Các bệnh da di truyền

Đa u tủy xương (ĐUTX) chuỗi nhẹ là một thể ĐUTX hiếm gặp, đặc trưng bởi các tế bào tương bào chỉ sản xuất các chuỗi nhẹ. Bài viết trình bày nghiên cứu đặc điểm di truyền tế bào và tổn thương xương trong bệnh đa u tủy xương chuỗi nhẹ.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Y sỹ đa khoa - Trình độ: Cao đẳng)" được thực hiện với mục đích giúp sinh viên trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nêu được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda056 21-10-2024 1 1   Download

Việc xác định phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các chế phẩm máu (CPM) ở bệnh nhân truyền máu lần đầu sẽ giúp bệnh viện chủ động hơn trong việc dự trù các CPM. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các CPM ở bệnh nhân có chỉ định truyền máu lần đầu tại Bệnh viện Thống Nhất trong năm 2023.

10p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Với “Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp” được chia sẻ dưới đây, các bạn học sinh được ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học, rèn luyện và nâng cao kỹ năng giải bài tập để chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt được kết quả mong muốn. Mời các bạn tham khảo đề thi!

6p gaupanda050 05-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viavatis 29-08-2024 5 3   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Xơ cứng củ, hoặc phức tạp xơ cứng (TS), bao gồm "động kinh, trí thông minh thấp, u tuyến bẩm sinh", là một bệnh di truyền đa hệ thống hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan quan trọng khác như thận, tim, gan, mắt, phổi và da. Bài viết báo cáo nhân một trường hợp bệnh xơ hóa củ phát hiện tại Bệnh viện Nhi Hải Dương (Tuberous sclerosis-TS).

4p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Các bệnh lý huyết khối thường gặp và có tỷ lệ tử vong cao: Nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, thuyên tắc phổi và thiếu máu cục bộ chi. Đây là bệnh lý đa nhân tố với sự đóng góp quan trọng của nhân tố di truyền. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của yếu tố di truyền với cơ chế bệnh sinh, điều trị và tiên lượng của một trường hợp bệnh nhân mắc huyết khối phức tạp.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download

Bất thường di truyền là nhóm nguyên nhân quan trọng gây vô sinh nam, trong đó nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các rối loạn di truyền. Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu đánh giá tần suất đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Human papillomavirus (HPV) là một loại virus gây u nhú ở người, lây nhiễm khi quan hệ tình dục trực tiếp qua đường sinh dục, hậu môn hoặc miệng với người đã nhiễm virus. Đề tài này nhằm mục đích xác định tỷ lệ nhiễm, phân bố các type và một số yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ nhiễm HPV tại Bệnh viện Da liễu Trung ương năm 2023.

5p vicarlos 11-06-2024 9 2   Download

Mật nhân (Eurycuma longifolia Jack) là loại thảo dược quý có tác dụng điều trị nhiều bệnh như giúp tăng cường chức năng sinh lý, cải thiện chứng trầm cảm sau sinh, các chứng bệnh về đường ruột, trị sốt rét, giảm đau đầu và đau bụng,... nên nhu cầu sử dụng loài cây này càng lớn. Bài viết trình bày đánh giá đa dạng di truyền cây Mật nhân (Eurycuma longifolia Jack) tại một số quần thể tự nhiên thuộc Nam Trung Bộ và Tây Nguyên.

10p viamancio 04-06-2024 2 1   Download

Nhằm giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học và rèn luyện kỹ năng làm bài tập, mời các bạn cùng tham khảo ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường PTDTBT THCS Phước Chánh, Phước Sơn’ dưới đây. Hy vọng sẽ giúp các bạn tự tin hơn trong kỳ thi sắp tới.

2p khanhchi2570 29-05-2024 9 3   Download