là một bất thường phát triển ở người hay gặp đương 1/714 [2]. Ở bộ răng sữa, bệnh lý này<br /> nhất, với tỷ lệ xấp xỉ 1/18 trên dân số châu Âu rất hiếm gặp và chưa có số liệu báo cáo. Việc<br /> [1]. Thiếu răng được định nghĩa là bất thường điều trị bệnh thường đòi hỏi sự phối hợp của<br /> về số lượng răng do không có sự phát triển của nhiều chuyên ngành như nha khoa trẻ em,<br /> một hay nhiều mầm răng. Trong đó, phần lớn chỉnh hình răng mặt, phục hình, phẫu thuật<br /> các trường hợp thiếu bẩm sinh dưới 6 răng. hàm mặt và cấy ghép, cũng như chẩn đoán<br /> Một bộ răng hoàn chỉnh, với quá trình phát triển hình ảnh, bệnh lý gen, liệu pháp vận động và<br /> và thiết lập một khớp cắn sinh lý, liên quan đến cả tâm lý học.<br /> sự phát triển hài hòa của mặt, giúp hệ thống Oligodontia có thể được phân ra hai loại<br /> chủ yếu :<br /> Địa chỉ liên hệ: Hoàng Đạo Bảo Trâm - Đại học Y<br /> Oligodontia đơn lẻ biểu hiện ở những<br /> Dược Thành phố Hồ Chí Minh<br /> người không có hội chứng lớn, đa số có nguyên<br /> Email: hoangdaobaotram@ump.edu.vn<br /> nhân về gen, tuy nhiên ở một số trường hợp<br /> Ngày nhận: 07/04/2017<br /> có thể liên quan đến yếu tố môi trường như<br /> Ngày được chấp nhận: 26/6/2017<br /> <br /> <br /> 138 TCNCYH 108 (3) - 2017<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> tia ion, hóa chất, chấn thương sọ mặt, nhiễm thái. Các tác giả Bloch-Zupan và Cardinaux<br /> khuẩn khi sinh, sử dụng Thalidomide® trong liệt kê tới 15 hội chứng đa bất thường hình<br /> thai kỳ, phơi nhiễm dioxin…. thái thường có kèm biểu hiện oligodontia: loạn<br /> Oligodontia thường có các biểu hiện bất sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (DEH), loạn sản<br /> thường về răng, rối loạn khớp cắn và bất ngoại bì có suy giảm miễn dịch, incontinentia<br /> thường hình thái xương sọ - mặt. Các bất pigmenti, loạn sản ngoại bì - ngón chẻ - khe<br /> thường về răng có thể bao gồm bất thường hở khẩu cái (BEC), hội chứng CLPED1, hội<br /> về hình thái và kích thước như răng hình nón, chứng Van der Woude, hội chứng Williams,<br /> răng ít múi, răng bò tót, răng nhỏ, chân răng hội chứng Witkop, hội chứng Rieger, loạn sản<br /> ngắn, bất thường về cấu trúc mô răng như răng-móng-da (OODD), loạn sản đầu xương<br /> thiểu sản men răng, kém khoáng hóa men và đầu chi (ASPED), hội chứng Kallmann, hội<br /> răng, bất thường về quá trình mọc và thay răng chứng Bloom, hội chứng Johanson-Blizzard,<br /> như mọc muộn, lạc chỗ, hoán đổi chỗ, trồi răng hội chứng Kabuki [1]. Bên cạnh các biểu hiện<br /> quá mức, răng xoay, các răng cối sữa thấp. ở vùng răng hàm mặt như bất thường số<br /> Các bất thường về răng và xương ổ răng lượng, hình dạng, cấu trúc, kích thước răng,<br /> đưa đến hậu quả bất thường về cung răng và bất thường phát triển xương hàm, lưỡi, khe hở<br /> khớp cắn, như răng xoay, nghiêng, sai chỗ, môi vòm miệng, bệnh nhân còn có thể có các<br /> khe hở giữa các răng, sống hàm và cung răng biểu hiện bất thường ở các cơ quan, hệ thống<br /> hẹp, cắn sâu, giảm độ cắn chìa, hàm nhỏ, xu khác như da, tóc, móng, tuyến mồ hôi, chi và<br /> hướng khớp cắn hạng III. Các bất thường về ngón, tai, mắt, hô hấp, cơ xương khớp, tâm<br /> xương và răng dẫn đến tình trạng bệnh nhân thần. Các bất thường này gây ra những ảnh<br /> có tầng mặt dưới thấp, tầng mặt giữa lùi sau, hưởng quan trọng đối với chức năng, thẩm mỹ<br /> mặt lõm, gò má lép, môi trên tụt ra sau, môi và vấn đề tâm lý xã hội của bệnh nhân.