Bệnh thiếu nhiễm sắc thể

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 9 4   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 52 4   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 35 2   Download

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 32 2   Download

Luận án nghiên cứu tính khá phổ biến ở các cơ sở điều trị bệnh máu tại Việt Nam. Bệnh tiến triển mạn tính nhưng cuối cùng đều dẫn tới Lơ xe mi (LXM) cấp. Hiện nay đã có nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh ở giai đoạn mạn tính nhưng khi bệnh đã chuyển cấp thì điều trị hết sức khó khăn. Do đó, nghiên cứu để phát hiện sớm LXMKDH giai đoạn chuyển cấp và đánh giá điều trị rất cần thiết cho các bác sỹ lâm sàng. Nhằm kéo dài thời gian và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân LXMKDH.

33p change02 06-05-2016 79 9   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 177 5   Download

Bệnh nhân nữ với nhiều giai đoạn đột quị thiếu máu não cục bộ, sa sút trí tuệ dưới vỏ và rối loạn tâm thần kinh. Bệnh nhân này có hai người thân bị tai biến mạch máu não. MRI cho thấy các sang thương tăng tín hiệu ở chất trắng với các ổ nhồi máu mới và cũ ở hạch nền. Phân tích gien phát hiện sự đột biến ở exon 4 của nhiễm sắc thể 19 với sự xuất hiện của Notch 3 gene.

6p islandlevan 22-05-2013 74 3   Download

Bệnh nhân nữ, 32 tuổi, thai lần 2 với phù toàn thân, tăng huyết áp đã được chẩn đoán viêm cầu thận cấp, sanh non tuần thứ 28, hậu sản ngày thứ 22 đột ngột nhức đầu, mờ mắt, co giật. Sau nhập viện huyết áp cao trung bình, tỉnh và hồi phục tốt. Đủ tiêu chuẩn chẩn đoán lupus với co giật, thiếu máu nhẹ, tiểu đạm, tràn dịch màng phổi, màng ngoài tim, kháng thể kháng nhân và LE cell dương tính. Hình ảnh học có tổn thương vỏ dưới vỏ vùng thái dương chẩm hai bên, kèm...

12p islandlevan 22-05-2013 88 7   Download

Bệnh trứng cá (mụn trứng cá) là một bệnh ngoài da, chủ yếu gặp ở tuổi thanh thiếu niên nhất là tuổi dậy thì. Mặc dù mụn trứng cá không phải là một bệnh đe dọa cuộc sống nhưng nó lại có ảnh hưởng rất lớn lên chất lượng cuộc sống, nhất là lứa tuổi thanh thiếu niên như gây thiếu tự tin khi tiếp xúc hoặc để lại sẹo xấu nếu bị trứng cá nặng mà không biết cách chăm sóc và điều trị đúng cách. Benzoyl peroxide là thuốc kháng khuẩn có tác dụng trên vi khuẩn P....

3p bibocumi29 24-01-2013 58 3   Download

Theo các nghiên cứu thì càng cao tuổi, bạn càng dễ mắc bệnh ung thư da hơn. Tuy nhiên thế hệ trẻ cũng không phải “miễn nhiễm” hoàn toàn với căn bệnh này. Hàng năm ở Mỹ có tới hơn 2 triệu ca chuẩn đoán mắc ung thư da. Chưa kể căn bệnh nguy hiểm, tia UV còn gây ra sự lão hóa nhanh. Vì thế nếu, bạn cần lo lắng cho sức khỏe làn da cũng như cân nhắc về mặt thẩm mỹ cho vẻ ngoài của mình. Và do vậy, vật dụng quan trọng và không thể thiếu được...

4p uyendieu 11-12-2012 42 2   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 90 5   Download

Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà. Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia...

73p carol123 20-07-2012 343 65   Download

Sử dụng thuốc tẩy giun trong thai kỳ có thể gây những ảnh hưởng lớn đến thai nhi, vậy làm thế nào để bà bầu tẩy giun an toàn? Nhiễm giun kéo dài có thể gây suy dinh dưỡng, thiếu máu, thiếu sắt, các bệnh lý về gan, phổi… cho thai phụ, điều này cũng khiến thai nhi bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển… Nếu có kế hoạch mang thai, bạn càng nên tẩy giun an toàn trước đó (định kỳ từ 4-6 tháng/1 lần). Nếu bạn muốn tẩy giun trong thời kỳ mang thai, nên tham khảo ý kiến...

4p nkt_bibo37 14-01-2012 84 8   Download

Trẻ thiếu hụt men G6PD có thể bị cơn tan máu cấp. Làm thế nào để phát hiện bệnh và phòng tránh cho con bạn 1. Bệnh thiếu men G6PD l à gì? Men G6PD có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn tại và đảm bảo được chức năng. Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là bệnh lý di truyền có gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, trẻ gái cũng có thể bị bệnh...

3p nkt_bibo34 10-01-2012 202 17   Download

Tự nhiên bạn thấy mình bị giảm phản xạ, dáng đi bất thường, giảm nhạy cảm với những rung động và cảm thụ bản thân, hay tự nhiên bị liệt cơ mắt, bị bệnh võng mạc nhiễm sắc tố, thoái hóa sợi trục thần kinh... nhưng bạn có bao giờ nghĩ rằng nguyên nhân là do thiếu vitamin E tôi không? Có thể bạn sẽ ít nghĩ tới tình huống này, nhưng đấy chính là những dấu hiệu chính do thiếu tôi đấy. Trong thực tế, các bạn thường nghĩ tới tác dụng chống lão hóa của tôi nhiều hơn....

4p nkt_bibo27 23-12-2011 41 5   Download

Dọa sảy thai (động thai) thường gặp ở những tuần lễ đầu của thai kỳ. Nguyên nhân có thể là sự bất thường về nhiễm sắc thể, bất đồng nhóm máu giữa mẹ và thai, một số bệnh của mẹ như sốt cao, suy tim, bệnh thận mạn tính, mất cân bằng nội tiết, các bệnh về tử cung (viêm nhiễm cổ tử cung, u tử cung, ung thư cổ tử cung, tử cung co rút khác thường), thai phụ bị suy nhược, làm việc quá sức, chế độ nghỉ ngơi không hợp lí, ăn uống thiếu dưỡng chất,... Dấu...

4p nkt_bibo04 26-10-2011 122 9   Download

Ito(Ito M., bác sỹ Nhật) Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản rĂng, vành tai thiểu sản. ...

8p lananhanh123 29-08-2011 60 4   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó.

19p truongthiuyen6 19-06-2011 127 6   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó. 2. Sinh bệnh học: Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose - 6 - phosphate thành 6 phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine...

19p truongthiuyen3 11-06-2011 166 14   Download

Rối loạn chuyển hóa huyết sắc tố trong nhiễm độc, trong trường hợp cơ thể thiếu đạm va vitamin B6: sự thiếu các acid amin cần thiết, lam cho thiếu năng lượng kéo dai gây ra thiếu máu, thường trong thiếu máu do thiếu protein thường lẫn trong thiếu sắt va acid folic phối hợp... + Hội chứng Thalassemia: được xếp vao nhóm thiếu máu tan máu di truyền nhưng vòng sinh của hồng cầu ngắn ngay va giai đoạn tan máu cấp hiếm được thấy trên lâm sang. Do việc tổng hợp sai chuỗi globin ...

9p bichtram859 17-05-2011 59 7   Download