Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: Kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị

Nghiên cứu Y học <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br /> <br /> TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH RUỘT CHƯA TRƯỞNG THÀNH:  <br /> KINH NGHIỆM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ <br /> Tạ Huy Cần*, Phạm Lê Huy Lãm*, Trần Đại Phú*, Đào Trung Hiếu* <br /> <br /> TÓM TẮT <br /> Mục tiêu: Báo cáo kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. <br /> Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được chẩn đoán tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành <br /> và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01 năm 2010 đến tháng 03 năm 2013. <br /> Kết  quả:  7 bệnh nhi (2 non tháng và 5 đủ tháng). Biểu hiện lâm sàng: 5 trường hợp tắc ruột sơ sinh, 1 <br /> trường hợp viêm phúc mạc sơ sinh, 1 trường hợp tiêu bón mãn tính sau đó tắc ruột lúc 3 tháng tuổi. Tất cả bệnh <br /> nhi được phẫu thuật mở hồi tràng ra da. Sang thương trong mổ tương tự bệnh Hirschsprung. Tế bào hạch thần <br /> kinh ruột chưa trưởng thành được xác định bởi giải phẫu bệnh cho tất cả trường hợp. X quang đại tràng cho <br /> thấy có nhu động và đào thải cản quang sau 24 giờ: 5 bệnh nhi lúc 12‐13 tháng tuổi, 1 bệnh nhi lúc 7 tháng tuổi, <br /> 1 bệnh nhi lúc 16 tháng tuổi. Phẫu thuật đóng hồi tràng được thực hiện sau đó. Một trường hợp phải mở lại <br /> hỗng tràng ra da vì tắc ruột do dính và tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. Những bệnh nhi còn lại có <br /> kết quả tốt. <br /> Kết luận: Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành có biểu hiện tương tự bệnh Hirschsprung. Cần có <br /> sự phối hợp giữa các nhà lâm sàng và giải phẫu bệnh để có chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp. Xác định <br /> thời điểm đóng hồi tràng có vai trò quan trọng cho thành công của phẫu thuật. <br /> Từ khóa: Tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành, biến thể bệnh Hirschsprung. <br /> <br /> ABSTRACT <br /> IMMATURE GANGLION CELLS: EXPERIENCE IN DIAGNOSIS AND TREATMENT <br /> Ta Huy Can, Pham Le Huy Lam, Tran Dai Phu, Dao Trung Hieu <br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 61 ‐ 66 <br /> Objectives: To report experience in diagnosis and treatment of immature ganglion cells. <br /> Methods:  Case series report all patients who have been diagnosed immature ganglion cells and treated in <br /> children’s hospital 1 from January 2010 to March 2013.  <br /> Results:  7  patients  (2  preterm  and  5  full  term).  Clinical  manifestations:  5  cases  of  neonatal  intestinal <br /> obstruction, 1 case of neonatal peritonitis, 1 case of chronic constipation and bowel obstruction at 3 months old. <br /> All patients underwent surgery to create the ileostomy.  <br /> Intra‐operative intestinal lesions similar to Hirschsprungʹs disease. Immature ganglion cells was determined <br /> by pathology for all cases. Barium enema study showed the presence of peristalsis and evacuation of the barium <br /> after 24 giờ: 5 patients at 12 ‐13 months old, 1 patient at 7 months old and 1 patient at 16 months old. Closure of <br /> the ileostomy was then performed. One patient required re‐operative for mechanical adhesive ileus and immature <br /> ganglion cells. The remaining patients had good result. <br /> Conclusions:  Manifestations  of  immature  ganglion  cells  are  similar  to  Hirschsprung’s  disease.  There <br /> should  be  coordination  between  the  clinician  and  pathologist  for  correct  diagnosis  and  appropriate  treatment. <br /> * Bệnh viện Nhi Đồng 1 <br /> Tác giả liên lạc: Ths BS Tạ Huy Cần  ĐT: 0975649090 <br /> <br /> 62<br /> <br />  Email: huycansurg@gmail.com. <br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi  <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Determining the timing of ileostomy closure play an important role for the success of the surgery. <br /> Key words: Immature ganglion cells, variant Hirschsprung’ s disease. <br /> đi tiêu phân su vài giờ đầu sau sinh. Tất cả đều <br /> ĐẶT VẤN ĐỀ <br /> có  hình  ảnh  tắc  ruột  thấp  trên  X  quang  bụng <br /> Các bất thường bẩm sinh của hệ thống thần <br /> không sửa soạn: Trướng hơi ruột non, vắng hơi <br /> kinh ruột được chia thành: Không có hạch thần <br /> vùng tiểu khung, 2 trường hợp có mức nước hơi <br /> kinh  (bệnh  Hirschsprung),  tăng  hạch  thần  kinh <br /> phân  tầng.  Chẩn  đoán  được  đặt  ra  cho  những <br /> (loạn sản thần kinh ruột), thiểu hạch, tế bào hạch <br /> trường  hợp  này  là  theo  dõi  bệnh  Hirschsprung <br /> thần  kinh  chưa  trưởng  thành,  dạng  kết  hợp  và <br /> vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng  và  có  chỉ  định  phẫu <br /> một số dạng không phân loại được(1). <br /> thuật.  Trong  lúc  mổ,  sang  thương  cũng  khá <br /> Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng <br /> tương  tự  giũa  các  bệnh  nhi  này:  hình  ảnh  toàn <br /> thành  cũng  như  các  dạng  bất  thường  hệ  thống <br /> bộ khung đại tràng có khẩu kính nhỏ, đoạn cuối <br /> thần kinh ruột khác có triệu chứng lâm sàng gần <br /> hồi  tràng  nhỏ,  hồi  tràng  phía  trên  dãn  to,  chứa <br /> giống nhau, được xem là các biến thể của bệnh <br /> nhiều  hơi  và  dịch  tiêu  hóa,  cũng  tương  tự  như <br /> Hirschsprung  (5,6). Việc chẩn đoán chính xác thể <br /> bệnh  Hirschsprung.  Hồi  tràng  được  mở  ra  da <br /> loại  không  thể  chỉ  dựa  vào  lâm  sàng  mà  phải <br /> cho  cả  5  trường  hợp  cùng  với  sinh  thiết  khung <br /> phối  hợp  nhiều  phương  tiện  cận  lâm  sàng,  đặc <br /> đại  tràng  và  đoạn  cuối  hồi  tràng.  Kết  quả  giải <br /> biệt  là  giải  phẫu  bệnh.  