Đặc điểm bệnh lý di truyền
-
α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.
4p vicwell 06-03-2024 1 1 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
6p vibranson 06-12-2023 2 2 Download
-
Ung thư dạ dày (UTDD) lan tỏa di truyền là bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi mô bệnh học là những tế bào ung thư kém biệt hóa, xâm lấn lan tỏa ở lớp dưới niêm mạc nên rất khó để phát hiện bệnh sớm. Bài viết trình bày phân tích đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và mô bệnh học ở bệnh nhân UTDD lan tỏa di truyền.
4p viisac 14-09-2023 3 2 Download
-
Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.
5p viberbers 09-08-2023 4 4 Download
-
Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến dẫn truyền điện tim, làm tăng mạnh nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử. Việt Nam thuộc khu vực có tần suất BrS thuộc nhóm cao trên thế giới. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có BrS.
6p visybill 22-03-2023 3 1 Download
-
Bài viết Kết quả nghiên cứu hậu quả chất da cam dioxin đối với sức khỏe con người của Trung tâm Nhiệt đới Việt - Nga giai đoạn 1988-2022 tổng quan những vấn đề nghiên cứu chính giai đoạn 1988-2022 của TTNĐ Việt - Nga về hậu quả chất diệt cỏ/dioxin đối với sức khỏe con người.
19p vineville 08-02-2023 2 1 Download
-
Bài viết Bệnh tự viêm - báo cáo trường hợp sốt Địa Trung Hải tổng hợp các đặc điểm di truyền học, sinh lý bệnh, biểu hiện lâm sàng và điều trị của bệnh tự viêm. Ngoài ra, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 18 tháng được chẩn đoán sốt Địa Trung Hải - bệnh tự viêm đơn gen thường gặp nhất - mang đột biến MEFV, có biến chứng trên hệ huyết học, tiết niệu và thất bại với điều trị ban đầu bằng colchicine.
10p vilexus 28-09-2022 14 5 Download
-
Bài viết Hội chứng Brugada với thi đấu thể thao: Diễn biến tự nhiên, phân tầng nguy cơ và khuyến cáo trình bày diễn biến tự nhiên của hội chứng Brugada; Đặc điểm điện tâm đồ; Hội chứng Brugada và khả năng thi đấu thể thao.
7p vikolindagrabar 29-07-2022 11 1 Download
-
Bài giảng Nghiên cứu đặc điểm hội chứng Brugada tại địa bàn Bắc Bình Định do BSCK2. Phan Long Nhơn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Phân tích một số đặc điểm về tuổi, giới, thể trọng, huyết áp và tiền sử gia đình của bệnh nhân H/C Brugada; Tìm hiểu một số mối liên quan về các đặc điểm của bệnh nhân H/C Brugada.
38p viabigailjohnson 10-06-2022 16 1 Download
-
Vảy nến là bệnh viêm mạn tính, yếu tố di truyền đóng góp 30% trong cơ chế bệnh sinh, vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng, tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780, IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam.
13p vinikolatesla 25-03-2022 14 1 Download
-
Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một nhóm bệnh lý lymphôm tế bào B trưởng thành tiến triển nhanh kèm tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 (lymphôm hai yếu tố) hoặc cả gen BCL2 và BCL6 (lymphôm ba yếu tố) được phát hiện bằng kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển hoặc lai tại chỗ gắn huỳnh quang.
10p vishivnadar 21-01-2022 13 1 Download
-
Nghiên cứu đã chỉ ra một số cơ chế có liên quan đến quá trình bệnh sinh của PD, trong đó sự kết tụ α-synuclein được cho là cơ chế trung tâm của sự phát sinh bệnh. Ngoài ra, nhiều quá trình khác như sự thanh thải protein bất thường, rối loạn chức năng ty thể và viêm thần kinh cũng đóng vai trò quan trọng trong sự khởi phát và tiến triển của PD. Ở Việt Nam, tuy có nhiều bệnh nhân Parkinson nhưng các nghiên cứu cho đến nay chủ yếu là về các khía cạnh bệnh học lâm sàng.