<br /> dưới trề, rãnh môi cằm rõ. Bệnh nhân có các Việc tiên lượng và điều trị bệnh nhân mắc<br /> rối loạn chức năng như nhai, nuốt, phát âm, oliogodontia liên quan đến nhiều chuyên<br /> hô hấp. ngành. Đối với bệnh nhân nhỏ tuổi, bác sỹ nha<br /> khoa trẻ em có vai trò quan trọng, thường là<br /> người đưa ra chẩn đoán đầu tiên và theo dõi<br /> quá trình phát triển của trẻ. Ở người lớn, các<br /> điều trị liên quan đến thẩm mỹ, chức năng và<br /> có tính lâu dài. Tùy theo tình trạng tại chỗ, toàn<br /> thân, kinh tế - xã hội, phục hình có thể thuộc<br /> loại cũ hay là phục hình trên implant, cố định<br /> hay tháo lắp. Phục hình trên implant thường là<br /> lựa chọn đối với bệnh nhân oligodontia, song<br /> Hình 1. Oligodontia đơn lẻ ở một bệnh các loại phục hình khác cũng không loại trừ.<br /> nhân nữ 12 tuổi [1] Chỉnh hình răng mặt cũng thường giữ vai trò<br /> quan trọng. Ở trẻ đang phát triển, cần có các<br /> Oligodontia thuộc hội chứng xảy ra ở can thiệp hướng dẫn đối với các vấn đề rối<br /> những bệnh nhân có thiếu nhiều tổ hợp gen loạn chức năng và cận chức năng miệng - mặt,<br /> và có biểu hiện hội chứng đa bất thường hình điều chỉnh các bất thường hình thái xương, rối<br /> <br /> <br /> TCNCYH 108 (3) - 2017 139<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> loạn khớp cắn, khe hở giữa các răng, phục 2. Incontinentia pigmenti (IP)<br /> hình ban đầu. Các điều trị này cũng có vai trò Incontinentia pigmenti (OMIM308300; OR-<br /> thiết yếu đối với phục hình ở giai đoạn trưởng PHA464) là một bệnh genodermatose liên<br /> thành, đặc biệt lưu ý về khoảng cách giữa quan đến nhiễm sắc thể X, do đột biến gen<br /> các thân răng và khoảng cách giữa các chân IKBKG. Đây là một bệnh hiếm (có khoảng<br /> răng trong trường hợp thực hiện implant-phục 700 trường hợp được báo cáo), có thể gặp<br /> hình. Chỉnh hình răng mặt cũng cần thiết trước ở nhiều nơi trên thế giới, trong đó hay gặp ở<br /> và sau các phẫu thuật chỉnh hình hàm mặt. người caucasien. Tỷ lệ bệnh ước tính khoảng<br /> Chuyên gia về phát âm, cùng với bác sỹ chỉnh 0,2/100.000, thấy nhiều hơn ở nữ và thường<br /> hình và bác sỹ phẫu thuật, sẽ có những can gây sẩy thai ở người [3].<br /> thiệp và bài tập nhằm cải thiện về phát âm và Bệnh biểu hiện rối loạn về sắc tố, tác động<br /> các chức năng khác như nuốt, thở của bệnh đến hệ thần kinh trung ương, da, mắt và răng.<br /> nhân. Các can thiệp phẫu thuật miệng như IP đặc trưng bởi các bất thường ở các mô và<br /> nhổ răng, lấy răng ngầm, cấy ghép răng cũng cơ quan nguồn gốc ngoại bì và trung bì. Bệnh<br /> có thể được chỉ định. Cuối cùng, phẫu thuật được Garrod mô tả năm 1906, và thuật ngữ IP<br /> chỉnh hình hàm mặt được đặt ra đối với các hay hội chứng Bloch - Sulzberger được Bloch-<br /> trường hợp chẩn đoán muộn khi đó các can Sulzberger đưa ra năm 1926 [3]. Tên IP được<br /> thiệp chỉnh hình không thể thực hiện hiệu quả, hình thành do có sự biểu hiện các vết sắc tố<br /> hoặc trong trường hợp điều trị chỉnh hình chưa melanine ở biểu bì và da. Các biểu hiện ở da<br /> đủ để điều chỉnh các bất thường về xương. thường lành tính và giảm dần. Ngược lại, các<br /> Các can thiệp xương, tùy trường hợp, có thể ở bất thường về mắt và thần kinh có thể nặng và<br /> hàm trên (Le Fort 1 hoặc Le Fort 2), hàm dưới kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng<br /> (chẻ dọc cành lên xương hàm dưới), hoặc phối sống của người bệnh.<br /> hợp cả hai hàm. Có 2 gen được xác định liên quan đến bệnh<br /> Chẩn đoán về gen là cần thiết, giúp xác này, nằm trên nhiễm sắc thể X là gen X locus<br /> định thể bệnh và hỗ trợ cho kế hoạch điều trị, p11 và gen X locus p28. IP type I, ít gặp, do<br /> bên cạnh đó là các yếu tố cần lưu ý liên quan chuyển vị trên nhiễm sắc thể X, và IP type II,<br /> đến gia đình, di truyền. Việc điều trị và phục thường gặp hơn, do mất đoạn ở nhiễm sắc thể<br /> hồi răng miệng ở bệnh nhân oligodontia, thuộc X. Trong 80% trường hợp, sự mất đoạn này<br /> một hội chứng hoặc đơn lẻ, đòi hỏi sự phối đưa exon 4 qua vị trí 10 và sinh đột biến gen<br /> hợp đa chuyên ngành và tùy theo từng trường IKBKG (yếu tố ức chế κB kinase γ), trước đây<br /> hợp cụ thể. Tuy nhiên, quá trình điều trị có gọi là NEMO (yếu tố điều hòa thiết yếu NF-κB)<br /> đặc điểm chung là kéo dài, có thể từ thời điểm [4; 5]. Trước nhận diện nhiều sai lệch nhiễm<br /> được chẩn đoán lúc nhỏ cho tới tuổi trưởng sắc thể, liên quan đến đoạn ngắn và đoạn dài<br /> thành, tới cả chục năm. Do đây là bệnh hiếm của nhiễm sắc thể X, Berlin và cộng sự xác<br /> gặp và không quen thuộc, bác sỹ thường gặp định được mối liên quan có ý nghĩa giữa Xq28<br /> khó khăn trong việc thiết lập một kế hoạch điều và bệnh IP, cho phép loại trừ đoạn ngắn (đặc<br /> trị phù hợp. Chìa khóa thành công của việc biệt là Xp11) trong bệnh nguyên của IP. Hiện<br /> điều trị bệnh nhân oligodontia là vấn đề phối giờ, chỉ có type II đáp ứng tiêu chuẩn chẩn<br /> hợp các chuyên khoa, từ khi được chẩn đoán đoán IP [5].<br /> ở giai đoạn sớm cho đến phục hình sau cùng. Gen IKBKG mã protein IKKγ, là một yếu<br /> <br /> <br /> 140 TCNCYH 108 (3) - 2017<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> tố điều hòa thứ cấp liên quan đến 2 protein kinh, yếu tố dẫn truyền NF-κB không còn giữ<br /> kinase IKKα và IKKβ. IKKγ, IKKβ và IKKα tạo vai trò của nó trong việc bảo vệ chống lại phản<br /> nên phức hợp enzyme IKK. Phức hợp enzyme ứng miễn dịch và phản ứng apoptose, chẳng<br /> này thiết yếu đối với con đường tín hiệu NF-κB. hạn bị gây ra bởi xuất huyết não ví dụ như tình<br /> Dòng yếu tố chuyển NF-κB là một yếu tố chìa trạng thiếu oxy tế bào hay hiện tượng độc với<br /> khóa trong điều hòa thể hiện gen. Nó tác động tế bào trong cơn động kinh.<br /> trong giai đoạn truyền tín hiệu phản ứng miễn Biểu hiện phenotype của đột biến này rất<br /> dịch bẩm sinh, bám dính tế bào, biệt hóa sau thay đổi ngay cả ở các bệnh nhân có cùng loại<br /> cùng của các tế bào keratin và bảo vệ chống đột biến gen. Sự đa dạng này rất có thể do sự<br /> lại quá trình apoptose [4; 5]. hoạt hóa của một trong hai nhiễm sắc thể X<br /> Ở tình trạng sinh lý, NF-κB được điều hòa ở người nữ. Bệnh truyền chủ yếu theo nhiễm<br /> ở khoảng gian bào bởi IKK. Khi đáp ứng với sắc thể X. Người phụ nữ mắc IP có thể có bất<br /> các kích thích, như cytokine viêm, các tín thường gen do mẹ truyền hoặc là một đột biến<br /> hiệu sẽ được truyền đến IKKγ, cho phép hoạt mới. Khi phát hiện bất thường gen ở trẻ, cần<br /> hóa phức hợp enzyme (IKK) và sinh ra quá khảo sát bố mẹ. Dù cha mẹ có biểu hiện bệnh<br /> trình phosphoryl hóa. Quá trình này dẫn đến IP hay không, vẫn cần thực hiện xét nghiệm<br /> hoạt động phosphoryl hóa protein ức chế IκB phân tử đối với người mẹ. Một số bà mẹ có<br /> kinase, kết hợp với yếu tố dẫn truyền của dòng thể mang đột biến gen nhưng biểu hiện bệnh<br /> NF-κB (ví dụ p50/p65). Con đường tín hiệu ở mức rất nhẹ. Ngược lại, trường hợp cả mẹ<br /> NF-κB được hoạt hóa và yếu tố dẫn truyền của và con đều mắc bệnh, khả năng di truyền cao<br /> dòng NF-κB có thể được truyền vào nhân tế tới mức 50%. Xác suất truyền cho con trai thấp<br /> bào. Khi đã tới nhân tế bào, yếu tố dẫn truyền hơn, ở mức 33%.<br /> này sẽ kiểm soát biểu hiện bộ gen được mã Khi bà mẹ mang thai mắc IP, cần thực hiện<br /> hóa cho các protein liên quan trong hệ miễn karyotype trước sinh:<br /> dịch, đáp ứng viêm và apoptose [6]. - Nếu karyotype phôi là 46,XX: tỷ lệ mắc<br /> Trong bệnh IP, đột biến gen IKBKG luôn của con là 50% [4]<br /> cho phép tương tác của protein IKKγ với phức - Nếu karyotype phôi là 46,XY: có nguy cơ<br /> hợp enzyme nhưng không cho phép hoạt hóa sảy thai trong 3 tháng đầu thai kỳ. Trong một<br /> tiếp tục con đường tín hiệu NF-κB. Các tế bào bài tổng quan các tài liệu từ 1993 đến 2010,<br /> câm không đáp ứng các kích thích hoạt hóa Minić và cộng sự ghi nhận tình trạng bệnh ở<br /> con đường tín hiệu này nữa và không tiếp nam. Trong 1286 bệnh nhân mắc IP, 83 nam<br /> tục phá hủy IκB Kinase. Hơn nữa, các tế bào được chẩn đoán [7]. Giải thích có thể là các<br /> này rất nhạy cảm với TNF và quá trình chết biểu hiện IP ở nam có dạng khảm thể post-<br /> tế bào theo chương trình. Do đó khi tiếp xúc zygotic của gen IKBKG. Đột biến gen biểu hiện<br /> với TNF-α chẳng hạn, chúng chuyển biến theo ở một số lượng giới hạn tế bào [4; 8].