Chẩn  đoán  đúng  giúp <br /> phẫu  bệnh  cho  thấy  hình  ảnh  tế  bào  hạch  thần <br /> chúng  ta  có  thái  độ  xử  trí  thích  hợp  nhằm  hạn <br /> kinh  ruột  chưa  trưởng  thành,  không  có  tế  bào <br /> chế biến chứng và đạt được kết quả điều trị tốt <br /> hạch  thần  kinh  trưởng  thành  và  sợi  thần  kinh <br /> nhất (1,3). <br /> phì đại ở đoạn ruột hẹp, có tế bào hạch trưởng <br /> thành ở chỗ mở hồi tràng ra da. <br /> Cho đến nay, trên thế giới chưa có nhiều bài <br /> viết về tế bào hạch thần kinh ruột chưa  trưởng <br /> Bệnh  nhi  thứ  6  vào  viện  với  bệnh  cảnh  tắc <br /> thành. Tại Việt Nam, khái niệm này vẫn còn khá <br /> ruột sơ sinh kèm biểu hiện viêm phúc mạc. Phẫu <br /> mới và chưa có báo nào được ghi nhận. Chính vì <br /> thuật  ghi  nhận  đây  là  trường  hợp  viêm  phúc <br /> thế, chúng tôi báo cáo 7 trường hợp, nhằm đưa <br /> mạc bào thai thể kết bọc do thủng đoạn cuối hồi <br /> ra  những  kinh  nghiệm  bước  đầu  trong  chẩn <br /> tràng.  Bé  cũng  được  mở  hồi  tràng  ra  da  và  kết <br /> đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa <br /> quả  sinh  thiết  cho  thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh <br /> trưởng thành.  <br /> ruột chưa trưởng thành toàn bộ khung đại tràng <br /> <br /> Mục tiêu nghiên cứu <br /> Báo  cáo  kinh  nghiệm  trong  chẩn  đoán  và <br /> điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng <br /> thành. <br /> <br /> ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU <br /> Báo cáo loạt 7 trường hợp tế bào hạch thần <br /> kinh ruột chưa trưởng thành được chẩn đoán và <br /> điều  trị  tại  Bệnh  viện  Nhi  Đồng  1,  từ  tháng  01 <br /> năm 2010 đến tháng 03 năm 2013. <br /> <br /> KẾT QUẢ <br /> Chúng tôi có 5 trường với hợp biểu hiện lâm <br /> sàng  là  tắc  ruột  sơ  sinh:  Nôn  dịch  mật,  bụng <br /> trướng, không đi tiêu. Trong số đó, 4 trường hợp <br /> chậm đi tiêu phân su sau 24 giờ và 1 trường hợp <br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi <br /> <br /> Trường hợp thứ 7 không ghi nhận chậm đi <br /> tiêu  phân  su,  có  biểu  hiện  đi  tiêu  bón  và  bụng <br /> trướng  nhẹ  từ  sau  sinh.  Đến  3  tháng  tuổi,  bé <br /> nhập viện trong bệnh cảnh tắc ruột kèm nhiễm <br /> khuẩn:  Sốt,  nôn  dịch  mật,  không  đi  tiêu,  bụng <br /> trướng to. Trong phẫu thuật ghi nhận khẩu kính <br /> khung đại tràng tương đối nhỏ, 30 cm đoạn cuối <br /> hồi tràng khẩu kính nhỏ, hồi tràng phía trên dãn <br /> to nhưng thành không dày, chứa nhiều dịch tiêu <br /> hóa dạng viêm ruột. Bé được mở hỗng tràng ra <br /> da  và  sinh  thiết.  Kết  quả  giải  phẫu  bệnh  cho <br /> thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng <br /> thành  ở  đại  tràng  và  hồi  tràng  đoạn  khẩu  kính <br /> nhỏ,  có  tế  bào  hạch  thần  kinh  trưởng  thành  ở <br /> chỗ mở hồi tràng ra da. <br /> <br /> 63<br /> <br /> Nghiên cứu Y học <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br /> <br /> Trong 7 trường hợp, có 3 trai, 4 gái, 2 bệnh <br /> nhi  sinh  non  tháng,  5  bệnh  nhi  còn  lại  sinh  đủ <br /> tháng. <br /> <br /> Tuy  nhiên,  cho  đến  nay,  chẩn  đoán  và  xử  trí <br /> chúng  vẫn  còn  là  thách  thức  của  các  nhà  lâm <br /> sàng(2,5,6). <br /> <br /> Để đánh giá hoạt động của đại tràng, chúng <br /> tôi  thực  hiện  X  quang  đại  tràng  cản  quang  cho <br /> tất cả các trường hợp, 6 bệnh nhi đầu khi trẻ đủ <br /> 12  tháng  tuổi,  bệnh  nhi  thứ  7  khi  trẻ  được  7 <br /> tháng tuổi. Cả 7 bệnh nhi đều có dấu hiệu hoạt <br /> động của đại tràng trên X quang: Có nhu động <br /> của  đại  tràng  và  5  trường  hợp  đầu  có  đào  thải <br /> cản quang sau 24 giờ. Phẫu thuật đóng hồi tràng <br /> được thực hiện ngay sau đó.  <br /> <br /> Vấn  đề  thứ  nhất  đặt  ra  là  tế  bào  hạch  thần <br /> kinh ruột chưa trưởng thành là gì và chẩn đoán <br /> như thế nào ? <br /> <br /> Kết quả sau mổ cho thấy: 5 bệnh nhi đầu có <br /> diễn tiến khá tốt, ăn lại đường miệng tốt, bụng <br /> xẹp, tự đi tiêu được mỗi ngày. Tuy nhiên, trong <br /> những ngày đầu hậu phẫu, bệnh biểu hiện như <br /> một trường hợp tắc ruột với bụng trướng, dịch <br /> dạ dày xanh dù có ít phân qua thông trực tràng. <br /> Thời điểm đạt được sự  tháo  lưu  tốt  của  đường <br /> tiêu  hóa  thường  muộn,  sau  phẫu  thuật  trung <br /> bình khoảng 10 ngày (7 – 13 ngày). Bệnh nhi thứ <br /> 6  có  biểu  hiện  tắc  ruột  kéo  dài  đến  ngày  hậu <br /> phẫu  thứ  15  kèm  theo  tình  trạng  nhiễm  trùng <br /> nên được phẫu thuật lại. Trong lúc mổ ghi nhận <br /> tắc ruột do dính phía trên chỗ đóng hồi tràng và <br /> khẩu kính khung đại tràng nhỏ, được mở lại hồi <br /> tràng. Kết quả sinh thiết lại cho tế bào hạch thần <br /> kinh  ruột  vẫn  chưa  trưởng  thành.  Trường  hợp <br /> thứ 7 được mở lại hỗng tràng kiểu Bishop koop. <br /> Sau phẫu thuật 5 ngày, bệnh nhi có thể ăn hoàn <br /> toàn  bằng  đường  miệng,  bụng  xẹp  và  đi  tiêu <br /> mỗi ngày qua hậu môn thật mà không qua chỗ <br /> mở hỗng tràng. <br /> <br /> BÀN LUẬN <br /> Ngoài  bệnh  Hirschsprung,  các  bất  thường <br /> khác của hệ thống thần kinh ruột cũng có triệu <br /> chứng lâm sàng tương tự(1,3,4,5) Chính vì thế, khi <br /> trẻ  sơ  sinh  có  biểu  hiện  tắc  ruột  chức  năng, <br /> chúng  ta  cần  phải  phân  biệt  giữa  nguyên  nhân <br /> thường  gặp  là  không  có  tế  bào  hạch  thần  kinh <br /> ruột với các bệnh lý hiếm gặp hơn như loạn sản <br /> thần  kinh  ruột,  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa <br /> trưởng  thành,  ruột  thiểu  hạch,  cơ  thắt  trong <br /> không  dãn  để  có  thái  độ  xử  trí  thích  hợp  nhất. <br /> <br /> 64<br /> <br /> Hệ  thống  thần  kinh  ruột  là  một  mạng  lưới <br /> liên kết các tế bào thần kinh trong thành ruột, có <br /> vai  trò  kiểm  soát  vận  động,  điều  hòa  chế  tiết <br /> nhầy,  lưu  lượng  máu  cũng  như  cảm  giác  cho <br /> ruột. <br /> Tế  bào  hạch  thần  kinh  là  thành  phần  chính <br /> trong hệ thống thần kinh ruột, có nguồn gốc từ <br /> mào thần kinh và đi vào thành ruột theo hướng <br /> đầu đuôi.  <br /> Chúng  xuất  hiện  đầu  tiên  ở  thực  quản  vào <br /> tuần thứ 6 ‐ 7 của thai kỳ và đến tuần thứ 10 có <br /> thể tìm thấy dọc đường tiêu hóa bao gồm cả trực <br /> tràng.  