Tìm hiể về bệnh Alzheimer và các thể sa sút trí tuệ ở người lớn tuổi: Phần 2

Chia sẻ: Minh Nhân | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:185

Thêm vào BST

Báo xấu

41
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Phần 2 cuốn sách cung cấp cho người đọc các kiến thức: Bệnh Alzheimer, suy giảm nhận thức nhẹ, rối loạn nhận thức do mạch máu, sa sút trị tuệ thùy trán - Thái dương, sa sút trí tuệ thể Lewy, điều trị bệnh Alzheimer và suy giảm nhận thức nhẹ, điều trị các triệu chứng tâm thần trong sa sút trí tuệ, ... Mời các bạn cùng tham khảo.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tìm hiể về bệnh Alzheimer và các thể sa sút trí tuệ ở người lớn tuổi: Phần 2

C h ư ơ n g 6 BỆNH ALZHEIMER PGS.TS. Phạm Thắng 1. D Ị C H T Ẻ H Ọ C Hơn 5 triệu người Mỹ mắc bệnh Alzheimer. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của SSTT. G á n h nặng kinh t ế cho v i ệ c c h ă m s ó c bệnh n h â n Alzheimer t ạ i Hoa Kỳ đ ư ợ c đ á n h giá là h ơ n 100 tỷ USD mỗi n ă m , cao h ơ n chi phí của c á c bệnh t h ư ờ n g g ặ p k h á c n h ư đái t h á o đ ư ờ n g và thoái khớp. s ố người mắc bệnh Alzheimer t ạ i Hoa Kỳ đ ư ợ c d ự b á o là h ơ n 13 triệu n g ư ờ i v à o năm 2050, chủ y ế u là do s ự già h o á d â n số (Hebert và cs. 2003). Tỷ l ệ hiện m á c SSTT t ă n g theo h à m số mũ v ớ i tuổi, cở mỗi 5 n ă m , tỷ l ệ này lại tăng x ấ p xỉ g ấ p đôi bắt đ ầ u t ừ 1 % ở đ ộ tuổi 60, đ ạ t đỉnh cao trên 30% ờ độ tuổi 85. Tỷ l ệ m ắ c m ớ i cũng t ă n g rõ rệt theo tuổi, t ừ 0,6% ờ đ ộ tuổi 60-69, lên 2% ở đ ộ tuổi 70-79, v à t ớ i 8,4% ơ đ ộ tuổi à 85 (Hebert và cs. 1995). Bệnh Alzheimer đ ư ợ c chẩn đ o á n trên lâm s à n g , đ ơ n độc hay phối hợp với các thể khác, chiếm tới 90% c á c trường hợp SSTT đ ư ợ c b á o c á o . T ớ i hai phần ba c á c trưởng hợp n à y c ó c á c bệnh lý phối hợp, đặc biệt là tổn t h ư ơ n g mạch n ã o và thể Lewy, g ó p phần v à o c á c triệu chởng của SSTT (Lim và cs. 1999). Nhiều y ế u tổ nguy c ơ đ ã đ ư ợ c b á o c á o . Mối t ư ơ n g quan m ạ n h nhất là v ớ i tuổi, tiền s ử gia đình, và kiểu di truyền apolipoprotein E. M e n £4 của apolipoprotein E phối h ợ p v ớ i t ă n g nguy c ơ tổng t h ể v à tuổi khởi p h á t s ớ m hơn. Khoảng 12 vị trí gen k h á c phối hợp v ớ i t ă n g n h ẹ nguy c ơ m ắ c bệnh Alzheimer tẳn phát, n h ư n g những bất t h ư ờ n g đ ặ c hiệu v à c ơ c h ế làm t ă n g nguy c ơ vẫn c h ư a rõ (Bertram và cs. 2007). Các yếu tố nguy cơ già định khác của bệnh Abheimer khởi phát muộn và tản phát bao gồm ừ ầ m cảm, bệnh tim mạch (kể cả tăng huyết áp), đái tháo đ ư ờ n g , tăng LDL-C, tăng homocysteine máu, học vấn thấp, ít lao động trí ốc, ít vận động, ít giao tiếp xã hội, ít hoạt động giải trí, đ á p ởc q u á mởc với stress, nồng đ ộ cortisol máu tăng cao. C á c d ữ kiện trái n g ư ợ c nhau đ ã đ ư ợ c b á o c á o v ề hiệu q u ả của 157 https://tieulun.hopto.org
điều trị thay t h ế hormone ở phụ n ữ m ạ n kinh. Một s ố nghiên c ở u dịch t ễ gợi ý điều trị thay t h ế hormone làm giảm nguy c ơ , n h ư n g bằng c h ở n g t ừ c á c thử nghiệm lâm s à n g k h á c lại cho thấy điều trị thay t h ế hormone làm n ặ n g thêm nguy c ơ suy giảm nhận thởc v à SSTT ờ phụ n ữ (Shumaker v à cs. 2004). 2. TIÊN SỬ LÂM SÀNG VÀ TIẾN TRIỂN CỦA BỆNH C á c biểu hiện chính của b ê n h Alzheimer bao g ồ m suy g i ả m d ầ n trí n h ớ và c á c khía cạnh nhận thởc k h á c . Do s ự thiếu hụt n à y làm g i ả m k h ả nắng hoạt động chởc n ă n g h à n g ngày, hầu hết bệnh n h â n Alzheimer s ẽ trờ n ê n hoàn t o à n phụ thuộc v à o n g ư ờ i k h á c trừ khi h ọ chết t r ư ớ c do c á c n g u y ê n nhân k h á c . S ự suy giảm nhận thởc n à y là do rối loạn hoạt đ ộ n g của synap và mất c á c t ế b à o thần kinh ở những v ù n g c ó t h ể d ự đ o á n đ ư ợ c trong n ã o . Rối loạn hoạt động của hồi c á ngựa, vỏ n ã o h ệ viền, và vỏ n ã o phối h ợ p đ a hình thái, g â y những biểu hiện lâm s à n g đ ặ c trưng của bệnh Alzheimer v à giúp chẩn đ o á n p h â n biệt c á c t h ể SSTT k h á c nhau, vì mỗi t h ể c ó t ổ n t h ư ơ n g v ề mặt giải phẫu k h á c nhau. Giảm c á c lĩnh v ự c n h ư trí nhớ, d ù n g động t á c , x ử lý thị g i á c , v à c h ở c năng điều h à n h s ẽ đ ư ợ c trình b à y theo từng mục riêng trong c h ư ơ n g n à y , đ i ề u quan trọng c ầ n n h ớ là chởc n ă n g nhận thởc ờ n g ư ờ i là một tổng t h ể thống nhất của nhiều lĩnh v ự c phụ thuộc lẫn nhau. Việc p h â n tích c h ở c n ă n g n h ậ n t h ở c theo từng lĩnh v ự c là đ ể thuận tiện h ơ n cho việc p h â n loại v à đ á n h giá. 2.1. Các triệu chởng nhận thởc Tiêu chuẩn chẩn đ o á n bệnh Alzheimer của DSM-IV-TR (American Psychiatric Association 2000) đòi hỏi bằng chởng v ề g i ả m trí n h ớ v à một lĩnh v ự c nhận thởc k h á c , n h ư n g ô n ngữ, d ù n g đ ộ n g t á c , x ử lý hình ả n h , h o ặ c chởc n ă n g điều h à n h (xem Bảng 6-1). P h â n tích c á c trắc nghiệm n h ậ n t h ở c trên 663 bệnh n h â n Alzheimer cho thấy thiếu hụt nhận t h ở c c h í n h x ả y ra ờ c á c lĩnh vực trí nhớ, n g ô n n g ữ và c h ở c n ă n g điều h à n h (Talvvalker 1996), n h ư n g nghiên c ở u n à y không đ á n h giá kỹ v ề c h ở c n ă n g điều h à n h . Một n g h i ê n c ở u g ầ n đây cho thấy rối loạn chởc n ă n g điều h à n h gặp ờ đ a s ố b ệ n h n h â n (Stokholm và cs. 2006). C á c thiếu hụt nhận t h ở c khu trú k h á c phối h ợ p v ớ i c á c t ổ n t h ư ơ n g thúy trận thái d ư ơ n g , n h ư rối loạn định h ư ớ n g k h ô n g gian, g i ả m k h ả n ă n g tính t o á n , ròi loạn định h ư ớ n g phải-trái cũng g ặ p ở nhiều bệnh n h â n . B ả n g 6-2 trình bày c á c lĩnh v ự c nhận t h ở c bị suy g i ả m trong bệnh Alzheimer. 2.1.1. Trí nhớ 158 https://tieulun.hopto.org
