zunia.vn

Tuyển sinh 2023 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Báo xấu

5
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC VÀ THÀNH PHẦN HUYẾT SẮC TỐ CỦA NGƯỜI MANG GEN BỆNH HUYẾT SẮC TỐ E Nguyễn Thị Thu Hà1, Vũ Hải Toàn1, Trần Thị Vân1, Hoàng Thị Hoa1, Lê Xuân Hải1, Nguyễn Ngọc Dũng1, Nguyễn Hà Thanh1, Bạch Quốc Khánh1 TÓM TẮT 22 20,9pg với 100% trường hợp MCH < 27pg. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm một số chỉ số 100% các trường hợp mang gen Cd26 (G>A) hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc HbE có tỷ lệ HbE trong thành phần huyết sắc tố. tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc Tỷ lệ HbE < 39,25% được chẩn đoán mang gen phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện HbE dị hợp tử, HbE > 58,35% được chẩn đoán Huyết học-Truyền máu TW. Đối tượng và HbE đồng hợp tử với độ nhạy và độ đặc hiệu phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 100%. Điểm cắt tỷ lệ HbE là 21,85% có giá trị 2221 người mang gen bệnh huyết sắc tố E (đột phân biệt HbE dị hợp tử đơn thuần (trên ngưỡng) biến Cd26 (GAG>AAG)) tại Viện Huyết học – và HbE dị hợp tử có phối hợp với đột biến gen α- Truyền máu TW. Kết quả: Lượng huyết sắc tố thal (dưới ngưỡng) với độ nhạy là 90,3%, độ đặc trung bình (Hb) của người mang HbE dị hợp tử hiệu là 84,7%. (βE/β) và đồng hợp tử (βE/βE) lần lượt là 132,3g/L và 117,5g/L. MCV trung bình của của nhóm SUMMARY mang gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang Objective: To describe some red blood cell gen α-thal là 77,7 fL và 77 fL, với tỷ lệ các indices and hemoglobin typing in Hemoglobin E trường hợp có MCV < 80pg là 74,2% và 60,9%. carriers solely or in combination with α- MCV trung bình của nhóm mang gen HbE đồng thalassemia at the NIHBT. Methodology: A hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 60,5 cross-sectional study on 2221 hemoglobin E carriers (Cd26 mutation (GAG>AAG)) at the fL và 65,7fL với 100% trường hợp có MCV < NIHBT. Results: The mean hemoglobin (Hb) of 80fL. MCH trung bình của của nhóm mang gen heterozygous HbE (βE/β) and homozygous HbE HbE dị hợp tử không và có kèm mang gen α-thal (βE/βE) carriers were 132.3g/L and 117.5g/L, là 24,9 pg và 24 pg, với tỷ lệ các trường hợp có respectively. The mean MCV of heterozygous MCH < 28pg là 99,7% và 99,8%. MCH trung HbE carriers with and without α-thal carriers was bình của của nhóm mang gen HbE đồng hợp tử 77.7 fL and 77 fL, with the proportion of cases không và có kèm mang gen α-thal là 19,6 pg và with MCV < 80fL being 74.2% and 60.9%, respectively. The mean MCV of homozygous Viện Huyết học – Truyền máu TW 22 1 HbE carriers with and without α-thal carriers Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà were 60.5 fL and 65.7fL, in which 100% of cases SĐT: 0985.826.986 having MCV < 80fL. The mean MCH of the Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com heterozygous HbE carrier with and without the α- Ngày nhận bài: 18/8/2022 thal carrier was 24.9 pg and 24 pg, and the rates of cases with MCH < 28fL being 99.7% and Ngày phản biện khoa học: 18/8/2022 99.8%, respectively. The mean MCH of Ngày duyệt bài: 17/10/2022 homozygous HbE carriers with and without α- 201