Tuy  nhiên,  ban  đầu  các  tế  bào  này  chưa <br /> trưởng  thành,  chưa  thể  đảm  nhiệm  chức  năng <br /> của nó. Theo thời gian, chúng dần trưởng thành, <br /> cũng theo hướng đầu – đuôi. <br /> Quá  trình  trưởng  thành  của  hệ  thống  thần <br /> kinh ruột diễn ra trong thai kỳ và còn tiếp tục sau <br /> sinh(1,8,3).  Vì  vậy,  theo  lý  thuyết  nhiều  khả  năng <br /> bệnh sẽ gặp nhiều ở trẻ sinh non. Tuy nhiên, theo <br /> nhiều tác giả(1,8,3), hầu hết các trường hợp là trẻ đủ <br /> tháng. Kết quả của chúng tôi cũng tương tự, chỉ <br /> có 2 trường hợp sinh non được ghi nhận. <br /> Hầu hết các tác giả thấy rằng biểu hiện của <br /> bệnh cũng giống như các trường hợp tắc ruột sơ <br /> sinh khác, với chậm tiêu phân su sau 24 ‐ 48 giờ, <br /> nôn  dịch  mật  và  bụng  trướng(1,8,3).  Một  số  trẻ <br /> không biểu hiện ở sơ sinh mà có biểu hiện tiêu <br /> bón kéo dài(1) Chúng tôi cũng ghi nhận các triệu <br /> chứng tương tự với chậm tiêu phân su, nôn dịch <br /> mật, bụng trướng, tiêu bón . <br /> Vì không có triệu  chứng  lâm  sàng  đặc  hiệu <br /> nên cần phải có các phương tiện khác giúp xác <br /> định  chẩn  đoán.  Cũng  như  lâm  sàng,  X  quang <br /> bụng không sửa soạn không giúp xác định bệnh, <br /> chỉ cho phép chẩn đoán tắc ruột với trướng hơi <br /> ruột  non,  mức  khí  dịch,  vắng  hơi  vùng  tiểu <br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi  <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br /> khung(1,8,3).  Chúng  tôi  cũng  ghi  nhận  tương  tự. <br /> Theo Hayakawa(8) các dấu hiệu trên X quang đại <br /> tràng cản quang giúp nghi ngờ tế bào hạch thần <br /> kinh  ruột  chưa  trưởng  thành:  khung  đại  tràng <br /> không bị ngắn lại, không mất đi hình dạng bình <br /> thường.  Chúng  tôi  cũng  ghi  nhận  hình  ảnh <br /> tương tự trong lô nghiên cứu. <br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> thành(1,8,2,3).  Trên  giải  phẫu  bệnh,  tế  bào  hạch <br /> thần  kinh  trưởng  thành  là  tế  bào  lớn  thứ  hai <br /> trong cơ thể, có nhân to, hạt nhân rõ, bào tương <br /> và nhân bắt màu nhạt. Trái lại, tế bào hạch chưa <br /> trưởng thành có kích thướt nhỏ hơn, nhân vón, <br /> không  thấy  hạt  nhân,  nhân  và  bào  tương  sậm <br /> màu(1,8,3). <br /> <br />  <br /> <br />  <br /> <br /> A <br /> <br /> A <br /> <br />  <br /> <br />  <br /> <br /> B <br /> <br /> B <br /> Hình 1: <br /> <br /> Hình 2 <br /> <br /> A. X quang bụng không sữa soạn lúc sơ sinh: trướng <br /> hơi ruột non, vắng hơi tiểu khung <br /> <br /> A. Tế bào hạch thần kinh ruột trưởng thành: kích <br /> thước to, nhân to, hạt nhân rõ, bào tương nhạt <br /> <br /> B. X quang đại tràng cản quang: khung đại tràng dài, <br /> có nhu động <br /> Dù vậy, giải phẫu bệnh vẫn là xét nghiệm có <br /> giá  trị  nhất  để  chẩn  đoán.  Mẫu  bệnh  phẩm  có <br /> thể  được  lấy  qua  sinh  thiết  hút  trực  tràng  trên <br /> những bệnh nhi có biểu hiện tắc ruột chức năng <br /> hoặc  khi  mở  hỗng  hay  đại  tràng  ra  da  do  tắc <br /> ruột(1,8,2,3). Chúng tôi chưa có điều kiện thực hiện <br /> sinh  thiết  hút  nên  các  bệnh  phẩm  được  lất  lúc <br /> phẫu  thuật.  