Đặc điểm di truyền học phân tử

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Nghiên cứu nhằm xác định một số đặc điểm dịch tễ và sự phân bố nguyên nhân tử vong dựa trên hình ảnh mô bệnh học tim của những nạn nhân đột tử do tim trong độ tuổi từ 1 - 40 trong 2 năm (1/2022 - 12/2023).

9p vinatisu 23-08-2024 3 2   Download

U lympho là nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc ngoài hạch như dạ dày, ruột, não, tinh hoàn, tủy xương. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm máu ngoại vi và tủy xương bệnh nhân u lympho không hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết Học - Truyền máu Trung Ương.

11p viavatis 05-08-2024 6 3   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa điều trị bổ trợ bằng imatinib tại Bệnh viện Ung bướu Nghệ An. Đánh giá kết quả điều trị và độc tính của phác đồ trên nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

8p vithomson 25-07-2024 5 3   Download

Thân rễ Zingiber densissimum S.Q.Tong & Y.M.Xia giàu các thành phần có hoạt tính chống oxy hóa và chất ức chế enzym tyrosinase. Nghiên cứu này nhằm khảo sát về đặc điểm thực vật, trình tự DNA vùng gen ITS và matK của loài Z. densissimum được thu thập từ núi Langbiang, Lâm Đồng.

10p gaupanda041 11-07-2024 2 1   Download

Bài viết Thủ pháp dòng ý thức trong tiểu thuyết “Ăn mày dĩ vãng” của Chu Lai trình bày các nội dung: Về thủ pháp dòng ý thức trong văn học; Đặc điểm của thủ pháp dòng ý thức trong nghệ thuật tự sự; Về tiểu thuyết “Ăn mày dĩ vãng” của Chu Lai; Xây dựng phương thức tự sự dòng ý thức trong tiểu thuyết “Ăn mày dĩ vãng” của Chu Lai; Nghệ thuật xây dựng mô hình cốt truyện.

14p viwalton 02-07-2024 7 4   Download

Giáo trình "Sinh học và di truyền (Nghề: Dược - Cao đẳng)" được biên soạn nhằm giúp sinh viên trình bày được những đặc điểm sinh học của tế bào; Giải thích được cơ sở di truyền ở cấp độ phân tử, cấp độ tế bào; Phân biệt được các quy luật di truyền và ứng dụng các quy luật di truyền trong y học;... Mời các bạn cùng tham khảo!

90p gaupanda026 16-04-2024 13 2   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Phân biệt về đặc điểm thực vật học và di truyền học của 3 loài mắm (Avicennia sp.) thu hái tại tỉnh Cà Mau, Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các mẫu cây mắm thu hái tại tỉnh Cà Mau vào tháng 6 năm 2023. Các mẫu rễ, thân, lá, hoa và quả được nghiên cứu về đặc điểm hình thái. Các mẫu lá tươi được rửa sạch, phân tích vi phẫu và được chiết tách DNA để nghiên cứu đa dạng di truyền và giải trình tự gen.

6p vigrab 28-02-2024 12 2   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.

8p vigeorge 06-12-2023 12 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.

9p vibranson 06-12-2023 7 3   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Xây dựng bộ chủng nấm bào ngư có tiềm năng thương mại" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập và định danh các chủng nấm bào ngư được nuôi trồng phổ biến; Khảo sát một số đặc điểm sinh học của các chủng nấm bào ngư thu thập được; Thu thập và khảo sát một số đặc điểm sinh học của các dòng đơn bội của các chủng nấm bào ngư; Thử nghiệm phân nhóm kiểu di truyền bắt cặp các dòng đơn bội bằng một số marker sinh học phân tử.

154p vijeff 01-12-2023 15 6   Download

‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Võ Nguyên Giáp, Quảng Nam’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

4p hoahogxanh06 29-11-2023 2 1   Download

Nghiên cứu đặc điểm bệnh nhân thực hiện phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 14 cặp vợ chồng có chỉ định PGT-A và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ tháng 3/2020 tới tháng 11/2020 tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

4p vijeff 27-11-2023 12 3   Download

Bài viết Phân tích gen IS1111 của Coxiella burnetii ở các bệnh nhân sốt Q tại Việt Nam năm 2018-2019 trình bày mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng của các bệnh nhân; Phân tích phát sinh loài C. burnetii dựa trên trình tự gen IS1111 nhằm xác định mối liên hệ di truyền với các chủng đã được phân lập trên thế giới.

5p vishekhar 28-10-2023 11 3   Download

Nghiên cứu "Đánh giá đa dạng di truyền của nguồn gen ngô nếp vàng dựa trên kiểu hình và chỉ thị phân tử SSR" tiến hành nhằm đánh giá đa dạng di truyền của 15 nguồn gen ngô nếp vàng cùng 3 dòng đối chứng dựa trên 18 đặc điểm nông học và 14 chỉ thị SSR.

13p kimphuong1137 27-10-2023 9 3   Download

Giáo án Ngữ văn lớp 8 - Bài 9: Âm vang của lịch sử (Truyện lịch sử) (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh nêu được nội dung bao quát của văn bản; nhận biết được các chi tiết tiêu biểu, đề tài, câu chuyện, nhân vật trong tính chỉnh thể của tác phẩm; nhận xét được nội dung phản ánh và cách nhìn nhận cuộc sống, con người của tác giả trong văn bản văn học. Nhận biết được đặc điểm và chức năng của câu kể, câu hỏi , câu khiến, câu cảm; câu khẳng định và câu phủ định.

68p trieungocchan 07-09-2023 17 2   Download

Bài viết Phân lập và phân tích đặc điểm di truyền của virus Tembusu (flavivirus) trên vịt được nghiên cứu với mục tiêu phân lập vi rút Tembusu, từ đó làm cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo về vắc-xin hay phát triển các kít chẩn đoán bệnh.

6p viisac 15-09-2023 10 3   Download