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU thal carriers was 19.6 pg and 20.9pg with 100% + Thiếu sắt of cases MCH < 27pg. 100% of HbE carriers + Đang trong giai đoạn viêm, nhiễm have HbE proportion in hemoglobin types. The trùng cấp hoặc mạn tính proportion of HbE < 39.25% was diagnosed with + Có bệnh nền mạn tính a heterozygous HbE, HbE > 58.35% was + Dưới 15 tuổi diagnosed with homozygous HbE with 100% 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu sensitivity and specificity. The HbE proportion Thời gian: 2015 – 2022 cutoff of 21.85% is a valuable to differentiate Địa điểm: Viện Huyết học – Truyền máu between solely heterozygous HbE alone (above threshold) and heterozygous HbE combined with TW. α-thal (below threshold) and has a sensitivity of 2.3. Phương pháp nghiên cứu 90,3%, the specificity of 84.7%. - Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. I. ĐẶT VẤN ĐỀ - Cỡ mẫu và chọn mẫu: thuận tiện, tiến Bệnh Huyết sắc tố E (HbE) là một thể bệnh hành thu thập trên các đối tượng có độ tuổi trong nhóm bệnh lý huyết sắc tố, rất phổ biến ở từ 15 trở lên. các nước khu vực Đông Nam Á. Đây là một - Biến số nghiên cứu và kỹ thuật xét biến thể β-globin, có kiểu hình của một dạng nghiệm bệnh β thalassemia nhẹ. Sự tương tác của HbE + Chỉ số hồng cầu máu ngoại vi: Hb, Hct, với các dạng đột biến α- thalassemia khác nhau MCV, MCH, MCHC, thực hiện trên máy thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng có đếm tế bào tự động ADVIA 2120 (Siemen - sự đa dạng trên xét nghiệm, còn sự kết hợp của Đức). HbE với đột biến β-thalassemia tạo nên thể + Thành phần huyết sắc tố, thực hiện bệnh gọi là bệnh β thalassemia/HbE, là dạng bằng kỹ thuật HPLC. bệnh phổ biến nhất của bệnh nhân β + Kiểu đột biến Cd26 (GAG>AAG) trên thalassemia ở châu Á và trên toàn cầu. Vì vậy, gen β-globin và đột biến gen α globin được chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm: “Khảo xác định bằng phương pháp PCR đơn và sát đặc điểm một số chỉ số dòng hồng cầu strip assay. máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở 2.4. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán và người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc một số thang tham chiếu [1] phối hợp đột biến gen α-thalassemia tại - Giá trị bình thường của một số chỉ số Viện Huyết học-Truyền máu TW”. HC: MCV 85 – 95 (fl), MCH 28 – 32 (pg), MCHC 320 – 360 (g/l). II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU - Giá trị bình thường các thành phần của 2.1. Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) huyết sắc tố: HbA1 96-98%, HbA2 0,5- - Tiêu chuẩn lựa chọn: 2221 người được 3,5%, HbF 0,1-0,5%. xác định mang gen bệnh Huyết sắc tố E -có - Chẩn đoán thiếu sắt: Ferritin huyết đột biến Cd26 (GAG-AAG) tại viện Huyết thanh ≤ 30 µg/l1 học – Truyền máu TW. 2.5. Quản lý và xử lý số liệu - Tiêu chuẩn loại trừ: Bằng phần mềm Microsoft Excel, SPSS + Bị bệnh β-Thalassemia 18.0 và các test thống kê thông dụng. 202
