intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Phân tích nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
10
lượt xem 2
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Vô sinh là một vấn đề sức khỏe phổ biến và ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của các cặp vợ chồng. Vô sinh có thể do nguyên nhân từ vợ hoặc chồng hoặc xuất phát từ cả vợ và chồng. Bài viết trình bày mô tả một số dạng bất thường NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh; Mô tả một số dạng đa hình NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Phân tích nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN VÔ SINH Nguyễn Thị Huyền Trang2, Phan Thu Giang1, Nguyễn Hoàng Anh1, Trần Danh Cường1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 1 4,9%. Kết luận: Tỷ lệ bất thường NST ở nhóm Vô sinh là một vấn đề sức khỏe phổ biến và vô sinh cao hơn trong cộng đồng. Không có sự ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của khác biệt về bất thường NST và đa hình NST ở các cặp vợ chồng. Vô sinh có thể do nguyên giới nam và nữ. nhân từ vợ hoặc chồng hoặc xuất phát từ cả vợ Từ khóa: Nhiễm sắc thể, đa hình, vô sinh. và chồng. Có nhiều nguyên nhân gây vô sinh trong đó có nguyên nhân về nhiễm sắc thể (NST) SUMMARY đó là một trong số các nguyên nhân vô sinh CHROMOSOME ANALYSIS IN thường gặp ở các cặp vợ chồng. Mục tiêu: 1. Mô PATIENTS WITH INFERTILITY tả một số dạng bất thường NST thường gặp ở các Infertility is a common health problem and cặp vợ chồng vô sinh. 2. Mô tả một số dạng đa greatly affects the quality of life of couples. hình NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô Infertility can be caused by a spouse or from both sinh. Đối tượng gồm 420 cặp vợ chồng vô sinh, spouses. There are many causes of infertility được xét nghiệm NST từ máu ngoại vi và phân including chromosomal causes, which is one of tích theo NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. the most common causes of infertility in couples. Phương pháp nghiên cứu là mô tả hồi cứu. Số Objectives: 1. Describe some types of liệu được phân tích và xử lý trên phần mềm chromosomal anomalies commonly found in SPSS 20.0. Kết quả: Tỷ lệ các loại vô sinh: Vô infertile couples. 2. Describe some of the most sinh I là 6% và vô sinh II là 94%. Tỷ lệ bất common chromosome polymorphisms found in thường NST 3,1%, đa hình NST 5,1% và bộ NST infertile couples. Subjects consisted of 420 bình thường là 91,8%. Tỷ lệ các loại bất thường infertile couples, tested for chromosomes from NST: Chuyển đoạn tương hỗ 69%, chuyển đoạn peripheral blood and analyzed according to hòa hợp tâm 12% và lệch bội 19%. Tỷ lệ bất chromosomes according to ISCN 2016 standards. thường NST theo nhóm: Theo giới: Nam 3,3% Data were analyzed and processed on SPSS 20.0 và nữ 2,9%, theo loại vô sinh: Vô sinhI: 6%; vô software. Results: The rate of infertility: sinh II: 