Tình hình chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa

Chia sẻ: Ni Ni | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

30
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả thực trạng việc chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Nhận xét giá trị của các test sàng lọc thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán trước sinh.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tình hình chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 TÌNH HÌNH CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH THANH KHÊ - ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÕA Trần Đức Ph n*; Hoàng Thị Ngọc Lan*; Phạm Bá Nha* Trần Danh Cường*; Dương Hồng Chương** Đoàn Thị Kim Phượng*; Hà Thanh Lịch*** TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả thực trạng việc chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Nhận xét giá trị của các test sàng lọc thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán trước sinh. Phương pháp: xét nghiệm tế bào ối cho 166 thai phụ có nguy cơ cao theo sàng lọc 3 tháng đầu, 66 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường theo sàng lọc 3 tháng giữa ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Kết quả: xét nghiệm tế bào ối cho 65 thai phụ có nguy cơ cao xác định bằng test sàng lọc 3 tháng đầu ở Thanh Khê - Đà Nẵng cho thấy có 5 thai down, trong đó: 1/5 thai down chỉ dựa vào tuổi m nguy cơ cao. 1 thai down chỉ có sàng lọc huyết thanh m thuộc nguy cơ cao. Xét nghiệm tế bào ối cho 15 thai phụ có nguy cơ cao xác định bởi test sàng lọc 3 tháng giữa ở Thanh Khê - Đà Nẵng cho thấy có 1 thai down có nguy cơ cao theo tuổi m . Xét nghiệm tế bào ối cho 100 thai phụ có nguy cơ cao xác định bằng test sàng lọc 3 tháng đầu ở Biên Hòa cho thấy: 1 thai Klinefelter chỉ dựa vào nguy cơ cao theo tuổi m . 1 thai down do nguy cơ cao khi xét nghiệm double test, đồng thời siêu âm có độ mờ da gáy cao. Xét nghiệm tế bào ối cho 51 thai phụ có nguy cơ cao xác định bằng test sàng lọc 3 tháng giữa ở Biên Hòa cho thấy 1 thai down có nguy cơ cao theo xét nghiệm từ huyết thanh m , 1 trường hợp nguy cơ cao theo xét nghiệm từ huyết thanh m , đồng thời có nguy cơ cao theo tuổi m bị Klinefelter. 1 thai có nguy cơ cao theo tuổi m và theo xét nghiệm sinh hóa từ máu m đã xác định là tim bẩm sinh. Kết luận: hầu hết các bất thường được chẩn đoán là do thai nguy cơ cao dựa vào xét nghiệm sinh hóa từ máu m . * Từ khóa: Chẩn đoán trước sinh; Dị tật bẩm sinh; Siêu âm thai; Triple test; Double test. Situation of Prenatal Diagnosis in Thanhkhe - Danang and Bienhoa Summary Objectives: To describe the situation of prenatal diagnosis in Thanhkhe - Danang and Bienhoa and to give some remarks on the value of screening tests by comparison the results of prenatal diagnosis. Methods: Chromosomal analysis of amniotic cells for 166 pregnancies as high risk abnormal according to the first trimester fetal screening test, 66 pregnant women with high risk abnormal according to second trimester fetal screening test in Thanhkhe - Danang and Bienhoa. Results: Chromosomal analysis of amniotic cells for 65 pregnancies with high risk abnormal according to the first trimester fetal screening test in Thanhkhe - Danang, * Trường Đại học Y Hà Nội ** Bệnh viện Bạch Mai *** Bệnh viện Đa Khoa Thành phố Biên Hòa Người phản hồi (Corresponding): Trần Đức Ph n1375 (ducphan@yahoo.com) Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 30/08/2017 Ngày bài báo được đăng: 04/09/2017 231 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 we found 5 Down syndrome fetus, including 1 Down syndrome fetal at risk high of maternal age. 1 Down syndrome fetal based on high risk double test. Chromosomal analysis of amniotic cells for 15 pregnancies