Tóm tắt Luận án Tiến sĩ: Liên quan giữa kiểu tổ hợp gen tại SNP rs17552047 và SNP rs1891944 cùng mức độ biểu hiện của Olfactomedin 4 với kết cục ở trẻ sơ sinh non tháng nhiễm khuẩn huyết

Nhiễm khuẩn huyết sơ sinh (NKHSS) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và di chứng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là nhóm trẻ sơ sinh non tháng. Việc chẩn đoán sớm và dự báo tiên lượng các trường hợp có nguy cơ biến chứng nặng vẫn còn nhiều thách thức do tính chất không đặc hiệu của triệu chứng. Trong bối cảnh này, việc tìm kiếm các dấu ấn sinh học đáng tin cậy để cải thiện khả năng tiên lượng và quản lý bệnh là vô cùng cần thiết. Protein olfactomedin 4 (OLFM4) đã được xác định là một glycoprotein có vai trò trong đáp ứng miễn dịch chống nhiễm khuẩn huyết và có mối liên quan với các biến thể di truyền của gen OLFM4, mở ra hướng nghiên cứu tiềm năng trong bệnh lý này.

Các bác sĩ nhi khoa, bác sĩ hồi sức sơ sinh, nhà nghiên cứu di truyền, và các nhà khoa học y sinh quan tâm đến bệnh lý nhiễm khuẩn huyết sơ sinh và các yếu tố tiên lượng.

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh lý nhiễm khuẩn huyết sơ sinh (NKHSS) ở trẻ sơ sinh non tháng, một tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng với tỷ lệ tử vong và di chứng cao. Luận án giải quyết nhu cầu cấp thiết về các dấu ấn sinh học đáng tin cậy để tiên lượng biến chứng nặng và tử vong. Phương pháp nghiên cứu đoàn hệ, tiến cứu được thực hiện trên đối tượng trẻ sơ sinh non tháng mắc NKHSS nhập viện tại Bệnh viện Nhi đồng 1. Nghiên cứu nhằm mục tiêu chính là xác định mối liên quan giữa các đa hình gen (SNP) tại vị trí rs17552047 và rs1891944 trên gen OLFM4, cùng với mức độ biểu hiện của protein OLFM4, với NKHSS biến chứng nặng. Các kết quả sơ bộ từ các nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng OLFM4 đóng vai trò quan trọng trong đáp ứng miễn dịch và có thể ảnh hưởng đến kết cục lâm sàng. Việc phân tích mối liên hệ này không chỉ cung cấp dữ liệu khoa học đầu tiên về OLFM4 trong NKHSS tại Việt Nam mà còn trên thế giới, mà còn hứa hẹn cải thiện khả năng dự báo nguy cơ, hỗ trợ phát triển các chiến lược điều trị cá thể hóa, và giảm gánh nặng bệnh tật từ NKHSS ở nhóm đối tượng dễ tổn thương này. Điều này cũng mở ra tiềm năng ứng dụng OLFM4 như một mục tiêu điều trị trúng đích trong tương lai.