2,9%. Tỷ lệ các loại đa hình NST: qh+ infertility I 6% and infertility II 94%. The rate of 67,3%, inv 14%, ps+ 4,7%, pstk+ 7% và một số aneuploidy was 3.1%, chromosome dạng khác 7%. Tỷ lệ đa hình NST ở các nhóm polymorphism was 5.1% and normal bệnh nhân:Theo giới: Nam 4,5% và nữ 5,7%, chromosome was 91.8%. The rate of theo loại vô sinh: Vô sinh I là 8% và vô sinh II là chromosome abnormal types: 69% reciprocal translocations, 12% robertsonian translocations. 19% aneuploidy. The rate of abnormal 1 Bệnh viện Phụ sản Trung Ương chromosome in patient groups: by gender: male 2 Trường Đại học Y Hà Nội 3.3% and female 2.9%; by infertility I: 6.0% and Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan infertility II: 2.9%. The rate of polymorphism Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn types: qh + 67.3%, inv 14%, ps + 4.7%, pstk + Ngày nhận bài: 4.9.2020 7% and some other forms 7%. The rate of Ngày phản biện khoa học: 19.9.2020 chromosome polymorphism in patient groups: Ngày duyệt bài: 18.11.2020 5
  2. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN By gender: male 4.5% and female 5.7%; by Xuất phát từ những lí do trên, chúng tôi infertility: infertility I is 8% and infertility II is tiến hành nghiên cứu này với hai mục tiêu: 4.9%. Conclusion: The rate of chromosomal 1. Mô tả một số dạng bất thường NST anomaly in infertility group is higher than in the thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh. community. There is no difference in 2. Mô tả một số dạng đa hình NST thường chromosomal anomalies and chromosomal gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh. polymorphism in men and women. Key words: Chromosome, polymorphism, II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU infertility. Đối tượng nghiên cứu gồm 420 cặp vợ I. ĐẶT VẤN ĐỀ chồng trong độ tuổi sinh sản được chẩn đoán Vô sinh là một vấn đề sức khỏe phổ biến là vô sinh đến khám và được làm NST đồ tại và ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện sống của các cặp vợ chồng. Theo tổ chức y tế Phụ Sản Trung Ương năm 2018 – 2019. Số thế giới (WHO), vô sinh ảnh hưởng đến 5% - liệu được phân tích và xử lý trên phần mềm 8% các cặp vợ chồng ở các nước đang phát SPSS 20.0. triển và tỷ lệ này có thể lên đến 10% - 20% ở III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU các nước phát triển. Vô sinh có thể là nguyên nhân dẫn đến đổ vỡ trong hôn nhân, gây tốn 3.1. Kết quả chung của nghiên cứu kém chi phí để điều trị. Chính vì những lí do 3.1.1. Tỷ lệ các loại vô sinh trên vô sinh được xem là vấn đề rất quan - Trong 420 cặp vợ chồng vô sinh (840 trọng trong chăm sóc sức khỏe sinh sản. người) chỉ có 25 cặp vô sinh I (50 bệnh Vô sinh có thể do nguyên nhân từ vợ hoặc nhân) chiếm 6%. chồng hoặc xuất phát từ cả vợ và chồng. - Bệnh nhân vô sinh II chiếm đa số với Theo nghiên cứu của Osama và cộng sự về 395/420 cặp chiếm tỷ lệ 94%. nguyên