Chẩn đoán hội chứng Digeorge

Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình do TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sự hình thành các bệnh PID; Khiếm khuyết MD tế bào; Khiếm khuyết MD dịch thể; Khiếm khuyết chức năng thực bào; Rối loạn của bổ thể; Phân tích quần thể dưới nhóm của tế bào lymphocyte;...

32p vileonardodavinci 11-03-2022 2 0   Download

Bài viết trình bày mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.

7p vilouispasteur 10-03-2022 4 0   Download

Bài viết mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai.

6p vinevada2711 17-03-2021 11 0   Download

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác.

6p vithimphu2711 03-08-2020 31 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype

4p viyerevan2711 16-07-2020 25 1   Download

Hội chứng (HC) DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó 90% là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 22 tại vị trí 22q11.2. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 22q11.2 trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

5p vibandar2711 13-07-2020 21 0   Download