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu Biểu đồ 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu Nhận xét: Tỷ lệ HbE dị hợp tử đơn thuần chiếm 66%. HbE dị hợp tử phối hợp đột biến gen α- thal là 25%. HbE đồng hợp tử đơn thuần là 5%, đồng hợp tử kết hợp đột biến gen α- thal là 4%. 3.2. Đặc điểm một số chỉ hồng cầu của đối tượng nghiên cứu Bảng 3.1. Đặc điểm một số chỉ số hồng cầu của đối tượng nghiên cứu SL HC Hb (g/L) Hct (%) MCV (fL) MCH (pg) (T/L) (X ± SD) (X ± SD) (X ± SD) (X ± SD) (X ± SD) (Min – (Min – (Min – (Min – (Min – Max) Max) Max) Max) Max) HbE dị hợp tử 5,3 ± 0,6 132,3 ± 13,5 0,41 ± 0,04 77,7 ± 3,7 24,9 ± 1,3 (n = 1474) (1) (3,6 – 7,1) (91 – 176) (0,27 – 0,54) (61 – 90) (17 – 29) HbE dị hợp tử và mang gen 5,4 ± 0,65 128,8 ± 12,0 0,41 ± 0,04 77,0 ± 7,2 24,0 ± 2,4 α thal (n = (4,1 – 9,4) (99 – 163) (0,3 – 0,53) (46 – 91) (15 – 29) 564) (2) HbE đồng hợp 6,0 ± 0,6 117,5 ± 11,2 0,36 ± 0,04 60,5 ± 4,3 19,6 ± 1,3 tử (n = 106) (4,4 – 7,8) (92 – 148) (0,29 – 0,47) (47 – 72) (15 – 24) (3) HbE đồng hợp tử và mang 5,9 ± 0,6 122,1 ± 11,8 0,38 ± 0,04 65,7 ± 5,1 20,9 ± 1,4 gen α-thal (n (4,8 – 7,6) (104 – 161) (0,31 – 0,47) (47 – 77) (14 – 24) = 77) (4) p (1,2) < p (1,2) < p (1,2) > p (1,2) < p (1,2) < 0,05 0,05 0,05 0,05 0,05 p (1,3) < p (1,3) < p (1,3) < p (1,3) < p (1,3) < p 0,05 0,05 0,05 0,05 0,05 p (3,4) p (3,4) < p (3,4) < p (3,4) < p (3,4) < >0,05 0,05 0,05 0,05 0,05 203
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Lượng Hb trung bình nhóm HbE dị hợp trong giới hạn bình thường. Chỉ số MCV, MCH của nhóm HbE dị hợp tử cao hơn nhóm HbE đồng hợp tử. Bảng 3.2. Đặc điểm chỉ số MCV, MCH của người mang gen HbE MCV (fL) (n, %) MCH (pg) (n, %) < 80 80 – 85 ≥ 85 < 27 27 – 28 ≥ 28 HbE dị hợp tử 1094 349 31 1411 4 59 (4%) (n = 1474) (1) (74,2%) (23,7%) (2,1%) (95,7%) (0,3%) HbE dị hợp tử và mang 343 156 65 514 49 1 gen α-thal (n = 564) (2) (60,9%) (27,6%) (11,5%) (91,2%) (8,7%) (0,2%) HbE đồng hợp tử 106 106 0 0 0 0 (n=106) (3) (100%) (100%) HbE đồng hợp tử và 77 77 mang gen α-thal 0 0 0 0 (100%) (100%) (n = 77) (4) Tổng 1620 505 96 2108 108 5 (n = 2221) (72,9%) (22,7%) (4,3%) (94,9%) (4,9) (0,2%) 100% người có HbE đồng hợp tử có MCV < 80 fL và MCH < 27pg. Trong khi nhóm HbE dị hợp tử tỷ lệ đối tượng nghiên cứu có MCV < 80 fL là 74,2% và 60,8% với nhóm có kèm mang gen α-thal. Tỷ lệ đối tượng nghiên cứu ở nhóm HbE dị hợp tử có MCH < 27pg là 95,7% và 91,2% với nhóm kèm mang gen α-thal. Biểu đồ 3.2. Các chỉ số hồng cầu của 2 nhóm HbE dị hợp tử và đồng hợp tử đơn thuần Nhận xét: Có sự khác biệt các chỉ số hồng cầu giữa 2 nhóm HbE đồng hợp tử và dị hợp tử đơn thuần. Trong đó MCV và MCH là 2 chỉ số có giá trị cao nhất để phân biệt 2 nhóm này. Bảng 3.3. Giá trị cut off của MCV và MCH phân biệt HbE đồng hợp và dị hợp tử AUC Điểm cut off Độ nhạy Độ đặc hiệu MCV (fL) 0,998 68 99,4 98,1 MCH (pg) 0,996 22,15 98,2 98,1 204