BẢNG 6 - 1 . Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer theo DSM-IV-TR A. Suy giảm nhiều lĩnh vực nhận thởc, biểu hiện bằng hai tiêu chi sau: 1. Giảm trí nhớ (giảm khả năng học thông tin mới và nhớ lại các thống tin đã được học từ trước) 2. Có một (hoặc nhiều) rối loạn nhận thởc sau đây: a. Mất ngôn (rối loạn ngôn ngữ) b. Mất dùng động tác (không thực hiện được các động tác mặc dù chởc năng vận động bình thường) c. Mất nhận biết (không có khả năng nhận ra và xác định được đồ vật mặc dù chởc năng giác quan bình thường). d. Rối loạn chúc năng điều hàn h (ví dụ, lên kế hoạch, tổ chởc, sắp xếp các hành động theo thở tự, trừu tượng hoá...) B. Suy giảm nhận thởc trong tiêu chuẩn A I và A2 ảnh hường đáng kể chởc năng nghề nghiệp và xã hội vả giảm rõ rệt so với trước. c. Suy giảm nhận thởc khởi phát từ từ và nặng dần D. Suy giảm nhận thởc trong các tiêu chuẩn A I và A2 không do các bệnh sau: 1. Các bệnh thần kinh trung ương khác gây suy giảm dần trí nhớ và nhận thởc (ví dụ bệnh mạch não, bệnh Parkinson, bệnh Huntington, máu tụ dưới màng cởng, não úng thúy áp lực bình thường, li não) 2. Các bệnh toàn thân gây SSTT (ví dụ suy giáp, thiếu vitamin BI 2 hoặc axít folic, thiếu niacin, tàng can xi máu, giang mai thần kinh, nhiễm HIN/) 3. Tác dụng phụ cùa các thuốc. E. Những thiếu hụt này không xảy ra trong cơn sảng F. Những rối loạn này không phủ hợp với các trần đoán khác như trầm cảm hay tâm thần phân liệt Nguồn. American Psychiatric Association: Diagnostic and statistical Manual oi Mental Disorders, 4th Edition, Text Revision. VVashington, DC, American Psychiatric Association, 2000. Copyright 2000, American Psychiatric Association. Giảm trí n h ớ t h ư ờ n g là triệu chởng đ ầ u tiên đ ư ợ c ghi nhận. C ó t h ể p h á t hiện giảm trí n h ớ bằng c á c trắc nghiệm thần kinh t â m lý ngay cả ở giai đ o ạ n tiền lâm s à n g (Jacobs và cs. 1995). Giảm trí n h ớ điển hình khi khởi p h á t bao gồm khó học t h ô n g tin m ớ i , n h ư n g t h ô n g tin cũ ít bị ảnh h ư ờ n g . G i ả m trí n h ớ trong bệnh Alzheimer t h ư ờ n g đ ư ợ c m ô tả là giảm trí n h ớ g ầ n . Trí n h ớ g ầ n bị suy giảm do t h ô n g tin m ớ i không đ ư ợ c lưu trữ một c á c h đ ầ y đủ đ ể sau đ ó c ó thể n h ớ lại. Hậu q u ả là bệnh n h â n lúc đ ầ u khó n h ớ c á c s ự kiện m ớ i xảy ra. Trí nhớ t ư ờ n g thuật (declarative memory) - h ệ thống trí n h ớ định h ư ớ n g thực tại cho p h é p lưu trữ v à n h ớ lại c á c t h ô n g tin hoặc trải nghiệm đ ặ c biệt - bị suy giảm nhiều nhất trong bệnh Alzheimer. Trí n h ớ thủ thục (Procedural memory) - 159 https://tieulun.hopto.org
liên quan đ ế n c á c h t h ự c hiện một nhiệm vụ - t h ư ờ n g ít bị ả n h h ư ờ n g - làm cho bệnh n h â n bị bệnh Alzheimer n h ẹ c ó biểu hiện g ầ n n h ư bình t h ư ờ n g . Trí nhớ liên quan đ ế n c ả m x ú c cũng ít bị ả n h h ư ở n g . V ớ i nhiều n g ư ờ i , g i ả m n h ẹ khả n ă n g học xảy ra t r ư ớ c khi c ó c á c biểu hiện rõ v ề trí n h ớ , n h ư n g do trong một môi t r ư ờ n g quen thuộc, v ớ i c á c thói quen cũ v à c á c kỹ n ă n g x ã hội c ò n g i ữ lại, s ự suy giảm n à y không đ ư ợ c bộc lô ra. Suy giảm trí n h ớ điển hình thay đ ỗ i theo thời gian. ở giai đ o ạ n n h ẹ và trung bình, khả n ă n g n h ớ lại c á c t h ô n g tin học đ ư ợ c t r ư ớ c khi k h ở i p h á t suy giảm trí nhớ, t h ư ờ n g ít bị thay đ ỗ i . Đ á n h giá chi tiết b ệ n h n h â n cho thấy t h ư ờ n g c ó suy giảm n h ẹ v ề trí n h ớ xa, nhất là v ớ i n g à y t h á n g v à trình t ự của s ự kiện (Storandt và cs. 1998). Trong giai đ o ạ n muộn, b ệ n h n h â n k h ô n g thẻ n h ở đ ư ợ c c á c thống tin m ả t r ư ớ c đ ỏ họ rắt n h ở , n h ư t ê n v ợ con. BẢNG 6-2. Các lĩnh vực suy giảm nhận thởc trong bệnh Alzheimer Trí n h ớ Giảm khả nắng học Giảm khả năng hiểu ngữ nghĩa Lặp đi lặp lại một chi tiết Đinh h ư ớ n g Cảm giác về thời gian bị rối loạn Ngôn n g ữ Mất định danh (anomia) và khó tìm từ Nội dung câu nói nghèo nàn Giảm vần luật Dùng động tác Mất dùng động tác ý-vận Mất dùng động tác chi-động X ử lý hình ảnh - Mất nhận biết đồ vật hoặc người Nhầm lẫn về không gian Giảm sự chú ý định hướng Chởc năng điều h à n h Giảm khả năng lên kế hoạch Giảm suy luận Không thực hiện được c á c nhiệm vụ phởc tạp - Mất kiềm chế 160 https://tieulun.hopto.org
2.1.2. Định hướng Mặc dù định hướng thường được coi là một lĩnh vực nhận thởc tách biệt khỏi trí nhớ, thực ra định h ư ớ n g v ề thời gian và k h ô n g gian là m ộ t loại trí n h ớ đặc biệt. Tuy nhiên định h ư ớ n g v ề n g ư ờ i thì không phải. Q u á trình liên tục cập nhật c á c h ệ thống trí n h ớ v ớ i c á c t h ô n g tin v ề s ự thay đ ỗ i thời gian và địa đ i ề m rất cần thiết đ ể duy trì s ự định h ư ớ n g . Định h ư ớ n g v ề thời gian d ễ bị tổn t h ư ơ n g nhất trong bệnh Alzheimer, nhưng bệnh n h â n t h ư ờ n g phủ nhận điều này, viện c ớ là h ọ không quan t â m đến ngày t h á n g hoặc k h ô n g xem tin tởc. Một n g ư ờ i già khoe mạnh s ẽ không cần t h ư ờ n g xuyên c ậ p nhật t h ô n ẹ tin t ừ b ê n ngoài đ ể duy trì định h ư ớ n g v ê ngày g i ờ . C á c khái niệm t ư ơ n g đoi v ề thời gian cũng c ó t h ể bị rối loạn, chẳng hạn bệnh n h â n Alzheimer c ó t h ể không biết hiện tại là mấy g i ờ hoặc kỳ nghỉ trước c á c h đ â y mấy h ô m . Khi bệnh tiến triển, định h ư ớ n g v ề địa đ i ể m bị rối loạn nhiều h ơ n , n ê n bệnh nhân c ó t h ể bị lạc ở những nơi quen thuộc khi lái xe hoặc đi bộ. v ề sau, rối loạn định h ư ớ n g k h ô n g gian xảy ra ngay trong môi t r ư ờ n g nhỏ h ơ n , v à bệnh nhân có t h ể lạc ngay trong n h à của mình. N g ư ờ i n h à t h ư ờ n g m ô tả s ự rối loạn định h ư ớ n g n à y n h ư nhầm hoặc khó tìm p h ò n g . Rối loạn định h ư ớ n g không gian t h ư ờ n g nặng h ơ n trong điều kiện không đủ á n h s á n g v à c ó t h ề g â y phiền toái cho gia đình n ế u bệnh n h â n không tìm đ ư ợ c n h à v ệ sinh. Mất định hướng v ề bản t h â n k h ô n g phải là điển hình trừ khi ở giai đ o ạ n nặng. 2.1.3. Ngôn ngữ Giảm ngôn ngữ là triệu chởng nổi bật trong bệnh cảnh lâm sàng cùa bệnh Alzheimer. Ban đ ầ u , bệnh n h â n t h ư ờ n g khó tìm t ừ trong khi nói, sau đ ó , c á c câu bị gián đ o ạ n , nói k h ô n g lưu loát. Bệnh n h â n c ó t h ể nói ngập ngừng trong khi cố gắng tìm t ừ , v ề sau t h ư ờ n g nói vòng vo. Vì một số n g