PHẦN A. ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG ĐỘT BIẾN GEN

Chia sẻ: Vo Minh Tuyen | Ngày: | Loại File: DOC | Số trang:32

Thêm vào BST

Báo xấu

739
lượt xem 195
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc ở cấp độ tế bào (Nhiễm sắc thể). Có 2 dạng đột biến: Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể (NST)

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: PHẦN A. ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG ĐỘT BIẾN GEN

PHẦN A. ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG ĐỘT BIẾN GEN I.KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN: Đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc ở cấp độ tế bào (Nhiễm sắc thể). Có 2 dạng đột biến: Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể (NST) II. ĐỘT BIẾN GEN: A. Định nghĩa: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số cặp Nucleotit (N), xảy ra tại một điểm nào đó trong phân tử ADN. B.Các dạng đột biến gen: 1.Phân loại: Có 4 dạng - Mất cặp Nucleotit. - Thêm cặp Nucleotit. - Thay thế cặp Nucleotit. - Đảo vị trí cặp Nucleotit. 2.Phân tích từng dạng: *Gen ban đầu (chưa đột biến) 1 2 3 4 5 6 7 1) Đột biến mất 1 cặp Nucleotit 1 2 3 5 6 (Cặp N số 4) 7 2) Đột biến thêm 1 cặp Nucleotit 1 2 3 4 4’ 5 6 7 3) Đột biến thay thế 1 cặp Nucleotit 1 2 3 4’ 5 6 7 4) Đột biến đảo vị trí 1 cặp Nucleotit 1 2 3 7 5 6 4 a)Đột biến mất cặp Nucleotit: *Nếu mất cặp (A – T): 1
- Mất một hoặc vài cặp ( A – T) ở bất cứ vị trí nào trong gen. - Số cặp N giảm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp … - Số liên kết hydro (H) giảm: 2 liên kết, 4 liên kết, 6 liên kết … - Số lượng axit amin trong chuỗi polipeptit giảm. - Thành phần axit amin bị thay đổi từ vị trí bộ mã bị đột bi ến cho đ ến cu ối đo ạn gen. *Nếu mất cặp (G – X): - Mất một hoặc vài cặp (G – X) ở bất cứ vị trí nào trong gen. - Số cặp N bị giảm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp … - Số kiên kết hydro giảm: 3 liên kết, 6 liên kết, 9 liên kết … - Số lượng axit amin trong chuỗi polipeptit bị giảm. - Thành phần axit amin bị thay đổi từ vị trí bộ ba bị đ ột bi ến cho đ ến cu ối đo ạn gen. b) Dạng đột biến thêm cặp N: * Nếu thêm cặp (A – T): - Thêm một hoặc vài cặp (A – T) ở bất cứ vị trí nào trong gen. - Số cặp N tăng thêm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp … - Số liên kết hydrô tăng: 2 liên kết, 4 liên kết, 6 liên kết … - Số lượng axit amin:  Nếu thêm 1 cặp N, 2 cặp N: Số lượng axit amin không thay đổi.  Nếu thêm 3 cặp N trở lên: Số lượng axit amin tăng sau đột biến. - Thành phần axit amin thay đổi từ vị trí bộ ba bị đột biến đến cuối gen. * Nếu thêm cặp (G – X): - Thêm một hoặc vài cặp (G – X) ở bất cứ vị trí nào trong gen. - Số cặp N tăng thêm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp … - Số liên kết hydrô tăng: 3 liên kết, 6 liên kết, 9 liên kết … - Số lượng axit amin:  Nếu thêm 1 cặp N, 2 cặp N: Số lượng axit amin không thay đổi.  Nếu thêm 3 cặp N trở lên: Số lượng axit amin tăng sau đột biến. c) Dạng đột biến thay thế cặp N: * Nếu thay thế 1 cặp N cùng loại: 1 cặp ( A – T) Thay thế 1 cặp (A – T) bằng 1 cặp (G – X) Thay thế 1 cặp (G – X) bằng Tổng N, số lượng N từng loại, số liên kết hydro, số lượng và thành phần axit amin không thay đổi sau đột biến. Thay thế 2 bằng