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Điểm cắt MCV là 68 fL có giá trị phân biệt HbE đồng hợp tử đơn thuần và dị hợp tử đơn thuần với độ nhạy 99,4% và độ đặc hiệu 98,1%. Điểm cắt MCH là 22,15 pg có giá trị phân biệt HbE đồng hợp tử và dị hợp tử với độ nhạy 98,2% và độ đặc hiệu 98,1%. 3.3. Đặc điểm thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh HbE Bảng 3.4. Đặc điểm thành phần huyết sắc tố của người mang gen HbE HbA1 (%) HbA2 (%) HbE (%) HbF (%) (X ± SD) (X ± SD) (X ± SD) (Min – Max) (X ± SD) HbE dị hợp tử 25,2 ± 3,4 74,2 ± 3,4 0,5 ± 0,7 0,1 ± 0,6 (n = 1474) (1) (18 – 34) HbE dị hợp tử có 18,3 ± 4,2 đột biến gen alpha 80,7 ± 4,6 0,7 ± 1 0,1 ± 0,8 (6 – 31) (n = 565) (2) HbE đồng hợp tử 88,0 ± 2,5 10,4 ± 1,6 0,3 ± 1,3 1,3 ± 2,4 (n = 106) (3) (73 – 91) HbE đồng hợp tử có 88,3 ± 2,6 đột biến gen alpha 10,6 ± 1,5 0,5 ± 1,8 0,6 ± 1,2 (75 – 92) (n = 77) (4) Khi so sánh tỷ lệ HbE giữa các nhóm cho kết quả như sau: p12 < 0,05 p13 < 0,05 p24 < 0,05 p34 > 0,05 Tỷ lệ HbE trung bình ở nhóm HbE đồng là 18%, cao nhất là 34%. Tỷ lệ HbE trung hợp tử (đơn thuần và mang gen α-thal) là bình ở nhóm mang gen HbE dị hợp tử phối 88% với mức thấp nhất là 73% và cao nhất là hợp mang gen α-thal 18,4% với giá trị thấp 92%, không có sự khác nhau giữa 2 nhóm nhấp 6%, sự khác biệt giữa 2 nhóm có ý với p >0,05. nghĩa thống kê với p < 0,05. Tỷ lệ HbE trung bình ở nhóm mang gen HbE dị hợp tử đơn thuần là 25,2%, thấp nhất Bảng 3.5. Giá trị cut off của tỷ lệ HbE (%) phân biệt người mang gen huyết sắc tố E dị hợp tử và đồng hợp tử. AUC Điểm cắt 1 Điểm cắt 2 Độ nhạy Độ đặc hiệu 1 39,25 58,35 100 100 HbE < 39,25% có giá trị chẩn đoán HbE dị hợp tử với độ nhạy và độ đặc hiệu là 100%. HbE > 58,35% có giá trị chẩn đoán HbE đồng hợp tử với độ nhạy và độ đặc hiệu là 100%. Bảng 3.6. Ảnh hưởng của đột biến gen alpha lên thành phần huyết sắc tố ở người mang gen HbE dị hợp tử HbA1 (%) HbA2 (%) HbE (%) HbF (%) β /β và αα/ αα E 25,2 ± 3,4 74,2 ± 3,4 0,5 ± 0,73 0,1 ± 0,6 (n = 14754 (1) (18 – 34) βE/β và -α/ αα 21,1 ± 2,4 78,1 ± 2,9 0,5 ± 0,7 0,1 ± 0,7 (n = 318) (2) (14 – 31) 205
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU HbA1 (%) HbA2 (%) HbE (%) HbF (%) β /β và - -/ αα E 14,7 ± 4,1 83,9 ± 5,6 1,09 ± 1,5 0,3 ± 1,3 (n = 128) (3) (6 – 24) βE/β và - α/ -α 15,1 ± 1,6 84,1 ± 1,7 0,7 ± 0,8 0,1 ± 0,5 (n = 113) (4) (11 – 22) βE/β và - -/ -α 10,2 ± 3,4 88,1 ± 3,1 1,1 ± 0,9 0,5 ± 1,3 (n = 6) (5) (8 – 17) Tỷ lệ HbE: p3,4 > 0,05 p1,2 < 0,05; p2,3 < 0,05; p2,4 < 0,05; p3,5 < 0,05; p4,5 < 0,05 Người bình thường có kiểu gen αα/ αα, Ở người mang gen HbE dị hợp tử kết hợp mất 1 gen α kí hiệu là -α/ αα, mất 2 gen α với mang gen α-thal, số lượng đột biến gen α- trên cùng 1 nhiễm sắc thể kí hiệu là - -/ αα, thal càng nhiều thì tỷ lệ HbE càng thấp, sự mất 2 gen alpha trên 2 nhiễm sắc thể khác khác nhau có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. nhau kí hiệu là - α/ -α, mất 3 gen α kí hiệu là Không có sự khác biệt về tỷ lệ HbE giữa 2 - -/ -α nhóm HbE kết hợp --/α và HbE kết hợp -α/-α. Bảng 3.7. Giá trị cut off của tỷ lệ HbE (%) phân biệt người mang gen huyết sắc tố E dị hợp tử đơn thuần và dị hợp tử kết hợp với mang gen alpha AUC Điểm cắt Độ nhạy Độ đặc hiệu 93,1 21,85 90,3 84,7 Điểm cắt tỷ lệ HbE là 21,85% có giá trị phân biệt người mang gen huyết sắc tố E dị hợp tử đơn thuần và