Bệnh mucopolysaccharidosis týp I

Mucopolysaccharidosis týp I là một bệnh di truyền gen lặn rất hiếm gặp do thiếu hụt enzym α-L-iduronidase cần thiết của lysosom để giáng hóa dermatan sulfate và heparan sulfate. Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, phân tích đột biến gen IDUA trên một số bệnh nhi mắc mucopolysaccharidosis týp I tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. 3 bệnh nhân được phân tích gen.

9p chauchaungayxua1 02-12-2019 31 3   Download