intTypePromotion=4
ADSENSE

ABC of clinical genetics

Xem 1-15 trên 15 kết quả ABC of clinical genetics
  • (bq) part 1 book “abc of clinical genetics” has contents: clinical genetic services, genetic assessment, genetic counseling, chromosomal analysis, common chromosomal disorders, mendelian inheritance, unusual inheritance mechanisms, estimation of risk in mendelian disorders,… and other contents.

    pdf53p tieu_vu15 07-09-2018 15 0   Download

  • (bq) part 2 book “abc of clinical genetics” has contents: single gene disorders, genetics of common disorders, prenatal diagnosis, dna structure and gene expression, gene mapping and molecular pathology, techniques of dna analysis, molecular analysis of mendelian disorders,… and other contents.

    pdf76p tieu_vu15 07-09-2018 9 0   Download

  • (bq) “abc of colorectal cancer” has contents: epidemiology, molecular basis for risk factors, the role of clinical genetics in management, the role of primary care, primary treatment – does the surgeon matter, adjuvant therapy,… and other contents.

    pdf49p tieu_vu15 07-09-2018 13 0   Download

  • The speciality of medical genetics is concerned with the study of human biological variation and its relationship to health and disease. It encompasses mechanisms of inheritance, cytogenetics, molecular genetics and biochemical genetics as well as formal, statistical and population genetics. Clinical genetics is the branch of the specialty involved with the diagnosis and management of genetic disorders affecting individuals and their families.

    pdf129p maket1311 16-10-2012 36 6   Download

  • The remit for the first edition of the ABC of Dermatology in 1987 was that it should concentrate on common conditions and give down to earth advice. The ABC format proved well suited for this and there has been a steady demand for the book since then. In this edition the same approach is maintained while taking into account advances in diagnosis and treatment. Research in genetics and immunology is providing ever-increasing insights into the mechanisms that underlie clinical changes, and has led to more accurate diagnosis and more rational treatment.

    pdf149p gian_anh 18-10-2012 46 2   Download

  • Bất thường của nhiễm sắc thể NST thường thường gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Trẻ em với nhiều hơn một bất thường và chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập vì vậy phải trải qua phân tích nhiễm sắc thể như là một phần của điều tra của họ.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 45 5   Download

  • Không có phần nào của ấn phẩm này có thể được sao chép, lưu trữ trong một hệ thống thu hồi, hoặc truyền, dưới bất cứ hình thức nào hoặc bằng bất kỳ phương tiện, điện tử, cơ khí, sao chép, ghi âm và / hoặc nếu không, mà không có sự cho phép trước bằng văn bản của nhà xuất bản đầu tiên được công bố năm 1989

    pdf13p meomap1 25-11-2011 41 4   Download

  • Đôi khi UPD có thể phát sinh do thụ tinh của một giao tử monosomic tiếp theo là sao chép của nhiễm sắc thể từ giao tử khác (đơn nhiễm cứu hộ). Kết quả cơ chế này isodisomy uniparental. Về mặt lý thuyết, UPD cũng có thể phát sinh bằng cách thụ tinh của một giao tử

    pdf13p meomap1 25-11-2011 29 4   Download

  • những rối loạn này. Sàng lọc nhà cung cấp cho bệnh hồng cầu hình liềm đã được ít thành công hơn. Nhà cung cấp tầm soát xơ nang cũng có thể, mặc dù không phải tất cả các hãng có thể được xác định vì sự đa dạng của đột biến trong gene bệnh xơ nang.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 51 4   Download

  • Một cơ chế cho sự phát triển khối u là sự thất bại để sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khô da pigmentosum, ví dụ, là một rối loạn hiếm lặn NST thường gây ra bởi sự thất bại để sửa chữa ADN bị tổn thương bởi ánh sáng cực tím.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 39 4   Download

  • Có sự thay đổi lớn trong biểu hiện lâm sàng, với các trẻ em khác nhau có sự kết hợp khác nhau của các bất thường liên quan. Tên hiệp hội dị tật được công nhận thường là từ viết tắt của các thành phần bất thường.

    pdf13p meomap1 25-11-2011 37 4   Download

  • Truy cập vào thông tin của nó bị hạn chế và Celera mong đợi quyền sáng chế gen phát sinh từ việc sử dụng dữ liệu của nó. Mặc dù sự kiện quan trọng rất lớn đạt được bởi những dự án giải trình tự hệ gen của con người

    pdf13p meomap1 25-11-2011 31 4   Download

  • Phương pháp này cũng có thể được sửa đổi để xác định tình trạng methyl hóa của gen (ảnh hưởng chính trên biểu hiện gen bình thường FMR-1). Trong chẩn đoán trước khi sinh, methyl hóa phân tích là có vấn đề do sự hiện diện của mô hình methyl hóa của thai nhi

    pdf13p meomap1 25-11-2011 40 4   Download

  • Chẩn đoán các rối loạn di truyền là dựa trên một lịch sử chính xác và thực hiện khám lâm sàng, như trong bất kỳ chi nhánh nào khác của y học. Lịch sử, kiểm tra sẽ tập trung vào các khía cạnh có liên quan đến khiếu nại trình bày. Khi một đứa trẻ trình bày với các dị tật bẩm sinh

    pdf13p meomap1 25-11-2011 36 3   Download

  • Phương pháp sinh thiết phôi thai để chẩn đoán preimplantation các rối loạn di truyền được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Nguy cơ tái phát bệnh rối loạn đa yếu tố hoặc polygenic dựa trên các nghiên cứu gia đình.

    pdf12p meomap1 25-11-2011 47 3   Download

CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM

TOP DOWNLOAD
ADSENSE

p_strKeyword=ABC of clinical genetics
p_strCode=abcofclinicalgenetics

nocache searchPhinxDoc

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2