with high risk abnormal according to the second trimester fetal screening test in Thanhkhe - Danang, we found one down syndrome fetus at high-risk by mother’s age. Chromosomal analysis of amniotic cells for 100 pregnancies with high risk abnormal according to the first trimester fetal screening test in BienhHoa, we found 1 Klinefelter syndrome based on age-mother, 1 Down syndrome fetus based on high risk of double test and increased the nuchal translucency. Chromosomal analysis of amniotic cells for 51 pregnancies with high risk abnormal according to the second trimester fetal screening test in Bienhoa, we found 1 Down syndrome fetus based on high-risk of Triple test, 1 Klinefeter at high-risk of Triple and that of mother’s age 1 case with high-risk of triple and high-risk of mother age sufferred from heart defect. Conclusion: Most abnormalities are diagnosed by high risk pregnancy based on biochemical tests from the mother's blood. * Keywords: Prenatal diagnosis; birth defects; Prenatal sonography; Triple test; Double test. ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một nhóm rối loạn đa dạng có thể do bất thường gen đơn thuần, rối loạn nhiễm sắc thể (NST), di truyền đa nhân tố, do các tác nhân gây quái thai từ môi trường và thiếu các vi chất. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3 - 4% tổng số trẻ được sinh ra, bao gồm cả trẻ sống và trẻ chết lúc sinh [3, 4]. Việc sinh ra những đứa con không lành lặn là nỗi day dứt của những người làm cha làm m , là gánh nặng cả về thể chất lẫn tinh thần. Việc điều trị DTBS rất khó khăn, đồng thời DTBS phát hiện càng muộn, can thiệp càng khó khăn hơn, hiệu quả càng thấp [1, 2 . Để hạn chế DTBS, việc theo dõi thai, phát hiện, chẩn đoán sớm các DTBS là vấn đề hết sức cần thiết. Thanh Khê - Đà Nẵng, Biên Hòa Đồng Nai là những điểm nóng chịu ảnh hưởng của chất da cam/dioxin. Một số báo cáo cho thấy tỷ lệ DTBS ở những nơi 232 này cao hơn những nơi không bị phơi nhiễm. Vì vậy, vấn đề chăm sóc thai sản ở đây cần phải làm tốt. Câu hỏi đặt ra là hiện nay việc theo dõi, thai sản ở đây như thế nào?. Để trả lời câu hỏi trên, chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm: - Mô tả thực trạng việc chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. - Nhận xét giá trị các test sàng lọc thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán trước sinh ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 1. Đối tƣợng và thời gian nghiên cứu. Đối tượng nghiên cứu là các thai phụ sống ở 4 phường An Khê, Hòa Khê, Chính Gián và Thạc Gián của quận Thanh Khê - Đà Nẵng và 5 phường Tân Mai, Tân Tiến, Thống Nhất, Tân Phong và Trung Dũng thuộc Thành phố Biên Hòa Đồng Nai. Thời gian nghiên cứu: từ 2012 - 2015. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 2. Phƣơng pháp nghiên cứu. - Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang. - Phương pháp chọn mẫu: ngẫu nhiên. - Cỡ mẫu: 1.402 thai phụ ở Biên Hòa, 1.466 thai phụ ở Thanh Khê - Đà Nẵng. - Xử lý số liệu: dựa vào phần mềm SPSS 16.0. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN 1. T nh h nh sàng lọc trƣ c sinh. Bảng 1: Tỷ lệ các phụ nữ có thai tham gia sàng lọc trước sinh. Siêu âm Double test Triple test Số phụ nữ có thai n n n % n % Đà Nẵng 1.466 1.459 99,52 541 36,90 205 13,98 Biên Hòa 1.402 1.399 99,79 564 40,23 303 21,61  2.868 2.858 99,65 1.105 38,66 508 17,71 Địa điểm Hầu hết các thai phụ đều được sàng lọc bằng siêu âm (99,52% ở Thanh Khê - Đà Nẵng, 99,79% ở Biên Hòa). Tuy nhiên, tỷ lệ thai phụ được sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm huyết thanh m còn ít, làm sàng lọc double test ở cả 2 địa phương là 38,66%, chỉ 17,71% làm triple test. 2. T nh h nh chẩn đoán trƣ c sinh. Dựa vào kết quả sàng lọc 3 tháng đầu (trong đó