1 cặp ( A – T) 1 cặp (T – A) 1 cặp (G – X) Thay thế 1 cặp (X – G) bằng Tổng N, số lượng N từng loại, số liên kết hydro, số lượng axit amin không thay đổi nhưng thành phần axit amin thay đổi sau khi đột biến tại bộ mã bị đột biến. *Nếu thay thế 1 cặp N khác loại: • 1 cặp ( A – T) Thay thế 1 cặp (G – X) hoặc 1 cặp (X – G) bằng ⇒ Tổng N, số lượng axit amin không thay đổi sau đột biến nhưng s ố N t ừng loại tăng 1 cặp (G – X) và giảm 1 cặp (A – T). Số liên kết hydro tăng 1 liên k ết và thành phần axit amin thay đổi sau đột biến tại bộ mã bị đột biến. • 1 cặp ( G – X) Thay thế 1 cặp (A – T) hoặc 1 cặp (T - A) bằng ⇒ Tổng N, số lượng axit amin không thay đổi sau đột biến nh ưng số lượng N từng loại tăng 1 cặp (A – T) và giảm 1 cặp (G – X). S ố liên k ết hydro gi ảm 1 liên k ết và thành phần axit amin thay đổi sau đột biến tại bộ mã bị đột biến. d) Dạng đột biến đảo vị trí cặp N: *Nếu đảo vị trí 1 cặp N cùng loại: A–T A–T - Tổng N, số N từng loại, số liên kết hydrô, số lượng và thành phần axit G–X G–X amin không thay đổi. *Nếu đảo vị trí cặp N khác loại: - Tổng N, số N từng A–T G – X hoặc X – G hoặc T – A loại, số liên kết H, số lượng axit amin G–X A – T hoặc T – A hoặc X – G không đổi nhưng thành phần axit amin thay đổi. C.Bài tập ứng dụng: 1.Phân loạinhớ:ập: Có 3 dạng *Ghi bài t - - ột biếchiềutăng hoặcgenmbằng nhau → Tổng N của 2 gen ĐNếu n làm dài 2 giả số liên kết hydrô. - bằng ến làm →ất đoạn gen. Đột bi nhau m Số lượng axit amin của 2 gen bằng nhau. Đột biến dài 2 gen ban đầu và hoặ biến bằng trong ⇒ đột - - Chiều làm ảnh hưởng đến 1 bộ ba đột c nhiều bộ ba nhauđoạn gen. biến thuộc dạng thay thế hoặc đảo vị trí cặp N. a)Dạng thứ nhất: Đột biến làm tăng hoặc giảm số liên kết Hydrô.  Số liên kết hydrô thay đổi ⇒ Đột biến thuộc dạng thay thế cặp N khác loại. Số liên kết hydrô không thay đổi ⇒ Đột biến thuộc dạng thay thế cặp N cùng loại hoặc đảo vị trí cặp N. - Chiều dài 2 gen ban đầu và đột biến không bằng nhau thì đột biến thuộc dạng mất hoặc thêm cặp N. 3
*Bài tập áp dụng: Bài 1: Một gen A có 1068 liên kết hydrô, có G = 186(N). Gen A b ị đ ột bi ến thành gen a, gen a nhiều hơn gen A 1 liên kết hydrô nhưng chiều dài của hai gen bằng nhau. a) Xác định dạng đột biến trên? b) Tính số lượng nucleotit từng loại trong gen A và gen a. c) Phân tử protein do gen A và gen a tổng hợp giống nhau và khác nhau nh ư th ế nào? Giải: a)Xác định dạng đột biến: Vì đột biến làm chiều dài gen không đổi nhưng làm tăng thêm 1 liên k ết hydrô ⇒ Chứng tỏ đây là dạng đột biến thay thế 1 cặp (A – T) bằng 1 cặp (G – X) b) Số lượng nucleotit từng loại: *Gen A: G = X = 186 (N) 2A + 3G = 1068 ⇒ A = T = 255 (N) Vậy A = T = 255 (N) G = X = 186 (N) *Gen a: Vì đột biến làm giảm 1 cặp (A – T) và tăng cặp ( G – X) ⇒ Số N mỗi loại: A = T = 255 – 1 = 254 (N) G = X = 186 + 1 = 187 (N) c)Phân tử protein do gen A và gen a tổng hợp: *Giống nhau: Số lượng axit amin bằng nhau 255 + 186 254 + 184 aa = −2= − 2 = 145aa 3 3 4