nhân vô sinh ở 800 cặp vợ chồng cho 3.1.2. Đặc điểm bộ NST của bệnh nhân thấy: 35,5% nguyên nhân vô sinh xuất phát nghiên cứu từ chồng, 42,8% nguyên nhân vô sinh do vợ, Trong số 840 bệnh nhân trong nghiên cứu 18,4% do cả vợ và chồng và 3,4% không xác có 771 bệnh nhân có bộ NST bình thường định được nguyên nhân gây vô sinh [2]. Có chiếm 91,8%. nhiều nguyên nhân gây vô sinh trong đó có Có 26/840 người có bất thường NST nguyên nhân từ nhiễm sắc thể (NST) là một chiểm tỷ lệ 3,1%. và 43/840 có đa hình NST nguyên nhân thường gặp. Các dạng NST chiếm tỷ lệ 5,1%. thường gặp nhất ở các cặp vợ chồng vô sinh 3.2. Các loại bất thường NST ở bệnh bao gồm: Đa hình của nhiễm sắc thể (đa hình nhân nghiên cứu của NST có thể gặp ở 1,3% - 15% các cặp vợ 3.2.1. Tỷ lệ bất thường NST theo giới và chồng vô sinh tùy theo từng nghiên cứu)[3], theo mức độ vô sinh các bất thường về số lượng NST, về cấu trúc 26 bệnh nhân có bất thường NST thì có NST như chuyển đoạn, đảo đoạn, nhân 14 bệnh nhân nam chiếm tỷ lệ 53,8% và 12 đoạn... Chuyển đoạn tương hỗ là một trong bệnh nhân nữ chiếm tỷ lệ 46,2%. Trong đó số các dạng bất thường NST thường gặp nhất chỉ có 3 bệnh nhân thuộc nhóm vô sinh I ở người. chiếm tỷ lệ 13% còn lại 23 bệnh nhân thuộc 6
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 nhóm vô sinh II chiếm tỷ lệ 87%. bệnh nhân nghiên cứu 3.2.2. Tỷ lệ các loại bất thường NST ở - Có 5 bệnh nhân lệch bội NST chiếm tỷ bệnh nhân nghiên cứu lệ 0,6% bệnh nhân (5/840). Nam chiếm - Chuyển đoạn tương hỗ là dạng bất 0,48%, nữ 0,12% thường NST thường gặp nhất với tỷ lệ 69% - Có 18 bệnh nhân chuyển đoạn tương hỗ (18/26). chiếm tỷ lệ 2,16% (18/840). Trong đó tỷ lệ - Có 3 bệnh nhân có chuyển đoạn hòa hợp này ở nam là 0,96% (8/840), nữ là 1,2% tâm chiếm tỷ lệ 12% và có 5 bệnh nhân có (10/840). lệch bội NST chiếm tỷ lệ 19%. - Có 3 bệnh nhân chuyển đoạn hòa hợp 3.2.3. Tỷ lệ bất thường NST ở các nhóm tâm chiếm tỷ lệ 0,36% bệnh nhân nghiên cứu bệnh nhân (3/840) (có 2 nam và 1 nữ). - Tỷ lệ bất thường NST ở bệnh nhân nam 3.3. Các loại đa hình NST ở bệnh nhân là 3,3%, trong khi đó tỷ lệ bất thường NST ở nghiên cứu nữ là 2,9%. 3.3.1. Tỷ lệ đa hình NST chung theo - Tỷ lệ bất thường NST ở nhóm bệnh giới và theo mức độ vô sinh nhân vô sinh I là 6%, ở nhóm bệnh nhân vô - Trong số 43 bệnh nhân có đa hình NST sinh II là 2,9%. có 19 bệnh nhân nam chiếm tỷ lệ 44,2% và 3.2.4. Tỷ lệ các loại bất thường NST 24 bệnh nhân nữ chiếm tỷ lệ 55,8%. theo giới - Đa số bệnh nhân đa hình NST thuộc - Trong 5 bệnh nhân có lệch bội NST có 4 nhóm vô sinh II với tỷ lệ 90,7% (39/43) và bệnh nhân nam chiếm tỷ lệ 80% (4/5) và chỉ chỉ có 4 bệnh nhân thuộc nhóm vô sinh I có 1 bệnh nhân nữ chiếm 20% (1/5). chiếm 9,3%. - Trong 18 bệnh nhân có chuyển đoạn 3.3.2. Tỷ lệ các loại đa hình NST ở bệnh tương hỗ có 8 bệnh nhân nam chiếm 44,4% nhân nghiên cứu (8/18) và 10 bệnh nhân nữ chiếm 55,6% - Đa số bệnh nhân đa hình