Tình hình chăm sóc và điều trị bệnh Thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - bệnh viện Trung ương Huế

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> <br /> TÌNH HÌNH CHĂM SÓC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA<br /> TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ<br /> Võ Thế Hiếu*, Tôn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*, Nguyễn Thanh Sơn*, Lê Thị Thanh Hoa*<br /> TÓM TẮT<br /> Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp<br /> chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại<br /> khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.<br /> Mục đích: Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh<br /> viện Trung ương Huế.<br /> Đối tượng - Phương pháp: Bệnh nhân thalassemia điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng bệnh viện Trung<br /> Ương Huế. Mô tả hồi cứu hàng loạt ca.<br /> Kết quả: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% ; thể bệnh chiếm cao nhất là<br /> beta thalassemia 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha thalassemia 27,08%; HbE/beta thalassemia 6,25% và đồng<br /> hợp tử HbE: 2,08%; 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình,<br /> 18,75% thiếu máu nặng; đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp:<br /> 1,04%. Số lần nhập viện trung bình 3 ± 1,42; số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình cho một bệnh nhân:<br /> 4,39 ± 2,36; số ngày trung bình điều trị thải sắt cho một bệnh nhân: 5 ± 3,65.<br /> Kết luận: Thalassemia là bệnh lý di truyền thường gặp nhất cần truyền máu thường xuyên. Truyền<br /> máu nhiều lần dẫn đến quá tải sắt trong cơ thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như: xơ gan, suy tim,<br /> đái tháo đường... Chính vì vậy, việc tuân thủ điều trị là hết sức cần thiết để giúp bệnh nhân có chất lượng<br /> cuộc sống tốt hơn.<br /> Từ khóa: bệnh di truyền, quá tải sắt<br /> ABTRACT<br /> THE SITUATION OF CARE AND TREATMENT FOR THALASSEMIA IN CLINICAL HEMATOLOGY<br /> DEPARTMENT AT HUE CENTRAL HOSPITAL<br /> Vo The Hieu, Ton That Minh Tri, Pham Thi Ngoc Phuong, Nguyen Thanh Son, Le Thi Thanh Hoa<br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 305 – 309<br /> Thalassemia is an inherited disease caused by disorders of hemoglobin due to the defect of globin chain<br /> synthesis. This is one of the most common genetic pathologies in the world. Study 96 patients at the Clinical<br /> Hematology Department - Hue Central Hospital from January 2018 to December 2018.<br /> Objective: This study aimed to describe the situation of care and treatment for thalassemia in department of<br /> hematology clinic at Hue Central Hospital.<br /> Subjects: The patients with thalassemia were treated in department of hematology clinic at Hue central<br /> hospital<br /> Methods: Retrospective case – series study.<br /> Results: The median age of the patients was 37.81 ± 13.04; among of those 96 patients studied, 76.04% were<br /> females. The percentage of beta thalassemia was highest 64.58%; alpha thalassemia was 27.08%; HbE/beta<br /> <br /> *Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế.<br /> Tác giả liên lạc: ThS.BS. Võ Thế Hiếu ĐT: 0914 623 835 Email: drthehieuvo@gmail.com<br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 305<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019<br /> <br /> thalassemia was 6.25% and homozygous HbE: 2.08%. 100% of the patients had anemia, in which: medium<br /> anemia is 72.92%, severe anemia is 18.75%. 17.70% of the patients had splenectomy; cirrhosis: 10.42%; heart<br /> failure: 5.21%; diabetes: 4.17%; hypothyroidism: 1.04%. Average number of hospitalizations 3 ± 1.42; the average<br /> number of red blood cell unit per patient: 4.39 ± 2.36; the average number of days treated for chelation: 5 ± 3.65.