*Khác nhau: Vì đột biến thay thế 1 cặp N khác loại, do đó khác nhau 1 axit amin. Bài 2: Một gen chỉ huy tổng hợp một phân tử protein gồm 498 axit amin. Trong gen có A = 2G. Gen bị đột biến nhưng không làm chiều dài thay đổi. Hãy xác định dạng đột biến và tính số lượng mỗi loại nu c ủa gen đ ột bi ến trong các trường hợp sau đây: a) Gen đột biến có G = 0,497A b) Gen đột biến có G = 0,5015A c) Gen đột biến có G = 0,5A và phân tử protein do gen đột bi ến tổng h ợp khác v ới protein do gen bình thường tổng hợp ở 1 axit amin. Giải: *Xét gen ban đầu (Chưa đột biến) - Số nu của gen: (498 + 2) × 3 × 3 = 3000 (N) - Số nu từng loại của gen: A + G = 1500 A = 2G ⇒ A = T = 1000 (N) ⇒ G = X = 500 (N) *Xét gen đột biến: Vì lgen ban đầu = lgen đột biến ⇒ Ngen ban đầu = Ngen đột biến = 3000 (N) a)Khi gen đột biến có G = 0,497A Ta có: A + G = 1500 G = 0,497A ⇒ A = T = 1002 (N) G = X = 498(N) Vậy đột biến thuộc dạng thay thế 2 cặp (G – X) bằng 2 cặp (A – T) b) Khi đột biến có G = 0,5015A Ta có: A + G = 1500 G = 0,5015A ⇒ A = T = 999 (N) G = X = 501 (N) Vậy đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp (A – T) bằng 1 cặp (G – X) c)Khi gen đột biến có G = 0,5A và protein/gen đột biến khác protein/ gen ban đ ầu ở 1 axit amin. Ta có:A + G = 1500 G = 0,5A ⇒ A = T = 1000 (N) G = X = 500 (N) 5
Vậy số lượng N từng loại của gen đột biến bằng với gen ban đ ầu nh ưng phân tử protein của 2 gen này khác nhau là 1 axit amin. Có thể có 2 trường hợp xảy ra: *Đột biến đảo vị trí các cặp N trong một bộ ba. *Thay thế cặp (A – T) bằng cặp (T – A) hoặc c ặp (G – X) b ằng c ặp (X – G) ở 1 bộ ba. b)Dạng thứ hai: Dạng đột biến làm mất đoạn gen Gen ban đầu Gen bị mất Gen còn lại (gen mới # gen đột biến) *Gh i n h ớ: Gen ban đầu = Gen bị mất + gen còn lại Vậy: ⇒ Gen bị mất = Gen ban đầu – Gen còn lại ⇒ Gen còn lại = Gen ban đầu – Gen bị Bài tập 1: Một gen có chiều dài 0,408 µm, trong đó số nu loại T = 1,5 số nu không bổ mất sung với nó. Do đột biết mất đoạn nên phần gen còn lại gồm 900 nu lo ại A và T, 456 nu loại G và X. a) Tính số lượng nu từng loại trong gen ban đầu và gen đột biến. b) Số lượng từng loại nu bị mất đi do đột biến là bao nhiêu? c) Đoạn mạch kép bị mất gồm bao nhiêu cặp N. Giải: a) Số lượng nu từng loại trong gen ban đầu và đột biến. * Gen ban đầu: 0,408.10 4 - Tổng N của gen: × 2 = 2400( N ) 3,4 - Số lượng N từng loại: T = 1,5X T + X = 1200 ⇒ X = G = 480 (N) 6
⇒ A = T = 720 (N) *Gen đột biến (gen còn lại) A + T = 900 ⇒ A = T = 450 (N) G + X = 456 ⇒ G = X = 228 (N) b) Số lượng từng loại nu bị mất: A = T = 720 – 450 = 270 (N) G = X = 450 – 228 = 252 (N) c)Tổng số cặp N trong đoạn mạch kép bị mất: 270 cặp (A – T) + 252 cặp (G – X) = 522 (cặp) Bài 2: Khi gen đột biến mất đoạn gồm hai mạch bằng nhau tạo thành gen a. Đo ạn gen mất mã hóa một đoạn polipeptit gồm 20 axit amin. Đoạn gen còn l ại có G = 30%. Đoạn gen mất đi có G = 20%. Khi cặp gen Aa tự tái bản một lần đã l ấy đi c ủa môi trường nội bào là 4680 nu. a) Hãy xác định chiều dài của gen A, gen a. b) Tính số lượng từng loại nu trong