ư ờ i già khoe mạnh có thể c ó c á c h nói t ư ơ n g tự, n ê n c ầ n hỏi n g ư ờ i n h à xem kiểu d i ễ n đ ạ t rắc rối như vậy c ó phải m ớ i xuất hiện g ầ n đ â y k h ô n g . Ngôn ngữ trờ nên không rõ ràng; mất chính xác do bệnh nhân thay các từ rõ nghĩa bằng c á c t ừ chung chung hoặc c ó nghĩa rộng. T h ư ờ n g s ử dụng c á c đại từ thay cho danh t ừ riêng. Bệnh n h â n cũng t h ư ờ n g d ù n g c á c c â u nói s á o , rập khuôn, t ự phát, đ ặ c biệt khi diễn đ ạ t t h ô n g tin chi tiết. Vân luật - nhịp, giai điệu và n g ữ điệu x ú c c ả m c ù a giọng nói - bị ảnh h ư ở n g ở nhiều bệnh n h â n , đặc biệt là ờ giai đ o ạ n nặng. C á c kỹ n ă n g đ ọ c và hiểu lời k é m đi khi bệnh tiến triển. Trong giai đ o ạ n muộn, t h ư ờ n g c ó mất n g ô n n g ữ tổng q u á t hoặc h o à n toàn không nói gì. M ấ t giao tiếp h o à n t o à n g â y khó k h ă n rất lớn cho mối quan hệ giữa bệnh n h â n v à n g ư ờ i c h ă m s ó c . 2.1.4. Mất dùng động tác Gần như tất cả bệnh nhân Alzheimer ờ giai đoạn nặng đều có mất dùng động t á c (apraxia). Hay g ặ p nhất là mất d ù n g đ ộ n g t á c ý-vận (ideomotor 161 BALZHEIMER ...T11 https://tieulun.hopto.org
apraxia), bệnh n h â n không c ó khả n ă n g chuyển một ý định t h à n h đ ộ n g t á c c ó định h ư ớ n g không gian chính x á c . Điều n à y làm bệnh n h â n k h ó t h ự c h i ệ n c á c động t á c n h ư cài khuy á o hay s ử dụng dụng cụ ă n uống. Một số bệnh n h â n mất cả c ơ s ở khái niệm s ử dụng c ô n g cụ; đ i ề u n à y liên quan đ ế n mất hiểu n g ữ nghĩa do c á c rối loạn v ề n g ô n n g ữ v à trí n h ớ (Chainay và cs. 2006). Một số biểu hiện t h ư ờ n g g ặ p k h á c của mất d ù n g đ ộ n g t á c gặp ở giai đ o ạ n muộn là k h ô n g c ó k h ả n ă n g đ ặ t c á c b ộ phận c ơ t h ể ờ một vị trí trong không gian. Kiểu mất d ù n g động t á c đ ộ n g - c h i (limb-kịnetic apraxia) n à y cố thể g â y khó khăn cho bệnh n h â n khi mặc q u ầ n á o hay ngồi v à o ồ t ô . 2.1.5. Chức năng thị giác cao cấp T h ư ờ n g gặp rối loạn x ử lý hình ảnh cao cấp (higher visual processing). C ó t h ể g ặ p triệu chởng n à y trong một biến t h ể của bệnh Alzheimer g ọ i là teo vỏ não phía sau (posterior cortical atrophy). Rối loạn c h ở c n ă n g , rõ nhất ở mởc đ ộ x ử lý hình ảnh c ơ bản, bao g ồ m giảm nhạy c ả m v ớ i c á c hình ảnh chuyển động và t ư ơ n g phản, cũng n h ư thiếu hụt v ề c ả m nhận đ ộ s â u . C á c rối loạn v ề x ử lý hình ảnh c ó t h ề chia làm ba loại chính: g i ả m nhận biết, g i ả m k h ả n ă n g xử lý trong không gian (impaired spatial processing) v à g i ả m s ự c h ú ý thị giác (impaired visual directed attention). Những lĩnh v ự c n à y bị ả n h h ư ở n g ở c á c m ở c đ ộ k h á c nhau tuy bệnh n h â n . Mất nhận biết (agnosia; là không c ó k h ả n ă n g nhận biết c á c v ậ t quen thuộc. Điều n à y k h á c v ớ i mất định danh (anomia), b ệ n h n h â n n h ậ n biết đ ư ợ c đ ồ v ậ t n h ư n g k h ô n g t h ể nói t ê n vật đ ó . Không nhận biết được mặt ngưổi (prosopagnosia), cũng c ó t h ể gặp, nhất là trong c á c t h ề n ặ n g . C á c v ẩ n đ ề v ề xử lý trong không gian (spatial processing) g ó p phần g â y rối loạn định h ư ớ n g không gian, và bệnh n h â n c ó t h ể lạc ờ những nơi quen thuộc. G i ả m k h ả năng chú ý c ó định h ư ớ n g trở n ê n rõ ràng khi giảm khả n ă n g t h ă m d ò hình ảnh. Điều n à y c ó ý nghĩa quan trọng v ớ i c á c hoạt đ ộ n g c h ở c n ă n g ví d ụ n h ư lái xe, đòi hỏi phải quan s á t kỹ môi t r ư ờ n g . Khi c á c thiếu hụt v ề x ử lý k h ô n g gian và chú ý c ó định h ư ớ n g trở n ê n n ặ n g s ẽ d ẫ n đ ế n rối loạn thị giác, g ọ i là hội chởng Balint, bệnh n h â n k h ô n g c ó khả n ă n g kết h ợ p c á c chi tiết của môi t r ư ờ n g không gian trong một tổng t h ể thống nhất. H ậ u q u ả là b ệ n h n h â n k h ó t ậ p trung h ư ớ n g nhìn của h ọ v à o c á c v ậ t đ á n g quan t â m hoặc k h ó h ư ớ n g d ẫ n một c á c h chính x á c c á c động t á c c ù a tay v à b à n tay. 2.1.6. Chức năng điều hành Chởc năng điều hành, bao gồm khả năng suy luận, giải quyết vấn đề, lên kế hoạch, và tổng h ợ p ý nghĩ, g ặ p ở đ a số bệnh n h â n trong giai đ o ạ n s ớ m của bệnh Alzheimer (Stokholm và cs. 2006). Những h à n h vi n à y đòi hỏi n g ư ờ i ta 162 https://tieulun.hopto.org
phải chọn c á c nhiệm vụ một c á c h hợp lý, sắp x ế p c h ú n g theo trình tự, v à theo dõi việc thực hiện đ ể đ ạ t mục tiêu. C h ở c n ă n g điều h à n h n g u y ê n v ẹ n cũng đòi hỏi biết loại bỏ những đ á p ở n g không phù hợp. Suy giảm chởc n ă n g điều h à n h biểu hiện bằng không c ó khả n ă n g q u ả n lý c á c nhiệm vụ phởc t ạ p n h ư chi tiêu trong gia đình hoặc chuẩn bị bữa ă n . C á c hành vi không thích hợp v ề mặt xã hội, mất kiềm c h ế , m á t kiên nhẫn khi t h ự c hiện nhiệm vụ cũng c ó t h ề gặp, làm nặng t h ê m rối loạn chởc n ă n g điều h à n h . Sự xuất hiện của rối loạn c h ở c n ă n g điều h à n h d ự đ o á n s ự chuyển t ừ suy giảm nhận thởc lành tính do tuổi già sang giai đ o ạ n s ớ m của SSTT. Rối loạn chởc n ă n g điều h à n h c ó t h ể g â y n ê n c á c triệu chởng d ư ơ n g tính n h ư h à n h vi bộc phát bất t h ư ờ n g , lẫn c á c triệu chởng â m tính n h ư giảm đ á p ởng v ớ i những tình huống bình t h ư ờ n g . 2.2. Các triệu chởng về hành vi và triệu chởng ngoài nhận thởc Mặc dù không bao gồm một cách cụ thể trong tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer, c á c triệu chứng về hàn h vi là những biểu hiện lâm s à n g quan trọng và đôi khi bệnh n h â n đ ế n khảm vì những triệu chởng n à y (xem Bảng 6-3). Khi bệnh tiến triển nặng, những v ấ n đ ề n à y t h ư ờ n g chiếm một tỷ trọng lớn v ề g á n h nặng c h ă m s ó c h ơ n là rối loạn chởc n ă n g nhận thởc. BẢNG 6-3. Các biểu hiện hành vi, không thuộc về nhận thởc trong bệnh Alzheimer Không thừa nhận bệnh Thờơ Mất sáng kiến Mất kiên trì Rối loạn tâm thần Hoang tưởng (kiểu paranoia và nhận định sai) Ảo giác Rối loạn cảm x ú c Trầm cảm Lo âu Kích động Các hành vi về vận động không đặc hiệu (đi lang thang...) Kích động về lời nói Kích động về thể lực, có hành vi đe doạ người khác Hiện t ư ợ n g h o à n g hôn 163 https://tieulun.hopto.org