<br /> Conclusion: Thalassemia is one of the most common single gene disorders that require blood transfusion.<br /> Repeated blood transfusions lead to the overload of iron in the body that cause in many dangerous complications<br /> such as: cirrhosis, heart failure, diabetes ... Therefore, adherence to treatment is very important to improve the<br /> quality of life of the patients.<br /> Key words: inherited disease; overload of iron<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh nhân được chẩn đoán Thalassemia<br /> nhưng đang mang thai sau đó chuyển khoa sản.<br /> Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối<br /> loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp Phương pháp nghiên cứu<br /> chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di Thiết kế nghiên cứu<br /> truyền phổ biến nhất trên thế giới(1,7). Bệnh phân Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu<br /> bố ở khắp các tỉnh và các dân tộc trong cả nước mô tả hàng lọat ca.<br /> và đang gây ra nhiều khó khăn trong việc điều<br /> Các bước nghiên cứu<br /> trị cũng như chăm sóc sức khỏe cộng đồng(8).<br /> Bước 1: Lập danh sách tất cả những bệnh<br /> Bệnh Thalassemia có nhiều thể lâm sàng, từ<br /> nhân thalassemia đến nhập viện điều trị nội trú<br /> thể không có triệu chứng đến thể có biểu hiện<br /> tại khoa Huyết học lâm sàng từ 1/2018 – 12/2018.<br /> nặng cần phải truyền máu nhiều lần đưa đến<br /> Bước 2: Chọn các bệnh án bệnh nhân<br /> gây ứ đọng sắt làm tổn thương nhiều cơ quan,<br /> thalassemia được điều trị truyền máu/thải sắt để<br /> chậm phát triển thể chất, tâm thần, có thể gây tử<br /> đưa vào nghiên cứu.<br /> vong cho bệnh nhân(3,8).<br /> Bước 3: Thu nhập số liệu, phân tích.<br /> Hiện nay, điều trị bệnh Thalassemia ở người<br /> lớn vẫn chủ yếu là truyền máu và thải sắt. Khoa Xử lý số liệu<br /> Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Theo phương pháp thống kê y học với phần<br /> Huế là tuyến cuối điều trị các bệnh lý về máu mềm SPSS20.0.<br /> của khu vực miền Trung – Tây Nguyên và cả KẾT QUẢ<br /> nước, trong đó có bệnh lý Thalassemia. Đặc điểm chung<br /> Vì những lý do trên chúng tôi thực hiện<br /> Phân bố bệnh nhân theo địa dư, nhóm tuổi và<br /> nghiên cứu này nhằm:<br /> giới<br /> Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh<br /> Bảng 1. Phân bố theo giới và nhóm tuổi<br /> thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh<br /> Tuổi bệnh nhân Nam Nữ Chung Tỷ lệ %<br /> viện Trung ương Huế. 16 - 25 4 16 20 20,83<br /> ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU 26 - 35 5 19 24 25,00<br /> 36 - 45 8 23 31 32,29<br /> Đối tượng<br /> 46 – 55 3 8 11 11,46<br /> Gồm 190 bệnh án của 96 bệnh nhân > 55 3 7 10 10,42<br /> thalassemia được điều trị tại khoa Huyết học Tổng cộng 23 73 96 100<br /> lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018 Tỷ lệ % 23,96 76,04 100%<br /> đến 12/2018. X ± SD 37,81 ± 13,04 (17 – 81)<br /> <br /> Tiêu chuẩn loại trừ Độ tuổi trung bình lúc nhập viện là 37,81 ±<br /> 13,04, thấp nhất là 17 tuổi và cao nhất 81 tuổi,<br /> Theo dõi là người mang gen Thalassemia.<br /> <br /> <br /> 306 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> trong đó độ tuổi 36 – 45 chiếm tỷ lệ cao nhất 32, độ nặng chiếm 18,75% và mức độ nhẹ chiếm<br /> 29%. Nữ chiếm tỷ lệ 76,04%, nam: 23,96%(Bảng 1). 8,33% (Bảng 4).<br /> Bảng 2. Phân bố theo địa dư Tăng ferritin huyết thanh mức độ nặng<br /> Địa dư N Tỷ lệ % chiếm 69,79%.<br /> Thừa Thiên Huế 24 25<br /> Bệnh nhân đã cắt lách là 17 chiếm 17,70%.<br /> Quảng Bình 22 22,92<br /> Quảng Trị 18 18,75 Bệnh nhân có tình trạng xơ gan là 10 chiếm<br /> Quảng Nam 13 13,54 10,42%; suy tim 5,21%; đái tháo đường là 4,17%;<br /> Quảng Ngãi 11 11,46 suy giáp 1,04%.