Hầu  hết  các  tác  giả  cho  rằng  với <br /> phương pháp nhuộm HE có thể xác định được <br /> tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng <br /> <br /> B. Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: <br /> nhân nhỏ, không thấy hạt nhân, sậm màu <br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi <br /> <br /> Vấn  đề  thứ  hai  là  khi  nào  tế  bào  hạch  thần <br /> kinh ruột trưởng thành và xác định thời điểm đó <br /> như thế nào? <br /> Sự  trưởng  thành  của  tế  bào  hạch  thần  kinh <br /> ruột  là  một  quá  trình  và  rất  khó  để  xác  định <br /> chính  xác  thời  điểm,  có  trường  hợp  chỉ  trong  3 <br /> tháng đầu, nhưng cũng có trường hợp phải đợi <br /> đến 3 tuổi(1,8,3). Tuy nhiên, hầu hết các tác giả ghi <br /> nhận  quá  trình  này  sẽ  hoàn  thành  trong  vòng <br /> một  năm  đầu  sau  khi  sinh(1,8,3).  Chúng  tôi  ghi <br /> <br /> 65<br /> <br /> Nghiên cứu Y học <br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br /> <br /> nhận  5  trường  hợp  ruột  trưởng  thành  trong <br /> khoảng  12‐14  tháng  tuổi,  1  trường  hợp  lúc  7 <br /> tháng và 1 trường hợp tế bào hạch chưa trưởng <br /> thành lúc 16 tháng tuổi. <br /> Để  xác  định  thời  điểm  này,  cũng  có  nhiều <br /> quan điểm khác nhau nhưng chính xác nhất vẫn <br /> là tiêu chuẩn giải phẫu bệnh(1,8,3). Tuy nhiên, đây <br /> là  một  phương  pháp  xâm  lấn  vì  cần  phải  sinh <br /> thiết hút trực tràng định kỳ. Ngoài ra, đo áp lực <br /> hậu  môn  trực  tràng  cũng  giúp  cho  chẩn  đoán. <br /> Tương  tự  như  bệnh  Hirschsprung,  phản  xạ  ức <br /> chế  hậu  môn  trực  tràng  bị  mất  khi  hạch  thần <br /> kinh ruột chưa trưởng thành và khi nó xuất hiện <br /> trở lại có nghĩa là hệ thống tế bào hạch thần kinh <br /> ruột đã hoàn thiện(3). Do hạn chế về phương tiện, <br /> chúng tôi sử dụng X quang đại tràng cản quang <br /> để  giúp  xác  định  sự  hoạt  động  của  ruột.  Theo <br /> Kijewska(3), sự hoàn thiện về chức năng sẽ xảy ra <br /> trước  khi  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  trưởng <br /> thành  hoàn  toàn  trên  giải  phẫu  bệnh.  X  quang <br /> đại tràng giúp xác định nhu động trên đoạn cuối <br /> ống tiêu hóa và đánh giá khả năng đào thải cản <br /> quang  sau  đó.  Trong  tất  cả  trường  hợp,  chúng <br /> tôi ghi nhận có các dấu hiệu x quang gợi ý tế bào <br /> hạch thần kinh ruột đã trưởng thành. <br /> Vấn đề thứ ba là xử trí các trường hợp tế bào <br /> hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành như thế <br /> nào? <br /> Theo  Burki(1)  trong  các  trường  hợp  tắc  ruột <br /> chức  năng  ở  sơ  sinh,  chưa  trưởng  thành  tế  bào <br /> hạch thần kinh cần phải lưu ý để  có hướng chẩn <br /> đoán  và  điều  trị  thích  hợp.  Qua  sinh  thiết  hút <br /> trực  tràng,  tác  giả  chẩn  đoán  xác  định  bệnh  và <br /> nhiều  trường  được  điều  trị  bảo  tồn  thành  công <br /> bằng thuốc nhuận trường hay thụt tháo. Chúng <br /> tôi và một số tác giả khác không thực hiện sinh <br /> thiết  hút  ở  sơ  sinh  mà  ghi  nhận  những  trường <br /> hợp được phẫu thuật do tắc ruột không thể điều <br /> trị  bảo  tồn.  