xét nghiệm từ huyết thanh m sử dụng double test), các thai phụ có nguy cơ cao sẽ được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể thai từ tế bào ối. Dựa vào sàng lọc 3 tháng đầu, chúng tôi tiến hành chọc ối và xét nghiệm tế bào ối cho 65 thai phụ có nguy cơ cao ở Thanh Khê - Đà Nẵng. Kết quả xét nghiệm NST của tế bào ối như sau: Bảng 2: Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh Khê - Đà Nẵng. Các lo i sàng lọc Số lƣợng Karyotype Tuổi m Double test Siêu âm 27 (+) (-) (-) 1 (47,+21) 19 (-) (+) (-) 1 (47,+21) 5 (-) (+) (+) 1(47,+21) 1 (+) (-) (+) 1 (47,+21) 2 (+) (+) (+) 1 (47,+21) 5 (-) (-) (+) 0 6 (+) (+) (-) 0 233 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 ((+): nguy cơ cao; (-): nguy cơ thấp) Dựa vào sàng lọc 3 tháng đầu, đã phát hiện 5 thai down trong đó: Tỷ lệ phát hiện dựa vào sàng lọc huyết thanh m là 3/5. Tỷ lệ dương tính giả: 29/413 = 7,02%. Dự báo nguy cơ dương tính 3/32 = 9,38%. - 1/5 thai down chỉ dựa vào tuổi m nguy cơ cao. - 1/5 thai down chỉ có sàng lọc huyết thanh m thuộc nguy cơ cao. - 0 thai down chỉ có siêu âm thai bất thường (tăng khoảng sáng sau gáy). - 3/32 trường hợp down được sàng lọc huyết thanh m nguy cơ cao. Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa, trong đó xét nghiệm từ huyết thanh m là Triple test đã phát hiện thêm 15 trường hợp nguy cơ cao, tiến hành chọc ối và xét nghiệm tế bào ối cho 15 thai phụ có nguy cơ cao ở 3 tháng giữa ở Thanh Khê - Đà Nẵng. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của tế bào ối như sau: Bảng 3: Giá trị sàng lọc 3 tháng giữa để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh Khê - Đà Nẵng. Số lƣợng Các lo i sàng lọc Tuổi m Karyotype Triple test Siêu âm 5 (+) (-) (-) 3 (-) (+) (-) 1 (47,+21) 2 (-) (-) (+) 0 (+) (-) (+) 0 (+) (+) (+) 0 (-) (+) (+) 0 5 (+) (+) (-) 0 ((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp) Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa, chúng tôi đã phát hiện 1 thai down chỉ dựa vào nguy cơ cao theo tuổi m . Bảng 4: Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Biên Hòa. Số lƣợng Các lo i sàng lọc Tuổi m Double test 31 (+) (-) (-) 1 (47,XXY) 1 (-) (+) (+) 1(47,+21) 0 (-) (-) (+) 0 22 (+) (+) (-) 0 47 (-) (+) (-) 0 0 (+) (-) (+) 0 0 (+) (+) (+) 0 ((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp) 234 Karyotype Siêu âm TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 Dựa vào sàng lọc 3 tháng đầu, chúng tôi đã phát hiện: 1 thai Klinefelter chỉ dựa vào nguy cơ cao theo tuổi m ; 1 thai down do nguy cơ cao khi xét nghiệm Triple test, đồng thời khi siêu âm có độ mờ da gáy cao. Bảng 5: Giá trị của sàng lọc 3 tháng giữa để phát hiện thai bất thường NST ở Biên Hòa. Số lƣợng Các lo i sàng lọc Karyotype Tuổi m Triple test Siêu âm 12 (+) (-) (-) 0 20 (-) (+) (-) 1 (47,+21) 1 (-) (-) (+) 18 (+) (+) (-) 0 (+) (-) (+) 0 (+) (+) (+) 0 0 (+) (+) (+) 0 1 (47,XXY) 1 TBS ((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp) Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa, chúng tôi đã phát hiện: 1 thai down dựa vào nguy cơ cao theo xét nghiệm từ huyết thanh m ; 1 trường hợp nguy cơ cao theo xét nghiệm từ huyết thanh m , đồng thời có nguy cơ cao theo tuổi m bị Klinefelter; 1 thai có nguy cơ cao theo tuổi m và theo xét nghiệm sinh hóa được xác định là tim bẩm sinh. * Kết quả chẩn đoán trước sinh tính chung ở cả Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa: Bảng 6: Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Số lƣợng Các lo i sàng lọc Karyotype Tuổi m Double test Siêu âm 58 (+) (-) (-) 1 (47,+21) 1(47,XXY) 66 (-) (+) (-) 1 (47,+21) 1 (+) (-) (+) 1 (47,+21) 6 (-) (+) (+) 2 (47,+21) 2 (+) (+) (+) 1 (47,+21) 5 (-) (-) (+) 0 28 (+) (+) (-) 0 ((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp) 235