Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát

Bài viết Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát trình bày việc xác định mối liên quan giữa đột biến gen CYP1B1 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.

6p visirius 18-01-2023 28 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.

168p anninhduyet999 07-05-2020 22 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.

28p anninhduyet999 07-05-2020 20 1   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả cho thấy, 4/15 (26,7%) bệnh nhân có đột biến điểm trên gen CYP1B1 trong đó 3 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys (01 bệnh nhân có đột biến kết hợp với đột biến Val198Ile, 02 bệnh nhân có đột biến kết hợp với SNP-Arg48Gly, Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val trên exon 3). Một bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Asp218His kết hợp với đột biến thay thế acid amin (missense) Glu229Lys trên exon 2.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 82 3   Download

Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ.

7p sieunhansoibac5 18-04-2018 75 1   Download

1. ĐẠI CƯƠNG . Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác (mà chúng ta không đề cập tới ở đây) là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù loà cho nhân loại. Bệnh thường xuất hiện ban đầu ở một mắt và sau một thời gian không nhất định sẽ xuất hiện ở mắt thứ hai. ...

8p tuoanh04 12-07-2011 96 6   Download

Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác (mà chúng ta không đề cập tới ở đây) là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù loà cho nhân loại.

10p truongthiuyen6 19-06-2011 121 7   Download

CÁC HÌNH THÁI GLÔCÔM TRẺ EM TÓM TẮT Mục tiêu: Bệnh glôcôm là một trong những nguyên gây mù lòa ở trẻ em. Phương pháp: Phân tích 103 bệnh nhi glôccôm điều trị ở Khoa Nhi BV Mắt TP Hồ Chí Minh từ 6/2004 đến 12/2006. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận các hình thái bệnh glôcôm như sau: 41,7% là glôcôm bẩm sinh, 25,3% là glôcôm trẻ em nguyên phát và còn lại là glôcôm thứ phát do nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm màng bồ đào…Trong đó tỷ lệ glôcôm thứ phát do corticoides 16,5% khá cao. Glôcôm...

28p buddy2 27-04-2011 121 7   Download

Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác (mà chúng ta không đề cập tới ở đây) là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù loà cho nhân loại. - Bệnh thường xuất hiện ban đầu ở một mắt và sau một thời gian không nhất định sẽ xuất hiện ở mắt thứ hai. - Thường gặp trên người lớn tuổi, địa trạng thần kinh...

5p bacsinhanhau 07-10-2010 161 16   Download

Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa cho nhân loại.

6p womanhood911_09 12-11-2009 147 34   Download