Chẩn đoán mắc hội chứng Down

Bài viết Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhi lơ xê mi cấp có hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương mô tả một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đánh giá kết quả điều trị bước đầu ở bệnh nhi lơ xê mi cấp mắc hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019-2021.

8p visybill 22-03-2023 8 3   Download

Bộ bài giảng "Siêu âm sản phụ khoa bệnh viện Từ Dũ" tổng hợp các bài giảng về siêu âm sản phụ khoa: Giá trị của siêu âm trong khảo sát bánh nhau dây rốn, cập nhật những kiến thức mới trong sàng lọc hội chứng down ở quý 1 thai kỳ, siêu âm chẩn đoán dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật ở mặt cổ, các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai, các BTBS thường gặp ở bào thai, tham vấn sản phụ có thai mắc BTBS... Và còn rất nhiều bài giảng, mời các bạn tham khảo.

452p hanhhanh96 13-11-2018 199 16   Download

Hiểu biết về hội chứng Down Bệnh Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 - 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Đao. Mỗi năm sẽ có khoảng 1.700 trẻ sinh ra mắc bệnh Đao tại Việt Nam. Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm.

8p butmaudo 26-08-2013 99 4   Download

Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không? Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. ...

7p yiyinn 13-08-2013 108 4   Download

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất th-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới những bất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ời mắc hội chứng Down có...

8p sunshine_3 28-06-2013 84 9   Download

Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down. ...

6p nkt_bibo06 30-10-2011 83 3   Download

Chúng tôi nghiên cứu áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) bằng kỹ thuật QF-PCR, đồng thời đánh giá độ chính xác của kỹ thuật. Phân tích 9 mẫu dịch ối mắc các bệnh bất thường NST, 23 mẫu máu của những trẻ mắc hội chứng Down và 10 mẫu dịch ối bình thường (mẫu chứng) bằng các kỹ thuật multiplex PCR, kỹ thuật điện di huỳnh quang trên máy đọc trình tự tự động ABI 3130 XL, kỹ thuật phân tích số liệu kết quả điện...

5p bupbelen_238 08-09-2011 154 18   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 153 14   Download

Bệnh Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Đao. Mỗi năm sẽ có khoảng 1.700 trẻ sinh ra mắc bệnh Đao tại Việt Nam. Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Những hiểu biết về bệnh này và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc bệnh Đao tốt đẹp hơn. ...

5p heoxinhkute5 22-11-2010 231 37   Download