NST thuộc loại (10/18). qh+ với tỷ lệ 67,3% (29/43). - Trong 3 bệnh nhân có chuyển đoạn hòa - Có 6 bệnh nhân có đảo đoạn quanh tâm hợp tâm có 2 bệnh nhân nam chiếm 66,7% NST (inv) chiếm tỷ lệ 14%. (2/3) và 1 bệnh nhân nữ chiếm 33,3% (1/3). - Có 2 bệnh nhân có tăng chiều dài vùng 3.2.5. Tỷ lệ các loại bất thường NST vệ tinh (ps+) chiếm tỷ lệ 4,7%. theo loại vô sinh - Có 3 bệnh nhân có tăng chiều dài vùng - Trong 5 bệnh nhân có lệch bội NST có 3 cuống (pstk+) chiếm tỷ lệ 7%. bệnh nhân thuộc nhóm vô sinh I chiếm 60% - Còn lại 3 bệnh nhân thuộc một số dạng (3/5) và 2 bệnh nhân thuộc nhóm vô sinh II khác: p- và cenh+, chiếm tỷ lệ 7%. chiếm 40% (2/5). 3.3.3. Tỷ lệ đa hình NST theo các nhóm - Tất cả 18 bệnh nhân có chuyển đoạn bệnh nhân NST và 3 bệnh nhân có chuyển đoạn hòa - Tỷ lệ đa hình NST ở bệnh nhân nam là hợp tâm đều thuộc nhóm vô sinh II. Không 4,5%, nữ là 5,7%. có bệnh nhân nào thuộc nhóm vô sinh I có 2 - Tỷ lệ đa hình ở nhóm bệnh nhân vô sinh loại bất thường NST này. I là 8%, ở nhóm bệnh nhân vô sinh II là 3.2.6. Các loại bất thường NST của 4,9%. 7
  4. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN IV. BÀN LUẬN Các loại bất thường NST ở các bệnh Kết quả chung của nghiên cứu nhân nghiên cứu - Tỷ lệ các loại vô sinh Tỷ lệ bất thường NST theo giới, theo Trong 420 cặp vợ chồng vô sinh trong nhóm vô sinh nghiên cứu của chúng tôi chỉ có 25 cặp bệnh Trong nghiên cứu của chúng tôi có 26 nhân thuộc loại vô sinh I chiếm tỷ lệ 6% còn bệnh nhân có bất thường NST thì có 14 bệnh lại là 395 cặp bệnh nhân thuộc loại vô sinh II nhân vô sinh nam chiếm tỷ lệ 53,8% và 12 chiếm tỷ lệ 94%. Nghiên cứu của Elhussein bệnh nhân vô sinh nữ chiếm tỷ lệ 46,2%. gồm 800 cặp bệnh nhân vô sinh có 68,9% Theo nghiên cứu của Mierla ở 2195 bệnh các cặp vợ chồng thuộc nhóm vô sinh I trong nhân vô sinh có 55 bệnh nhân bất thường khi đó chỉ có 31,1% cặp vợ chồng thuộc NST, trong đó có 31 trường hợp là vô sinh nhóm vô sinh II [1]. Tỷ lệ vô sinh I của nam chiếm tỷ lệ 56,3% và 24 trường hợp còn chúng tôi thấp hơn nhưng tỷ lệ vô sinh II của lại là vô sinh nữ chiếm tỷ lệ 43,7% [2]. chúng tôi cao hơn của tác giả này. Có 3/26 bệnh nhân có bất thường NST - Đặc điểm NST của bệnh nhân nghiên thuộc nhóm vô sinh I chiếm tỷ lệ 13% và cứu. 23/26 bệnh nhân thuộc nhóm vô sinh II Trong số 840 bệnh nhân trong nghiên cứu chiếm tỷ lệ 87%. Điều này cũng phù hợp vì của chúng tôi có 771 bệnh nhân có bộ NST hầu hết các bất thường ở nhóm vô sinh II là bình thường chiếm tỷ lệ 91,8% (771/840). 