gen A, gen a. Giải: a) Chiều dài gen A, gen a: *Gen bị mất: Tổng N của gen: 20 × 3 × 2 = 120 (N) *Gen A và gen a: - Gọi x là số N của gen a Ta có gen A = gen bị mất + gen a = 120 + x Mà: gen A + gen a = 4680 ⇔ 120 + x + x = 4680 ⇒ x = N gen a = 2280 (N) ⇒ N gen A = 2280 + 120 = 2400 (N) Vậy: lgen A = 1200 × 3,4A0 = 4080A0 lgen a = 1140 × 3,4A0 = 3876A0 b) Số lượng N từng loại của gen A, gen a: 30 *Gen a: G% = X% = 30% ⇒ G = X = 2280 × = 684( N ) 100 2280 ⇒ A=T = − 684 = 456( N ) 2 *Gen A: 20 Gen bị mất: G% = X% = 20% ⇒ G = X = 120 × = 24( N ) 100 7
⇒ A = T = 60 – 24 = 36 (N) Gen A: A = T = 456 + 36 = 492 (N) G = X = 684 + 24 = 708 (N) c) Dạng thứ ba: Đột biến làm ảnh hưởng đến 1 bộ ba, 2 bộ ba, 3 b ộ ba … trong chuỗi polipeptit. *Gh i n h ớ: * Đột biến làm mất 3 cặp N ⇒ ảnh hưởng 1 bộ ba # 1 axit amin trong chuỗi polipeptit: Nếu 3 cặp N bị mất trọn vẹn trong 1 bộ ba → chuỗi polipeptit sẽ giảm 1 axit amin. Nếu 3 cặp N bị mất trong 2 bộ ba liên tiếp → chuỗi polipeptit sẽ giảm 1 axit amin và có thêm 1 axit amin mới. Nếu 3 cặp N bị mất trong 3 bộ ba liên tiếp → chuỗi polipeptit sẽ giảm 1 axit amin và có thêm 2 axit amin mới. Tổng quát: Nếu 3 cặp N bị mất trên n bộ mã liên tục → chuỗi polipeptit vẫn giảm 1 axit amin nhưng về lý thuyết có n-1 axit amin mới. * Đột biến mất 3 cặp N ⇒ ảnh hưởng đến số liên kết hydro trong gen. Mất 3 cặp N # mất 6 liên kết hydro ⇒Đột biến làm mất 3 cặp (A-T) Mất 3 cặp N # mất 7 liên kết hydro ⇒Đột biến làm mất 2 cặp (A-T) và 1 cặp (G – X) Mất 3 cặp N # mất 8 liên kết hydro ⇒ Đột biến làm mất 1 Bài tậcặp Ở ruồivà ấm protein – X)định đột biến mắt trắng ít hơn protein qui định p 1: (A-T) gi 2 cặp (G qui mắt đỏ 1 axit amin và có 2 axit amin bị đổi m ới. Đ ột bi ến này ch ỉ liên quan đ ến 3 b ộ mã và gen đột biến giảm 8mất k9 t liên kết hydro ⇒ Đột biến làm mất 3 Mất 3 cặp N # liên ế hydro. cặp (G-X) a) Nhận xét những biến đổi xảy ra trong gen qui định mắt đỏ. b) Gen qui định mắt đỏ dài hơn gen mắt trắng bao nhiêu A0? c) Nếu gen đột biến mắt trắng tự sao 4 lần thì nhu cầu từng loại N giảm đi bao nhiêu do với gen mắt đỏ. Giải: 8
a)Nhận xét những biến đổi xảy ra trong gen mắt đỏ: *Theo đề bài: - Đột biến ở gen mắt trắng làm mất 3 cặp N và xảy ra trong 3 bộ mã liên tục. - Vậy gen qui định mất đỏ đã bị biến đổi như sau: • Trường hợp 1: Ở 3 bộ mã liên tiếp, mỗi bộ mã bị mất 3 cặp N. Do đó có 3 cặp N bị mất, còn lại 6 cặp N được xếp thành 2 bộ mã mới. • Trường hợp 2: Ở 3 bộ mã liên tiếp, bộ mã thứ nhất mất 1 cặp N, b ộ mã th ứ hai mất 2 cặp N (ngược lại). Do đó 3 cặp N bị m ất, còn l ại 6 c ặp N đ ược x ếp thành 2 bộ mã mới. • Trường hợp 3: Ở 3 bộ mã liên tiếp, có một bộ mã hoàn toàn mất 3 cặp N. Còn lại 2 bộ mã bất kỳ mà mỗi bộ mã có sự thay thế 1 cặp N cùng loại (1 c ặp A – T được thay thế bằng 1 cặp T – A) hoặc khác loại ( 1 c ặp A – T đ ược thay th ế b ằng 1 cặp G – X hay ngược lại) cũng hình thành 2 axit amin mới. b) Gen mắt đỏ dài hơn gen mắt trắng: l = 3,4A0 × 3 = 10,2A0 c) Số lượng N tự do từng loại bị giảm: - Gen qui định mắt trắng ít hơn gen mắt đỏ 3 cặp N và giảm 8 liên k ết hydro. V ậy