2.2.1. Không thừa nhận bệnh Một v ấ n đ ề k h ô n g thuộc nhận t h ở c t h ư ờ n g g ặ p k h á c là không thừa nhận bệnh (anosognosia), x ả y ra ờ trên 50% bệnh n h â n . Bệnh n h â n t h ừ a n h ậ n mình hay q u ê n n h ư n g k h ô n g t h ừ a nhận bất c ở h ậ u q u ả c h ở c n ă n g n à o của s ự suy giảm này. Trong hầu hết m ọ i t r ư ờ n g hợp, k h ô n g t h ừ a n h ậ n b ệ n h là do thiếu hụt v ề theo dõi bản t h â n , c ó nguồn gốc t h ự c t h ể , k h ô n g n ê n coi đ ó là v ấ n đ ề cố tính chất t â m lý đ ơ n thuần. Không c h ấ p n h ậ n bệnh là m ộ t trờ ngại chính cho việc chẩn đ o á n s ớ m và t h ự c hiện một c á c h c ó hiệu q u ả c á c chiến l ư ợ c đ i ề u trị. Không thừa nhận bệnh cũng làm t ă n g nguy c ơ v ề c á c h à n h vi nguy h i ể m ở bệnh n h â n Alzheimer (Starkstein v à cs. 2007) 2.2.2. Thổơ M ặ c dù nhiều thầy thuốc cho rằng kích đ ộ n g là triệu c h ở n g h à n h vi điển hình trong bệnh Alzheimer, n h ư n g t h ự c t ế những thay đ ỗ i v ề tính c á c h n h ư thụ động và t h ờ ơ t h ư ờ n g g ặ p h ơ n trong giai đ o ạ n đ ầ u của b ệ n h . S ự t h ờ ơ, c ó t h ể t á c h khỏi trầm cảm, t h ể hiện s ự mất động lực, x ả y ra ờ 25-50% b ệ n h n h â n . S ự t h ờ ơ bao g ồ m triệu chởng n h ư g i ả m s á n g kiến, c ả m x ú c , v à y ê u thích. Xa lánh mọi n g ư ờ i , thay đ ổ i tính tình, hoặc t r ầ m c ả m g ặ p ờ h ơ n 7 0 % b ệ n h n h â n Alzheimer, và xảy ra sớm, trung bình là 2 n ă m t r ư ớ c khi đ ư ợ c b ệ n h đ ư ợ c chẩn đ o á n (Jost v à Grossberg 1996). 2.2.4. Rối loạn tâm thần Trái với k h ô n g thừa nhận b ệ n h v à t h ờ ơ, rối loạn t â m t h ầ n v à kích động t h ư ờ n g xảy ra trong giai đ o ạ n muộn của bệnh. Bệnh n h â n c ó c á c rối loạn t â m thần t h ư ờ n g suy sụp nhanh h ơ n . Tỷ l ệ c ó biểu hiện rối loạn t â m t h ầ n thay đ ổ i tuy nghiên c ở u . C á c nghiên c ở u dựa v à o q u ầ n t h ể g ợ i ý tỷ l ệ c ó hoang t ư ở n g là khoảng 20% v à ả o g i á c là 15% (Bassiony v à Lyketsos 2003). Hoang t ư ờ n g t h ư ờ n g là kiểu paranoid và c ó t h ể d ẫ n đ ế n v i ệ c buộc t ộ i n g ư ờ i k h á c ă n cắp, không chung thúy, và n g ư ợ c đãi bệnh n h â n . Bệnh n h â n cho rằng mình bị n g ư ờ i c h ă m s ó c hoặc n g ư ờ i n h à lừa v à ngôi n h à đ a n g ở k h ô n g phải là n h à thật của họ; đ â y là n h ữ n g . y ế u tố khơi p h á t t h ư ờ n g g ặ p d ẫ n đ ế n v i ệ c h ọ b ỏ đi lang thang hoặc c ó h à n h vi hung h ã n . Ảo g i á c trong b ệ n h Alzheimer t h ư ờ n g là ả o g i á c v ề thị g i á c , n h ư n g đôi khi cũng c ó ả o g i á c v ề thính g i á c . C á c ả o giác t h ư ờ n g g ặ p là nhìn thấy bố m ẹ hoặc anh chị đ ã chết, n h ữ n g n g ư ờ i l ạ hoặc động v ậ t 2.2.5. Rối loạn tính khí Tỷ lệ trầm cảm ờ bệnh nhân SSTT khác nhau rất nhiều và có vẻ tăng theo m ở c đ ộ nặng của bệnh. T r ầ m c ả m nặng chiếm khoảng 20% b ệ n h n h â n Alzheimer c ó đ i ể m MMSE trung bình là 18 (Zubenko và cs. 2003). B ệ n h n h â n 164 https://tieulun.hopto.org
có tiền s ử trầm c ả m t ừ t r ư ớ c khi bị suy giảm nhận thởc, d ễ bị trầm c ả m nặng trong q u á trình tiến triển của bệnh. Lo â u cũng gặp à khoảng 25% bệnh n h â n , từ lúc khởi p h á t đ ế n khi suy g i ả m nhận thởc m ở c đ ộ trung bình (Porter 2003). Lo â u t h ư ờ n g nỗi bật h ơ n trong giai đ o ạ n cuối của bệnh, tuy nhiên m ộ t s ố bệnh n h â n Alzheimer c ó triệu chởng lo â u xuất hiện khá s ớ m . C á c phản ởng kịch liệt, hoặc c á c c ơ n b ù n g n ỗ c ả m x ú c d ữ dội trong một thời gian ngắn, t h ư ờ n g phối h ợ p v ớ i lo â u v à b ệ n h n h â n c ó t h ể k h ó c đ ộ t ngột, nói hoặc phản ởng hung h ă n g , v à c á c h à n h vi trái n g ư ợ c . Bệnh n h â n t h ư ờ n g c ó phản ở n g lại với c á c y ế u tố g â y stress t ừ môi t r ư ờ n g xung quanh, c á c y ê u c ầ u hoặc cố gắng c h ă m s ó c c á n h â n . 2.2.6. Kích động Kích động g ặ p ờ 50%-60% bệnh n h â n Alzheimer. Kích động là một triệu chởng không đ ặ c hiệu; c ó t h ê chia t h à n h ba n h ó m h à n h vi, bao g ồ m kích động về mặt t h ể lực, c ó h à n h vi đ e dọa n g ư ờ i khác, kích động v ề lời nói, và h à n h động không đ e doa n g ư ờ i k h á c (Cohen-Mansfield và Deutsch 1996). C á c h à n h vi kích động rỗ r à n g c ó liên quan đ ế n hoang t ư ở n g và nhận định sai do hoang tưởng. Kích động bằng lời nói t h ư ờ n g g ặ p h ơ n là h à n h động đ e doạ n g ư ờ i khác. Bệnh n h â n nam giới và những bệnh n h â n c ó suy g i ả m c h ở c n ă n g nặng thường d ễ bị kích đ ộ n g h ơ n . H à n h vi kích động t h ư ờ n g diễn ra theo kiểu leo thang, v ớ i c á c c ơ n b ù n g p h á t bằng lời nói xuất hiện t r ư ớ c khi h à n h động. Nhiều tình huống kích đ ộ n g xuất hiện khi n g ư ờ i c h ă m s ó c cố g ắ n g giúp đ ỡ h ọ c h ă m s ó c c á n h â n , nhất là khi t ắ m rửa. C á c h à n h vi k h ô n g đ e dọa n g ư ờ i k h á c bao g ồ m đi lang thang hoặc, lặp đi lặp lại c á c đ ộ n g t á c k h ô n g mục đích. Đi lang thang đôi khi phối hợp v ớ i việc nhận định sai do hoang t ư ở n g g â y n ê n . Bệnh n h â n cố g ắ n g đi tìm lại ngôi n h à "thật sự" của họ, h o ặ c đì tìm một n g ư ờ i t h â n đ ã mất. Đi lang thang đôi khi cũng phối hợp v ớ i g i ả m k h ả n ă n g thị g i á c không gian, c ó l ẽ phản á n h những khó khăn trong việc đ ư a t h ô n g tin v ề hình ảnh v à o một bản đ ồ k h ô n g gian thống nhất. Không đ ủ á n h s á n g và ban đ ê m là c á c y ế u tố g ó p phần làm cho bệnh n h â n đi lang thang. Nguy c ơ của v i ệ c đi lang thang là bị lạc ờ b ê n ngoài n h à và bị n g ã g â y c h ấ n t h ư ơ n g . T h ư ờ n g x u y ê n đi lang thang s ẽ g â y s ú t c â n nhanh, m à c á c biện p h á p dinh d ư ỡ n g cũng không c ó t á c dụng, trừ khi g i ả m hoạt đ ộ n g đi lại. Một d ạ n g h à n h vi k h ô n g kích động vô hại h ơ n là lục lọi tủ hoặc n h à kho. Bệnh n h â n c ó v ẻ n h ư tìm một t h ở gì đ ấ y , n h ư n g không t h ể m ô tả là cái gì. V i ệ c bới tung tài sản c á n h â n n h ư vậy cũng g ặ p trong hoang t ư ờ n g mất cắp. 2.2.7. Hiện tượng hoàng hôn Hiện t ư ợ n g h o à n g hôn đ ư ợ c s ử dụng rộng rãi đ ể m ô tả tình trạng gia t ă n g c ó t h ể d ự đ o á n t r ư ớ c tình trạng lú lẫn và c á c h à n h vi kích đ ộ n g v à o lúc chiều 165 https://tieulun.hopto.org
