Bệnh ly thượng bì bẩm sinh

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Các hợp chất Polycyclic Aromatic Hydrocarbons (PAHs) là các hợp chất có độc tính liên quan đến bệnh ung thư và dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. PAHs trong môi trường khí thường được nghiên cứu nhiều trong pha bụi. Nghiên cứu này thực hiện khảo sát các điều kiện đo PAHs trên thiết bị HPLC - FLD và điều kiện xử lý mẫu bụi tổng số để xác định hàm lượng PAHs.

8p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Nối tiếp phần 1, phần 2 của tài liệu "Chăm sóc và điều trị các bệnh da liễu" tiếp tục trình bày các nội dung chính sau: Bệnh đỏ da có vảy; Bệnh giang mai; Viêm âm đạo do trùng roi; Bệnh sùi mào gà sinh dục; Ung thư tế bào hắc tố; Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh; Rối loạn sắc tố;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

176p vimaybach 04-11-2022 13 3   Download

Hở van hai lá bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, thường bị bỏ sót chẩn đoán và ít được điều trị thích hợp. Trẻ hở van hai lá phải chịu đựng tình trạng suy tim nặng trong nhiều năm do không được phát hiện, điều trị nội khoa không đúng và chỉ định phẫu thuật muộn, dẫn tới trẻ tử vong hoặc bị bệnh cơ tim dãn nỡ không hồi phục sau phẫu thuật. Nghiên cứu này nhằm giúp các bác sĩ tránh bỏ sót chẩn đoán, nhìn lại điều trị nội ngoại khoa trên bệnh nhân hở van hai lá bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 06/2020 đến tháng 06/2021.

6p viedison 13-04-2022 32 2   Download

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen COL7A1 gây bệnh EB ứng dụng trên tế bào phôi, qua đó giúp chẩn đoán bệnh sớm, đồng thời tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hạn chế tối đa xác suất sinh con mắc bệnh ly thượng bì bẩm sinh.

8p vimichaeldell 04-12-2021 19 2   Download

"Bài giảng Hội chứng Blueberry Muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học - Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn" trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và hình ảnh siêu âm tổn thương da trong bệnh lý Neuroblatoma bẩm sinh.

30p trinhthamhodang1220 29-07-2021 38 8   Download

Túi thừa Meckel là một trong những bệnh lý bẩm sinh phổ biến nhất của đường tiêu hóa. Khoảng 2-3% dân số có túi thừa Meckel, tuy nhiên chỉ rất ít trong số đó bị bệnh lý túi thừa Meckel, biểu hiện bằng các triệu chứng như loét, xuất huyết, nhồi máu, tắc ruột. Xuất huyết tiêu hóa là biểu hiện thường hay gặp nhất gây ra bởi bệnh lý túi thừa Meckel ở nhóm trẻ em, với hơn 50% trẻ bị xuất huyết trong độ tuổi dưới 2 tuổi.

5p kethamoi11 02-04-2021 43 2   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Các nội dung của bài giảng gồm: chỉ định, chuẩn bị siêu âm, kỹ thuật siêu âm, giải phẫu siêu âm, dụng cụ tránh thai, bất thường bẩm sinh ở tử cung, bệnh lý tử cung và phần phụ... Để năm chi tiết nội dung, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

76p dangkhaccuong 23-08-2019 72 6   Download

Nội dung bài viết nghiên cứu trên 50 trẻ với 58 mắt bị đục thể thủy tinh từ 2 đến 15 tuổi. Gồm 2 dạng lâm sàng: 41 ca đục thể thủy tinh bẩm sinh và 17 ca đục thể thủy tinh do chấn thương và bệnh lý. Tất cả đều được phẫu thuật bằng phương pháp rửa hút chất nhân bằng máy nhũ tương hoá pha lê thể và đặt kính nội nhãn (mềm hoặc cứng).

5p nguyentuananh2502 05-04-2019 48 1   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 50 2   Download

Mất cảm giác giác mạc bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, khó chẩn đoán do không được để ý đến. Bệnh thường biểu hiện ở cả 2 mắt, chỉ ở giác mạc hoặc kèm theo các bất thường khác ở hệ thần kinh và toàn thân, mất cảm giác đau. Do mất cảm giác, bệnh nhân thường bị viêm hoặc loét giác mạc. Tổn thương giác mạc thường biểu hiện ở 3 năm đầu tiên sau đẻ.