26 các chuyển đoạn tương hỗ hay hòa nhập tâm, bệnh nhân có bất thường số lượng hoặc cấu thường có kiểu hình bình thường nên họ vẫn trúc NST (3,1%) và 43 bệnh nhân có đa hình kết hôn và vẫn có khả năng sinh con bình NST (5,1%). Theo nghiên cứu của các tác thường. Còn các bất thường ở nhóm vô sinh giả trước đây, tỷ lệ bất thường NST ở bệnh I thường thuộc các lệch bội NST, nên khả nhân vô sinh thay đổi từ 1,3% - 15% ở các năng có con là khó hơn. Nhưng nếu tính theo bệnh nhân vô sinh (các nghiên cứu này bao tỷ lệ bất thường NST theo nhóm vô sinh thì gồm cả các bệnh nhân có đa hình NST) [3]. chúng tôi thấy ở nhóm vô sinh I tỷ lệ này là Nghiên cứu của Mierla ở 2195 bệnh nhân vô 6%, còn ở nhóm vô sinh II, tỷ lệ này chỉ là sinh ở Romania từ 2007 đến 2011 cho thấy, 2,9%. tỷ lệ bất thường NST là 2,5% [2]. Tỷ lệ bất Tỷ lệ các loại bất thường NST ở bệnh thường NST trong nghiên cứu của chúng tôi nhân nghiên cứu cao hơn trong nghiên cứu của các tác giả trên Trong số 26 bệnh nhân có bất thường tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa NST của chúng tôi có 18 bệnh nhân có thống kê với giá trị p lần lượt là 0,269 và chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ cao nhất là 0,167. 69% (18/26), có 3 bệnh nhân có chuyển đoạn 43 bệnh nhân có đa hình NST chiếm tỷ lệ hòa hợp tâm, tỷ lệ 12% (3/26) và có 5 bệnh 5,1% (43/840). Còn theo nghiên cứu của nhân lệch bội NST chiếm tỷ lệ 19% (5/26). Dana Mierla gồm 1809 bệnh nhân vô sinh thì Chuyển đoạn NST là loại sắp xếp lại cấu trúc tỷ lệ đa hình NST là 6,74% [3]. Tỷ lệ đa hình của NST thường gặp nhất ở người với tỷ lệ NST của chúng tôi thấp hơn, tuy nhiên sự 1,23/1000 người. Trong số các loại chuyển khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với đoạn NST, chuyển đoạn hòa hợp tâm là loại giá trị p = 0,061. thường gặp nhất [4]. Trong nghiên cứu, 8
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 chúng tôi ghi nhận 18 bệnh nhân chuyển - Với 3 bệnh nhân mắc hội chứng đoạn tương hỗ và 3 bệnh nhân chuyển đoạn Klinefelter, thì cả 3 bệnh nhân này là đều hòa hợp tâm chiếm tỷ lệ 2,5% (21/840). không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch Trong số 21 bệnh nhân có chuyển đoạn NST (azoospermia) và đây là nguyên nhân trực của chúng tôi có 10 bệnh nhân nam và 11 tiếp dẫn đến vô sinh. Các nghiên cứu trước bệnh nhân nữ, với tỷ lệ tương ứng là 2,4% đây cho thấy hội chứng này gặp ở 0,1% - (10/420) và 2,6% (11/420). Trong số 10 0,2% trẻ nam mới sinh, tỷ lệ này có thể tăng chuyển đoạn NST ở nam giới có 8 bệnh nhân đến 3% - 4% ở bệnh nhân vô sinh và thậm chuyển đoạn giữa các NST thường chiếm tỷ chí 10% - 20% bệnh nhân không có tinh lệ 1,9% (8/420), 2 bệnh nhân có chuyển đoạn trùng trong tinh dịch (azoospermia) [5]. Các hòa hợp tâm chiếm tỷ lệ 0,5% (2/420) và bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường không ghi nhận trường hợp nào có chuyển suy giảm số lượng tinh trùng (oligospermia đoạn giữa NST thường và NST giới tính. và azoospermia), giảm nồng độ hormone Các nghiên cứu khác cho thấy, chuyển đoạn sinh dục, giảm kích thước tinh hoàn và giảm NST không những ảnh hưởng đến chất lượng ham muốn tình dục [7]. Theo nghiên cứu cho tinh trùng mà còn ảnh hưởng đến kích thước thấy, 40% -50% nam giới mắc hội chứng của tinh hoàn cũng như nồng độ của các Klinefelter có thể