<br /> hướng apoptose [6]. - Nếu karyotype phôi là 47,XXY: nguy cơ<br /> Ở da, các tế bào câm, trong đó chứa gen sảy thai. Sự hiện diện thêm một nhiễm sắc thể<br /> câm, không được cơ thể nhận biết và dẫn đến X ở người nam mắc IP đã được ghi nhận trong<br /> quá trình viêm. Sự tăng trưởng tế bào dừng y văn, như hội chứng Klinefelter (47,XXY).<br /> lại và các tế bào da bị phá hủy do tăng tổng Trong những trường hợp này, như ở nữ, một<br /> hợp interleukine 1 β (IL1β) ở biểu bì. Ở hệ thần trong các nhiễm sắc thể X đã bị bất hoạt [8].<br /> <br /> <br /> TCNCYH 108 (3) - 2017 141<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> Tổn thương da có thể tiến triển qua 4 giai đến chậm phát triển trí tuệ, ngôn ngữ, liệt nửa<br /> đoạn: người, mất điều hòa vận động do não, bệnh lý<br /> Giai đoạn 1: bóng nước đỏ hồng ở đầu chi vi mạch não, thiếu máu não cục bộ ở trẻ. Các<br /> và vùng da có lông tóc, xuất hiện trong khoảng biểu hiện này có thể được chẩn đoán từ khi<br /> 4 năm đầu đời của trẻ, biến mất trong vòng ra đời đến khi trẻ 10 tuổi. Theo một số khảo<br /> 4 tháng. Giai đoạn biểu hiện này thấy ở 90% sát, các biểu hiện thần kinh thấy ở 66,9% các<br /> người mắc bệnh. trường hợp trong tháng đầu tiên trẻ ra đời [10].<br /> Giai đoạn 2: thấy trong khoảng tuần đầu Trong một tổng quan hệ thống, Minić và<br /> tiên tới tuần thứ 20 của trẻ. Biểu hiện bằng các cộng sự thấy rằng 30,44% bệnh nhân IP có<br /> nốt mụn quá sừng và các tổn thương dạng hột bất thường thần kinh, trong đó 25,7% có thiểu<br /> cơm, chủ yếu ở vùng da có lông tóc. năng tâm thần, 20,36% chậm phát triển tâm<br /> Giai đoạn 3: da biểu hiện sắc tố quá mức, thần và 4,07% có não nhỏ [7]. Minić và cộng<br /> thấy ở tuần thứ 12 đến 20, là giai đoạn đặc sự đặt ra giả thuyết có thể các tổn thương ở<br /> hiệu nhất. não có dạng hình tương tự như tổn thương<br /> Giai đoạn 4: có thể xuất hiện trong khoảng trên da theo mô tả của Blaschko, có thể tương<br /> thời gian từ khi ra đời đến khi trưởng thành, tự ở xương, răng, mắt, do cấu trúc của các cơ<br /> biểu hiện bằng các tổn thương da mất màu, quan này có liên quan về nguồn gốc phôi thai,<br /> thường chạy theo chiều dài chân, thường thấy điều này ủng hộ quan điểm khảm di truyền do<br /> ở mặt phía sau chân, và mất dần theo thời bất hoạt nhiễm sắc thể X. Trong các bệnh nhân<br /> gian. Các tổn thương này nhạt màu so với da IP có ảnh hưởng thần kinh trung ương, 54,3%<br /> xung quanh, do giảm các hạt sắc tố và mạch bệnh nhân có ảnh hưởng bệnh lý ở mắt; và<br /> máu, có thể chạy theo hình chữ V ở lưng và trong các bệnh nhân IP có biểu hiện bệnh lý<br /> dạng chữ S ở ngực, theo đường thần kinh, đặc hiệu về răng miệng, 69,56% có ảnh hưởng<br /> mạch máu và bạch huyết. ở hệ thần kinh trung ương.<br /> Các tổn thương da trong bệnh IP có thể<br /> phối hợp bệnh lý da khác như viêm nhiễm,<br /> herpes, thủy đậu, bóng nước biểu bì. Các tổn<br /> thương thường tự biến mất, có thể dùng kháng<br /> sinh và kháng viêm trong một số trường hợp.<br /> Ngoài ra, cũng có thể thấy biểu hiện ở tóc và<br /> móng: 50% bệnh nhân có biểu hiện ở tóc, tóc Hình 2. Hàm trên và hàm dưới<br /> khô gãy mất độ bóng, có thể không có lông một bệnh nhân IP, nữ, 13 tuổi [3]<br /> mày và lông mi, móng chân và móng tay có thể<br /> bị phá hủy, mỏng, vằn, hoặc phì đại. Ở các bệnh nhân IP, 95,05% có biểu hiện<br /> Các tổn thương thần kinh là biến chứng bất thường về răng và 4,95% có bất thường<br /> nặng nề nhất của bệnh IP, có thể xuất hiện từ về miệng. Các bất thường răng có thể về hình<br /> sơ sinh hoặc trong giai đoạn nhỏ tuổi. Thống dạng, điển hình là răng cửa và răng năng hình<br /> kê của Carney năm 1976 trên 653 bệnh nhân nón, về số lượng (31,22%) như thiếu răng,<br /> IP cho thấy có 142 người có ảnh hưởng thần oligodontia, và răng mọc muộn (17,87%) [7].