<br /> Bình Định 4 4,17<br /> Tình hình chăm sóc và điều trị<br /> Hà Tĩnh 2 2,08<br /> Đăk Lăk 1 1,04 Tình hình nhập viện của bệnh nhân<br /> Gia Lai 1 1,04 Bảng 5. Số lần nhập viện<br /> Tổng cộng 96 100 % Nhập viện Số lần<br /> Bệnh nhân Thừa Thiên Huế chiếm tỷ lệ 25%; Tổng 190<br /> Quảng Bình là 22%; Quảng Trị 18%; bệnh nhân X ± SD 3 ± 1,42 (1 – 9)<br /> <br /> là người Quảng Nam và Quảng Ngãi lần lượt Số lần nhập viện trung bình trong 1 năm của<br /> chiếm tỷ lệ là 13,54% và 11,46% (Bảng 2). bệnh nhân: 3 ± 1,42; ít nhất là 1 lần; nhiều nhất là<br /> Phân bố bệnh nhân theo thể bệnh 9 lần (Bảng 5).<br /> Bảng 3. Phân bố theo thể bệnh Tình hình truyền hồng cầu khối<br /> Thể bệnh N Tỷ lệ % Bảng 6. Số lượng máu sử dụng<br /> Beta thalassemia 62 64,58 Hồng cầu khối Đơn vị<br /> Alpha thalassemia 26 27,08 Tổng 834<br /> HbE/Beta thalassemia 6 6,25 X ± SD 4,39 ± 2,36 (1 – 15)<br /> Đồng hợp tử HbE 2 2,08<br /> Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng là 834 đơn<br /> Tổng cộng 96 100 %<br /> vị, trung bình cho 1 lần nhập viện: 4,39 ± 2,36<br /> Thể bệnh beta Thalassemia chiếm tỷ lệ (Bảng 6).<br /> 64,58%; alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta<br /> Tình hình điều trị thải sắt<br /> Thalassemia 6,25%; đồng hợp tử HbE chiếm tỷ lệ<br /> 2,08% (Bảng 3). Bảng 7. Số ngày điều trị thải sắt<br /> Thải sắt Ngày<br /> Một số đặc điểm lâm sàng Tổng 1065<br /> Bảng 4. Một số đặc điểm lâm sàng – sinh học N=96 X ± SD 5 ± 3,65 (1 – 24)<br /> Các đặc điểm lâm sàng Số BN Tỷ lệ % Số ngày thải sắt trung bình cho 1 lần nhập<br /> Nặng (Hb < 60 g/l) 18 18,75<br /> Thiếu viện là 5 ± 3,65 (Bảng 7).<br /> Trung bình (Hb = 60-90 g/l) 70 72,92 100<br /> máu<br /> Nhẹ (Hb > 90 g/l) 8 8,33 BÀN LUẬN<br /> >2500 ng/ml 67 69,79 Đặc điểm chung<br /> Ferritin<br /> huyết 1000 – 2500 ng/ml 17 17,71 100<br /> thanh<br /> Nghiên cứu được thực hiện tại khoa Huyết<br /> < 1000 ng/ml 12 12,50<br /> học lâm sàng – bệnh viện Trung ương Huế, nơi<br /> Đã cắt lách 17 17,70<br /> nhận khám và điều trị bệnh Thalassemia phần<br /> Xơ gan 10 10,42<br /> Suy tim 5 5,21<br /> lớn các tỉnh khu vực miền Trung và Tây nguyên.<br /> Đái tháo đường 4 4,17 Bệnh nhân là người lớn; trong đó độ tuổi trung<br /> Suy giáp 1 1,04 bình lúc nhập viện là: 37,81 ± 13,04; nhỏ nhất là<br /> Bệnh nhân thiếu máu mức độ trung bình 17 tuổi và cao nhất là 81 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân nữ<br /> chiếm tỷ lệ 72,92%; tiếp theo là thiếu máu mức chiếm đa số: 76,04%. Bệnh nhân nhập viện trong<br /> nghiên cứu này bao gồm hầu hết các tỉnh khu<br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 307<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019<br /> <br /> vực miền Trung, trong đó bệnh nhân chủ yếu ở Có thể do bệnh nhân khu vực miền Trung –<br /> các tỉnh Thừa Thiên Huế, Quảng Bình, Quảng Tây Nguyên kinh tế còn thấp, chưa chú trọng về<br /> Trị, Quảng Nam và Quảng Ngãi, điều này phù sức khỏe, hơn nữa sự đi lại từ nơi cư trú đến<br /> hợp với các nghiên cứu trước đó cho thấy tỷ lệ bệnh viện khá xa, điều này ảnh hưởng không<br /> bệnh phổ biến ở các khu vực này(3,4,9). nhỏ đến việc tuân thủ điều trị của bệnh nhân.<br /> Tỷ lệ bệnh beta Thalassemia nhập viện KẾT LUẬN<br /> chiếm cao nhất 64,58%; alpha Thalassemia Nghiên cứu 96 bệnh nhân Thalasemia người<br /> 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25%; đồng hợp lớn điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế từ<br /> tử HbE chiếm tỷ lệ 2,08%. Điều này cũng cho 1/2018 đến 12/2018, chúng tôi có một số kết luận:<br /> thấy khu vực miền Trung - Tây nguyên cũng là<br /> Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ±<br /> nơi lưu hành tất cả các thể bệnh Thalassemia(3).<br /> 13,04; nữ chiếm 76,04%.<br /> Đặc điểm lâm sàng<br /> Thể bệnh chiếm cao nhất là beta Thalassemia<br /> Đa số bệnh nhân đến nhập viện có mức độ 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha Thalassemia<br /> thiếu máu trung bình chiếm 72,92%, mức độ 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25% và đồng<br /> nặng chiếm 18,75%. Hầu hết các bệnh nhân đều hợp tử HbE: 2,08%.