tìm thấy tinh trùng trong hormone sinh dục và đây chính là các yếu tố tinh hoàn nhờ phương pháp micro-TESE và trực tiếp dẫn đến vô sinh ở người nam mang một nửa trong số các bệnh nhân này có thể NST chuyển đoạn [4]. Trong nghiên cứu, có thai khi được sử dụng các biện pháp hỗ chúng tôi cũng ghi nhận tỷ lệ chuyển đoạn trợ sinh sản [6]. NST ở nữ vô sinh khá cao, tuy nhiên cần - Bệnh nhân mang bộ NST 47,XYY trong phải tiến hành các nghiên cứu sâu hơn mới nghiên cứu của chúng tôi là nam 36 tuổi đã có thể khẳng định được chuyển đoạn NST có có một con trai 8 tuổi và mong muốn có ảnh hưởng như thế nào đối với vô sinh nữ. thêm con nhưng vợ vẫn chưa có thai lại. Một Lệch bội NST là một trong những nguyên số nghiên cứu cho thấy nhiều trường hợp nhân thường gặp gây sẩy thai tự nhiên, tuy nam giới mang bộ NST bất thường 47,XYY nhiên một số trường hợp mang bộ NST lệch nhưng vẫn có khả năng sinh sản bình thường, bội vẫn có thể có khả năng sinh sản. Đối với do NST Y thừa sẽ bị mất đi trong quá trình những bệnh nhân mang bộ NST lệch bội giảm phân tạo giao tử. Tuy nhiên, một số thường có các biến đổi về kiểu hình cũng nghiên cứu khác lại cho thấy tinh trùng ở như có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới có bộ NST 47,XYY có tỷ lệ cao cả 2 giới. Trong nghiên cứu này của chúng mang bộ NST khảm, lệch bội hoặc thậm chí tôi ghi nhận 5 bệnh nhân có lệch bội NST lưỡng bội, nên làm tăng nguy cơ sẩy thai tự chiếm tỷ lệ 0,6% bệnh nhân nghiên cứu nhiên, giảm khả năng sinh sản của họ. (5/840) và tất cả các trường hợp này đều liên - Bệnh nhân có bộ NST 47,XXX trong quan đến NST giới. Trong đó có 3 bệnh nhân nghiên cứu của chúng tôi là bệnh nhân nữ 28 mang bộ NST 47,XXY (hội chứng tuổi, tiền sử có 2 lần sẩy thai sớm tuy nhiên Klinefelter), 1 bệnh nhân mang bộ NST khoảng 2 năm nay không thể mang thai thêm 47,XYY và 1 bệnh nhân mang bộ NST lần nào. Hầu hết phụ nữ mang bộ NST 47,XXX. 47,XXX có kiểu hình bình thường tuy nhiên 9
  6. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN một số có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng suy giới chiếm 66,7% và chỉ có 6 trường hợp là buồng trứng sớm hoặc các dị tật của hệ thống nữ chiếm 33,3% [2]. Trong số 18 bệnh nhân tiết niệu - sinh dục và đây có thể là nguyên có chuyển đoạn tương hỗ trong nghiên cứu nhân ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh của chúng tôi có 8 bệnh nhân là nam chiếm sản. 44,4% và 10 bệnh nhân là nữ chiếm 55,6%. Tỷ lệ bất thường NST theo giới và theo Trong số 3 bệnh nhân có chuyển đoạn hòa phân loại vô sinh. Trong nghiên cứu của hợp tâm có 2 bệnh nhân là nam chiếm 66,7% chúng tôi, tỷ lệ bất thường NST ở nam giới và chỉ có 1 bệnh nhân là nữ chiếm 33,3%. vô sinh là 3,3%, cao hơn, ở nữ giới vô sinh Nghiên cứu của Mierla cũng cho thấy kết là 2,9%, nhưng sự khác biệt này không có ý quả tương tự, tỷ lệ chuyển đoạn tương hỗ của nghĩa thống kê với giá trị p=0,69. bệnh