intTypePromotion=1
ADSENSE

Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh

Xem 1-20 trên 41 kết quả Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh
  • Bài viết Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em tiếp cận chẩn đoán và xử trí tập trung làm rõ về đại cương, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán và điều trị bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em. Mời các bạn tham khảo.

    pdf0p maiyeumaiyeu23 07-12-2016 65 3   Download

  • Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh nhi này.

    pdf7p viemchinhlaem87 20-10-2010 61 4   Download

  • Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hocmon không dầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Tỷ lệ mắc SGTBS trên thế giới vào khoảng 1/3500 trẻ sơ sinh sống sau đẻ.

    pdf7p xmen_dangcap 12-01-2011 172 24   Download

  • Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các quý bác sĩ về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm.

    pdf5p hanh_tv2 05-12-2018 24 0   Download

  • Nội dung tài liệu gồm có: Dự phòng bệnh lý mạch vành ở phụ nữ, xử trí bệnh tim bẩm sinh ở người lớn, chẩn đoán và điều trị ngất (bảng hướng dẫn hành động giản lược), chẩn đoán và xử trí bệnh lý động mạch chủ ngực, chẩn đoán và điều trị bệnh động mạch chi dưới, khuyến cáo về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn nhịp tim thường gặp.

    pdf273p rose_12 03-12-2012 215 68   Download

  • Xếp loại các bệnh thoái hoá: Chất trắng: -Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn -Bệnh rối loạn tạo myêlin: sai sót bẩm sinh di truyền tạo myêlin, bảo vệ và thoái hoá myêlin Chất xám: -Sa sút trí tuệ tuổi già, thể Alzheimer -Bệnh Pick -Sa sút trí tuệ do mạch máu vỏ não( sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều ổ) -Bệnh Parkinson -Lyosomal storage disease Các hạch nền: -Bệnh Hungtington(di truyền, biến dị cành ngắn NST 4, tăng tổng hợp Nucleotit CAG, ) -Bệnh Wilson( Rối loạn chuyển hoá đồng) -Bệnh Fahr -Bệnh Leigh( bệnh não –tuỷ sống hoại tử...

    pdf22p truongthiuyen12 09-07-2011 698 36   Download

  • Khuyến cáo 2010 về các bệnh lý tim mạch và chuyển hóa gồm có: dự phòng bệnh lý mạch vành ở phụ nữ, xử trí bệnh tim bẩm sinh ở người lớn, chẩn đoán và điều trị ngất (bảng hướng dẫn hành động giản lược), chẩn đoán và xử trí bệnh lý động mạch chủ ngực, chẩn đoán và điều trị bệnh động mạch chi dưới, huyến cáo về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn nhịp tim thường gặp.

    pdf273p hoitimmachorg 28-10-2014 101 20   Download

  • Bệnh Albers - Schonberg hay còn gọi bệnh xương hoá đá do sự lắng đọng Calci ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn nguyên chưa rõ. Tổn thương đặc hiệu ở đầu xương dài hoặc xương dẹt, ảnh hưởng đến quá trình tạo máu. Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers - Schonberg nhập viện tại Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng- Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế. ...

    pdf0p camlaichanh 12-11-2011 164 15   Download

  • Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Nguyên nhân có thể là do tuyến giáp trạng phát triển bất thường, một lỗi bẩm sinh trong chuyển hoá giáp trạng, hay thiếu chất i-ốt.

    pdf5p poseidon10 13-08-2011 62 5   Download

  • Các vi sinh vật gây bệnh đã tiến hoá để chống lại các cơ chế của miễn dịch bẩm sinh và vì thế chúng có thể xâm nhập và trú ngụ bên trong cơ thể túc chủ (bảng 2.13). Một số vi khuẩn nội bào có khả năng chống lại các cơ chế tấn công chúng ở bên trong các tế bào làm nhiệm vụ thực bào. Ví dụ như Listeria monocytogenes sản sinh ra một protein giúp chúng có thể thoát ra khỏi các bọng thực bào để xâm nhập vào bào tương của các tế bào đã...

    pdf8p truongthiuyen7 20-06-2011 53 6   Download

  • Bệnh thận bẩm sinh và di truyền thường biểu hiện ở những người trẻ tuổi, trong số đó có một số loại bệnh rất hiếm gặp. Trong nhóm bệnh này thường được chia ra: - Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận. - Những bệnh ống thận di truyền. - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá. - Những bệnh cầu thận di truyền.

    pdf20p truongthiuyen8 23-06-2011 67 6   Download

  • 1-Từ môi trường bên ngòai: -Vật lý Chấn thương Nhiệt(Quá nóng-quá lạnh-lửa-Ánh sáng măt trời-tia X,Gamma...) -Sinh vật Ong,rắn độc Ký sinh trùng Vi khuẩn Nấm Siêu vi -Hoá học A xít Kiềm Thuốc Độc chất 2-Nội tạng Các chất chuyển hóa Urê-Glucose_Oxalate-Citrate-Calci Bẩm sinh hay mắc phải Kháng thể-Phức hợp miễn dịch Tình trạng tâm lý tinh thần ...

    pdf535p 986753421 04-06-2012 340 134   Download

  • ừ môi trường bên ngòai: -Vật lý Chấn thương Nhiệt(Quá nóng-quá lạnh-lửa-Ánh sáng măt trời-tia X,Gamma...) -Sinh vật Ong,rắn độc Ký sinh trùng Vi khuẩn Nấm Siêu vi -Hoá học A xít Kiềm Thuốc Độc chất 2-Nội tạng Các chất chuyển hóa Urê-Glucose_Oxalate-Citrate-Calci Bẩm sinh hay mắc phải Kháng thể-Phức hợp miễn dịch Tình trạng tâm lý tinh thần ...