đột biến làm giảm 1 cặp (A – T) và giảm 2 cặp (G – X) A = T = 1 (N) G = X = 2 (N) - Khi gen đột biến mắt trắng tự sao 4 lần thì số lượng N tự do từng loại bị giảm: ATD = TTD = 1. (24 – 1) = 15 (N) GTD = XTD = 2. (24 – 1) = 30 (N) Bài 2: Phân tử protein do gen đột biến tổng hợp so với protein do gen bình th ường tổng hợp ít hơn 1 axit amin và có 1 axit amin mới. a) Nhận xét các biến đổi có thể xảy ra trong gen bình thường. b) Gen đột biến ngắn hơn gen bình thường bao nhiêu A0? c) Nếu gen đột biến kém hơn gen bình thường 7 liên kết hydro. Khi gen đột biến tự sao 5 lần thì nhu cầu từng loại N giảm đi bao nhiêu so với gen bình thường? Giải: a) Nhận xét các biến đổi xảy ra trong gen bình thường: *Theo đề bài: - Đây là dạng đột biến làm mất 2 cặp N xảy ra trong hai bộ mã liên tục. - Vậy các biến đổi có thể xảy ra trong gen bình thường là: • Trường hợp 1: Ở hai bộ mã liên tiếp, bộ mã thứ nhất mất 1 cặp N, bộ mã thứ hai mất 2 cặp N (ngược lại). Do đó có 3 cặp N bị mất, còn lại 3 cặp N được x ếp thành 1 axit amin mới. 9
• Trường hợp 2: Ở hai bộ mã liên tiếp, có một bộ mã hoàn toàn bị mất 3 cặp N. còn lại một bộ mã mà có sự thay thế một cặp N cùng lo ại ( 1 c ặp A – T đ ược thay thế bằng 1 cặp T – A) hoặc thay thế một cặp N khác lo ại (1 c ặp A – T đ ược thay thế bằng 1 cặp G – X hay ngược lại) cũng hình thành 1 axit amin mới. b) Chiều dài của gen đột biến ngắn hơn gen bình thường: l = 3,4A0 × 3 = 10,2A0 c) Số lượng N tự do từng loại bị giảm: - Gen đột biến kém hơn gen bình thường 3 cặp N và kém h ơn 7 liên k ết hydro ⇒ Đột biến làm giảm 2 cặp (A – T) và 1 cặp (G – X) A = T = 2(N) G = X = 1 (N) -Vậy khi gen đột biến tự sao 5 lần thì số lượng N tự do từng loại bị giảm: ATD = TTD = 2 × (25 – 1) = 62 (N) GTD = XTD = 1 × (25 – 1) = 31 (N) Bài 3: Gen A có 300 chu kỳ xoắn và có số liên kết hydro là 7000. Gen A bị đột bi ến thành gen a. Khi gen A và a cùng tái bản 4 lần thì môi tr ường n ội bào cung c ấp s ố nucleotit cho gen A nhiều hơn gen a là 90 nu. Biết rằng đột biến không ảnh h ưởng đến bộ ba mở đầu và kết thúc. a) Cho biết dạng đột biến trên? b) Nếu biết đột biến đã làm mất 6 liên kết hydro. Hãy tính số lượng nu mỗi loại của gen a. Giải: a) Xác định dạng đột biến - Số lượng nu của gen A nhiều hơn gen a: 90 N= = 6 (N) # 3 cặp N 2 −1 4 -Vậy đột biến thuộc dạng mất 3 cặp N trong gen. b)Số lượng N từng loại trong gen a: *Gen A: - Tổng N của gen: N = 300 × 20 = 6000 (N) - Số lượng N từng loại: 2A + 3G = 7000 2A + 2G = 6000 ⇒ G = X = 1000 (N) ⇒ A = T = 3000 – 1000 = 2000 (N) 2)Nhận xét kiểu đột biến gen: 10
*Gh i n h ớ: Tìm kiểu đột biến gen có thể các vấn đề sau đây: Tổng nucleotit, số lượng từng loại nucleotit, số liên kết hydro, chiều dài, số lượng axit amin trong chuỗi polypeptit … giữa gen ban đầu và gen đột biến. *Bài tập ứng dụng: Bài 1: Dạng so sánh tổng nucleotit giữa gen ban đầu và gen đột biến. -Thí dụ: Gen ban đầu khi tổng hợp một phần tử protein gồm 298 axit amin. Khi gen này đột biến thành gen mới có khối lượng phân tử là 538200 (đv.C) Hãy tìm kiểu đột biến trên. Giải: *Tìm kiểu đột biến gen: Xét gen ban đầu (gen chưa