Vì  thế,  có  thể  chúng  tôi  đã  bỏ  qua <br /> những  trường  hợp  nhẹ  mà  việc  điều  trị  có  thể <br /> không cần phải mổ.  <br /> Nhiều tác giả(1,8,3) thấy rằng hình ảnh đại thể <br /> trong  lúc  mổ  cũng  tương  tự  một  trường  hợp <br /> bệnh  Hirschsprung  vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng <br /> <br /> 66<br /> <br /> với khẩu kính đại tràng nhỏ và dãn to đoạn ruột <br /> phía trên. Ruột dãn sẽ được mở ra ngoài để tháo <br /> lưu cho đường tiêu hóa và sẽ đóng lại khi chức <br /> năng ruột hoàn thiện. Chúng tôi cũng thực hiện <br /> tương tự.  <br /> Vấn đề thứ tư là có lưu ý gì đặc biệt khi điều <br /> trị những trường hợp này ? <br /> Thời  điểm  hoạt  động  hiệu  quả  của  đường <br /> tiêu hóa sau đóng hồi tràng thay đổi từ 7 đến 13 <br /> ngày. Hoạt động được cho là hiệu quả khi có sự <br /> lưu  thông  tốt  của  đường  tiêu  hóa  với  các  dấu <br /> hiệu:  thông  dạ  dày  ra  dịch  trong  hay  không  ra <br /> gì, bụng xẹp, đi tiêu được. Tuy nhiên, chúng tôi <br /> ghi  nhận  trong  tất  cả  trường  hợp,  diễn  tiến <br /> những  ngày  đầu  hậu  phẫu  giống  như  một <br /> trường  hợp  tắc  ruột  với  bụng  trướng  to,  quai <br /> ruột  nổi,  thông  dạ  dày  ra  dịch  xanh.  Một  điểm <br /> khác biệt duy nhất là có ít phân qua thông trực <br /> tràng với số lượng tăng dần. Chính vì thế, bệnh <br /> nhi  cần  phải  được  nuôi  ăn  tĩnh  mạch  và  chăm <br /> sóc, theo dõi như  một trường  hợp  tắc  ruột  thật <br /> sự, đặc biệt là các vấn đề  về nước và  điện  giải. <br /> Chúng  tôi  có  một  trường  hợp  phải  can  thiệp <br /> phẫu thuật lại mở hỗng tràng ra da vì trong quá <br /> trình  chờ  đợi,  bệnh  nhân  có  biểu  hiện  tắc  ruột <br /> kèm với nhiễm trùng.  <br /> Vấn  đề  thứ  năm  là  có  hậu  quả  gì  nếu  chẩn <br /> đoán nhầm bệnh Hirschsprung vô hạch toàn bộ <br /> đại tràng? <br /> Biểu  hiện  của  bệnh  có  nhiều  điểm  tương <br /> đồng  với  bệnh  Hirschsprung,  đặc  biệt  là  các <br /> trường  hợp  vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng  được  mở <br /> hỗng tràng ra da(1,8,3). Vì thế, chẩn đoán nhầm giữa <br /> hai trường hợp này hoàn toàn có thể xảy ra nếu <br /> không có sự phối hợp tốt giữa các nhà lâm sàng <br /> và giải phẫu bệnh. Theo Burki(1), không phải lúc <br /> nào  các  nhà  giải  phẫu  bệnh  cũng  quan  tâm  đến <br /> vấn  đề  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng <br /> thành, đặc biệt khi không có sự lưu ý của các nhà <br /> lâm  sàng.  Chúng  tôi  có  một  trường  hợp  chẩn <br /> đoán  bệnh  Hirschsprung  vô  hạch  toàn  bộ  đại <br /> tràng trên giải phẫu bệnh nhưng trên lâm sàng và <br /> X quang đại tràng cho thấy có sự vận động và lưu <br /> thông  của  đại  tràng.  Chúng  tôi  đã  hội  chẩn  với <br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi  <br /> <br />