7p sieunhansoibac5 18-04-2018 75 2   Download

Đề tài "Chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh" gồm có 2 chương với những nội dung chính sau: Một số đặc điểm cấu trúc, chức năng của da và bệnh ly thương bì bọng nước bẩm sinh; chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

41p luimotbuoc_1 02-11-2016 109 13   Download

Có thể phát hiện sớm dấu hiệu ở trẻ qua các triệu chứng như khi trẻ đến tuổi vẫn chậm về hành động: chậm lẫy, ngồi, đứng, đi… Trẻ chậm phát triển là trạng thái bệnh lý có tính bẩm sinh hoặc mắc phải trong những năm đầu đời, trí tuệ của trẻ phát triển chậm hơn so với những trẻ bình thường khác. Tùy theo mức độ mà cha mẹ có thể gửi trẻ vào các trường đặc biệt hoặc chữa trị tại nhà...

7p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 82 5   Download

Cho đến nay thì phẫu thuật là phương pháp duy nhất để điều trị thoát vị bẹn ở trẻ. Khuynh hướng hiện nay là mổ sớm nhất có thể nhằm tránh biến chứng nghẹt (do ruột sa xuống và không trở lại ổ bụng được). Thoát vị bẹn là bệnh lý bẩm sinh khá phổ biến ở trẻ em. Bệnh này cần được chữa trị sớm, nếu không trẻ có thể gặp những biến chứng nguy hiểm về sau.

6p yiyinn 13-08-2013 69 3   Download

Cách gây hại của mầm bệnh đối với cây trồng Tác động cơ học của ký sinh trên ký chủ Vi khuẩn, virus không có khả năng chủ động xuyên qua mô tế bào ký chủ bằng tác động cơ học Tuyến trùng, thực vật thượng đẳng ký sinh và một số nấm có khả năng này. Thực vật thượng đẳng ký sinh và nấm: tạo ra các sợi áp sát hoặc vòi bám (appressorium) gắn chặt vào ký chủ  sợi áp mọc ra vòi xâm nhập xuyên qua lớp cutin và thành tế bào xâm nhập vào giữa hai vách tế bào sẽ bị lực dính của hai...

58p huyentrangho 30-05-2013 181 59   Download

Dưới đây là một số dấu hiệu cảnh báo bạn đang bị suy giảm sức khỏe trầm trọng. Rụng tóc nhiều Rụng tóc thường gặp ở nữ giới nhiều hơn nam giới. Nguyên nhân rụng tóc nhiều có thể là do áp lực tâm lý, nhiễm trùng da đầu, ăn uống không đúng cách gây ra, hoặc cũng có thể do một bệnh nào đó hoặc bệnh bẩm sinh gây ra.

4p rose123123 09-05-2013 69 2   Download

Thai phụ bị bệnh tiểu đường, thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, các trường hợp thụ tinh nhân tạo… phải siêu âm tim bào thai để phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Theo các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh trên thế giới, tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở trẻ là khoảng 0,7-0,8%, trung bình cứ 1.000 trẻ ra đời thì có 8 bé bệnh tim bẩm sinh các loại. Trong đó, khoảng 20-30% trường hợp cần thiết phải can thiệp sớm. Bệnh tim bẩm sinh nếu không điều trị kịp...

3p bibocumi32 09-03-2013 220 58   Download

Trượt đốt sống là bệnh thường gặp, xảy ra chủ yếu ở vùng cột sống thắt lưng. Bệnh có thể do bẩm sinh, thoái hoá, chấn thương, bệnh lý gây ra, trong đó hay gặp nhất là trượt đốt sống do hở eo và do thoái hóa. Vì sao bị trượt đốt sống?

7p cuctay_1 18-12-2012 85 7   Download

1. Dấu hiệu bệnh lý - Sán ký sinh ở da và mang của cá, giai đoạn cá hương, cá giống. Cá có thể bị chết hàng loạt nếu nhiễm nhiều sán. Sán dùng móc bám chắc vào cơ thể cá và dùng miệng để hút máu nên làm cho da cá tại vị trí sán bám bị viêm. Chỗ bị viêm sẽ tiết nhớt màu trắng đục và làm cho cá ngứa ngáy, khó chịu. Cá mất máu, gầy ốm, bỏ ăn thường chết do suy nhược hoặc do phụ nhiễm các vi khuẩn. 2. Tác nhân gây bệnh...

2p nkt_bibo48 21-02-2012 120 13   Download