đột biến) N = (298 + 2) × 6 = 1800 (N) Xét gen mới đột biến: 538200 N= = 1794( N ) 300 ⇒ Nhận xét: Đột biến làm giảm 6 (N) tương đương với 3 cặp N trong gen. V ậy đây là dạng đột biến làm mất 3 cặp N trong gen. Bài 2: Dạng so sánh số nucleotit từng loại giữa gen ban đầu và gen đột biến. -Thí dụ: Một gen có khối lượng phân tử là 18.10 5 đvC đã sao mã một phân tử ARN m trong đó tổng cố ribônucleotit loại A và U là 1668. Một đột biến trong gen đã làm cho phân tử ARN m sao mã từ gen đột biến có tổng số RN loại G và X là 1329 nhưng tổng số RN loại A và U vẫn không thay đổi. Hãy xác định dạng đột biến trên. Giải: *Tìm dạng đột biến gen Xét gen ban đầu (chưa đột biến) 18.10 5 - Tổng N của gen: N = = 6000( N ) 300 - Số lượng từng loại N của gen. A = T = Ar + Ur = 1668 (N) G = X = 3000 – 1668 = 1332 (N) 11
 Xét gen đột biến - Số lượng N từng loại của gen Ar + Ur = Agen không thay đổi so với gen ban đầu G = X = 1329 (N) - Do đó ở gen đột biến có: A = T = 1668 (N) G = X = 1329 (N) ⇒ Đột biến đã làm giảm 9 (N) thụôc cặp (G – X) tương ứng với 3 c ặp (G –X) trong gen. Vậy đây là dạng đột biến làm mất 3 cặp (G – X). Bài 3: Dạng so sánh số liên kết hydro giữa gen ban đầu và gen đột biến Thí dụ: Gen ban đầu có chiều dài 0,160014 µm chứa 141 nucleotit loại Adenin. Gen ban đầu bị đột biến thành gen mới có số liên kết hydro là 1265. Khi gen đột biến tổng hợp một phân tử protein gồm 154 axit amin và có thêm 2 axit amin mới. a) Hãy dự đoán kiểu đột biến xảy ra. b) Tính số lương nucleotit mỗi loại trong gen đột biến. Giải: a) Dự đoán kiểu đột biến gen  Gen ban đầu: 1601,4 - Số nucleotit trên một mạch của gen: = 471( N ) 3,4 471 - Số axit amin của protein khi gen ban đầu tổng hợp: − 2 = 155(aa ) 3  Gen đột biến: - Số axit amin của protein khi gen đột biến tổng hợp có 154 axit amin. Vậy so với protein của gen ban đầu thì gen đột biến đã làm gi ảm 1 axit amin và có thêm 2 axit amin mới. Do đó đột biến làm mất 3 cặp N ở 3 bộ ba liên tiếp. b) Số nucleotit mỗi loại của gen ban đầu và gen đột biến:  Gen ban đầu A = T = 141 (N) G = X = 471 – 141 = 330 (N)  Gen đột biến: - Số liên kết hydro của gen ban đầu: 2A + 3G = 2141 + 3330 = 1273 (lk) - Số liên kết hydro của gen đột biến = 1265 (lk) 12
Vậy đột biến làm giảm 7 liên kết hydrô tương đương giảm 3 cặp N. Do đó đột biến làm giảm 2 cặp (A – T) và 1 cặp (G – X) - Số nucleotit từng loại của gen đột biến A = T = 141 – 2 = 139 (N) G = X = 330 – 1 = 329 (N) 13
PHẦN II ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I.KHÁI NIỆM: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấo độ tế bào. II.CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NST: Gồm 2 dạng: • Đột biến số lượng NST. • Đột biến cấu trúc NST. A.Đột biến số lượng NST: Gồm thể dị bội và thể đa bội 1) Thể dị bội: a) Định nghĩa: Ở tế bào sinh dưỡng thay vì có 2n nhiễm sắc thể tương đồng nhưng có thể có: • Một NST (2n – 1): Thể một nhiễm. • Ba NST (2n + 1): Thể ba nhiễm. • Thiếu hẳn NST (2n – 2): Thể vô nhiễm (thể khuyết nhiễm) • Nhiều NST (2n + 2, 2n + 3 … ): Thể đa nhiễm. 