BỆNH CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D
1. Nguyên nhân
Trên cơ sở hiểu biết về nguồn gốc và chuyển hóa Vit D,
chúng ta có thể phân loại nguyên nhân của bệnh còi xương do
thiếu Vit D như sau:
1.1. Do thiếu cung cấp: những trẻ được nuôi sớm bằng nước
cháo, sữa bò dễ bị còi xương.
1.2. Do không hấp thu được Vit D: bị rối loạn tiêu hóa kéo dài,
bị các bệnh kém hấp thu, bị tắt mật bẩm sinh, bị cắt bỏ nhiều đoạn
ruột,suy thận, suy gan.
1.3. Do thiếu ánh sáng mặt trời: những trẻ sang vào mùa lạnh,
mặc quá nhiều quần áo, nhà ở thiếu ánh sáng, tập quán kiêng cho
trẻ ra nắng. Ngoài ra, còn do có nhiều bụi, khói, sương mù nhà
cao tầng làm giảm tia cực tím của ánh nắng trước khi chiếu vào
da. Do đó hạn chế tổng hợp Vit D. Ánh nắng chiếu qua cửa kính
cũng làm mất tác dụng tạo Vit D. Do đó bệnh còi xương có tỷ lệ
cao ở trẻ em thành phố, ở khu lao động nghèo, vừa chật hẹp vừa
thiếu ánh nắng. Lượng Vit D trong sữa rất ít không đủ đáp ứng
nhu cần bình thường, do đó nếu thiếu tắm nắng, trẻ bú mẹ cũng bị
còi xương như trẻ ăn nhân tạo hoặc toàn chất bột.
Ở trẻ nhũ nhi nhỏ dưới 6 tháng, thường dễ bị thiếu calci do
thiếu cung cấp từ thức ăn (sữa mẹ thiếu calci do chế độ ăn kiêng
cữ. Và do tuyến phó giáp hoạt động chưa tốt nên tình trạng hạ
Calci máu trong bệnh còi xương thường xuất hiện sớm và báo
động. Một số yếu tố thuận lợi làm cho bệnh còi xương dễ dàng
xuất hiện:
- Tuổi: trẻ càng nhỏ càng bị còi xương do thiếu cung cấp.
Lúc còn là bào thai do mẹ sơ bị cảm lạnh, không cho tiếp xúc với
ánh nắng, nhất là lứa tuổi chưa biết đi dưới 18 tháng. Ở trẻ lớn,
bệnh thường có liên quan đến gan và thận.
- Màu da: trẻ da đen dễ bị còi xương, do da tổng hợp Vit D
kém.
- Di truyền: thường gặp đối với còi xương do rối loạn
chuyển hóa Vit D, thiếu men hydrolase để dự trữ ở gan, thiếu men
chuyển hóa ở thận.
4. Các thể lâm sàng
4.1. Thể cổ điển ở trẻ trên 6 tháng
Đây là thể được nhiều sách mô tả, tuổi từ 6–18 tháng. Ngoài
nguyên nhân thiếu ánh nắng còn do thiếu chăm sóc và nuôi dưỡng
nên bệnh thường kết hợp với suy dinh dưỡng. Có 4 nhóm triệu
chứng chính:
4.1.1. Triệu chứng liên quan đến hạ Ca++ máu
- Trẻ hay quấy khóc về đêm, hay đổ mồ hôi trộm, chậm mọc
răng, răng sậm màu, mất bóng, dễ gãy, thóp liền chậm, sốt cao co
giật,...
- Lượng Ca++ máu thường giảm nhẹ, ít khi có cơn Tetanie.
4.1.2. Biến dạng xương thường thấy ở giai đoạn tiến triển của
bệnh, chủ yếu ở lồng ngực, chi và cột sống.
- Ở ngực, nơi nối tiếp sụn–xương của các xương sườn bị
phình to, hình thành chuỗi hạt sườn, lồng ngực bị lõm dưới vú hai
bên, nơi bám của cơ hoành, hình thành rãnh Harrison, xương ức
bị nhô ra phía trước, kiểu ức gà nếu nằm nghiêng hoặc lõm, nếu
trẻ thường nằm ngửa.
- Cột sống bị gù vẹo ở lưng do nằm võng hoặc do người lớn
bồng ẩm.
- Khung chậu bị hẹp.
- Xương chi bị phì đại ở các đầu, hình thành vòng cổ tay,
vòng cổ chân và dễ biến dạng theo tư thế: chi dưới cong hình chữ
O hoặc X, chi trên cong hình cán giá.