tối. Hiện t ư ợ n g n à y g ặ p trong 25% bệnh n h â n Alzheimer, nhất là ờ giai đ o ạ n nặng (Little và cs. 1995). Không c ó m ộ t triệu chởng nhất định n à o v à t h ư ờ n g do s ự giao động theo nhịp n g à y đ ê m của c á c triệu c h ở n g k h á c nhau h ơ n là một đ ặ c điểm sinh lý bệnh đ ặ c hiệu. 2.3. Tiến triển của bệnh Hầu hết bệnh nhân đều trải qua một giai đoạn không phát hiện được của suy giảm nhận thức nhẹ (mild cognitive impairment - MOI) t r ư ớ c khi đ ư ợ c chẩn đ o á n . Trong suy giảm nhận t h ở c nhẹ, c ó t h ể p h á t h i ệ n đ ư ợ c c á c suy giảm nhận thởc, đ ặ c biệt là lĩnh v ự c trí n h ớ , n h ư n g s ự suy g i ả m n à y k h ô n g g â y cản trở n g h ề nghiệp và hoạt động h à n g n g à y của bệnh n h â n . Thời gian sống trung bình c ù a bệnh n h â n Alzheimer khoảng 4-6 n ă m k ề từ khi đ ư ợ c chẩn đ o á n (Larson và cs. 2004). Nhiều bệnh n h â n c ó c á c triệu chởng nỗi bật xuất hiện nhiều n ă m t r ư ớ c khi đ ư ợ c chẩn đ o á n . Khoảng m ộ t nửa số bệnh n h â n chết do c á c biến chởng của rối loạn c h ở c n ă n g t h ầ n kinh tổng quát, n h ư tình trạng bất động và suy dinh d ư ỡ n g ; số c ò n lại chết do c á c b ệ n h liên quan đ ế n tuổi già n h ư đ ộ t quỵ, ung t h ư . Hy vọng sống g i ả m t ớ i 5 0 % (Larson và cs. 2004). Điển hình, bệnh Alzheimer tiến triển một c á c h liên tục n ặ n g d ầ n , mặc dù c ó t h ể có những giai đ o ạ n triệu chởng t ư ơ n g đ ố i ổ n định. C á c triệu c h ở n g có xu h ư ớ n g tiến triền chậm h ơ n ờ giai đ o ạ n s ớ m v à giai đ o ạ n m u ộ n . Giai đ o ạ n trung gian tiến triển nhanh nhất, đ ặ c biệt là mất nhanh k h ả n ă n g t h ự c hiện c á c hoạt động h à n g n g à y . B ệ n h Alzheimer t h ư ờ n g đ ư ợ c chia theo c á c "giai đ o ạ n " đ ể tiện cho c á c n h à cung c ấ p dịch vụ, c á c c ô n g cụ chia giai đ o ạ n h i ế m khi đ ư ợ c s ử dụng trên lâm s à n g . Do biểu hiện bệnh lý của bệnh tiến triển theo kiểu tuyến tính, những giai đoạn n h ư vậy không có t ư ơ n g quan rõ v ề mặt sinh học. Bảng 6-4 trình bày c á c triệu chởng điển hình theo giai đ o ạ n nhẹ, vừa, và nặng. 3. ĐÁNH GIÁ TRẠNG THÁI TÂM THẦN Đặc điểm triệu chởng cũng như phân bố tổn thương bệnh học của bệnh Alzheimer đòi hòi phải t ậ p trung v à o đ á n h giá nhận thởc. M ộ t đ á n h giá tình trạng t â m thần tốt phải cung cấp đủ t h ô n g tin đ á p ở n g tiêu c h u ẩ n c h ầ n đ o á n bệnh chuẩn. Đ ề chần đ o á n p h â n biệt c á c t h ể SSTT k h á c nhau c ó t h ể c ầ n đ á n h giá nhận thởc kỹ h ơ n . MMSE (Folstein v à cs. 1975) đ ã trở t h à n h c ô n g cụ chuẩn đ ể đ á n h giá nhận thởc trên t h ự c h à n h lâm s à n g , đ ặ c biệt là đ ể x á c định m ở c đ ộ nặng c ù a SSTT. C á c giá trị bình t h ư ờ n g đ ã đ ư ợ c hiệu chỉnh theo tuổi và trình đ ộ học v ấ n cho trắc nghiệm MMSE phải đ ư ợ c s ử dụng thay cho c á c giá trị bình t h ư ờ n g đ ư ợ c c ô n g bố t r ư ớ c kia hoặc c á c giá trị bình t h ư ờ n g á p đ ặ t 166 https://tieulun.hopto.org
khác (Crum và cs. 1993). Ngoài ra, do MMSE không đ ư ợ c thiết k ế đ ễ đ á n h giá toàn diện c á c suy g i ả m nhận thởc gặp trong bệnh Alzheimer, không đ ư ợ c s ử dụng nó thay t h ế cho việc đ á n h giá kỹ lưỡng nhận thởc, t ậ p trung v à o những lĩnh vực t h ư ờ n g g ặ p nhất. BẢNG 6-4. Biểu hiện lâm sàng điển hình cùa bệnh Alzheimer, phân loại theo mởc độ nặng Nhẹ Tri nhớ giảm, có thể không rõ với những người thường xuyên tiếp xúc với bệnh nhân Không thực hiện được các hoạt động phởc tạp hơn (ví dụ chuẩn bị bữa ăn, chi tiêu) Tự chăm sóc được bản thân Tính tình trờ nên thụ động ít hoặc không có các biểu hiện về hành vi Trung bình Trí nhớ giảm rõ Không thực hiện được các hoạt động thông thường (ví dụ sử dụng bếp, gọi điện thoại) Không tự chăm sóc được bản thân (ví dụ tắm rửa, trang điểm) Có rối loạn hành vi (hội chởng hoàng hôn, paranoia) Kỹ năng giao tiếp xã hội thay đổi Cần người giám sát Nặng Trí nhớ giảm nhiều, chỉ còn những mảnh vụn Không nhận biết được người thân Không thực hiện được mọi hoạt động phởc tạp Giảm vận động Cần người giúp chăm sóc 3.1. Đánh giá tổng quát Đ á n h giá tình trạng t â m thần ờ c á c bệnh n h â n c ó c á c p h à n n à n v ề nhận thởc, nghi do bệnh Alzheimer đòi hỏi phải đ á n h giá tổng q u á t n h ư m ở c đ ộ ý thởc và qua đ ó x á c định xem bệnh n h â n c ó đ á p ởng tiêu chuẩn chẩn đ o á n hay không. Theo định nghĩa, chỉ c ó t h ể chẩn đ o á n SSTT chính x á c n ế u h ệ thống giác quan c ò n tốt. Tình trạng lơ m ơ gợi ý một bệnh lý nội khoa k è m theo c ơ n sảng. C ó t h ể nghi n g ờ bệnh n h â n c ó suy nghĩ lộn xộn, n h ư n g phải đ á n h giá một c á c h cẩn thận đ ể loại trừ c á c h nói v ò n g vo do khó tìm từ. Mắt s ự phối hợp là không điển hình. 167 https://tieulun.hopto.org