HbE dị hợp tử kết hợp với gen α-thal. IV. BÀN LUẬN như dân tộc Xinh Mun (16,1%), Mường 4.1. Đặc điểm chung của đối tượng (16,1%), Thái (15,6%), và tỷ lệ mang gen α+- nghiên cứu thalassemia cao như dân tộc Ê đê (65,1%), Bệnh Huyết sắc tố E (HbE) là một biến Khơ me (18,1%),… Vì sự phổ biến của cả 2 thể β-globin, có kiểu hình của một dạng bệnh dạng đột biến gen globin này trong cộng β thalassemia nhẹ. Bệnh α–thalassemia là đột đồng nên trong đối tượng nghiên cứu của biến làm giảm tổng hợp chuỗi α-globin. Vì chúng tôi được lựa chọn là những người hai gen α-globin và β-globin nằm trên 2 mang gen HbE, có tới 29% có kèm theo đột nhiễm sắc thể khác nhau nên một người có biến gen α-thalassemia kết hợp. Điều này thể thể có đột biến trên cả 2 loại gen globin. Sự hiện sự đa dạng trong đặc điểm di truyền của tương tác của HbE với các dạng đột biến α- các bệnh lý Thalassemia và huyết sắc tố ở thalassemia thường không có biểu hiện lâm Việt Nam2. sàng, tuy nhiên có sự thay đổi khá đa dạng 4.2. Đặc điểm một số chỉ số tế bào máu trên xét nghiệm huyết học. Việt Nam là nước của đối tượng nghiên cứu có tỷ lệ mang gen HbE cao như dân tộc Xinh Những chỉ số hồng cầu máu ngoại vi có ý Mun (61%), Ê đê (49,6%), Khơ Me (29,7%), nghĩa trong sàng lọc người mang gen/bị bệnh Mường (19,9%), Thái (18,7%) và đồng thời thalassemia/ bệnh huyết sắc tố, đặc biệt là cũng có tỷ lệ mang gen α0-thalassemia cao, nồng độ huyết sắc tố, MCV, MCH. Mỗi tế 206
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 bào hồng cầu trưởng thành chứa hàng triệu HbE dị hợp tử kèm mang gen α-thal có MCV phân tử hemoglobin, chiếm 33% trọng lượng trung bình là 77 fl, với 60,9% trường hợp có hồng cầu. Mỗi phân tử hemoglobin có bốn MCV < 80fL, 27,6% có MCV từ 80 – 85 fL dưới đơn vị mà mỗi dưới đơn vị gồm hai và 11,5% có MCV > 85 fL. Chỉ số MCH phần là hem và globin. Globin là một chuỗi trung bình là 24 pg với 91,2% trường hợp có polypeptid được tổng hợp dựa trên khuôn MCH < 27pg, 8,7% trường hợp trong khoảng mẫu gen globin, có nhiều loại globin thuộc 27 – 28pg và 1 trường hợp (0,2%) có MCH > hai nhóm:  globin được quy định bởi 2 gen 28pg. Nhóm HbE đồng hợp tử đơn thuần có trên nhiễm sắc thể 16; không  globin (, , MCV trung bình là 60,5 fL với 100% trường ) do 1 gen trên nhiễm sắc thể 11 quy định. Ở hợp có MCV < 80fL. Chỉ số MCH trung người bình thường, HbA (22) chiếm 93,5 – bình là 19,6 pg với 100% trường hợp có 98%. Gen α–globin hoặc gen β-globin bị đột MCH < 27pg. Nhóm HbE đồng hợp tử kèm biến dẫn đến giảm tổng hợp chuỗi -globin mang gen α-thal có MCV trung bình là 65,7 hoặc chuỗi -globin làm giảm lượng huyết fL với 100% trường hợp có MCV < 80fL. sắc tố trong mỗi tế bào hồng cầu dẫn đến Chỉ số MCH trung bình là 20,9 pg với 100% kích thước hồng cầu giảm, trọng lượng trung trường hợp có MCH < 27pg. bình hồng cầu giảm, mức độ giảm tùy thuộc Như vậy với nhóm HbE dị hợp tử thì chỉ vào số lượng chuỗi globin bị thiếu3. Đồng số MCH (< 28 pg) có giá trị sàng lọc cao hơn thời, sự mất cân bằng của 2 loại chuỗi càng chỉ số MCV ( 85 Về đặc điểm thành phần huyết sắc tố, fL. Chỉ số MCH trung bình là 24,9pg với bình thường hồng cầu của người trưởng 95,7% trường hợp có MCH < 27pg, 4% thành thành phần Hb A (α2β2) chiếm trên trường hợp trong khoảng 27 – 28pg và 4 96%. Khi có rối loạn tổng hợp huyết sắc tố trường hợp (0,3%) có MCH > 28pg. Nhóm do đột biến trên các gen α-globin hay không 207