22p spiritedaway36 25-11-2021 22 2 Download
-
Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh nhân FH được phát hiện.
10p vilarrypage 21-11-2021 21 1 Download
-
Eczema còn được gọi là Bệnh chàm - một bệnh ngoài da hay gặp nhưng lại rất khó chữa trị dứt điểm. Bài thuốc EZ được xây dựng dựa trên cơ sở kết hợp lý luận YHCT với các kết qua nghiên cứu hiện đại về hóa học và tác dụng dược lý của các vị thuốc đã được công bố để áp dụng điều trị trên người bệnh eczema và thu được kết quả khả quan.
4p closefriend02 07-10-2021 24 2 Download
-
Bệnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth(CMT), hay còn được gọi là bệnh thần kinh vận động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary motor/sensory neuropathies) là một nhỏm các rối loạn ảnh hưởng trên đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tĩnh. Mời các bạn cùng tìm hiểu nội dung bài viết.
4p closefriend02 07-10-2021 16 1 Download
-
Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm xác định các đặc điểm dịch tễ, triệu chứng, bệnh tích của bệnh cúm gia cầm type A H5N1 và tỷ lệ lưu hành của virus cúm gia cầm type A H5N1 trên các đàn gia cầm khỏe mạnh nuôi tại các hộ chăn nuôi, buôn bán tại các chợ và tại các lò giết mổ gia cầm tại các tỉnh vùng Đồng bằng sông Cửu Long dựa trên trình tự acid amin của protein HA.
214p ruby000 23-09-2021 31 8 Download
-
Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm đánh giá sự đa dạng di truyền của 76 MPL C. cassiicola gây hại trên cây cao su ở Việt Nam bằng phương pháp truyền thống dựa trên các đặc điểm hình thái học và phương pháp hiện đại dựa trên các chỉ thị phân tử; xác định khả năng gây bệnh của một số MPL C. cassiicola đại diện cho các phân nhóm di truyền và vùng địa lý khác nhau, từ đó chọn lọc nguồn nấm sử dụng trong nghiên cứu tạo tuyển giống kháng bệnh.
211p ruby000 23-09-2021 22 3 Download
-
Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, có tính chất theo dân tộc và địa dư. Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích một số đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương (VHHTMTW) năm 2020.
9p vikarina2711 24-08-2021 25 1 Download
-
Nghiên cứu này nhằm trả lời câu hỏi có hay không virus gây bệnh thiếu máu truyền nhiễm (CIAV) ở đàn gà tại 10 tỉnh/thành phố thuộc miền Bắc Việt Nam. Trên cơ sở xác định được sự lưu hành của CIAV cùng các triệu chứng lâm sàng, phi lâm sàng và các biến đổi bệnh lý của bệnh thiếu máu truyền nhiễm, đặc điểm sinh học và dịch tễ học phân tử của virus đã được phân tích đa chiều nhằm làm rõ đặc điểm gen, các nhóm di truyền và sự phân bố theo không gian - thời gian của của CIAV tại miền Bắc Việt Nam.
133p vijenlice2711 14-07-2021 24 4 Download
-
Bài viết này lần đầu tiên khuếch đại và giải trình tự thành công vùng trình tự ITS, qua đó đã xác định được vị trí phân loại cũng như so sánh sự khác biệt trong đặc điểm di truyền giữa phân loài J. annamense subsp. annamense và J. annamense subsp. glabrescens vốn có đặc điểm hình thái tương tự và rất khó phân biệt. Bằng phương pháp phương pháp sắc ký ghép khối phổ (LC/MS), nghiên cứu này đã xác định được có 7 hợp chất hóa học trong cao chiết ethanol ly trích từ thân và lá của phân loài J. annamense subsp.
10p tunelove 12-06-2021 26 1 Download