Rối loạn t â m thần chỉ x ả y ra ờ một số ít b ệ n h n h â n , t h ư ờ n g là ở giai đ o ạ n v ừ a và nặng của bệnh. T h ư ờ n g g ặ p hoang t ư ở n g kiểu paranoid, đ ặ c biệt là hoang t ư ờ n g mất đ ồ v ậ t c á n h â n . Trong nhiều t r ư ờ n g h ợ p , s ự hoang t ư ở n g n à y đ ư ợ c p h ó n g đ ạ i bởi suy g i ả m nhận thởc. Đ i ể n hình n h ấ t là -bệnh nhân q u ê n không biết mình đ ã đ ể đ ồ v ậ t ở đ â u và nghi n g ờ n g ư ờ i k h á c lấy trộm; sau đ ó bệnh n h â n lại c à n g cất d ấ u kỹ đ ồ v ậ t c á n h â n ở những c h ỗ bí mật, mà sau đ ó h ọ q u ê n mất. Ảo g i á c t h ư ờ n g rất ít đ ư ợ c ghi nhận ừ o n g khi k h á m , và t h ư ờ n g xảy ra trong đ i ề u kiện không đủ á n h s á n g v à ờ n h ữ n g t r ư ờ n g hợp SSTT nặng. K h ả n ă n g suy luận g i ả m d ầ n khi bệnh tiến triển n ặ n g . H ơ n một nửa số bệnh n h â n Alzheimer c ó q u ê n những kỹ n ă n g hoạt đ ộ n g h à n g ngày. T ớ i 50% bệnh n h â n c ó trầm c ả m nặng hoặc n h ẹ (LyketSQS v à cs. 1997); hiếm g ặ p tình trạng mất sảng khoái v à h ư n g c ả m n h ẹ . Trong q u á trình làm trắc nghiệm v à trong môi t r ư ờ n g l ạ , bệnh n h â n c ó t h ể lo â u . 3.2. Đánh giá từng lĩnh vực nhận thởc 3.2.1. Khả năng học và trí nhổ Đ ễ đ á n h giá khả n ă n g học và trí nhớ, n g ư ờ i k h á m y ê u c ầ u b ệ n h nhân nhắc lại và ghi n h ớ ba t ừ không liên quan. Không n ê n d ù n g c á c t ừ c ó liên quan v ề mặt n g ữ nghĩa, ví d ụ đỏ, xanh dương v à xanh lá cây, hoặc bơ, trứng và cà phê, vì trí n h ớ của bệnh n h â n c ó t h ể đ ư ợ c trợ giúp b ằ n g c á c h n h ớ lại chủ đ ề của c á c từ. C ó t h ể nhắc lại cho đ ế n khi bệnh n h â n c ó t h ể n h ớ đ ủ c à ba từ. Sau một thời gian (à 5 phút) làm trắc nghiệm k h á c , y ê u c ầ u b ệ n h n h â n n h á c lại ba từ. N g ư ờ i bình t h ư ờ n g c ó t h ể học và nhắc lại đ ú n g cả ba t ừ chỉ sau m ộ t lần. Đ ố i v ớ i những t ừ m à bệnh n h â n không t h ể n h ớ đ ư ợ c , c ó t h ể c ầ n c á c b ư ớ c tiếp theo đ ễ làm rõ bản chất của suy g i ả m trí n h ớ . C ó t h ể g ợ i ý cho b ệ n h nhân v ề nghĩa của từ, ví dụ "một trong các từ là một loại hoa". V ớ i b ệ n h nhân Alzheimer thì g ợ i ý n h ư vậy cũng không giúp h ọ n h ớ lại đ ư ợ c , trong khi v ớ i c á c v ấ n đ ề trí n h ớ k h á c , chẳng hạn g i â m trí n h ớ ở n g ư ờ i già khoe m ạ n h , thì sau khi g ợ i ý h ọ t h ư ờ n g n h ớ ra. Trí n h ớ nhận biết c ó t h ể đ ư ợ c đ á n h giá b ằ n g c á c h y ê u c ầ u bệnh n h â n chọn ra t ừ đ ã đ ư ợ c n h ớ lại trong một danh s á c h c á c t ừ có liên quan v ề mặt n g ữ nghĩa. Có thể kiểm tra trí nhớ xa bằng cách đề nghị bệnh nhân nêu tên năm chủ tịch n ư ớ c g ầ n đ â y . N ế u c ó n g ư ờ i n h à đi k è m đ ể k i ể m chởng t h ô n g tin, thì cố t h ề hỏi bệnh n h â n v ề n g à y c ư ớ i , c ó bao nhiêu c h á u , làm gì trong t h ờ i gian đi nghĩa vụ q u â n s ự hoặc n g h ề nghiệp cũ. Đ ể đ á n h giá khía cạch k h ô n g lời của trí n h ớ , y ê u c ầ u b ệ n h n h â n quan s á t trong khi n g ư ờ i k h á m lấy một đ ồ v ậ t và giấu trong p h ò n g k h á m , ví d ụ đ ư a cho bệnh n h â n xem đồng h ồ h o ặ c ống nghe sau đ ó cất v à o n g ă n k é o . Sau m ộ t vài 168 https://tieulun.hopto.org
phút khám hoặc lâm trắc nghiệm khác, y ê u cầu bệnh n h â n n h ớ lại xem cái gì đ ư ợ c giấu (nhớ đ ồ vật) và giấu ở đ â u (nhớ không gian). Vì c á c chi tiết bị mất trong trí n h ớ xa, y ê u c ầ u bệnh n h â n nói c á c chi tiết của c á c s ự kiện lịch s ử qua trọng, ví dụ s ự kiện 30 t h á n g 4 n ă m 1975. Không thể biết điều bệnh n h â n n h ớ lại chính x á c đ ế n đ â u , n h ư n g một n g ư ờ i c ó trí nhớ bình t h ư ờ n g s ẽ nhắc lại nhiều chi tiết một c á c h rõ ràng n h ư họ nhận đ ư ợ c tin n h ư t h ế n à o , p h à n ởng của họ lúc đ ó ra sao, lúc đ ó họ đ a n g ngồi v ớ i ai...Những n g ư ờ i bị g i ả m trí n h ớ s ẽ trả lời rất mủ m ờ hoặc không hợp lý, ví d ụ họ nói nghe tin v ề s ự kiện giải p h ó n g Sài Gòn trong lúc đ a n g ă n c ơ m chiều hoặc đ a n g xem TV. 3.2.2. Định hướng Mất định h ư ở n g v ề thời gian, đ ặ c biệt là ngày, xuất hiện t ừ giai đ o ạ n s ớ m của bệnh Alzheimer. Nhiều bệnh n h â n SSTT cố g ắ n g che dấu c á c khía cạnh của rối loạn định h ư ớ n g . H ọ t h ư ờ n g viện c ớ là hiện t ạ i họ không c ó nhu cầu đ ễ ý đến ngày g i ờ . Đ i ề u đ ó c ó t h ể gợi ý bệnh nhấn có rối loạn định h ư ớ n g đ á n g kể. Trong trắc nghiệm MMSE đ ã c ó đ á n h giá chung v ề định h ư ớ n g . C ó t h ể hỏi thêm c á c c â u hỏi v ề thời gian t ư ơ n g đ ố i trong ngày, bữa ă n tới, hoặc t ê n của ngày nghỉ trước. Rối loạn định h ư ớ n g bản t h â n chỉ xảy ra trong giai đ o ạ n nặng của bệnh. N ế u xuất hiện trong bối cảnh SSTT giai đ o ạ n n h ẹ hoặc trung bình, cần nghĩ đ ế n c ơ n s ả n g hoặc rối loạn t â m thần tiên phát. 3.2.3. Ngôn ngữ Đánh giá ngôn n g ữ bao gồm khả năng định danh, hiểu, nói lưu loát và n ỗ lực trong lời nói, nhắc lại c â u , đ ọ c và viết. Đ á n h giá suy giảm v ề ngôn n g ữ rất quan trọng trong SSTT vì hầu hết n g ư ờ i già khoe mạnh có ngôn ngữ tự phát bình thường trừ những sai sót t h o á n g qua trong việc tìm từ, đặc biệt là tên riêng. Giảm khả n ă n g định danh c ó liên quan v ớ i việc khó tìm t ừ khi nói t ự p h á t ở bệnh n h â n Alzheimer. C ó t h ệ đ á n h giá khả n ă n g định danh bằng c á c đ ồ v ậ t hàng n g à y s ẵ n c ó n h ư á o k h o á c , giầy, hoặc đồng hồ. C á c phần của đ ồ v ậ t khó định danh h ơ n t o à n bộ đ ồ vật. Do vậy ngoài việc nói tên á o k h o á c n h ư một tổng t h ề , c ó t h ể y ê u c ầ u b ệ n h n h â n nói tên của cổ á o , ve á o , tay á o , túi á o và cỗ tay á o . Coi là trả lời đ ú n g n ế u bệnh n h â n nói đ ư ợ c đ ú n g t ê n của đ ồ vật. Mô tả hình dạng b ê n ngoài hoặc chởc n ă n g của đ ồ v ậ t đ ư ợ c coi n h ư trả lời k h ô n g đúng. C á c y ế u t ố kinh t ế x ã hội và v ă n h o á c ó t h ể ảnh h ư ở n g đ ế n v i ệ c định danh một số đ ồ vật, n h ư n g hầu hết mọi n g ư ờ i c ó t h ể nói t ê n đ ồ v ậ t một c á c h dễ dàng. Bệnh n h â n Alzheimer điển hình nói lưu loát n h ư n g s á o rỗng, ít nội dung c ó nghĩa. Trừ trong giai đ o ạ n muộn, bệnh n h â n t h ư ờ n g k h ô n g hiểu những c â u hội 169 https://tieulun.hopto.org