nhân nam vô sinh là 44,4% (8/18) và Mierla và cộng sự khi nghiên cứu 2195 nữ vô sinh là 55,6% (10/18) còn chuyển bệnh nhân vô sinh ở Romania cho thấy, tỷ lệ đoạn hòa hợp tâm trong nghiên cứu này chỉ bất thường NST ở nam giới vô sinh là 2,52% gặp ở nam giới vô sinh (5 trường hợp) và [3]. Kết quả của chúng tôi cao hơn tuy nhiên không ghi nhận trường hợp nào có chuyển sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê p đoạn hòa hợp tâm ở nữ giới vô sinh [2]. lần lượt là 0,288 và 0,499). Trong nghiên cứu này, cả 3 bệnh nhân có Theo Mierla, tỷ lệ nữ vô sinh có bất bất thường NST ở nhóm vô sinh I đều là bất thường NST là 2,49% [2]. Còn ở nghiên cứu thường về số lượng chiếm tỷ lệ 60% bệnh của chúng tôi là 2,9% cao hơn của các tác nhân bất thường số lượng NST còn vô sinh II giả này tuy nhiên sự khác biệt này không có chiếm tỷ lệ 40% bệnh nhân có bất thường về ý nghĩa thống kê với p lần lượt là 0,629 và số lượng NST. Các bất thường về cấu trúc 0,179. Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ (chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa bất thường NST ở bệnh nhân vô sinh I là 6% hợp tâm) chỉ ghi nhận được ở các bệnh nhân (3/50) cao hơn so với tỷ lệ bất thường NST ở thuộc nhóm vô sinh II. các bệnh nhân vô sinh II là 2,9% (23/790). Các loại đa hình NST ở các bệnh nhân Trong số 3 bệnh nhân có bất thường NST ở nghiên cứu. Như chúng ta đã biết, đa hình bệnh nhân vô sinh I đều thuộc loại bất nhiễm sắc thể là những biến đổi mà không thường về số lượng NST (47,XXY). Còn ở gây ra bất thường ở người mang nhiễm sắc các bệnh nhân vô sinh II có bất thường NST thể đa hình. Vì vậy không thể khẳng định nó đa số thuộc loại bất thường về cấu trúc với tỷ là nguyên nhân gây vô sinh, nhưng trong lệ 2,7% (21/790) và chỉ có 0,2% thuộc nhóm khuôn khổ nghiên cứu này, chúng tôi muốn bất thường số lượng NST (2/790). đưa ra tỷ lệ và các dạng đa hình gặp ở nhóm Tỷ lệ các loại bất thường NST theo giới vô sinh để chúng ta tham khảo. và theo nhóm vô sinh. Theo kết quả nghiên Tỷ lệ đa hình NST theo giới, theo nhóm cứu của chúng tôi, trong số 5 bệnh nhân vô vô sinh. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy, sinh có bất thường về số lượng NST có 4 là trong số 43 bệnh nhân có đa hình NST trong nam giới chiếm 80% và chỉ có 1 là nữ giới nghiên cứu của chúng tôi có 19 bệnh nhân chiếm 20%. Theo nghiên cứu của Mierla nam chiếm tỷ lệ 44,2% và 24 trường hợp là trong số 18 bệnh nhân vô sinh có bất thường nữ chiếm tỷ lệ 55,8%. Như vậy tỷ lệ đa hình về số lượng NST có 12 trường hợp là nam NST ở nhóm bệnh nhân nam thấp hơn so với 10
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 bệnh nhân nữ tuy nhiên sự khác biệt này Trong nghiên cứu của chúng tôi có 2 bệnh không có ý nghĩa thống kê với giá trị nhân ps+ chiếm tỷ lệ 0,24% (2/840). Tỷ lệ p=0,434. Theo Ji Liang và cộng sự thấy ở ps+ theo Mierla là 0,99% và 0,5% [3], thấp 614 cặp vợ chồng vô sinh có 40 bệnh nhân hơn ở mức có ý nghĩa thống kê so với nghiên đa hình NST trong đó có 22 bệnh nhân nam cứu của Mierla với p=0,028 (
