Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.

6p vispacex 13-11-2023 6 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)" là xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh.

7p kimphuong17 01-08-2023 15 3   Download

Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.

6p viwolverine 07-07-2023 10 4   Download

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD).

6p vighostrider 01-06-2023 5 2   Download

Bài viết Một số đặc điểm dịch tễ và di truyền của virus gây bệnh Carré phân lập được trên chó tại tỉnh An Giang được tiến hành nhằm cung cấp một số đặc điểm dịch tễ và sự biến đổi di truyền của virus, góp phần làm sáng tỏ đặc điểm của các chủng virus thực địa đang lưu hành tại tỉnh An Giang và tại Việt Nam.

7p vipettigrew 21-03-2023 5 2   Download

Nhận xét tỷ lệ thai sinh sống sau thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2019-2020 mô tả một số đặc điểm của bệnh nhân làm thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá tỷ lệ thai sinh sống sau thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

4p vidudley 20-02-2023 8 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Bài viết Các vấn đề liên quan đến phôi khảm trong chuyển phôi trình bày chi tiết về sự xuất hiện và phát triển của thể khảm trong phôi, kết cục thai kỳ khi chuyển phôi khảm cũng như các hướng dẫn lựa chọn và chuyển phôi khảm sau PGT.

5p vimelindagates 18-07-2022 21 7   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 31 2   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 27 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh.

11p viaespa2711 31-07-2021 35 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ phát triển phôi nang, phôi phân cắt trong điều kiện nuôi cấy phôi đơn giọt phục vụ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không xâm lấn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 14 cặp vợ chồng có chỉ định PGT-A từ 3 - 11/2020 tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội. Nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

6p viansan2711 27-07-2021 19 2   Download

Bước đầu đánh giá kết quả kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ áp dụng trên phôi của các bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

3p viyerevan2711 16-07-2020 49 3   Download

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.

3p viyerevan2711 16-07-2020 54 3   Download

Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời.

7p viyerevan2711 16-07-2020 45 3   Download