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU α-globin sẽ làm mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi được giải thích là do bản chất β-thalassemia α-globin và β-globin tạo nên các Hb bất của đột biến HbE . Quá trình thay thế lysine thường hoặc bất thường về tỷ lệ các loại Hb cho axit glutamic ở vị trí 26 của phân tử β- bình thường. globin không chỉ tạo ra một phân tử Kết quả nghiên cứu của chúng tôi ở bảng hemoglobin có sự di chuyển điện di khác mà 3.4 cho thấy 100% trường hợp người mang còn giảm sản xuất chuỗi β. Giả thuyết này gen HbE (có đột biến Cd26 (G>A)) đều có tỷ được hỗ trợ bởi sự gia tăng hơn nữa lệ HbE trong kết quả điện di huyết sắc tố, tuy HbA2 được ghi nhận ở những bệnh nhân nhiên tỷ lệ HbE có sự khác nhau giữa các đồng hợp tử với HbE. Ở người mang gen nhóm nghiên cứu. Kết quả nghiên cứu của HbE dị hợp tử phối hợp α-thalassemia, sự chúng tôi phù hợp với nghiên cứu của Sheila giảm tương đối của α-globin được tạo ra sẽ với kết luận là trong thành phần huyết sắc tố có lợi cho sự liên kết của chuỗi δ bình của người trưởng thành không có HbE, khi thường so với biến thể β-globin, dẫn đến tăng xuất hiện HbE thì người đó được xác định là phần trăm HbA2, làm giảm tỷ lệ HbE6. Điều người mang gen HbE với bất cứ tỷ lệ nào 4. này cũng giải thích cho kết quả ở bảng 3.6, Nhóm mang gen HbE đơn thuần có tỷ lệ 3.7: So với người mang gen HbE dị hợp đơn HbE trung bình là 25,2 ±3,4 %, nhóm HbE dị thuần, người mang gen HbE dị hợp tử phối hợp tử kèm mang gen α-thal có tỷ lệ HbE hợp với đột biến gen alpha có tỷ lệ HbE thấp trung bình là 18,3 ± 4,2 %, sự khác biệt giữa hơn. Điểm cắt HbE < 21,85% có giá trị để 2 nhóm có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Tỷ phân biệt HbE dị hợp tử đơn thuần và HbE dị lệ HbE trung bình ở nhóm HbE đồng hợp tử hợp tử có kết hợp đột biến gen α-thal, càng không và có kèm mang gen α-thal lần lượt là nhiều đột biến gen α-thal thì tỷ lệ HbE càng 88% và 88,3%, sự khác biệt không có ý thấp. Không có sự khác biệt về tỷ lệ HbE nghĩa thống kê. giữa nhóm HbE đồng hợp tử đơn thuần và Bảng 3.5 cho thấy có sự khác biệt về tỷ lệ HbE đồng hợp tử phối hợp mang gen alpha. HbE giữa nhóm HbE đồng hợp tử và dị hợp tử đơn thuần, điểm cắt HbE < 39,25% có giá V. KẾT LUẬN trị cao để chẩn đoán mang gen HbE dị hợp tử Qua khảo sát một số chỉ số hồng cầu máu với độ nhạy và độ đặc hiệu là 100%, điểm ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở 2221 cắt HbE > 58,35% có giá trị cao để chẩn người mang gen bệnh huyết sắc tố E (đột đoán mang gen HbE dị hợp tử với độ nhạy biến Cd 26) tại viện Huyết học – Truyền máu và độ đặc hiệu là 100%. Không trường hợp TW, chúng tôi thu được những kết luận sau: nào trong thành phần điện di huyết sắc tố có 5.1. Đặc điểm một số chỉ số hồng cầu tỷ lệ HbE nằm trong khoảng từ 39,25% đến - Lượng