    pdf54p poseidon04 21-07-2011 250 100   Download

  • Hội chứng urê máu cao (HCUMC) là một hội chứng xuất hiện ở giai đoạn cuối suy thận mạn do nhiều nguyên nhân mà đặc trưng là : 1.Urê, creatinin máu tăng cao 2.Protein niệu dương tính 3.Thiếu máu nặng 4.Tăng huyết áp 5.Có tiền sử bệnh thận tiết niệu HCUMC thường gặp trong các bệnh : -Bệnh cầu thận mạn tiên phát -Bệnh viêm thận, viêm bể thận mạn -Rối loạn chức năng ống thận -Bệnh thận tắc nghẽn -Bệnh thận trong các bệnh hệ thống -Bệnh thận miễn dịch -Bệnh thận chuyển hoá -Bệnh thận bẩm sinh-di truyền -U thận-tiết niệu Biểu hiện lâm sàng của...

    pdf4p truongthiuyen15 17-07-2011 788 32   Download

  • XTheo Y học cổ truyền (YHCT), cao huyết áp (CHA) thuộc phạm vi bệnh chứng huyễn vựng hoa mắt chóng mặt, váng đầu. Bệnh thường gặp ở tuổi 40 trở lên, có nhiều nguyên nhân, phần nhiều khi chức năng can, tỳ thận đã suy yếu, lại ăn uống không hợp lý hoặc lo nghĩ phiền uất càng hại đến nguyên khí mà dẫn đến âm huyết tỳ thận hư suy, vận hóa kém sinh đàm thấp, khi đàm hiệp hỏa động lên gây thiếu máu nuôi dưỡng lên não đều có thể sinh chứng huyễn vựng, và bệnh cao...

    pdf4p ngocminh84 04-10-2012 139 24   Download

  • Bệnh gan ở trẻ em Bệnh Gan Trẻ Em Đặc điểm chính - Bệnh gan mắc phải thường gặp ở người lớn hơn là trẻ em. Các bệnh gan phát hiện ở trẻ em thường do các bệnh bẩm sinh hoặc rối loạn chuyển hóa. - Có sự chưa hoàn thiện về sinh lý của gan trong thời gian chu sinh và những thay đổi quan trọng của quá trình chuyển hóa của gan trong thời gian thơ ấu. Chính những thay đổi này ảnh hưởng s ự tiếp xúc cũng như phản ứng lại khi cơ thể trẻ tiếp xúc...

    pdf14p meoheo5 19-05-2011 112 15   Download

  • Dị tật tiêu hoá là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ em. Đa số những dị tật này cần phải được can thiệp ngay, nếu không trẻ sẽ tử vong do suy hô hấp như trong trường hợp thoát vị cơ hoành, teo thực quản có dò thực quản - khí quản. Một số trường hợp khác, tuy không cần can thiệp ngay trong giai đoạn sơ sinh nhưng cần phải mổ nếu không trẻ sẽ bị tử vong vì các biến chứng của dị tật như tắc ruột, thủng ruột như trong các trường hợp...

    pdf15p truongthiuyen8 23-06-2011 71 13   Download

  • Các bệnh có biểu hiện tăng sắc tố ở da bao gồm một số bệnh có căn nguyên di truyền hay bẩm sinh, do rối loạn chuyển hoá, nguyên nhân do nội tiết, do hoá chất hoặc thuốc, do dinh dưỡng, yếu tố vật lý, sau nhiễm khuẩn hay viêm, các khối u sắc tố và các nguyên nhân khác. 1. Bệnh da tăng sắc tố (hyperpigmentation) Các bệnh có biểu hiện tăng sắc tố ở da bao gồm một số bệnh có căn nguyên di truyền hay bẩm sinh, do rối loạn chuyển hoá, nguyên nhân do nội tiết,...

    pdf21p truongthiuyen19 08-08-2011 72 13   Download

  • II. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh A. Các nguyên nhân gây hẹp van động mạch chủ 1. Hẹp van ĐMC bẩm sinh: dạng hẹp van ĐMC hay gặp nhất ở ngời lớn là bệnh van ĐMC có hai lá van, chiếm 1-2% dân số, chủ yếu ở nam giới. Van ĐMC thờng thoái hoá và vôi sớm. Một số dạng HC khác nh dính lá van, van một cánh... 2. Hẹp van ĐMC mắc phải: a. Hẹp do thoái hoá và vôi hoá là dạng bệnh thờng gặp nhất, nổi trội ở tuổi 70-80. Quá trình rối loạn chuyển hoá...

    pdf5p hibarbie 18-09-2010 89 11   Download

  • Tần suất BTBS chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời còn sống. Tại Hoa Kỳ, với dân số khoảng 250 triệu người, có khoảng 32 000 trẻ BTBS hằng năm (1). Tại Việt Nam, dân số khoảng 80 triệu người ít nhất sẽ có khoảng 10 000 trẻ BTBS ra đời hàng năm. Tiến bộ của chăm sóc BTBS được thực hiện bởi sự giúp sức của nội ngoại khoa và nghiên cứu cơ bản. Năm 1936, Maude Abbott xuất bản cuốn Atlas of Congenital Heart Desease, thực hiện giải phẫu bệnh trên 1000 trường...

    pdf19p truongthiuyen10 06-07-2011 58 7   Download

CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM

ADSENSE

p_strKeyword=Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh
p_strCode=benhlychuyenhoabamsinh

nocache searchPhinxDoc

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2