thoại c ơ bản và c á c y ê u c ầ u đ ơ n giản liên.quan đ ế n k h á m b ệ n h . B ệ n h nhân t h ư ờ n g không hiểu những lời chỉ d ẫ n phởc t ạ p v ề m ặ t c ú p h á p . C ó t h ể kiểm tra điều n à y bằng c á c h yêu c ầ u bệnh n h â n thực hiện một n h i ệ m vụ g ồ m hai b ư ớ c , trong đ ó t h ở t ự của t ừ không theo t h ở t ự của h à n h đ ộ n g (ví dụ, "trước khi chỉ tay v à o cửa, h ã y chỉ tay lên trần nhà"). Trắc nghiệm n à y c h u y ê n về n g ô n n g ữ nhiều h ơ n và ít phụ thuộc v à o trí n h ớ n h ư y ê u c ầ u b ệ n h n h â n thực hiện h à n h động ba b ư ớ c , t ư ơ n g đ ố i d ễ v ề mặt cú p h á p của MMSE. 3.2.4. Dùng động tác và chức năng tiiuỳ trán-thái dương Một chuỗi yêu c ầ u ngắn g ọ n có t h ể đ á n h giá đ ồ n g t h ờ i k h ả n ă n g hiểu, d ù n g động t á c ý-động, và định h ư ớ n g phải-trái. Đ ề nghị b ệ n h n h â n thực hiện động t á c t ư ờ n g t ư ợ n g , k h á c nhau giữa hai tay (ví d ụ tay trái làm đ ộ n g t á c đóng đinh, tay phải m ở khoa). Một động t á c s ử dụng lần l ư ợ t hai tay, ví dụ cắt bánh mỹ, cho p h é p kiểm tra khả n ă n g phối hợp c á c hoạt đ ộ n g của c ả hai b á n cầu đ ạ i n ã o trong một động t á c cụ t h ể trong không gian. T i ế p theo y ê u c ầ u bệnh n h â n x á c định tay phải tay trái của bản t h â n (ví d ụ lấy tay phải s ờ lên tai trái) và của n g ư ờ i k h á m (lấy tay trái chỉ v à o tay trái của n g ư ờ i k h á m ) . Hầu hết n g ư ờ i t r ư ở n g t h à n h c ó nhận thởc bình t h ư ờ n g s ẽ d ễ d à n g t h ự c hiện các nhiệm vụ này. Bệnh n h â n bị SSTT n h ẹ t h ư ờ n g khó t h ự c hiện c á c trắc nghiệm d ù n g hai tay n h ư vậy. 3.2.5. Xử lý hình ảnh và không gian Nhiều bệnh nhân Alzheimer có các vấn đề về xử lý không gian và độ sâu. C ó t h ể đ á n h giá khả n ă n g x ử lý n à y bằng c á c h y ê u c ầ u b ệ n h n h â n v ẽ lại hình lập p h ư ơ n g hoặc c á c hình v ẽ đ ơ n giản theo k h ô n g gian ba c h i ề u . Ngay cả bệnh n h â n SSTT n h ẹ có t h ể v ẽ cả ba b ề mặt đ ề u nhìn thấy c h ở k h ô n g theo t ư ơ n g quan ba chiều (xem Hình 6-1). 170 https://tieulun.hopto.org
Model ' f b c D 1 HÌNH 6-1. Ví dụ về vẽ hình khối bất thường ở bệnh nhân Alzheimer. Hình mẫu là hình khối "liền". A) Mất hình ảnh ba chiều, với ba mặt nhìn thấy (MMSE=22); B) Phối cảnh không chính xác (MMSE=20); Mất phối cảnh và chiều sâu (MMSE=14); và D) sự kiên trì, các nét mờ chởng tỏ bệnh nhân không chắc chắn (MMSE=12) S ự hợp nhất động t á c trong không gian đ ư ợ c kiểm tra bằng trắc nghiệm vẽ đồng hồ. Trắc nghiệm n à y đ á n h giá nhiều lĩnh v ự c nhận t h ở c bao g ồ m c h ở c năng điều h à n h (lên k ế hoạch), mối t ư ơ n g quan trong không gian, và hiểu biết về ngữ nghĩa. C h ở c n ă n g đ ư ợ c coi là bình t h ư ờ n g khi bệnh n h â n v ẽ tất cả c á c số và kim đồng h ồ đ ú n g vị trí (xem Hình 6-2). Trắc nghiệm thần kinh t â m lý phổ biến này c ó t h ể đ ư ợ c rút g ọ n đ ể s ử dụng trên lâm s à n g . N g ư ờ i k h á m đ ề nghị bệnh n h â n nói t ê n , c à n g nhiều t ừ c à n g tốt, theo loại n g ữ nghĩa, ví dụ tên c á c con vật hoặc c á c loại q u ả . 3.2.6. Chức năng điều hà n h Nói lưu loát danh s á c h t ừ c ó t h ể cung cấp thông tin h ữ u ích v ề c h ở c n ă n g điều h à n h . Trắc nghiệm thần kinh t â m lý phổ biến n à y c ó t h ể đ ư ợ c rút gọn đ ể sử dụng trên lâm s à n g . N g ư ờ i k h á m đ ề nghị bệnh n h â n nói tên, c à n g nhiều t ừ càng tốt, theo loại n g ữ nghĩa, ví dụ tên c á c con vật hoặc c á c loại q u ả . Bệnh nhân nói đ ư ợ c ít h ơ n 15 t ê n con vật trong một phút rất c ó khả n ă n g bị SSTT (Duff Canning và cs. 2004). 171 https://tieulun.hopto.org
B HÌNH 6-2. Vẽ mặt đồng hồ. A) Tổ chởc không gian còn tốt nhưng kim đồng hồ vẽ không đúng, chi ờ 2h35 (MMSE=24) và B) rối loạn nặng về tổ chởc không gian (MMSE=14) 3.2.7. Tư duy trừu tượng C ó t h ề đ á n h giá khả n ă n g suy luận t r ừ u t ư ợ n g bằng c á c h y ê u cầu bệnh n h â n tìm ra s ự giống nhau t r ừ u t ư ợ n g trong c á c c ặ p từ, ví d ụ " g h ế giống bàn ở đ i ể m n à o ? ' hoặc "táo giống chuối ờ đ i ể m n à o ? " . Bệnh n h â n * S S T T t h ư ờ n g chú ý đ ế n s ự k h á c nhau h ơ n là giống nhau. Bệnh n h â n t h ư ờ n g x á c định s ự khác nhau cụ t h ể h ơ n là t r ừ u t ư ợ n g , ví d ụ b à n v à g h ế "đi c ù n g nhau" hoặc t á o và chuối "đều có vỏ". V i ệ c p h â n tích c á c c â u tục n g ữ cũng h ữ u ích, n h ư n g ít đ ư ợ c s ử dụng, do phụ thuộc nhiều v à o v ă n hoa, g i á o dục v à t h ế h ệ . 3.2.8. Sự chú ý, tập trung, và trí nhớ làm việc Đ ể đ á n h giá s ự t ậ p trung, c h ú ý, v à trí n h ớ làm việc, liên quan đ ế n nhiều lĩnh v ự c nhận thởc, y ê u c ầ u b ệ n h n h â n cộng c á c đ ồ n g xu, n h ấ t là c á c đồng penny, dime, nickel, và quarter. Khi làm trắc nghiệm này, đ i ề u quan trọng là sử dụng tên của đồng xu, bởi vì h ệ thống trí n h ớ làm việc tham gia v à o một quá trình khá phởc tạp, chuyển t ừ t ê n sang giá trị số. N g ư ờ i k h ô n g bị SSTT c ó thể d ễ d à n g thực hiện nhiệm vụ n à y vì đ ổ i tiền l ẻ là việc làm t h ư ờ n g n g à y v à họ 172 https://tieulun.hopto.org
chỉ cần tính nhẩm. N ế u bệnh n h â n hỏi xin giấy bút đ ể tính, hoặc t ừ chối làm, viện cớ phải viết ra mới tính đ ư ợ c thì c ó thể họ bị suy giảm chởc năng này. Trắc nghiệm cộng tiền l ẻ này c ó t h ể là một trắc nghiệm s à n g lọc nhận thởc hữu ích, vì đồng thời đánh giá khả n ă n g tính toán và tri nhớ làm việc của bệnh nhân. Có t h ể s ử dụng c á c trắc nghiệm k h á c đ á n h giá trí n h ớ làm việc và c á c khía cạnh k h á c liên quan đ ế n s ự chú ý, n ế u n h ư trắc nghiệm cộng tiền l ẻ n h ư trên không phù hợp, ví d ụ v ớ i n g ư ờ i không quen t ê n t h ô n g t h ư ờ n g của c á c đồng xu Mỹ. C á c trắc nghiệm thay t h ế bao gồm yêu c ầ u bệnh n h â n nói theo thở tự n g ư ợ c c á c t h á n g của n ă m hoặc c á c n g à y của tuần. Tuy nhiên, nhiệm vụ này không kết hợp s ự rắc rối của chuyển và cộng 4 đồng xu. Đ ọ c d ã y số là trắc nghiệm phổ biến đ á n h giá trí n h ớ tiên phát. Trí n h ớ n à y cũng phụ thuộc vào sự chú ý. Yêu c ầ u bệnh n h â n nhắc lại một d ã y c á c số bất kỳ theo t h ở t ự mà họ nghe đ ư ợ c . Coi là bình t h ư ờ n g nếu họ nhắc lại đ ú n g t ừ 5 số trờ lên. C ó thể d ễ phát hiện s ự thiếu hụt h ơ n khi y ê u cầu bệnh n h â n nhắc lại c á c số theo thở tự n g ư ợ c lại (đọc n g ư ợ c d ã y số). Coi là bình t h ư ờ n g n ế u bệnh n h â n nói được ít nhất là 2 số ít h ơ n so v ớ i đ ọ c xuôi dẫy số. 3.3. Khám thực thể và thần kinh Khám thực thể và thần kinh, nói chung không phát hiện gì đặc biệt trong gần suốt q u á trình tiến triển của bệnh Alzheimer. Trong giai đ o ạ n muộn, c á c dấu hiệu ngoại t h á p (ví dụ, t ă n g t r ư ơ n g lực c ơ ) v à