Bệnh thiếu máu tan máu di truyền

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Cắt lách là một phương pháp điều trị hỗ trợ đối với bệnh nhân Thalassemia. Mặc dù vậy, cắt lách cũng làm tăng nguy cơ các biến chứng cho người bệnh, đặc biệt là tình trạng rối loạn đông - cầm máu. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân β-Thalassemia sau cắt lách.

10p vibranson 06-12-2023 7 4   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic thrombocytopenic purpura = TTP) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết vi mạch kèm theo giảm hoạt tính của metalloproteinases (ADAMTS13) – men phân tách yếu tố von Willebrand. Bệnh có thể do di truyền hay mắc phải. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm huyết và kết quả điều trị trên bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7p vibranson 06-12-2023 10 4   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.

5p kimphuong1124 28-08-2023 8 2   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

5p viberbers 09-08-2023 6 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em 3-15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 223 trẻ em từ 3 -15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.

6p viwolverine 07-07-2023 9 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các thể bệnh beta - thalassemia" là mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.

8p phuong3676 03-07-2023 10 3   Download

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.

9p visirius 19-01-2023 13 4   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh nhi thalassemia điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 170 bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa từ 2021-2022.

5p viarrinera 26-08-2022 22 5   Download

Bài viết Đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trình bày phân tích đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2021.

5p viarrinera 26-08-2022 15 3   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 25 6   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 24 2   Download