<br /> kinh, 13,3 đến 25% bệnh nhân IP có biểu hiện Các bất thường có thể thấy cả ở răng sữa và<br /> co giật [9]. Các vấn đề thần kinh có thể dẫn răng vĩnh viễn. Bệnh nhân có thể có khe hở<br /> <br /> <br /> 142 TCNCYH 108 (3) - 2017<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> vòm miệng, khẩu cái hình cung. Các biểu hiện tính.[12]<br /> bệnh lý ở mắt là tiêu chuẩn chẩn đoán thứ 4. Hội chứng Beckwith-Wiedemann<br /> yếu, 90% bệnh nhân có thị lực bình thường.<br /> Hội chứng Beckwith-Wiedemann có tỷ lệ<br /> Bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng mắt một bên<br /> bệnh khoảng 1/13.700, đặc trưng bởi sự phát<br /> (7%) hoặc 2 bên (23%); ở bệnh nhân có bệnh<br /> triển quá mức bẩm sinh, lưỡi to, thoát vị rốn.<br /> lý ở 2 mắt, thông thường có kèm ảnh hưởng<br /> Nguyên nhân liên quan đến sự biến đổi vùng<br /> thần kinh [11]. Theo Minić và cộng sự, các bất<br /> p15 của nhiễm sắc thể 11: demethyl đơn lẻ<br /> thường võng mạc (53%) trong IP chủ yếu có<br /> vùng khởi phát của KCNq10T1 hoặc ICF2.[13]<br /> nguyên nhân mạch máu như giãn mao mạch,<br /> 5. Cherubism<br /> chảy máu hoặc vô mạch ở võng mạc. Các bất<br /> thường không thuộc võng mạc (47%) có thể Cherubism là một bệnh hiếm gây tổn<br /> là bất thường thủy tinh thể (3,38%), mắt nhỏ thương sợi-xương ở xương hàm dưới hoặc ở<br /> (2,3%) [7]. Các biểu hiện khác có thể có như cả hai hàm. Bệnh thường biểu hiện bằng khối<br /> về phát triển vú, công thức máu bất thường... phồng hai bên hàm, không đau. Khi tổn thương<br /> Việc chẩn đoán IP đôi khi khó khăn, nhất là ở hàm trên, mắt bị đẩy lên trên. Bệnh do đột<br /> ở thời kỳ sơ sinh. Dấu hiệu phát hiện bệnh chủ biến gen SH3BP2, thường xuất hiện khoảng từ<br /> yếu là biểu hiện ở da. Tiên lượng IP không chỉ 2 đến 7 tuổi, và tiến triển cho tới thời điểm dậy<br /> liên quan đến vấn đề thần kinh và chậm phát thì, sau đó có thể ổn định hoặc có những thời<br /> triển tâm thần, mà còn có thể về mắt và thị kỳ tiến triển một phần hoặc toàn thể ở tuổi đã<br /> giác. Các bất thường về răng là loại bất thường trưởng thành. Các thể lâm sàng rất thay đổi và<br /> ngoài bất thường da hay gặp nhất. Cần phối chưa nghiên cứu nào tìm thấy mối liên hệ với<br /> hợp nhiều chuyên ngành như nhi khoa, da liễu, genotype và phenotype. Tỷ lệ bệnh cũng chưa<br /> thần kinh, nha khoa, nhãn khoa trong điều trị được xác định, có thể thấp hơn 1/10.000 [14].<br /> và theo dõi. Chẩn đoán dựa trên hai yếu tố chính: dấu hiệu<br /> phồng má hai bên không đau và bất thường<br /> 3. Hội chứng loạn sản ngoại bì, ngón chẻ,<br /> răng (thiếu răng, tiêu chân răng, răng kẹt,<br /> khe hở khẩu cái (EEC)<br /> răng nằm trong lòng tổn thương). Hạch dưới<br /> Hội chứng loạn sản ngoại bì, ngón chẻ, khe<br /> hàm lớn cũng là dấu hiệu thường thấy trong<br /> hở khẩu cái (Ectrodactyly Ectodermal Cleft)<br /> giai đạn tổn thương tiến triển. Hình ảnh phim<br /> đặc trưng bởi các bất thường phôi thai có<br /> tia X cho thấy các tổn thương đối xứng, nhiều<br /> nguồn gốc gen, do đột biến gen TP63 (3q27)<br /> ổ, giới hạn rõ, như “bong bóng xà phòng„. Về<br /> mã hóa yếu tố chuyển TP63. Do gen này tham<br /> mô học, mô xương bị thay thế bởi mô sợi giàu<br /> gia vào quá trình phát triển của ngoại bì và các<br /> mạch máu, chứa các tế bào khổng lồ đa nhân<br /> chi, đột biến gen này dẫn đến bất thường về<br /> dạng tế bào hủy xương.