Bệnh đơn gen trội

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

6p viginnirometty 28-04-2022 38 2   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 24 2   Download

Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. Ở Việt Nam chưa có số...

4p nkt_bibo35 11-01-2012 127 9   Download

Lịch sử: - Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên. - 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm: + Bệnh thận đa nang: * Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant). * Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thận có nang đơn.

5p truongthiuyen2 09-06-2011 97 9   Download

Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

9p heoxinhkute1 08-08-2010 276 41   Download