Đa hình nhiễm sắc thể

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 3 2   Download

Bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơ quan sinh dục trên bệnh nhân có Hội chứng kém nhạy cảm Androgen (AIS). Từ 01/2008 tới 01/2019 tại khoa Phẫu thuật tạo hình – Bệnh viện Xanh Pôn đã khám chẩn đoán và điều trị cho 13 bệnh nhân (BN) với chẩn đoán AIS.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Vô sinh là một vấn đề sức khỏe phổ biến và ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của các cặp vợ chồng. Vô sinh có thể do nguyên nhân từ vợ hoặc chồng hoặc xuất phát từ cả vợ và chồng. Bài viết trình bày mô tả một số dạng bất thường NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh; Mô tả một số dạng đa hình NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh.

8p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bất thường di truyền là nhóm nguyên nhân quan trọng gây vô sinh nam, trong đó nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các rối loạn di truyền. Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu đánh giá tần suất đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hóa ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hóa với vô sinh nam.

157p viritesh 01-04-2024 8 4   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023.

6p vikissinger 21-12-2023 12 5   Download

Nhằm giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học và rèn luyện kỹ năng làm bài tập, mời các bạn cùng tham khảo ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THCS Nguyễn Trung Trực, Châu Đức’ dưới đây. Hy vọng sẽ giúp các bạn tự tin hơn trong kỳ thi sắp tới.

11p kimphuong1146 15-12-2023 8 1   Download

Bài viết Đặc điểm nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec trình bày xác định được tỉ lệ và mô tả các dạng bất thường và đa hình nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh.

7p viengels 25-08-2023 7 3   Download

Bài viết Sàng lọc chỉ thị phân tử liên kết gen kháng bệnh đạo ôn phục vụ chọn giống dựa vào chỉ thị phân tử (MAS) tại Việt Nam trình bày việc thu thập thông tin về các gen kháng bệnh đạo ôn và các chỉ thị phân tử liên kết với các gen kháng; Xác định chỉ thị phân tử cho đa hình giữa các dòng NIL mang gen kháng bệnh đạo ôn với hai giống lúa BC15 và BT7.

5p vithor 20-07-2023 8 2   Download

Bài viết Ứng dụng chỉ thị phân tử chọn lọc cá thể mang locus gen Sub1 ở quần thể BC2F1 trong chọn tạo giống lúa Bắc Thơm 7 chịu ngập trình bày xác định chỉ thị phân tử đa hình tại vị trí vùng locus gen Sub1 giữa giống lúa BT7 và IR64-Sub1; Xác định chỉ thị phân tử đa hình trên 12 nhiễm sắc thể giữa giống lúa BT7 và IR64-Sub1 phục vụ chọn lọc nền di truyền; Ứng dụng chỉ thị phân tử trong chọn lọc cá thể Bắc thơm 7 mang QTL/gen Sub1 trong quần thể BC2F1.

7p visybill 19-07-2023 11 2   Download

Bệnh xơ cứng củ là một hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi ở da, hệ thần kinh trung ương và u mô thừa ở nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Mời các bạn cùng tham khảo bài "Báo cáo hình ảnh học một trường hợp bệnh xơ cứng củ" dưới đây để nắm nội dung chi tiết.

6p phuong3676 03-07-2023 11 3   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

‘Đề thi thử tốt nghiệp THPT môn Sinh học năm 2021-2022 (Lần 1) - Trường THPT Vĩnh Linh’ là tài liệu tham khảo được TaiLieu.VN sưu tầm để gửi tới các em học sinh đang trong quá trình ôn thi tốt nghiệp THPT, giúp học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học và nâng cao kĩ năng giải đề thi. Chúc các em học tập và ôn thi hiệu quả!

6p phuong3120 15-06-2023 11 2   Download

Mục tiêu của luận án "Nghiên cứu một số chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y để ứng dụng trong giám định pháp y" là lựa chọn và nghiên cứu các đặc điểm liên quan (tần suất phân bố alen, độ đa hình, khả năng phân biệt cá thể …) của 29 chỉ thị Y-STR trong quần thể nam giới Việt Nam dân tộc Kinh; Nghiên cứu một số chỉ thị có kích thước nhỏ (mini STR) trên NST Y; Khảo sát tiềm năng ứng dụng của các chỉ thị Y-STR trên nhiều loại mẫu khác nhau (mẫu lẫn, mẫu có chất lượng kém, mẫu đã phân hủy).

26p mitmit02 18-05-2023 12 6   Download

Mục tiêu của luận án "Nghiên cứu một số chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y để ứng dụng trong giám định pháp y" là lựa chọn và nghiên cứu các đặc điểm liên quan (tần suất phân bố alen, độ đa hình, khả năng phân biệt cá thể …) của 29 chỉ thị Y-STR trong quần thể nam giới Việt Nam dân tộc Kinh; Nghiên cứu một số chỉ thị có kích thước nhỏ (mini STR) trên NST Y; Khảo sát tiềm năng ứng dụng của các chỉ thị Y-STR trên nhiều loại mẫu khác nhau (mẫu lẫn, mẫu có chất lượng kém, mẫu đã phân hủy).

155p mitmit02 18-05-2023 19 6   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH.

7p vimarillynhewson 17-05-2022 19 2   Download