  8. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN không có ý nghĩa thống kê với giá trị in Africa, Sudan. Fertility Research and p=0,341. Practice, 5, 7. 2. Mierla D., Malageanu M., Tulin R. et al V. KẾT LUẬN (2015). Prevalence of chromosomal 1. Đặc điểm chung của bệnh nhân abnormalities in infertile couples in Romania. BJMG, 18(1), 23-30. nghiên cứu 3. Mierla D, Stoian V (2012). Chromosomal - Tỷ lệ các loại vô sinh: Vô sinh I 6% và polymorphisms involved in reproductive vô sinh II 94%. failure in the romanian population. BJMG, - Tỷ lệ bất thường NST 3,1%, đa hình 23-28. NST 5,1% và bộ NST bình thường là 91,8%. 4. Anne Mayeur, Naouel Ahdad, 2. Các loại bất thường NST trong Laetitia Hesters et al (2018). Chromosomal nghiên cứu translocations and semen quality: A study on - Tỷ lệ các loại bất thường NST 144 male translocation carriers. Elsevier Ltd Chuyển đoạn tương hỗ 69%, chuyển đoạn on behalf of Reproductive Healthcare Ltd. hòa hợp tâm 12% và lệch bội 19%. 5. M. Bonomi, V. Rochira, D. Pasquali et al - Tỷ lệ bất thường ở các nhóm bệnh nhân: (2017). Klinefelter syndrome (KS): genetics, Theo giới: Nam 3,3% và nữ 2,9%. Theo clinical phenotype and hypogonadism. J loại vô sinh: Vô sinh I 6,0% và vô sinh II Endocrinol Invest, 40:123–134. 2,9%. 6. Alvin M Matsumoto &Bradley D Anawalt (2019). Clinical features, diagnosis, and 3. Các loại đa hình NST ở bệnh nhân management of Klinefelter syndrome. nghiên cứu UpToDate. - qh+ 67,3%, inv 14%, ps+ 4,7%, pstk+ 7. Ji Liang, Yongsheng Zhang, Yang Yu et al 7% và một số dạng khác 7%. (2014). Effect of chromosomal polymorphisms of different genders on VI. KIẾN NGHỊ fertilization rate of fresh IVF–ICSI embryo - Cần tiến hành các nghiên cứu với cỡ transfer cycles. Reproductive BioMedicine mẫu lớn hơn để tìm mối liên quan giữa từng Online, 29, 436–444. loại bất thường NST và từng loại đa hình 8. L.L. Li , D. Peng , R.X. Wang (2015). NST và vô sinh. Correlation between chromosomal - Nên tiến hành thêm các nghiên cứu sâu polymorphisms and male infertility in a hơn về ảnh hưởng của bất thường NST và đa Northeast Chinese population.Genetics and hình NST đến kết quả của các phương pháp Molecular Research, 14 (4): 15435-15443. hỗ trợ sinh sản ở bệnh nhân vô sinh. 9. Ran Cheng, Yaxian Ma, Ying Nie et al (2017). Chromosomal polymorphisms are associated with female infertility and adverse TÀI LIỆU THAM KHẢO reproductive outcomes after infertility 1. Osama G.E, Mohamed A.A, Suliman O.S et treatment: a 7-year retrospective study. al (2019). Epidemiology of infertility and Reproductive biomedicine online, 35(1), 72- characteristics of infertile couples requesting 80. assisted reproduction in a lowresource setting 12
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
8=>2