Chẩn đoán trước sinh thai

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.

8p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.

9p viengfa 29-09-2024 3 2   Download

Mô tả các dạng bất thường di truyền của các thai mắc hội chứng (HC) Turner và nhận xét mối liên quan giữa kết quả karyotype và siêu âm thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả 36 trường hợp chẩn đoán trước sinh thai mắc HC Turner bằng xét nghiệm dịch ối lập karyotype.

10p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Định lượng được DNA phôi thai tự do trong huyết tương thai phụ đã mở ra một lĩnh vực mới trong y học đó là chẩn đoán trước sinh và theo dõi một số bệnh lý của mẹ và thai bằng các kỹ thuật không xâm lấn. Mục tiêu của nghiên cứu: Định lượng nồng độ DNA phôi thai tự do trong huyết tương thai phụ tiền sản giật; Bước đầu xác định mối tương quan giữa nồng độ DNA phôi thai và một số yếu tố của thai phụ tiền sản giật.

6p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày so sánh giá trị của siêu âm và cộng hưởng từ trong việc phát hiện một số bất thường sọ não thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu. 66 trường hợp có chẩn đoán hoặc nghi ngờ bất thường sọ não thai nhi trên siêu âm được chẩn đoán trước sinh tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương sẽ được chuyển sang Bệnh viện đại học Y Hà nội chụp cộng hưởng từ thai.

4p vinamtan 06-09-2024 7 2   Download

U tuyến giáp là bệnh lý thường gặp trong nhóm bệnh của tuyến nội tiết. Hiện nay có nhiều phương pháp chẩn đoán u tuyến giáp trong đó xét nghiệm TBH chọc hút kim nhỏ vẫn là xét nghiệm cơ bản nhất và được coi là phương pháp tốt nhất để chẩn đoán các nhân tuyến giáp trước phẫu thuật.Bài viết trình bày đối chiếu kết quả tế bào học, sinh thiết lạnh với mô bệnh học sau phẫu thuật các khối u tuyến giáp trên bệnh nhân được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình.

6p viavatis 29-08-2024 8 2   Download

Bài viết đánh giá mức độ đồng thuận của siêu âm và cộng hưởng từ trong phát hiện các bất thường sọ não thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu mô tả trên 66 trường hợp có chẩn đoán hoặc nghi ngờ bất thường sọ não thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà nội. Xử lý số liệu theo phương pháp thống kê y học, sử dụng phần mềm SPSS 20.0.

5p visunati 23-08-2024 6 4   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao.

7p vitissue 05-08-2024 5 1   Download

Bài viết Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ trình bày các nội dung: Mô tả bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy; Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các biến thể (đột biến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trở lên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

6p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

Bài viết góp phần làm giảm nguy cơ tử vong chu sinh và phát hiện thai chậm tăng trưởng trong tử cung. Hiện nay, siêu âm đo các chỉ số sinh trắc và ước lượng trọng lượng thai là công cụ chủ yếu để chẩn đoán thai nhẹ cân. Vấn đề then chốt trong chẩn đoán trước sinh thai nhẹ cân là tìm ra bảng tham chiếu chuẩn phát triển của thai nhi phù hợp với quần thể.

5p gaupanda041 11-07-2024 2 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp.

8p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá thực trạng trang thiết bị y tế và dịch vụ sàng lọc trước sinh (SLTS), kiến thức về SLTS của cán bộ y tế (CBYT) tại các cơ sở y tế công tỉnh Ninh Bình, kết quả siêu âm sàng lọc dị tật tim thai của sản phụ (SP) tại bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình.

5p vicarlos 11-06-2024 5 3   Download