Bệnh mắt bẩm sinh

Teo đường mật bẩm sinh (TĐMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi sự xơ hóa và phá hủy đường mật trong, ngoài gan. Nguyên nhân gây bệnh TĐMBS chưa rõ ràng. Nhiều tác giả đề cập đến ảnh hưởng của nhiễm Cytomegalovirus (CMV) gây phá hủy đường mật dẫn tới TĐMBS. Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm tổn thương mô bệnh học ở bệnh nhân TĐMBS có nhiễm CMV.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi Robot (PTNS Robot) điều trị một số bệnh ở trẻ em.tại bệnh viện Nhi Trung Ương. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu các bệnh nhi được PTNS Robot tại bệnh viện Nhi Trung Ương từ 3/2014 đến 12/2017. Sử dụng hệ thống Robot phẫu thuật Davinci Si thế hệ thứ 4.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Giáo trình "Y học cổ truyền và dưỡng sinh (Ngành: Kỹ thuật phục hồi chức năng - Trình độ: Cao đẳng)" được biên soạn với mục tiêu giúp người học trình bày kiến thức cơ bản những học thuyết cơ bản của Y học cổ truyền; nắm được kiến thức cơ bản về châm, cứu, xoa bóp, dưỡng sinh và cách dùng các loại thuốc Y học cổ truyền; biết được những kiến thức cơ bản về các bệnh: đau lưng, đau thần kinh tọa, liệt mặt ngoại biên, đau đầu và phương pháp điều trị các bệnh trên bằng xoa bóp bấm huyệt;...

97p gaupanda059 04-11-2024 2 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Vàng da ứ mật ở trẻ em (VDUM) do nhiều nhóm nguyên nhân gây ra, trong đó teo mật bẩm sinh (TMBS) là một trong những nguyên nhân hay gặp. Bài viết trình bày việc tìm hiểu các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng giúp chẩn đoán phân biệt teo mật bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây Vàng da ứ mật.

4p vipanly 28-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả và tính an toàn của hai loại ống đặt mới là Masterka và Nunchaku trong điều trị tắc ống lệ mũi bẩm sinh (TOLMBS) tại Bệnh viện Mắt Thành phố Hồ Chí Minh (TPHCM).

4p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền bằng phẫu thuật ghép giác mạc xuyên. Đối tượng nghiên cứu: là những bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền được phẫu thuật ghép giác mạc xuyên tại khoa Giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 5 năm 2015 đến tháng 5 năm 2018.

4p vibenya 23-10-2024 3 2   Download

Bài viết báo cáo một ca thải ghép thể hỗn hợp qua trung gian kháng thể và qua trung gian tế bào T trên bệnh nhi teo mật bẩm sinh - bệnh gan giai đoạn cuối sau ghép gan với bằng chứng về sinh thiết gan và sự tăng cao của kháng thể kháng HLA (HLA PRA lớp I và lớp II).

5p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Các chỉ số tiên lượng cho kết quả sau phẫu thuật Kasai ở bệnh nhân teo mật bẩm sinh còn nhiều tranh cãi và chưa thống nhất. Bài viết trình bày đánh giá các yếu tố tiên lượng về tổn thương trên mô bệnh học tại thời điểm phẫu thuật và kết quả dẫn lưu mật sau phẫu thuật Kasai ở bệnh nhân TMBS tại bệnh viện Nhi Trung Ương từ tháng 1/2017 đến tháng 1/2019.

5p vinamtan 06-09-2024 6 1   Download

Teo mật bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu thông của mật. Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/10000 trẻ sinh sống.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Giai đoạn thai kỳ và sơ sinh hình thành tính liên tục của những điều kiện riêng biệt về phát triển, sinh lý và bệnh lý, tạo nên những thách thức về mặt kỹ thuật chuyên biệt và yêu cầu thông thạo chuyên sâu về lĩnh vực này. Bài viết trình bày ứng dụng siêu âm trong sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh đối với một số dị tật bẩm sinh.

8p viavatis 29-08-2024 5 3   Download

Chỉ số PELD và APRi thường được sử dụng để đánh giá tình trạng xơ gan và bệnh gan giai đoạn cuối mà ít khi được coi là yếu tố tiên lượng. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của chỉ số PELD và APRi trong tiên lượng kết quả dẫn lưu mật sau phẫu thuật Kasai ở bệnh nhân teo mật bẩm sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 3 1   Download

Bài viết nghiên cứu tìm hiểu mối liên quan giữa mật độ xương và nồng độ bão hòa oxy máu ở bệnh nhân tim bẩm sinh người lớn. Quan sát các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng liên quan đến mật độ xương trên bệnh nhân tim bẩm sinh người lớn, sự khác biệt giữa nhóm bệnh nhân tim bẩm sinh tím và TBS không tím.

6p visunati 23-08-2024 6 1   Download

Bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mặt bằng phương pháp giãn da tự nhiên. Nghiên cứu được thực hiện trên 40 bệnh nhân (19 nam và 21 nữ) với 42 khối nơ vi từ 7/2015 đến 7/2020 tại khoa Phẫu thuật tạo hình - Bệnh viện Xanh Pôn.

5p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Xơ cứng củ, hoặc phức tạp xơ cứng (TS), bao gồm "động kinh, trí thông minh thấp, u tuyến bẩm sinh", là một bệnh di truyền đa hệ thống hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan quan trọng khác như thận, tim, gan, mắt, phổi và da. Bài viết báo cáo nhân một trường hợp bệnh xơ hóa củ phát hiện tại Bệnh viện Nhi Hải Dương (Tuberous sclerosis-TS).

4p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm bệnh nhân dưới 4 tháng tuổi có lâm sàng và siêu âm nghi ngờ teo đường mật (TĐM),được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang toàn bộ các trẻ dưới 120 ngày tuổi, có chẩn đoán lâm sàng vàng da ứ mật nghi ngờ TĐM được siêu âm trước mổ theo quy trình chẩn đoán TĐM, có chẩn đoán cuối cùng là TĐM hoặc không TĐM dựa trên phẫu thuật thăm dò, chụp đường mật trong mổ và làm giải phẫu bệnh thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 5/2023.

7p vinatisu 22-08-2024 5 2   Download

Bệnh Rubella là một bệnh truyền nhiễm cấp tính do vi-rút gây ra và dễ lây nhiễm. Mặc dù bệnh nhẹ về mặt lâm sàng nhưng rất nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai. Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ phụ nữ mang thai (PNMT) đã tiêm ngừa vắc-xin Rubella và các yếu tố liên quan tại Bệnh viện Lê Văn Thịnh năm 2024.

9p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

U nang ống mật chủ là bệnh lý bẩm sinh đường mật hiếm gặp. Đã có nhiều đề tài nghiên cứu về u nang ống mật chủ tại Việt Nam và trên thế giới về ngoại khoa cũng như chuyên ngành lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh. Bài viết trình bày đánh giá vai trò siêu âm trong chẩn đoán u nang ống mật chủ so với các phương pháp cận lâm sàng khác; Đánh giá các biến chứng u nang ống mật chủ.

5p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download