2)Cơ chế phát sinh: - Trong quá trình phát sinh giao tử (ở NST th ường hay NST gi ới tính), m ột c ặp NST không phân li tạo 2 loại giao tử đột biến (n+1), (n-1). - Qua thụ tinh các giao tử đột biến sẽ kết hợp với giao tử bình thường (n) → Tạo hợp tử thể dị bội. *Sơ đồ lai I: (Nhiễm sắc thể thường) P: 2n ♂ × 2n♀ GP: (n) (n+1), (n-1) F1: (2n+1)/ NST số 21 (2n-1) Hội chứng Đao *Sơ đồ lai II: (ở NST giới tính ) P: XY Bố × XX Mẹ GP: X : Y XX : O F1: XXX : XO : XXY : YO  XXX: Hội chứng nhiễm 3X  XO: Hội chứng Toc_nơ 14
 XXY: Hội chứng Clai-fen-tơ  YO: Hợp tử chết sau khi thụ tinh 2)Thể đa bội: a)Định nghĩa: Khi tế bào sinh dưỡng có bộ NST là một bội số củabộ đơn bội lớn hơn 2n: 3n, 4n, 5n … Gồm:  Đa bội lẻ (3n, 5n, 7n …)  Đa bội chẵn (4n, 6n, 8n …) b) Cơ chế phát sinh: *Thể đa bội lẻ (3n): *Phương thức 1 *Phương thức 2 P: 2n ♂ × 2n♀ P: 2n ♂ × 4n♀ GP: 2n n GP: n 2n F1: 3n (Tam bội) F1: 3n (Tam bội) *Thể tứ bội (4n): *Phương thức 1: Gây đột biến giao *Phương thức 2: Gây đột biến tử tiền phôi P: 2n ♂ × 2n♀ P: 2n ♂ × 2n♀ GP: 2n 2n GP: n n F1: 4n (Tứ bội) F1: 2n ĐB tiền phôi F1: 4n *Phương thức 3: Gây tứ bội hóa *Phương thức 4 2n P: 4n ♂ × 4n♀ *Gh i n h ớ 1 : 4n (TBH) GP: 2n 2n (Thể lưỡng bội) g ia o t ử(Thểhtứhbội) g F : a ) Tạo b ìn t ườn 4n (Tứ bội) 1 2n 3n 4n 3)Bài tập ứng dụng: n n 2n 2n b ) Tạo g ia o t ử k h ô n g b ìn h t h ườn g 2n 3n 2n 0 3n 0 4n 4n 4n 4n 0 3n n n 3n 15
Ghi nhớ 3 : Cách tìm giao tử c h ứn g m in h b ằn g h ìn h Gh i n giao 2 : Cách tính giao(3 n ) h a ycácể b a n h iễm (2 n + 1 ) a)Tìm h ớ tử ở t h ể t a m b ội tử của t h kiểu gen *Các cá thể *Kiểu gen *Tỉ giác. tử a)Thể lưỡng bội (2n)AA Biểu thị bằng hình tam lệ giao Aa Mỗi đỉnh là 1 giao tử, mỗi cạnh là một giao tử. aa → *AAA → A A, A, A →1A → giao tử: 1A: 1a AA, AA, AA A A bội (3n) hay thể ba nhiễm (2n+1)AAA 1ab)Thể tam *AAa: AAa A Aaa A, A, a → giao tử: aaa AA, Aa, Aa A→ a *Aaa: → A → A, a, a → giao tử: →1A:1AA ⇔ 3A:3AA aa Aa, Aa, a a *aaa: 1a:1aa ⇔ 3a:3aa ⇔ c)Thể tứ bội (4n) hay thể bốn nhiễm a (2n+2)AAAA a, a, a AAAa → giao tử: aa, aa, aa a AAaa a b )Tìm c á c g ia o t ử ở t h ể t ứ b ội (4 n ) h a y t h ể b ốn n h iễm Aaaa (2 n + 2 ): aaaa→ thị bằng hình chữ nhật. - Biểu →Mỗi cạnh là một giao tử, 2 đường chéo thì mỗi đường - chéo là một giao tử giao tử. → → →1AA 16 1AA:1Aa ⇔ 3AA:3Aa ⇔
1aa *AAAA: A A AA, AA, AA, AA → Giao tử: 6AA ⇔ 100% AA ⇔ 1AA A A AA, AA *AAAa: A A AA, AA, Aa, Aa → Giao tử: Aa, AA ⇔ A *AAaa a 1AA:1Aa A AA, Aa, aa, Aa → Giao tử: Aa, Aa a *Aaaa a A a Aa, aa, aa, Aa → Giao tử: *aaaa Aa, aa ⇔ 1Aa:1aa a a 17
*Gh i n h ớ 4 : D ự đo á n k ết q u ả p h â n t ín h , t ỉ lệ k iểu g e n n h ận được ở đời c o n la i, k h i c h ọn c ặp g e n b ố m ẹ la i v ới n h a u . a)Khi có P: 3n × 2n a F1: 11 trội : 1 lặn a ⇒ P: AAa × Aa F1: 9 trội : 3 lặn ⇔ 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaa × Aa a a F1: 5 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × aa F1: 3 trội : 3 lặn ⇔ 1 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaa × aa b) Khi có P: 3n × 3n F1: 35 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × AAa F1: 33 trội : 3 lặn ⇔ 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × Aaa