<br /> có tình trạng quá tải sắt, trong đó mức độ nặng<br /> 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong<br /> chiếm 69,79%. Quá tải sắt mức độ nặng và kéo<br /> đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75%<br /> dài sẽ gây ra các biến chứng của các cơ quan<br /> thiếu máu nặng.<br /> trong cơ thể, đặc biệt là gan, tim, tuyến nội tiết...<br /> Đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim:<br /> trong các bệnh nhân nhập viện chúng tôi ghi<br /> 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04%.<br /> nhận 10,42% bệnh nhân bị xơ gan, 5,21% bệnh<br /> nhân bị suy chức năng tim, 4,17% bệnh nhân có Số lần nhập viện trung bình: 3 ± 1,42.<br /> bệnh lý đái tháo đường, 1,04% bệnh bị suy giáp. Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình:<br /> Nghiên cứu này cũng ghi nhận có 17,70% bệnh 4,39 ± 2,36.<br /> nhân Thalassemia đã cắt lách. Số ngày trung bình điều trị thải sắt: 5 ± 3,65.<br /> Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân KIẾN NGHỊ<br /> thalassemia vẫn chủ yếu là truyền máu và thải Cần tiến hành tư vấn cho bệnh nhân và gia<br /> sắt. nếu bệnh nhân không tuân thủ việc điều trị đình về việc tuân thủ điều trị.<br /> sẽ ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> cũng như tuổi thọ của bệnh nhân(2,5,6).<br /> 1. Eleftheriou A (2008). About thalassemia. Thalassemia<br /> Chăm sóc và điều trị International Federation, Nicosia, Cyprus, pp.64 – 69.<br /> 2. Mourad FH, Hoffbrand A, et al (2003). Comparison between<br /> Mặc dù bệnh nhân đến nhập viện với mức<br /> desferrioxamine and combined therapy with desferrioxamine<br /> độ thiếu máu trung bình và nặng chiếm đa số, and deferiprone in iron overloaded thalassaemia patients. Br J<br /> tuy nhiên chúng tôi ghi nhận số lần nhập viện Haematol, 121(2):187-189.<br /> 3. Nguyễn Anh Trí, Nguyễn Thị Thu Hà (2010). Cập nhật chẩn<br /> trung bình là khá thấp 3 ± 1,42. Số đơn vị máu đoán và điều trị Thalassemia. Chuyên đề Huyết học truyền<br /> trung bình sử dụng cho bệnh nhân là 4,39 ± 2,36. máu, 3. NXB Y học, pp.203 - 212.<br /> Các bệnh nhân có tình trạng quá tải sắt đều được 4. Nguyễn Ngọc Quang, Nguyễn Duy Thăng và cs (2014). Đánh<br /> giá một số đặc điểm lâm sàng và truyền máu của bệnh nhân<br /> điều trị thải sắt, tuy nhiên số ngày trung bình thalassemia điều trị tại Bệnh viên Trung ương Huế. Tạp chí Y học<br /> thải sắt là 5 ± 3,65, rất thấp so với tình trạng quá Việt Nam, 423:295 - 303.<br /> 5. Nguyễn Thị Thu Hà, Bạch Quốc Khánh và cs (2015). Xác định<br /> tải sắt của bệnh nhân(2).<br /> tình trạng quá tải sắt trên bệnh nhân thalassemia tại viện Huyết<br /> Nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Quang học truyền máu trung ương năm 2013 – 2014. Y học Việt Nam,<br /> (2014): cũng cho thấy số lần truyền máu của 434:19 – 28.<br /> 6. Phạm Quang Vinh, Phùng Thị Hồng Hạnh (2009). Một số đặc<br /> bệnh nhân khá thấp 2,03 ± 2,39(4). điểm và kết quả truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia được<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 308 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương năm 2009, 9. Võ Thế Hiếu, Nguyễn Duy Thăng và cs (2014). Nghiên cứu tình<br /> Y học Việt Nam, 373:36 - 41. hình bệnh thalassemia ở hai huyện miền núi Nam Đông và A<br /> 7. TIF (2014). Guidelines for the management of transfusion Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế. Y học Việt Nam, 423:304 - 310.<br /> dependent thalassaemia, 3rd revised edition, pp.24 – 30.<br /> 8. Trần Văn Bé (2000). Tình hình điều trị bệnh về máu tại trung<br /> Ngày nhận bài báo: 15/08/2019<br /> tâm Truyền máu-Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh. Y học<br /> Thực hành, 10:6-8. Ngày phản biện nhận xét bài báo: 21/08/2019<br /> Ngày bài báo được đăng: 15/10/2019<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 309<br />