Bệnh đa gen gây rối loạn

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh.

5p visybill 22-03-2023 5 2   Download

Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Bài viết trình bày ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim.

7p vipriyankagandhi 31-07-2022 8 2   Download

Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết trình bày khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada.

6p vianapatricia 28-06-2022 18 4   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết c.199-10T>G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine (CACTD) – một dạng hiếm gặp của FAODs.

10p spiritedaway36 25-11-2021 30 1   Download

Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa.

8p vijersey2711 03-03-2021 31 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện.

5p kequaidan10 03-03-2021 29 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p viamsterdam 17-09-2020 34 2   Download

Leptospirosis là một bệnh truyền nhiễm chung của nhiều loài động vật và người, hiện diện phổ biến khắp thế giới. Sự lưu hành huyết thanh học của Leptospira được ghi nhận trên chó nuôi ở khu vực đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL). Gần đây, xuất hiện những trường hợp chó nghi mắc leptospirosis với triệu chứng vàng da, xuất huyết niêm mạc, chảy nước mắt, đau cơ và rối loạn thận-niệu… đã được đưa đến khám và điều trị tại các bệnh xá thú y trong khu vực. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện xoắn khuẩn Leptospira gây bệnh trên chó.

7p caothientrangnguyen 19-05-2020 84 3   Download

Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin.

8p vithomas2711 16-03-2020 30 2   Download

Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể.

6p sabiendo 05-02-2020 77 3   Download

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứa trẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách, thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhân BCTPĐ.

8p vihephaestus2711 25-09-2019 28 1   Download

Hội chứng rối loạn sinh sản và hô hấp ở lợn (PRRS) là một trong những nguyên nhân gây thiệt hại kinh tế quan trọng cho ngành chăn nuôi lợn ở Việt Nam. Việc phân tích về đa dạng di truyền của các chủng virus PRRS phân lập được ngoài thực địa đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng chiến lược phòng chống bệnh. Trong nghiên cứu này, 6 chủng virus PRRS đã được phân lập từ các mẫu bệnh phẩm thu thập được ngoài thực địa trong giai đoạn 2011 – 2013 và được giải trình tự và phân tích vùng gen ORF5.

10p vidanh95 12-12-2018 67 3   Download

Nội dung của bài viết trình bày về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER - một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Kết quả nghiên cứu cho thấy, bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON.

5p kloikloi 07-10-2017 137 4   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 177 5   Download

Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que, rồi dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi....

4p butmauvang 29-08-2013 110 5   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến...

7p butmauvang 29-08-2013 125 7   Download

Bệnh tự kỷ và một số rối loạn thần kinh đặc thù thường liên quan ít hay nhiều do yếu tố gen di truyền. Trên tạp chí khoa học về Sức khỏe Môi trường của Mỹ (Environmental Health Perspectives), các nhà khoa học đã chỉ ra một mối tương quan chặt chẽ cần phải cảnh giác giữa bệnh tự kỷ, các rối loạn thần kinh với các

7p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 74 4   Download

.Bệnh tự kỷ và một số rối loạn thần kinh đặc thù thường liên quan ít hay nhiều do yếu tố gen di truyền. Trên tạp chí khoa học về Sức khỏe Môi trường của Mỹ (Environmental Health Perspectives), các nhà khoa học đã chỉ ra một mối tương quan chặt chẽ cần phải cảnh giác giữa bệnh tự kỷ, các rối loạn thần kinh với các độc chất hóa học. Các tác giả cho rằng, nguyên nhân sâu xa của những chứng bệnh này đều ít nhiều có liên quan tới các độc chất. Các nhà nghiên cứu cho biết,...

9p fifinn 14-08-2013 82 2   Download