F1: 27 trội : 9 lặn ⇔ 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaa × Aaa c) Khi có P: 4n × 2n F1: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × Aa F1: 5 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × aa F1: 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × Aa F1: 1 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × aa d) Khi có P: 4n × 3n F1: 35 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × AAa F1: 33 trội : 3 lặn ⇔ 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × Aaa F1: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × AAa F1: 9 trội : 3 lặn ⇔ 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × Aaa e) Khi có P: 4n × 4n F1: 35 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × AAaa F1: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × Aaaa F1: 3 trội : 1 lặn ⇒ P:18 Aaaa × Aaaa F1: 1 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × aa
*Cách 1: Dạng đột biến thể dị bội Bài tập 1: Cho biết ở cây ngô có bộ nhiễm sắc thể là 2n = 10. Vậy có bao nhiêu nhiễm sắc thể được dự đoán ở các thể sau đây: a/ Thể một nhiễm d/ Thể vô nhiễm b/ Thể ba nhiễm e/ Thể bốn nhiễm c/ Thể ba nhiễm kép f/ Thể bảy nhiễm Giải : (2n = 20) a/ Thể một nhiễm: 2n – 1 = 20 – 1 = 19 (NST) b/ Thể ba nhiễm: 2n + 1 = 20 + 1 = 21 (NST) c/ Thể ba nhiễm kép: 2n + 1 + 1 = 20 + 2 = 22 (NST) d/ Thể vô nhiễm: 2n -2 = 20 – 2 = 18 (NST) e/ Thể bảy nhiễm: 2n + 5 = 20 + 5 = 25 (NST) Bài 2: Một loài có bộ nhiễm sắc thể ký hiệu là AaBbDd (A đồng d ạng a, B đồng dạng b, D đồng dạng d). Hãy viết lại ký hiệu của bộ nhiễm sắc th ể sau khi đột biến dị bội trên cặp gen Aa. Giải: a/ Thể một nhiễm: (2n -1)⇒ ABbDd, aBbDd b/ Thể ba nhiễm: (2n + 1) ⇒ AAaBbDd, AaaBbDd. c/ Thể khuyết nhiễm: (2n - 2) ⇒ BbDd. 19
AAAaBbDd d/ Thể đa nhiễm (Thể bốn nhiễm) = (2n + 2) ⇒ AAaaBbDd AaaaBbDd Bài 3: Ở người bệnh mù màu di truyền do một đột biến gen lặn m nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen trội M qui định tính trạng nhìn màu bình th ường. Bệnh phát hiện ở cả nam lẫn nữ. Căn cứ vào đặc điểm di truyền của bệnh nầy, hãy giải thích các trường hợp sau đây. a/ Ở một gia đình: Bố và mẹ đều nhìn màu bình thường nhưng sinh ra một người con gái mắc hội chứng Tocnơ và bị mù màu. b/ Ở một gia đình khác: Bố nhìn màu bình thường, mẹ bị mù màu sinh ra ng ười con trai mắc hội chứng Clai – fen – tơ và bị mù màu. Lần sinh th ứ hai cũng là con trai mắc hội chứng trên nhưng không bị mù màu. Giải: * Theo đề bài:  Qui ước gen: - Gen M: nhìn màu bình thường Các gen nằm trên NST X, - Gen m: bịnh mù màu không nằm trên Y * Đàn bà: Không bệnh : XMXM, XMXm Bệnh : XmXm Không bệnh : XMY * Đàn ông: Bệnh : XmY Tóc nơ : XO * Hội chứng: Clai – fen – tơ : XXY a/ Giải thích: (Gia đình thứ I) - P = bình thường ⇒ Bố XMY, Mẹ XMX. - Con gái bị Tócnơ và bị mù màu = XmO. ⇒ Bố không cho con gái giao tử XM , nên con gái phải nhận giao tử X m từ mẹ. Vậy kiểu gen của mẹ không bệnh là XMXm. Đồng thời giao tử O ở con gái phải nhận từ bố. Do đó ở b ố x ảy ra đ ột bi ến nhiễm sắc thể giới tính. * Sơ đồ lai kiểm chứng: 20