<br /> ngón và nhập ngón chân và tay. Có thể thấy<br /> Cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh<br /> các bất thường ở cơ quan khác như khe hở<br /> hệ thống khác như hội chứng Ramon, là một<br /> môi - xương ổ răng - vòm miệng, thiếu răng,<br /> dạng cherubism có thể kèm theo u sợi nướu,<br /> răng mọc muộn, lạc chỗ, bất thường hệ tiết<br /> rậm lông tóc, thiểu năng tâm thần, động kinh,<br /> niệu sinh dục, điếc do dẫn truyền hoặc nhận<br /> hoặc hội chứng Noonan với biểu hiện bất<br /> cảm, hẹp lỗ mũi sau, thiểu năng tuyến vú, bất<br /> thường hình thái mặt đôi khi tương tự, hay khối<br /> thường ở nhãn cầu, bất thường về nội tiết,<br /> u tế bào khổng lồ. Bất thường hình thái mặt<br /> chậm phát triển tâm vận động, lymphome ác<br /> <br /> TCNCYH 108 (3) - 2017 143<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> đặc trưng bởi đột biến gen khác (PTNN11 và như nhiễm khuẩn, chấn thương, áp lực của<br /> 50511). Trên phim tia X, có thể thấy các hình mầm răng kế cận, hoặc yếu tố về gen. Một số<br /> ảnh thấu quang một bên và khu trú, như các tác giả giải thích bất thường này là do có sự<br /> khối u men, u hạt tế bào khổng lồ hoặc nang phát triển tế bào không bình thường. Rushton<br /> tạo ngà cần được loại trừ. (1937) cho rằng nguyên nhân là do có sự kích<br /> thích tăng sinh tế bào quá mức trong giai đoạn<br /> phát triển phôi [18]. Trong khi đó, theo Kronfeld<br /> (1934), bất thường liên quan đến sự chậm<br /> tăng sinh của một nhóm tế bào ở lớp biểu mô<br /> men trong, trong khi biểu mô men ngoài tiếp<br /> tục tăng sinh [19]. Một số tác giả khác lại cho<br /> rằng bất thường này là kết quả của sự xoắn<br /> vặn cơ quan men. Nhiều nghiên cứu ghi nhận<br /> tác động về di truyền. Bất thường này được<br /> xác định về mặt gen, có tính gia đình (di truyền<br /> trội). Một khảo sát trên 3020 trẻ ở Thụy Sĩ ghi<br /> nhận trong số trẻ có răng trong răng (2,7%<br /> mẫu khảo sát), 43% trẻ có cha/mẹ và 32% trẻ<br /> có anh/chị cũng có bất thường này [16].<br /> Trên lâm sàng, răng có thể có hình dạng<br /> Hình 3. Bệnh nhân cherubism (8 tuổi và 15 bình thường hoặc khác thường, như kích<br /> tuổi), hình ảnh 3D (10 tuổi) [15] thước gần xa lớn, hay cingulum to và có thể có<br /> 6. Răng trong răng nhiều thùy. Tuy nhiên, rất nhiều trường hợp bất<br /> thường được phát hiện ngẫu nhiên qua phim<br /> Răng trong răng là một bất thường răng về<br /> tia X. Trong một số trường hợp, hình dạng răng<br /> hình dạng, tương đối hiếm, hình thành do cơ<br /> bất thường nhiều có thể làm chậm hoặc ngăn<br /> quan men chìm một phần vào nhú răng trong<br /> cản quá trình mọc răng [17].<br /> giai đoạn phát triển răng. Bất thường này do<br /> một nha sỹ được gọi tên là “Socrates„ mô tả 7. Răng sơ sinh<br /> lần đầu tiên năm 1856. Bất thường này thường Thông thường, các răng cửa hàm dưới<br /> thấy ở răng vĩnh viễn, hay gặp nhất ở răng cửa mọc đầu tiên, khi trẻ vào khoảng 6 tháng tuổi.<br /> bên hàm trên, ở cả hai bên, tiếp theo là các Các răng sơ sinh là những răng xuất hiện<br /> răng cửa giữa, răng cối nhỏ, răng nanh, ít gặp sớm hơn bình thường, có thể thấy ngay khi<br /> nhất ở răng cối. Tỷ lệ biểu hiện trong quần thể trẻ ra đời hoặc xuất hiện trong những tháng<br /> khoảng 0,3 đến 10%, nữ nhiều gấp 3 lần so sau sinh [20]. Tỷ lệ răng sơ sinh vào khoảng<br /> với nam [16]. Răng trong răng thường có liên 1:3500 đến 1:2000, và có xu hướng tăng lên<br /> quan đến các bất thường phát triển khác, như trong những năm gần đây [21]. Răng sơ sinh<br /> răng dư, răng nhập chung, răng bò tót, răng to, được phân loại dựa theo thời điểm mọc răng<br /> răng nhiều múi, thiếu răng, u ngà răng, thiểu hoặc đặc điểm về mức độ trưởng thành của<br /> sản ngà răng [17]. răng. Răng sơ sinh có thể là răng sữa xuất<br /> Nguyên nhân của răng trong răng chưa hiện sớm, hoặc là răng dư. Răng thường gặp<br /> được xác định. Nhiều yếu tố được đưa ra nhất là răng cửa dưới (85% đến 100%). Khảo<br /> <br /> <br /> 144 TCNCYH 108 (3) - 2017<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> sát của Bodenhoff và Gorlin trên 359 trường ngoại bì, rối loạn sọ-mặt, pachyonychia bẩm<br /> hợp ghi nhận: 85% là răng cửa dưới, 11% là sinh, trisomie 13, khe hở khẩu cái. Điều này<br /> răng cửa trên, 3% là răng nanh hoặc răng cối cho thấy nhiều khả năng bất thường này có<br /> hàm dưới, 1% là răng nanh hoặc răng cối hàm liên quan đến yếu tố gen di truyền trội.