Các biến dạng của lồng ngực, cột sống và các chi làm cho
chiều cao của trẻ giảm, hạn chế chức năng hô hấp, thay đổi tướng
đi và có thể tồn tại vĩnh viễn, nếu bệnh không được điều trị sớm.
4.1.3. Giảm trương lực cơ
- Thường thấy ở các thể nặng cua bệnh làm cho trẻ chậm
phát triển về vận động (chậm biết ngồi, đứng, đi,...) bụng phình
to, rốn lồi, cơ hô hấp kém hoạt động, dễ gây bội nhiễm phổi.
- Song song có kết hợp teo cơ như trong suy dinh dưỡng.
4.1.4. Thiếu máu cũng hay gặp khi bệnh nặng
Chủ yếu là thiếu máu, thiếu sắt, có thể kèm theo gan lách to
vừa ở tre nhũ nhi. Thiếu máu, còi xương và suy dinh dưỡng
thường kết hợp trong hội chứng thiếu máu cung cấp còn được gọi
là hội chứng Jack Hayem Luzet.
4.1.5. Xét nghiệm
Ngoài triệu chứng thiếu máu như đã nêu ở trên, xét nghiệm
còn cho thấy:
- Calci máu giảm vừa phải 3–4 mEq/l ở giai đoạn đầu của
bệnh, do kém hấp thu và ở giai đoạn cuối, do kém tái hấp thu ở
ống thận.
- Ở giai đoạn 2, nhờ phản ứng của tuyến phó giáp, calci
được huy động từ xương, nên phần nào làm giảm nhẹ mức độ hạ
Ca++ máu hoặc đưa Ca++ về mức bình thường.
Đối với trẻ dưới 6 tháng, hoạt động của tuyến phó giáp chưa
tốt, nên triệu chứng hạ Ca++ máu duy trì suốt thời gian tiến triển
của bệnh.
- Phosphore máu thường chỉ giảm ở giai đoạn cuối của bệnh
khi chức năng hấp thu của ống thận giảm. Mức độ giảm từ 1,5–
2,5 mg% (bình thường là 4,5 mg%).
- Phosphatase kiềm tăng song song với mức độ giảm của Vit
D, đó cũng là triệu chứng báo động giống như hạ calci máu. Mức
độ tăng có thể từ 20–30 đơn vị Bodansky trong các thể nhẹ, đến
50–60 trong các thể nặng. Cũng như calci máu, phosphatase kiềm
nhanh chóng trở về bình thường sau điều trị Vit D.
- X quang xương: để chẩn đoán bệnh, thường người ta chụp
cổ tay hoặc cổ chân, để thấy đầu xương to bè và khoét hình đáy
chén, vùng sụn bị giãn rộng ở giai đoạn tiến triển của bệnh hoặc
hình đường viền rõ nét ở giai đoạn phục hồi. Do đó liều Vit điều
trị và thời gian điều trị phụ thuộc vào hình ảnh x–quang. Ngoài ra,
trên phim còn thấy: các điểm hóa cốt ở bàn tay và bàn chân thiếu
so với tuổi hình nút chai “Champagne” ở các vị trí của chuỗi hạt
sườn ở lồng ngực và hình ảnh gãy cành tươi ở thân xương nếu có.
4.2. Bệnh còi xương ở trẻ dưới 6 tháng
Thường do mẹ sợ bị cảm lạnh sau đẻ, nên cả mẹ lẫn con
nằm trong buồng tối nhiều tuần. Về sau nếu có ra ngoài, toàn thân
trẻ cũng bị che kín, không được tiếp xúc với ánh sáng. Song song,
mẹ còn cử ăn nhất là các chất giàu calci, mà mẹ cho là tanh như
tôm, cua, cá,... làm cho sữa mẹ bị thiếu calci. Vừa thiếu Vit D do
không được tiếp xúc với ánh sáng, vừa thiếu calci mà thức ăn duy
nhất ở lứa tuổi này là sữa mẹ, nên trẻ nhanh chóng bị còi xương
ngay sau đẻ. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ tuần thứ hai.
Hai tập quán trên đây rất hay gặp ở các bà mẹ Việt Nam, bất
kể già hay trẻ, nghèo hay giàu, ở nông thôn hay ở thành thị, trình
độ văn hóa cao hay thấp. Ở các nước đã phát triển, không gặp thể
sớm này bởi vì tất cả trẻ sơ sinh đều được uống Vit D từ tuần thứ
2.
Khác với thể cổ điển ở trẻ lớn trên 6 tháng, bệnh còi xương
ở trẻ dưới 6 tháng có
những đặc điểm sau đây:
4.2.1. Tình trạng hạ Ca++ máu luôn luôn có và là triệu chứng
báo động được biểu hiện dưới dạng Spasmophilie.