Bệnh Hemoglobin di truyền

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR).

5p vioracle 26-09-2023 12 2   Download

"Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021 2022" nhằm mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p kimphuong1129 25-09-2023 8 1   Download

Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.

5p kimphuong1124 28-08-2023 8 2   Download

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến sự hình thành hemoglobin bất thường. Bài viết trình bày khảo sát tỷ số albumin/creatinine niệu, độ thẩm thấu nước tiểu và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân beta thalassemia.

5p viwarmachine 29-06-2023 13 3   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và các thể bệnh Hemoglobin của sinh viên năm nhất trường Đại học Y Dược Cần Thơ có hồng cầu nhỏ nhược sắc trình bày xác định các thể bệnh hemoglobin (Hb) và đặc điểm huyết học của các thể bệnh Hb ở SV năm nhất Trường ĐHYDCT có hồng cầu nhỏ nhược sắc.

5p vimelindagates 18-07-2022 13 4   Download

Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia, bệnh không điều trị khỏi hoàn toàn được nhưng có thể phòng bệnh một cách chủ động. Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW từ 2018 đến 2020”.

8p vikarina2711 24-08-2021 32 2   Download

Xác định đặc điểm gen Thalassemia/ bệnh huyết sắc tố ở 2 dân tộc Thái và Mường. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 817 học sinh thuộc 2 dân tộc Thái và Mường.

7p vikarina2711 24-08-2021 18 2   Download

Bài giảng Vai trò của ghép trong điều trị SGMD nguyên phát giúp bạn hiểu thêm về sự tạo máu, lịch sử của ghép tủy xương, các chỉ định về ghép, các loại ghép tế bào gốc tạo máu khác nhau, các yếu tố chính trong quyết định ghép,... Mời các bạn cùng tham khảo!

29p gongyuefei 10-08-2021 26 2   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân loại thalassemia ở người trưởng thành. Nghiên cứu kết quả điều trị truyền máu và thải sắt trên bệnh nhân thalassemia người trưởng thành. Mời các bạn cùng tham khảo.

85p xiaojingteng 24-06-2021 48 3   Download

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 62 5   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 29 5   Download

Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.

5p sabiendo 05-02-2020 46 2   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 38 5   Download

Thalassemia là bệnh rối loạn hemoglobin do sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin, đây là một trong những bệnh lý di truyền về gen phổ biến nhất trên thế giới. Nội dung bài viết nhằm mục tiêu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá tỷ lệ ứ sắt cũng như hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn.

6p hanh_thom96 04-12-2018 98 3   Download

Nội dung bài giảng trình bày khái niệm bệnh Thalassemia, bệnh hemoglobin, đặc điểm bệnh, xét nghiệm chẩn đoán, đặc điểm di truyền của bệnh.

52p uocvong09 16-10-2015 335 33   Download

Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh bao gồm những nội dung về di truyền phần tử của các bệnh BetaThalassemia; bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin; bệnh hemoglobin E; bệnh thalassemia; bệnh phenylxeton niệu; bệnh đái tháo dường và một số bệnh khác. Mời các bạn tham khảo.

87p thuytrang_6 17-08-2015 217 36   Download

Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà. Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia...

73p carol123 20-07-2012 343 65   Download

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, cũng còn được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, là một căn bệnh di truyền (thừa hưởng từ cha mẹ) gây ra bởi một loại hemoglobin khiếm khuyết trong hồng cầu. Hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Hồng cầu bình thường có dạng hình đĩa và rất linh hoạt. Trong bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, một số hồng cầu thay đổi hình dạng và chúng trông giống như hình lưỡi liềm hay trăng lưỡi liềm. Bởi vì hình dạng này,nên chúng không thể di chuyển...

5p thiuyen4 19-08-2011 134 7   Download