<br /> trên [22]. Kết quả nghiên cứu của Anneroth và<br /> III. KẾT LUẬN<br /> cộng sự (1978) và Bodenhoff và Gorlin (1963)<br /> không ghi nhận có sự khác biệt về tỷ lệ răng sơ Theo y văn, các khiếm khuyết, bất thường<br /> sinh giữa nam và nữ [22]. Trong khi đó, nhiều răng hàm mặt có tỷ lệ xuất hiện thấp, tuy nhiên<br /> nghiên cứu khác lại cho thấy biểu hiện gặp các biểu hiện này có thể ảnh hưởng không nhỏ<br /> ở nữ nhiều hơn nam (Anderson và cộng sự, đến cuộc sống của người bệnh, từ khía cạnh<br /> 1982) [23]. Anegundi và cộng sự, năm 2002, chức năng, sức khỏe toàn thân, cũng như về<br /> cũng ghi nhận tỷ lệ nghiêng về nữ (66%) so thẩm mỹ và các yếu tố tâm lý, xã hội. Việc phát<br /> với nam (31%) [24]. Đa số trường hợp, răng hiện và chẩn đoán kịp thời, điều trị phối hợp,<br /> sơ sinh liên quan đến lá răng tiên phát. Răng toàn diện và liên tục có thể giúp giảm nhẹ gánh<br /> xuất hiện ngay khi trẻ ra đời có tỷ lệ cao gấp 3 nặng về nhiều mặt cho người bệnh, gia đình và<br /> lần răng mọc sau đó, 90 đến 99% là răng sữa, cộng đồng. Bên cạnh đó, các nghiên cứu về di<br /> 1 đến 10% là răng dư [24]. truyền và dịch tễ của bệnh cũng là những lĩnh<br /> Nhiều nguyên nhân được giả định: vị trí vực cần được quan tâm.<br /> mầm răng ở nông, dẫn đến sự hoạt hóa quá<br /> mức nguyên bào men ở giai đoạn khởi đầu TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> hoặc giai đoạn tăng sinh trong quá trình hình<br /> thành răng, các răng sơ sinh đa số nằm trong 1. Cardinaux D., Houchmand-Cuny<br /> vùng có quá trình tái tạo mạnh và có thể là M., Deumier L. et al (2015). Patients atteints<br /> nguyên nhân gây ảnh hưởng đến các mầm d’oligodontie: caractéristiques oro-faciales<br /> răng gần kề. Các mầm răng cửa giữa hàm et principles de traitement. Rev. Francoph.<br /> dưới nằm ở vùng chịu những tác động cơ Odontol. Pediatr. 10, 75 - 85.<br /> học lớn hơn so với các răng nằm trong vùng 2. Polder B.J., Van’t H.M., Van der<br /> xương hàm cứng chắc. Các răng gần khe hở Linden F.P. et al (2004). A meta-analysis of the<br /> môi xương ổ răng cũng chịu những tác động prevalence of dental agenesis of permanent<br /> tại chỗ tương tự. Một số nguyên nhân khác có teeth. Community Dent. Oral. Epidemiol. 32,<br /> thể được nhắc đến như chấn thương liên quan 217 - 226.<br /> đến can thiệp sản khoa, u, viêm nhiễm, thiếu 3. Bray E., Giumelli B., Wojtiuk F. et al<br /> vitamin, suy dinh dưỡng, rối loạn nội tiết. Tuy (2015). Incontinentia Pigmenti. Rev. Francoph.<br /> nhiên cho đến nay, chưa có nghiên cứu nào Odontol. Pediatr. 10, 66 - 74.<br /> xác định được mối liên hệ nhân quả. 4. Shastry B. (2000). Recent progress in<br /> Răng sơ sinh là một dấu hiệu có thể thấy the genetics of incontinentia pigmenti (Bloch-<br /> trong rất nhiều hội chứng bất thường phát Sulzberger syndrome). J. Hum. Genet. 45, 323<br /> triển, trong đó thường gặp nhất ở hội chứng - 326.<br /> Hallermann-Streiff hay rối loạn sọ-mắt-hàm 5. Berlin A.L., Parller A.S., Chan<br /> dưới, hội chứng Wiedemann-Rautenstrausch, L.S. (2002). Incontinentia pigmenti: a<br /> hội chứng Elli-Van Creveld hay rối loạn sụn- review and update on the molecular basis of<br /> pathophysiology. J. Am. Acad. Dermatol. 47,<br /> <br /> TCNCYH 108 (3) - 2017 145<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> 169 - 187. 15. Boulé-Montpezat C., Boileau M-J.,<br /> 6. Raynaud F. (1999). NF-kappaB: Marteau J-M. (2015). Le chérubisme. À propos<br /> fonction, activation, rôle en physiopathologie d’un cas. Rev. Francoph. Odontol. Pediatr. 