rối loạn t ư t h ế c ó t h ể nổi bật. Tỷ l ệ có giật rung c ơ ờ bệnh n h â n Alzheimer là khoảng 5%; điển hình, c á c triệu chởng n à y n ặ n g lên, cả v ề t ầ n xuất cũng n h ư c ư ờ n g đ ộ , theo m ở c đ ộ nặng của bệnh. Giật rung c ơ nhiều ổ có t h ể khó p h â n biệt v ớ i co giật trong giai đoạn muộn. Tỷ l ệ co giật do động kinh gặp trong 10-20% bệnh n h â n Alzheimer trong giai đ o ạ n muộn (Mendez và cs. 1994) 3.4. Các xét nghiệm và chụp hình não Không có xét nghiệm labo hoặc chụp. hình não đặc hiệu nào cho phép chẩn đ o á n chắc c h ắ n b ệ n h Alzheimer. Viện h à n lâm thần kinh Hoa Kỳ (Knopman và cs. 2001) khuyến c á o c á c xét nghiệm m á u đ ể loại bỏ c á c bẹnh toàn thân c ó t h ể g â y SSTT (xem Bảng 6-5). C á c xét nghiệm này đ á n h giá c á c tình trạng chuyển h o á và huyết học chung, cũng n h ư chởc n ă n g tuyến g i á p và nồng đ ộ vitamin B12. Huyết thanh giang mai không còn đ ư ợ c coi là xét nghiệm sàng lọc t h ư ờ n g quy nữa. Một số t á c g i ả gợi ý định lượng Apolipoprotein E làm giảm tỷ l ệ d ư ơ n g tính g i ả khi s ử dụng phối hợp v ớ i tiêu chuẩn lâm s à n g , nhưng xét nghiệm n à y k h ô n g đ ư ợ c bảo hiểm chi trả và giá tri của nó trên lâm sàng vẫn c ò n nghi n g ờ . 173 https://tieulun.hopto.org
BẢNG 6-5. Các xét nghiệm cơ bản được khuyến cáo trong sàng lọc SSTT Xét nghiệm máu Xét nghiệm toàn diện sinh hoá máu, kể cà chởc năng gan, thận Công thởc máu Xét nghiệm chởc năng tuyến giáp Định lượng vitamin B12 Chụp hình não Chụp CT sọ não (nói chung đù để sàng lọc) Chụp hình não được khuyến cáo như thăm dò thường quy để đánh giá những bệnh n h â n c ó hội chởng SSTT. Chụp CT hoặc cộng h ư ở n g t ừ sọ não hữu ích đ ể loại bỏ c á c tổn t h ư ơ n g c ấ u trúc c ó t h ể g â y SSTT n h ư nhồi máu n ã o , u n ã o , ở dịch ngoài n ã o và n ã o úng thúy. C á c bằng c h ở n g hiện nay gợi ý rằng teo mặt trong thúy thái d ư ơ n g trên MRI là d ấ u hiệu đ á n g tin c ậ y của bệnh Alzheimer, nếu c ó c á c biểu hiện lâm s à n g phù h ợ p (xem Hình 6-3) (VVahlund và cs. 2005). Chụp cắt lớp positron (PET) thấy g i ả m c h u y ể n hoa ờ vùng thái d ư ơ n g đỉnh ở bệnh n h â n Alzheimer (Hoffman v à cs. 2000). T ạ i Hoa Kỳ, Medicare chấp nhận chi trả chụp PET cho c á c chỉ định đ ặ c biệt đ ể p h â n biệt bệnh Alzheimer v ớ i thoái hoa thúy trán-thái d ư ơ n g . Xét nghiệm dịch n ã o tuy không phải xét nghiệm t h ư ờ n g quy trong đ á n h giá SSTT. C á c xét nghiệm dịch n ã o tuy chuẩn ít khi giúp ích cho c h ẩ n đ o á n ờ hầu hết bệnh n h â n SSTT. Xét nghiệm dịch n ã o tuy h ữ u ích h ơ n trong t r ư ờ n g hợp có huyết thanh d ư ơ n g tính v ớ i giang mai cũ, cũng n h ư ờ c á c b ệ n h n h â n có suy giảm miễn dịch hoặc ở những bệnh n h â n trẻ, bệnh khởi p h á t v à tiến triển nhanh. Trên thị t r ư ờ n g đ ã c ó c á c xét nghiệm định l ư ợ n g beta amyloid h o à tan và tàu trong dịch n ã o tuy. Một số b á c sỹ thấy xét nghiệm n à y h ữ u ích trong các t r ư ờ n g hợp khó chẩn đ o á n p h â n biệt giữa bệnh Alzheimer v à c á c t h ể SSTT không Alzheimer k h á c , n h ư n g việc s ử dụng t h ư ờ n g quy trong t h ự c h à n h lâm s à n g là c h ư a rõ r à n g . 174 https://tieulun.hopto.org
HÌNH 6-3. Hình ảnh chụp cộng hường từ, chuỗi T I ngang qua vùng cá ngựa ờ một bệnh nhân Alzheimer giai đoạn nhẹ (MMSE=20). Bể não giãn rộng giữa vùng cá ngựa và cuống não, nhưng không giãn ờ sừng thái dương của não thất bên Điện não đồ cũng không được khuyến cáo như xét nghiệm thường quy đánh giá SSTT (Knopman v à cs. 2001). K ế t q u ả điện n ã o đ ồ không đ ặ c hiệu. Trong giai đ o ạ n s ớ m t h ư ờ n g bình t h ư ờ n g và tiến t ớ i s ó n g chậm lan toa. Chỉ có thể chẩn đoán chắc chắn bệnh Alzheimer qua mổ tử thi (hoặc sinh thiết) bằng c á c h x á c định sổ lượng thích hợp c á c mảng viêm thần kinh và đám rối tơ thần kinh trong những vùng đ ặ c biệt của n ã o . Chẩn đ o á n bệnh học đòi hỏi phải có bệnh cảnh lâm s à n g phù hợp v ớ i SSTT, bởi vì một số bệnh n h â n có c á c tổn t h ư ơ n g bệnh học điên hình của bệnh Alzheimer, n h ư n g chởc n ă n g nhận thởc vẫn binh t h ư ờ n g (Snowden 2003). Nói chung, sinh thiết không đ ư ợ c khuyến c á o đ ể chẩn đ o á n , v ớ i khả n ă n g điều trị SSTT hiện t ạ i , sinh thiết thường không làm thay đ ồ i gì kế hoạch điều trị. Do s ự p h â n bố c á c mảng viêm thần kinh và đ á m rối t ơ thần kinh k h á c nhau tuy từng n g ư ờ i , n ê n một kết q u ả âm tính cũng không loại trừ đ ư ợ c bệnh Alzheimer, dù kết q u ả d ư ơ n g tính c ó thể khẳng định bệnh. Mặc dù không c ó một xét nghiệm đ á n g tin cậy n à o đ ể chẩn đ o á n x á c định bệnh Alzheimer, chẩn đ o á n lâm s à n g c ó đ ộ chính x á c >90%, với s ự phù hợp cao giữa thầy thuốc ở cộng đồng và c á c c h u y ê n gia (Mok và cs. 2004). • 4. MÔ BỆNH HỌC Khám đại thể khi mồ tử thi thường thấy hình ảnh teo não với các não thất và rãnh n ã o rộng (xem Hình 6-4). Trọng lượng t o à n bộ n ã o giảm, n h ư n g c ó s ự chồng c h é o đ á n g k ể v ớ i giới hạn của c â n nặng n ã o ờ n g ư ờ i già c ó nhận t h ở c bình t h ư ờ n g . Hình ảnh bệnh học c ơ bản của bệnh v ẫ n là mảng viêm thần kinh và đ á m rối t ơ thần kinh, đ ư ợ c Alzheimer m ô tả lần đ ầ u . 175 https://tieulun.hopto.org
HÌNH 6-4. Hình ảnh giải phẫu bệnh ở một bệnh nhân đã được chẩn đoán chắc chắn là bệnh Alzheimer, với teo rõ vùng cá ngựa và giãn sừng thái dương của não thất bên. 4.1. Mảng viêm thần kinh Mảng viêm thần kinh (neuritic plaque) nằm ngoài tế bào, chủ yếu chởa amỵloid, một chất liệu chởa protein, và c á c y ế u tố t ế b à o . D ạ n g amyloid lắng đ ọ n g trong n ã o bệnh n h â n Alzheimer là amyloid beta (Áp). Á p là m ộ t peptid c h ở a c á c đ o ạ n g ồ m 39-43 axít amin, đ ư ợ c p h â n giải t ừ m ộ t protein xuyên m à n g là protein tiền t h â n amyloid (APP). HÌNH 6-5. Hình àn^i vi thể cùa mảng viêm thần kinh ờ vỏ não một bệnh nhân Alzheimer. Tiêu bàn* được nhuộm, miễn dịch beta amyloid, xuất hiện d ư ớ i dạng chất liệu mầu tối xung quanh tế bào. 176 https://tieulun.hopto.org