huyết sắc tố trung bình của 58,35%. Kết quả này cũng phù hợp với kết nhóm mang gen HbE dị hợp tử không và có quả nghiên cứu của Suthat Fucharoen and kèm mang gen α-thal, nhóm mang gen HbE David J. Weatherall5. đồng hợp tử không và có kèm mang gen α- Điện di huyết sắc tố bằng phương pháp thal lần lượt là 132,3 g/L, 128,8 g/L, 117,5 mao quản có khả năng tách hoàn toàn g/L và 122,1 g/L. HbA2 khỏi HbE. Tỷ lệ HbA2 tăng lên ở - MCV trung bình của của nhóm mang những bệnh nhân dị hợp tử với HbE có thể gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang 208
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 gen α-thal là 77,7 fL và 77 fL, với tỷ lệ các phân tử để xác định chính xác đột biến gen trường hợp có MCV < 80fL là 74,2% và α-globin để có thể tư vấn di truyền được đầy 60,9%. đủ và chính xác hơn. - MCV trung bình của của nhóm mang gen HbE đồng hợp tử không và có kèm mang TÀI LIỆU THAM KHẢO gen α-thal là 60,5 fL và 65,7fL với 100% 1. Bộ Y tế (2016). Hướng dẫn chẩn đoán và trường hợp có MCV < 80fL. điều trị một số bệnh lý huyết học, Nhà xuất - MCH trung bình của của nhóm mang bản y học. gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang 2. Bach KQ, Nguyen HTT, Nguyen TH, gen α-thal là 24,9 pg và 24 pg, với tỷ lệ các Nguyen MB, Nguyen TA. Thalassemia in trường hợp có MCH < 28fL là 99,7% và Viet Nam. Hemoglobin. 2022;46(1):62-65. 99,8%. doi:10.1080/03630269.2022.2069032 - MCH trung bình của của nhóm mang 3. Thomas C, Lumb AB. Physiology of gen HbE đồng hợp tử không và có kèm mang haemoglobin. Continuing Education in gen α-thal là 19,6 pg và 20,9pg với 100% Anaesthesia Critical Care & Pain. trường hợp MCH < 27pg. 2012;12(5):251-256. 5.2. Đặc điểm thành phần huyết sắc tố doi:10.1093/bjaceaccp/mks025 của đối tượng nghiên cứu 4. Anemia Associated with Hemoglobin E. - 100% các trường hợp mang gen HbE Cancer Therapy Advisor. Published January có tỷ lệ HbE trong thành phần huyết sắc tố. 17, 2019. Accessed September 25, 2022. - Chẩn đoán mang gen HbE dị hợp tử khi https://www.cancertherapyadvisor.com/home tỷ lệ HbE < 39,25%, chẩn đoán mang gen /decision-support-in- HbE đồng hợp tử khi tỷ lệ HbE > 58,35%, medicine/labmed/anemia-associated-with- với độ nhạy và độ đặc hiệu 100%. hemoglobin-e/ - Đột biến gen α-thal phối hợp làm giảm 5. Fucharoen S, Weatherall DJ. The tỷ lệ HbE ở người mang gen HbE dị hợp tử, Hemoglobin E Thalassemias. Cold Spring càng nhiều đột biến gen α-thal thì tỷ lệ HbE Harb Perspect Med. 2012;2(8):a011734. càng thấp. Điểm cắt tỷ lệ HbE là 21,85% có doi:10.1101/cshperspect.a011734 giá trị phân biệt HbE dị hợp tử đơn thuần 6. Mais DD, Gulbranson RD, Keren DF. The (trên ngưỡng) và HbE dị hợp tử có phối hợp Range of Hemoglobin A2 in Hemoglobin E với đột biến gen α-thal (dưới ngưỡng) với độ Heterozygotes as Determined by Capillary nhạy là 90,3%, độ đặc hiệu là 84,7%. Electrophoresis. American Journal of Clinical Pathology. 2009;132(1):34-38. VI. KIẾN NGHỊ doi:10.1309/AJCPP50JIXXZVLSS Người mang gen HbE có thể kèm mang gen α-thal, vì vậy cần xét nghiệm sinh học 209

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.