10,<br /> et implication en thérapeuthique. Médecine 154 - 159.<br /> thérapeuthique. 5, 385 - 392. 16. Alani A., Bishop K. (2008). Dens<br /> 7. Minić S., Trpinac D., Gabriel H. invaginatus. Part 1 : classification, prevalence<br /> et al (2013). Dental and oral anomalies in and aetiology. Int. Endod. J. 41, 1123 - 1136.<br /> incontinentia pigmenti: a systematic review. 17. Khammal H.E., Amezian R., Fawzi R.<br /> Clin. Oral. Investig. 17, 1 - 8. (2015). Prise en charge des dents invaginées.<br /> 8. Pacheco T.R., Levy M., Collyer J.C. À propos d’un cas clinique. Rev. Francoph.<br /> et al (2006). Incontinentia pigmenti in male Odontol. Pediatr. 10, 34 - 41.<br /> patients. J. Am. Acad. Dermatol. 55, 251 - 255. 18. Rushton M.A. (1937). A collection of<br /> 9. Carney R.G. (1976). Incontinentia dilated composite odontomas. British Dental<br /> pigmenti: A world statistical analysis. Arch. Journal. 63, 65 - 85.<br /> Dermatol. 112, 535 - 542. 19. Kronfeld R. (1934). Dens in dente.<br /> 10. Hardi-Rabia S., Froidevaux D., Journal of Dental Research. 14, 49 - 66.<br /> Bodak N. et al (2003). Clinical study of 40 20. Benkarroum F.Z., Khammal H.E.,<br /> cases of incontinentia pigmenti: a review. Eur. Zouaidi K. et al (2015). Les dents natales et<br /> J. Med. Genet. 139, 1163 - 1170. néonatales. À propos d’un cas clinique. Rev.<br /> 11. Poziomczyk C.S., Recuero J.K., Francoph. Odontol. Pediatr. 10, 14 - 19.<br /> Bringhenti L. et al (2014). Incontinentia 21. Mhaske S., Yuwanati M.B., Mhaske<br /> pigmenti. An. Bras. Dermatol. 89, 26 - 36. A. et al (2013). Natal and neonatal teeth :<br /> 12. Renaux M., Moulis E., Fauroux M-A. an over view of the literature. ISRN Pediatr.,<br /> (2015). Le syndrome ectrodactylie, dysplasie 956269.<br /> ectodermique et fentes orofaciales (EEC) et sa 22. Bodenhoff J., Gorlin R.J. (1963).<br /> prise en charge en médecine bucco-dentaire. Natal & neonatal teeth: folklore and fact.<br /> À propos d’un cas. Rev. Francoph. Odontol. Pediatrics. 32,1087 - 1093.<br /> Pediatr. 10, 186 - 191. 23. Aderson R.A. (1982). Natal and<br /> 13. Ngo B.T., Vandomme J., Trentesaux neonatal teeth: histologic investigation of two<br /> T. et al (2015). Prise en charge bucco-dentaire black femals. ASDC J. Dent. Child. 49, 300 -<br /> d’un enfant atteint du syndrome de Beckwith- 303.<br /> Wiedemann. Rev. Francoph. Odontol. Pediatr. 24. Anegundi R.T., Sudha R., Kavedi H.<br /> 10, 184 - 185. et al. (2002). Natal and neonatal teeth: a report<br /> 14. Papadaki M.E., Lietman S.A., Levine of four cases. Journal of the Indian Society of<br /> M.A. et al (2012). Cherubism : best clinical Pedodontics and Preventive Dentistry. 20, 86 -<br /> practice. Orphanet. J. Rare. Dis. 7(Suppl1), 56. 92.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 146 TCNCYH 108 (3) - 2017<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC<br /> <br /> summary<br /> OROFACIAL ANOMALIES AND CHARACTERISTIC OF<br /> GENETIC DISTURBANCES<br /> Orofacial anomalies can be exposed separately or composed in a systemic syndrome. These<br /> can be related to various factors such as environmental, developmental or genetic disturbances.<br /> Although the prevalence is low, these anomalies influence seriously to affected patients in many aspects<br /> including physical, functional and psychosocial points. Investigating causes and revealing clinical<br /> features are essential to establish appropriate diagnostics following by multidisciplinary approach of<br /> treatments for obtaining more comprehensive improvements for patients in medical and social contexts.<br /> <br /> Keywords: Orofacial anomalies, genetic disturbances<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> TCNCYH 108 (3) - 2017 147<br />
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2