Bệnh suy giáp bẩm sinh

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.

7p viengels 25-08-2023 6 3   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

10p visirius 18-01-2023 11 4   Download

Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.

23p viabigailjohnson 10-06-2022 27 5   Download

Phân tích một số yếu tố liên quan đến tỷ lệ dương tính giả của sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 159 trẻ em qua sàng lọc sơ sinh máu gót chân có kết quả nồng độ TSH ≥ 10 mUI/L.

4p vithales 16-04-2022 23 5   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên 159 trẻ em có kết quả lấy máu gót chân của chương trình sàng lọc sau sinh suy giáp trạng bẩm sinh có nồng độ TSH ≥ 10 mUI/L.

4p viericschmid 13-01-2022 24 1   Download

Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.

6p vinayeon2711 09-08-2021 41 2   Download

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng suy giảm hormon tuyến giáp lúc mới sinh. Có khoảng 1/4000 trẻ sinh ra còn sống bị suy chức năng tuyến giáp trầm trọng. Nghiên cứu thảo luận về một trường hợp suy giáp bẩm sinh được phát hiện tại khoa Nội TH – Bệnh viện ĐKTTAG.

5p vichaelice2711 17-05-2021 24 2   Download

Xác nhận hiệu năng kỹ thuật của phương pháp là một yêu cầu cốt lõi để đảm bảo cung cấp kết quả xét nghiệm tin cậy trước khi áp dụng xét nghiệm cho người bệnh. Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình định lượng TSH trong mẫu máu thấm khô để sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp bẩm sinh trên hệ thống máy Perkin Elmer.

8p vijersey2711 10-03-2021 40 3   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá sự phát triển thể chất và nhận xét một số yếu tố liên quan đến phát triển thể chất của bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan tại Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E.

7p vioregon2711 19-02-2021 19 3   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020. Phương pháp: Mô tả hồi cứu. Chúng tôi chọn được 52 bệnh nhi được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh và điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020.

7p viamsterdam 17-09-2020 40 2   Download

Thiếu men G6PD là một nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, là một trong những nguyên nhân gây tử vong cho trẻ sơ sinh cao, thiếu men này cũng là một trong những nguyên nhân gây tán huyết ở mọi lứa tuổi. Đây là một bệnh di truyền, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể phòng tránh được những cơn tán huyết có thể xảy ra. Suy giáp bẩm sinh là một bệnh dễ bỏ sót vì triệu chứng mơ hồ, không rõ ràng, nhưng bệnh lại xảy ra từ rất sớm gây ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát triển thể chất tâm thần vận động của trẻ.

7p sabiendo 03-02-2020 111 12   Download

Đề tài thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.

6p hanh_tv19 21-02-2019 73 5   Download

Giáo trình Nhi khoa (Tập 3: Nhi tim mạch - Khớp - Thận - Tiết niệu - Huyết học - Nội tiết): Phần 2 tiếp tục giới thiệu tới các bạn một số bệnh thường gặp ở trẻ liên quan đến tim mạch, khớp, thận,... như suy thận cấp ở trẻ, suy tim ở trẻ em, suy giáp bẩm sinh,... Hy vọng tài liệu là nguồn thông tin hữu ích cho quá trình học tập và nghiên cứu của các bạn.

71p huyen06281982 13-10-2015 91 23   Download

Nghiên cứu sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) ngay sau đẻ đ-ợc tiến hành đối với 19.460 sơ sinh tại 2 bệnh viện Phụ - S.n, 4 Nhà hộ sinh và khoa S.n bệnh viện quận/huyện của Hà Nội từ 2000 - 2003. Ph-ơng pháp nghiên cứu: Lấy máu rốn hoặc máu ở gót chân sơ sinh ngay sau đẻ; Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang để định l-ợng nồng độ TSH trong máu. Kết qu. nghiên cứu cho thấy: - Tỷ lệ sơ sinh được sàng lọc đạt 22,43%....

6p sunshine_6 02-07-2013 64 10   Download

Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Nguyên nhân có thể là do tuyến giáp trạng phát triển bất thường, một lỗi bẩm sinh trong chuyển hoá giáp trạng, hay thiếu chất i-ốt.

5p poseidon10 13-08-2011 90 7   Download

Sơ lược về phôi học tuyến giáp Tuyến giáp xuất phát từ dây vị tràng nguyên thủy (ống nguyên nội bì). Mầm giáp phát triển từ chỗ dầy lên của liên bào nền hầu( đáy họng ) vào tuần lễ thứ 3 của bào thai, di chuyển qua trước xương móng và các sụn thanh quản để tới vị trí cố định ở phần dưới trước của cổ. Vào tuần thứ 9 của bào thai, tuyến giáp đã có vị trí và hình dạng cố định. ...

12p truongthiuyen8 23-06-2011 99 7   Download

Suy chức năng tuyến giáp là hội chứng bệnh lý do hậu quả của sự thiếu hụt tổng hợp hormon tuyến giáp làm giảm chức năng tuyến giáp mà chủ yếu là hiện tượng giảm chuyển hoá. Hội chứng suy chức năng tuyến giáp đồng nghĩa với thiểu năng tuyến giáp, nhược năng tuyến giáp. 2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh. 2.1. Nguyên nhân: 2.1.1. Suy chức năng tuyến giáp tiên phát: Nguyên nhân tại tuyến giáp. + Suy chức năng tuyến giáp không có tuyến giáp to. - Thiếu hụt bẩm sinh men tổng hợp hormon...

9p truongthiuyen4 15-06-2011 106 4   Download

Tổng quan 1. Định nghĩa + Suy cận giáp là tình trạng - gây ra các cơn co giật kiểu Tê-ta-ni - tình trạng hạ calcium huyết trầm trọng. + Nguyên nhân - do bẩm sinh như không có tuyến cận giáp - do tai biến điều trị y khoa - do các nguyên nhân khác còn chưa được biết rõ. 2. Chức năng + sản xuất ra các nội tiết tố cận giáp (PTH- ParaThyroid Hormon). - Chức năng của PTH là làm cho Calcium đi vào tế bào chủ động, dễ dàng & hiệu quả hơn. -...

11p mangcaudam 06-06-2011 78 7   Download

Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh. Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. ...

12p nuoccam111 05-05-2011 153 9   Download